Na marapo a gago a robega gabonolo? A re boleleng ka Osteogenesis Imperfecta, goba bolwetši bja marapo a brittle!

Na o kile wa kwa ka batho bao ba belegwego ba na le marapo a fokolago kudu, bao marapo a bona a robegago gabonolo? Mohlomongwe motho yo mongwe ka lapeng la gago, goba ngwana wa mogwera, o na le boemo bjo. Go tloga go nyamiša e bile go a hlohla. Lehono re ya go bolela ka ‘bolwetši bjo bja marapo a go brittle’, goba ka mantšu a tša kalafo, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Osteogenesis Imperfecta ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, osteogenesis imperfecta ke bolwetši bjo bo kgomago ditlhalenama tše di kgokaganyago mmeleng wa rena. Se se dira gore marapo a gago a fole kudu. Se se ra gore di ka thubega ka khuetšo ye nnyane kudu, ka dinako tše dingwe ka ntle le lebaka le gatee.

Lebaka le legolo la se ke gore mmele wa rena ga o tšweletše protheine e lekanego yeo e bitšwago Type I Collagen , goba o tšweletša collagen yeo e sa bopšago gabotse. Nagana ka yona ka tsela ye, collagen e swana le sekgomaretši mebeleng ya rena. Collagen ye e bohlokwa kudu bakeng sa go aga sebopego sa marapo a rena, letlalo, mešifa, ditšhika, bjalobjalo, le go di boloka di tiile. Ka gona, ge collagen ye e sa tšweletšwe gabotse, marapo a fokola. Lentšu "osteogenesis imperfecta" le ra gore "marapo ao a bopilwego ka mo go sa phethagalago."

Ka baka la se, batho bao ba nago le bolwetši bjo ga ba lebeletšane feela le go robega ga marapo kgafetšakgafetša bophelong bja bona ka moka, eupša gape ba ka ba le mathata a dikarolo tše dingwe tša mmele wa bona, tše bjalo ka meno a bona, letlalo, mokokotlo le maswafo.

Dika tša mohuta wo o tlwaelegilego kudu wa bolwetši bjo gantši ke tše bonolo, eupša mehuta e mengwe e šoro e ka baka mathata a magolo.

Ke mehuta efe ye megolo ya osteogenesis imperfecta (OI)?

Gaešita le ge dingaka di arola OI ka mehuta e ka bago e 19 (mehuta ya I go ya go XIX), gantši re bolela ka mehuta ya I, II, III le IV. Dihlopha tše di theilwe tseleng yeo collagen e tšweletšwago ka yona le ditlamorago tšeo e nago le tšona mmeleng.

• Mohuta wa I: .

Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu, wo o nago le dika tše sego kae kudu. Batho bao ba nago le OI ba roba marapo a bona gabonolo go feta batho bao ba se nago OI. Lega go le bjalo, go robega mo gantši go direga pele ga go tsena mahlalagading . Mohuta wo ga o bake go golofala mo gogolo ga marapo. Batho ba bangwe ba ka ba le mmala o mopududu go mašweu a mahlo a bona, wo o bitšwago sclerae . Se se bitšwa gape "osteogenesis imperfecta ya kgale yeo e sa senyegego yeo e nago le sclera ye talalerata."

• Mohuta wa II: .

Ye ke mohuta wo šoro kudu le wo kotsi wa OI. Boemong bjo, maswafo ga a gole gabotse (ka gobane lesaka la dikgopo ga le bopege gabotse), go golofala mo gogolo ga marapo go a direga, gomme lesea le ka ba le marapo a mmalwa a robegilego ge a sa le ka popelong, ke gore pele ga pelego. Masea ao a nago le mohuta wo a hwa gatee-tee goba ka matšatši a sego kae a pelego . Se se bitšwa gape "perinatal osteogenesis imperfecta."

• Mohuta wa III: .

Ye ke mohuta wo šoro kudu wa OI wo o ka fetišetšwago ka morago ga pelego. E bile e baka go golofala mo gogolo ga marapo , e dira gore marapo a fokola kudu. Se se ka lebiša bogole bjo bogolo mmeleng. Gantši, masea a a na le marapo a robegilego ge a belegwa. Se se bitšwa gape "osteogenesis imperfecta ye e tšwelago pele."

• Mohuta wa IV: .

Mohuta wo o šoro kudu go feta Mohuta wa I, eupša ga o šoro kudu go feta Mohuta wa III. Batho bao ba nago le mohuta wo ba ka ba le go golofala ga marapo mo go bonolo go ya go mo go lekanetšego. Marapo a a fokola go feta ao a se nago OI, eupša ga a robe gabonolo go swana le ao a nago le Mohuta wa III. Masweu a mahlo a ka ba a tlwaelegilego ka mmala.

Bolwetši bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Osteogenesis imperfecta ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago . Lefaseng ka bophara, go akanyetšwa gore boemo bjo bo kgoma mo e ka bago motho o tee go ba 20 000.

Ke dika dife tša osteogenesis imperfecta (OI)?

Ka gona, ke dika dife tša motho yo a nago le bolwetši bjo? Dika tše di ka fapana go ya ka mohuta wa bolwetši.

• Marapo a robega gabonolo kudu (se ke seka se segolo le se se tlwaelegilego kudu) .
• Go golofala ga marapo (mohlala, maoto a inamišitšwego, matsogo) .
• Bohloko bja marapo
• Bašweu ba mahlo (sclerae) ba fetoga mmala wo mopududu, wo moputswa goba wo mophepolo.
• Go gobala gabonolo
• Bothata bja go hema
• Tahlegelo ya go kwa - ka dinako tše dingwe e ka thoma ka mengwaga ye mennyane
• Malokololo a lokologilego
• Go fokola ga mešifa
• Go kobega ga mokokotlo - mohlala, hunchback (kyphosis) goba go kobega ka thoko ga mokokotlo (scoliosis) .
• Sebopego se senyenyane
• Sebopego sa sefahlego sa khutlotharo
• Go fokola ga meno, go robega gabonolo, go fetoga ga mmala wa meno (mohlomongwe mmala o mosehla-o sootho)
• Meno ao a sa kopanego gabotse (Malocclusion) .
• Barrel-sebopego sa kgopo lesaka

Lebaka la se ke lefe?

Sebaki se segolo sa osteogenesis imperfecta ke phetogo ya leabela . Ge re bolela ka tsela e bonolo, ke phošo e nyenyane polane ya motheo yeo e bopago mmele wa rena, ke gore dikarolwana tša rena tša leabela.

Se gantši se bakwa ke diphetogo tša leabela dikarolwaneng tše pedi tša leabela tšeo di bitšwago COL1A1 goba COL1A2 . Dipshio tše tše pedi di thuša go tšweletša proteine ​​yeo e bitšwago Type I Collagen yeo re boletšego ka yona pejana. Ka gona, ge go e-na le phetogo ya leabela dikarolwaneng tše tša leabela, mmele ga o tšweletše collagen e lekanego, goba boleng bja collagen yeo e tšweletšwago bo a fokotšega. Mehuta e mengwe e sa tlwaelegago ya OI le yona e ka bakwa ke diphetogo tša leabela dikarolwaneng tše dingwe tša leabela tša collagen.

Diphetogo tše tša leabela ka dinako tše dingwe di ka direga ka dinako tše dingwe, go ra gore di direga gatee-tee. Goba, di ka abelwa go tšwa go motswadi o tee goba bobedi.Batho ba bangwe e ka ba barwadi ba lephelo leo le bakago OI. Se se ra gore le ge ba se na dika, ba ka fetišetša dikarolwana tša leabela le bolwetši go bana ba bona.

Mehuta ye mene ye e tlwaelegilego kudu ya OI (Mehuta I-IV) e abetšwe ka mokgwa wa go buša wa autosomal . Se se ra gore ngwana o swanetše go abelwa dikarolwana tša leabela tšeo di se nago bosodi go motswadi o tee gore a be le bolwetši bjo. Mehuta ye mengwe ye e sa tlwaelegago e ka abelwa ka mokgwa wa autosomal recessive (e nyaka gore batswadi ka bobedi ba abe leabela lephelo leo le se nago bosodi) goba X-linked (yeo e abetšwego ka X chromosome).

Ke mabaka afe a kotsi bakeng sa osteogenesis imperfecta (OI)?

Ge e le gabotse, bolwetši bjo bo ka direga ge motho a belegwa go motho le ge e le ofe. Lega go le bjalo, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le bolwetši bjo, kotsi ya gago ya go ba le boemo bjo e phagame ka tekanyo e itšego .

Ke mathata afe ao a ka bago gona a bolwetši bjo?

Mathata a fapana go ya ka mohuta le go ba thata ga OI. Tše dingwe tša tšona di akaretša:

• Bolwetši bja pelo, mohlala, go palelwa ga pelo
• Nyumonia ya kgafetšakgafetša
• Mathata a go hema, mohlomongwe go palelwa ga go hema
• Mathata a amang tsamaiso ea methapo

Dingaka di hlahloba bjang bolwetši bjo?

Gantši dingaka di hlahloba bolwetši bja marapo a brittle, goba OI, bjaneng. Diteko tše kgolo tša se ke:

• Teko ya dikarolwana tša leabela: Se se ka laetša gabotse ge e ba go na le phošo ya leabela yeo e bakago OI.
• Diteko tša go pitlagana ga marapo: Se se leka maatla a marapo.

Ka dinako tše dingwe, dingaka di ka belaela se nakong ya boimana go ithekgile ka dika tšeo di bonwago go ultrasound scan ya lesea . Ge e ba se se direga, tlhahlobo e ka tiišetšwa e ka ba nakong ya boimana ka go dira teko yeo e bitšwago amniocentesis (yeo go yona go tšewago sampole e nyenyane ya seela seo se dikologilego lesea gomme disele tša yona di hlahlobja bakeng sa dikarolwana tša leabela) goba ka morago ga ge ngwana a belegwe.

Ke dikalafo dife tša osteogenesis imperfecta (OI)?

Ga go na kalafo ya OI, eupša go na le dikalafo tše dintši tšeo di ka thušago go matlafatša marapo, go laola dika le go thuša batho bao ba nago le OI go phela ka go ikemela ka mo go kgonegago .

Leano la kalafo le tla fapana go ya ka batho. E ka akaretša:

• Kalafo ya Mošomo (OT): Se se thuša go hlabolla bokgoni bjo bo nyakegago go dira mešomo ya letšatši le letšatši, go swana le go apara, go ja le go ngwala, ka go ikemela.
• Kalafo ya Mmele (PT): Se se akaretša go itšhidulla mo go sa kgomego kudu mo go thušago go matlafatša marapo le mešifa, go kaonefatša go sepela-sepela le go boloka teka-tekano ya mmele.
• Didirišwa tša go thuša: Walkers , Canes , CrutchesO ka swanelwa ke go diriša dilo tše bjalo ka dithupa tša go swara dithupa .
• Tlhokomelo ya molomo le ya meno: O swanetše go bona ngaka ya meno ka mehla go hlokomela le go alafa mathata a meno a gago le mohlagare. O ka nyaka tlhokomelo ya go lokiša meno gore o otlolole meno a gago.
• Tlhokomelo ya go hema: Ge e ba o e-na le bothata bja go hema, o ka swanelwa ke go bona ngaka ya maswafo bakeng sa kalafo.
• Dihlare: Ngaka ya gago e ka go laela dihlare tša go swana le di- bisphosphonate, tšeo di thušago go matlafatša marapo.
• Go buiwa: Dithupa tša tšhipi di ka tsenywa ka go buiwa bakeng sa go otlolola le go matlafatša marapo a kgopamego goba a golofetšego.
• Di- brace, di- splint goba di- cast: Tše di dirišetšwa go šireletša marapo ao a robegilego ge a dutše a fola goba ka morago ga go buiwa.

Tebelelo ya bophelo bja motho yo a nago le osteogenesis imperfecta (OI) ke efe?

Se se tloga se ithekgile ka mohuta wa OI.

• Motho yo a nago le Mohuta I , e lego mohuta o tlwaelegilego kudu le o boleta kudu, a ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego, go fo swana le motho yo a se nago OI.
• Gaešita le ge batho bao ba nago le Mohuta wa IV gantši ba phela go fihla ge ba godile, nako ya bona ya bophelo e ka ba e kopana ganyenyane .
• Bjalo ka ge re boletše pejana, masea ao a nago le Mohuta II a hwa gatee-tee goba ka matšatši a sego kae a pelego .

Na bolwetši bjo bo ka thibelwa?

Osteogenesis imperfecta ke boemo bja leabela, ka gona bo ka se thibelwe . Lega go le bjalo, ge e ba wena, molekane wa gago goba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le OI, go bohlokwa go boledišana le moeletši wa dikarolwana tša leabela . Ba ka go eletša ka kotsi ya go fetišetša boemo bjo go bana ba gago.

Motho yo a nago le OI a ka boloka bjang bophelo bjo bobotse bja marapo?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le osteogenesis imperfecta, o ka dira dilo tše go boloka marapo a gago a phetše gabotse ka mo go kgonegago:

• Eja dijo tše di humilego ka khalsiamo le bithamine D. (mohlala, maswi, tšhese, yogurt, merogo ye tala, dihlapi tše nnyane, di- yolk tša mae, go ba letšatšing) .
• Tšea karolo go itšhidulla mo go kgothaletšwago ke ngaka ya gago. (Fela ka tlase ga keletšo ya tša kalafo!)
• Lekanyetša go nwa ga gago bjala le khafeine (tšeo di hwetšwago teyeng, kofi le tšhokoleteng).
• Ge o kgoga, e tlogele , gomme o pheme go ba mafelong ao ba bangwe ba kgogago go ona (secondhand smoke).
• Hlokomela bophelo bja gago bjo bobotse bja monagano le wena . Kudu-kudu go bana le bafsa, go boledišana le modirelaleago goba moeletši ka kgateletšego ya go phela le bolwetši bjo bo sa folego bja go swana le bjo go ka thuša kudu.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

If you or your child notice that their bones are breaking very easily , kudu-kudu ge e ba e direga ntle le kgobalo le ge e le efe e kgolo, goba ge e ba a e -na le dika tše dingwe tša OI tšeo re boletšego ka tšona, kgonthišetša gore o bona ngaka. A ka šišinya gore go dirwe diteko tše dingwe ge e ba go nyakega.

Ke swanetše go ya neng Yuniting ya Kalafo ya Tšhoganetšo (ETU) ?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o roba lerapo , eya phapošing ya kgaufsi ya tša tšhoganetšo gatee-tee. Gape botša dingaka ge e ba o e-na le osteogenesis imperfecta.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

Go ka ba mo go holago go botšiša dipotšišo tše bjalo ka tše ge o bona ngaka ya gago:

• Ke mohuta ofe wa osteogenesis imperfecta yeo nna/ngwana wa ka ke nago le yona?
• Ke eng seo ke swanetšego go se tseba ka kholofelo ya bophelo ge ke phela le OI?
• Nka ithuša bjang/ngwana wa ka go laola dika tša OI?
• Ke swanetše go dira eng ge nna/ngwana wa ka a roba lerapo?
• Ke menyetla efe ya gore ke be le ngwana yo mongwe yo a nago le osteogenesis imperfecta?

Na motho yo a nago le osteogenesis imperfecta (OI) a ka sepela?

Ee, go a kgonega . Batho bao ba nago le dibopego tše bonolo tša OI ba ka sepela ka tsela e tlwaelegilego. Ba bangwe ba ka swanelwa ke go diriša di- brace goba dithupa tša go swara dithupa. Dikalafo tše bjalo ka kalafo ya mmele (PT) le kalafo ya mošomo (OT) tšeo di thomilwego e sa le ka pela di ka thuša go kaonefatša bokgoni bja ngwana wa gago bja go sepela.

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o imetšwe ge o e-kwa gore ngwana wa gago o na le boemo bja bophelo ka moka. Bokamoso bo ka bonagala bo fapane kudu go feta kamoo o bego o letetše ka gona. Eupša, dilo tše bjalo ka kalafo ya mošomo le kalafo ya mmele tšeo di thomago e sa le ka pela di ka go thuša le ngwana wa gago go tlwaela diphetogo tše. Gape go bohlokwa go boledišana ka potego le sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago le baratiwa ba gago mogatong o mongwe le o mongwe wa tsela. Di ka go thuša go laola dika le go dira leano la go itokišeletša bokamoso.

Sa mafelelo, molaetša wa go iša gae:

Osteogenesis imperfecta ke boemo bjo bo hlohlago. Eupša o se ke wa lahla kholofelo . Go lemoga boemo bjo, go hwetša tlhahlobo le kalafo ka pela le go ba le tshepedišo e tiilego ya thekgo go ka go thuša go laola dika tša gago le go phela bophelo bjo bobotse ka mo go kgonegago. Bolela pepeneneng ka se le ngaka ya gago le lapa la gago. Ga o noši.

` Osteogenesis Imperfecta, Bolwetši bja Brittle Bone, Collagen, Go robega ga Marapo, Bolwetši bja Leabela, Bophelo bja Bana