Na ngwana wa gago o na le dika tše? A re ithuteng ka Pfeiffer Syndrome!

Lethabo leo batswadi ba le kwago ge ba lebelela lesea leo le sa tšwago go belegwa ga le hlalosege, na ga go bjalo? Ka nako e swanago, ba ela hloko kudu dintlha ka moka tše dinyenyane mabapi le lesea. Ka nako ye nngwe o ka nagana gore sebopego sa hlogo ya lesea se makatša go se nene, goba gore mahlo a bonala e le a magolo. Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile ganyenyane e bile o belaela ge o bona dilo tša go swana le tše. Eupša ga se ponagalo e nngwe le e nngwe e sa tlwaelegago yeo e bontšhago bolwetši bjo šoro. Lega go le bjalo, go bohlokwa kudu go lemoga boemo bjo bo sa tlwaelegago bjo bo bitšwago Pfeiffer Syndrome, bjoo re yago go bolela ka bjona lehono.

Pfeiffer Syndrome ke eng? A re e kwešišeng gabonolo.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Pfeiffer Syndrome ke boemo bja leabela. Seo se diregago ke gore pele bjoko bja lesea bo gola ka botlalo, mafelo ao marapo a legata a kopanago go ona, ao a bitšwago di- suture, a tswalela pele ga nako. Se se bitšwa craniosynostosis ka mantšu a tša kalafo. Akanya, bjoko bja rena bo na le sebaka sa go gola. Ka gona, ge legata le tswalela ka pela, bjoko bo gola ka gare, gomme legata le kgorometša kgahlanong le lona. Ke ka lebaka leo sebopego sa legata se kgopamego.

Go na le dika tše mmalwa tše kgolo tšeo di ka hlaolago lesea leo le nago le boemo bjo.

• Karolo ya bogareng ya sefahlego ga se ya gola gabotse goba e bonagala e nweletše ka gare.
• Mahlo a bonala a le a magolo e bile a tšweletše ka ntle . Ka dinako tše dingwe mahlo a ka bewa kgole kudu.
• Sebopego sa legata ga se sa tlwaelega.
• Selo se sengwe se se kgethegilego ke gore menwana e megolo le menwana e megolo ya maoto di kobegile ka ntle go tšwa menwaneng e mengwe.

O se ke wa tšhoga ge o bona e tee goba tše ntši tša dika tše. Eupša go bohlokwa kudu go nyaka keletšo ya tša kalafo.

Na go na le mehuta ya Pfeiffer Syndrome?

Ee, dingaka di lemogile mehuta e meraro e megolo ya boemo bjo, go ithekgile ka go ba thata ga bjona. A re boneng gore ke eng.

Mohuta wa 1

Ye ke mohuta wo o nago le dika tše sego kae, goba tše bonolo. Se se bitšwa gape ``classic Pfeiffer syndrome.'' Masea a gape a ka ba le diphošo tše dingwe tša sefahlego, gomme bjalo ka ge go boletšwe pejana, diphetogo menwaneng ye megolo ya maoto. Lega go le bjalo, ka kalafo e swanetšego, bana ba ba ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego gomme ba ithuta ka tekanyo e tlwaelegilego ya bohlale. Ka fao, se ke kimollo ye nnyane.

Mohuta wa 2

Se se šoro kudu go feta mohuta wa pele. Mohuta wo o hlaolwa ka mathata a raraganego a go gola ga marapo ditho. Dika di akaretša:

• Go se kgone go koba le go katološa manonyeletšo a sekonokono le lengwele gabotse.
• Mathata a methapo.
• Bogolofadi bja tlhaologanyo.

Mohuteng wo, letlalo la hlogo le tšea sebopego sa "tri-lobed" goba "cloverleaf". Se se ra gore go na le ponagalo ye e rurugilego, ye e tšwelelago ka mahlakoreng ka bobedi le ka pele ga hlogo. Ge e ba mohuta wo o sa alafše ka pela, o ka bea bophelo kotsing.

Mohuta wa 3

Se ke se segolo go fo swana le mohuta wa bobedi. Le ge go le bjalo, o ka se bone sebopego sa "carnation" sa letlalo la hlogo tabeng ye. Le ge go le bjalo:

• Motheo wa lehata o mokhutšoanyane.
• Meno a ka ba gona ge a belegwa (meno a pelego).
• Mahlo a bonala a tšweletše ka ntle go tšwa go disokete tša ona (ocular proptosis).
• Go ka ba le diphapano tša visceral.

Prognosis ya mohuta wa 3 le yona ga se ye botse gakaakaa. Ge e ba e sa alafše, go na le kgonagalo e kgolo ya lehu.

Ka gona bjalo ka ge o ka bona, go ba thata ga e nngwe le e nngwe ya mehuta ye e meraro go a fapana. Ke ka lebaka leo go hlahloba ka pela le kalafo di lego bohlokwa.

Pfeiffer Syndrome e tlwaelegile gakaakang?

Ge e le gabotse se ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu. Go ya ka dipalo-palo, ke o tee feela go matswalo a dikete tše lekgolo yo a nago le boemo bjo. Seo se ra gore e direga ka sewelo kudu.

Ke dika dife tša Pfeiffer Syndrome?

Bjalo ka ge re boletše pejana, sebaki se segolo ke go tswalelwa pele ga nako ga dirokele magareng ga marapo a legata la lesea nakong ya mogato wa fetus. Ka morago ga moo, bjoko bja lesea bo tšwela pele bo gola. Se se oketša kgateletšo ka gare ga legata, se baka dibopego tše mmalwa tša mmele tšeo di kgomago ponagalo ya lesea. Tše di akaretša:

• Hlogo e bonala e le ye kgolo go feta ka tlwaelo, gantši e na le phatla ye e phagamego.
• Mahlo a tšwelelago goba sekgala se se oketšegilego magareng ga mahlo.
• Nko e ba ntlha e bile e swana le molomo.
• Due to the small size of the jaw , meno a pitlagantšwe gomme a gogwa mmogo.

Go oketša moo, go na le dika tše dingwe tša mmele:

• Menwana ya maoto ye megolo le menwana ye megolo ya maoto e sephara ebile e beilwe ka go fapana le menwana ye mengwe ya maoto.
• Menwana e ka kgomaretšwa gotee goba ya ba le webbed.

Ga se dika tše ka moka tšeo di tlago go swana go lesea le lengwe le le lengwe. E ka fapana go ya ka go ba thata ga boemo.

Pfeiffer Syndrome e ama bjang mmele wa lesea?

Ka ge legata la lesea le gola ka lebelo nakong ya mogato wa fetus, le ka ba le mathata a fapa-fapanego. Tše dingwe tša tšona di akaretša:

• Hydrocephalus: Ye ke ge seela se se swanago le meetse se kgoboketšwa go dikologa bjoko, se oketša kgateletšo ka gare ga legata.
• Mathata a meno: bjalo ka go šila meno le go kgomaretša.
• Tahlegelo ya go kwa.
• Bothata bja go sepela ka lebaka la manonyeletšo ao a sa šomego gabotse.
• Go hema go hema ka boroko.
• Bothata bja go hema ka nko (Airway obstruction).
• Mathata a pono.

Mathata a a nyaka kalafo ya ka pela le taolo ya nako ye telele.

Ke eng seo se bakago Pfeiffer Syndrome?

Sebaki se segolo sa boemo bjo ke phetogo goba phetogo ya leabela ya leabela.Se se dira gore lephelo leo go bolelwago ka lona le kgaotše go šoma gabotse. Gantši kudu, phetogo ye e direga ka go lephelo leo le bitšwago `FGFR2 (fibroblast growth factor receptor)`. Le ge go le bjalo, e ka hlolwa gape ke phetogo ya lephelo leo le bitšwago `FGFR1`. Boemong bjo bongwe, phetogo ye e swanago e hweditšwe gape ka go lephelo la `FGFR3`.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, phetogo ye ya leabela e šitiša poledišano magareng ga diprotheine tšeo di thušago disele go gola (di- fibroblast growth factors) le di- receptor tša tšona. Ka baka leo, nakong ya mogato wa embryo, pele bjoko bja lesea bo gola ka mo go feletšego, dirokele magareng ga marapo a legata di a tswalela. Ke moka, ge bjoko bo dutše bo gola, marapo a legata ao a tswaletšwego a kgorometšana, a fetoša sebopego sa ona gomme a baka dikgolo tše di sa tlwaelegago dikarolong tše di fapa-fapanego tša mmele.

Phetogo ye ya leabela e ka abelwa go yo mongwe wa batswadi (autosomal dominant). Goba, e ka ba phetogo e mpsha, ya go se kgethe go DNA ya lesea (de novo mutation). Go lemogilwe gore diphetogo tše tša go se kgethe di tlwaelegile go se nene ge tate a na le mengwaga ya go feta ye 40-45 ka nako ya go belegwa ga ngwana.

Boemo bjo bo kgoma bomang?

Pfeiffer Syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu, eupša bo ka diragalela motho le ge e le ofe. Ga se selo seo motho le ge e le ofe a ka se bakago ka boomo, e bile ga se selo seo se ka thibelwago. Ka fao, go bohlokwa go lemoga se.

Pfeiffer Syndrome e lemogwa bjang?

Boemo bjo bo ka lemogwa le pele ngwana a belegwa. Go na le dinako tšeo ka tšona go se tlwaelege tshepedišong ya marapo a lesea go ka lemogwago nakong ya mogato wa fetus ka di- ultrasound scan tša pele ga pelego goba diteko tša magnetic resonance imaging (MRI).

Lega go le bjalo, gantši tlhahlobo e tiišetšwa ka morago ga ge ngwana a belegwe. Ngaka e ka dira tlhahlobo ya mmele ya lesea gomme e ka dira computed tomography scan (CT scan) goba MRI go nyaka go se tlwaelege legata le marapong a mangwe. Teko ya dikarolwana tša leabela, yeo e nyakago diphetogo dikarolwaneng tša leabela tša FGFR1 le FGFR2, le yona e ka tiišetša tlhahlobo.

Ke dikalafo dife tša Pfeiffer Syndrome?

Kalafo ya boemo bjo e theilwe godimo ga dika. Ngaka ya ngwana wa gago e ka kgothaletša go buiwa ga mmalwa bakeng sa go lokiša go se tlwaelege ga kgolo ya marapo.

Kalafo ya kapejana ke go buiwa bakeng sa go imolla kgateletšo legata (craniosynostosis) ge bjoko bja lesea bo dutše bo gola. Goba, ge e ba seela se kgoboketšwa ka legata (hydrocephalus), phaephe e nyenyane (shunt) e tsenywa ka gare ga legata bakeng sa go ntšha seela. Gantši go buiwa mo go dirwa pele ga ge ngwana a e-na le dikgwedi tše 4.

Ngwageng wa pele wa lesea, dingaka le tšona di ka kgothaletša go buiwa bakeng sa go bula legata e le gore bjoko bo gole.

Ka morago ga moo, .Go buiwa ga go aga lefsa le go ikgabiša go dirwa go lokiša go se lekalekane ga sefahlego, go bula ditsela tša moya le go tsošološa sebopego sa legata.

Se bohlokwa ke gore, ka tlase ga tlhokomelo ya ngaka ya ngwana, bontši bja bana bao ba nago le Pfeiffer Syndrome ba ka thušwa go fihlelela bokgoni bja bona ka botlalo.

Ke dikalafo dife tšeo di lego gona bakeng sa go imolla mathata a Pfeiffer Syndrome?

Go tlaleletša go go buiwa, go na le dikalafo tša go fokotša mathata a boemo bjo.

• Kalafo ya meno le orthodontics bakeng sa dilo tša go swana le go pitlagana ga meno le magalagapa a godimo-arched.
• Kalafo ya mahlo bakeng sa go se bone gabotse.
• Tšhomišo ya dithušo tša go kwa bakeng sa bofokodi bja go kwa.

Tše ka moka di dirwa go thuša ngwana go phela bophelo bjo bo tlwaelegilego ka mo go kgonegago.

Na go na le pheko e feletšego ya se?

Ka manyami, ga bjale ga go na kalafo ya Pfeiffer Syndrome. Go buiwa le dikalafo tše dingwe di lebišitšwe go fokotša dika tša ngwana le go mo thuša go gola gabotse.

Ke eng seo o swanetšego go se letela bjalo ka motswadi wa ngwana yo a nago le Pfeiffer Syndrome?

Pfeiffer Syndrome ke boemo bja bophelo ka moka bjo bo se nago kalafo. Ngaka ya ngwana wa gago e tla hlama leano la kalafo go thuša go laola dika. Se se ka akaretša go buiwa ga mmalwa.

• Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bolwetši bja Type 1 Pfeiffer syndrome, go bonagala kholofelo ya gagwe ya bophelo e tla ba e tlwaelegilego.
• Lega go le bjalo, bana bao ba nago le Type 2 goba Type 3 Pfeiffer syndrome go bonagala ba tla ba le mathata a mantši le nako e kopana ya bophelo ge e ba ba sa alafše .

Ka fao, go bohlokwa kudu go iša ngwana wa gago go ya go hlahlobja ka mehla ga bophelo bjo bobotse go lemoga mathata afe goba afe a maphelo goba a kgolo ao a ka bago le ona ge a gola.

Na nka fokotša kotsi ya go ba le ngwana yo a nago le Pfeiffer Syndrome?

Ge e ba o lebeletše ngwana, boledišana le ngaka ya gago ka keletšo ya dikarolwana tša leabela le go dira diteko tša dikarolwana tša leabela. Ge wena goba molekane wa gago o na le phetogo ya dikarolwana tša leabela tša FGFR1 goba FGFR2, go na le kotsi ya 50% ya gore ngwana wa gago o tla e ja bohwa. Se se ra gore ge o na le ngwana, go na le kgonagalo ya 50-50 ya gore ba tla ba le seemo seo goba aowa.

Lega go le bjalo, ge e ba batswadi ka bobedi ba se na boemo bjo, kotsi ya gore ngwana wa bobedi a be le boemo bjo e tlase kudu. Lega go le bjalo, go ka se bolelwe gore ke lefela ka mo go feletšego, ka gobane diphetogo tša leabela tšeo di boletšwego pejana tšeo di sa rulaganyetšwago (diphetogo tša leabela tša de novo) di ka direga.

Ke swanetše go bona ngaka ya ngwana wa ka neng?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bolwetši bja Pfeiffer Syndrome, ela hloko tše di latelago:

• Ge ngwana a na le bothata bja go hema.
• Ge e ba lefelo la go bua le sa fole gabotse, le fetogile mmala, le rurugile goba le na le makhopho (se se ka bolela tshwaetšo).
• Ge ngwana a sa fihlelele ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo tšeo di swanetšego mengwaga ya gagwe.
• Ge ba sa arabele ditaelo tše bonolo, tše di bolelwago goba ge ba hwetša ditwatši tša ditsebe kgafetšakgafetša.

Ge o bona selo sa go swana le se, bona ngaka ka pela.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

Go botse go botšiša dipotšišo tša go swana le tše:

• Ke kalafo efe yeo e swanetšego kudu go ngwana wa ka?
• Ke dikotsi dife tšeo di sepedišanago le go buiwa bakeng sa go alafa boemo bjo?
• Ge e ba ke e-na le ngwana yo mongwe, na go na le kotsi ya gore le yena o tla ba le boemo bjo?

Go tlaleletša dipotšišong tše, botšiša ngaka selo le ge e le sefe seo o se naganago.

Na ngwana wa Prince le yena o be a na le bolwetši bja Pfeiffer Syndrome?

Ee, ye ke tiragalo yeo e tsebjago kudu. Ka pukung ya gagwe ya 2017, The Most Beautiful: My Life with Prince, Mayte Garcia, mosadi wa seopedi sa mmino sa go tuma Prince, o hlalositše ka fao ngwana yo ba bilego le yena ka 1996 a bilego le Pfeiffer syndrome type 2. Ka bomadimabe, lesea le hwile e sa le maseeng ka lebaka la mathata a magolo go tšwa boemong bjo. Garcia o hlaloša gore yena goba Prince ba be ba se na seemo sa leabela, le gore go dumelwa gore ngwana o bo hlagoletše ka lebaka la phetogo ye mpsha ya leabela. Se se bontšha kamoo boemo bjo bo šoro ka gona le kamoo ka dinako tše dingwe bo ka bago bjo bo sa tsebjego e sa le pele.

Sa mafelelo, dilo tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Pfeiffer Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago le bjo bo raraganego. Go ka nyaka go buiwa gantši bakeng sa go imolla dika. Lega go le bjalo, ka kalafo e swanetšego le tlhokomelo e botse ya tša kalafo, ngwana wa gago a ka gola le go ithuta go swana le bana ba bangwe. Lega go le bjalo, go na le mathata a mangwe ao o swanetšego go a ela hloko.

Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a na le bolwetši bja Pfeiffer Syndrome, gomme o lebeletše ngwana, go bohlokwa kudu go hwetša keletšo ya dikarolwana tša leabela. Se se tla go thuša go lemoga ge e ba ngwana wa gago a le kotsing ya go ba le boemo bjo.

Ke tshepa gore tshedimošo ye e go thuša. Gopola gore ga o noši. Go bohlokwa kudu go hwetša thekgo go tšwa go dingaka le ba lapa ge o šomana le maemo a go swana le a.

` Pfeiffer syndrome, Pfeiffer syndrome, mafu a liphatsa tsa lefutso, lehata, craniosynostosis, bophelo bo botle ba bana, liphatsa tsa lefutso la FGFR, ho buoa