Na dikarolo tše dingwe tša mmele di ba tše dikgolo ka mo go sa tlwaelegago? A re boleleng ka Proteus Syndrome

Na o kile wa bona goba wa kwa ka motho yo ditho tša gagwe tša mmele – re re, letsogo goba leoto – di golago tše kgolo kudu le tše kgolo ka mo go sa lekalekanego go feta ba bangwe ka moka? Goba letlalo mafelong a mangwe le ba le koto gomme la bonagala bjalo ka dithotobolo tše di makatšago? Ye ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu. Lehono re tlile go bolela ka seemo seo se makatšago go se nene, eupša se bohlokwa kudu gore motho yo mongwe le yo mongwe a hlokomele. E bitšwa Proteus Syndrome.

Proteus Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Proteus Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu . E dira gore marapo a mmele wa gago, letlalo, ditho tša ka gare goba ditlhalenama di gole ka mo go feteletšego . Sa bohlokwa, kgolo ye gantši ga e leka-lekane . Se se ra gore lehlakore la go ja le la nngele la mmele le amega ka go fapana. Lehlakore le lengwe e ka ba le legolo, mola lehlakore le lengwe e ka ba le le tlwaelegilego.

Se se bitšwa "Proteus", go be go na le modimo wa bogologolo wa Segerika yo a bitšwago "Proteus", yo a bego a ka fetoga go ba sebopego sefe goba sefe. Bolwetši bjo gape bo fetola sebopego sa mmele, ka fao bo hweditše leina la bjona.

Lesea leo le sa tšwago go belegwa gantši ga le bontšhe maswao le ge e le afe a boemo bjo. Kgolo ye e sa tlwaelegago e thoma magareng ga dikgwedi tše 6 le tše 18 tša nywaga . Ke moka e tšwela pele ka lebelo nywageng e 10 ya mathomo ya bophelo gomme e ka ba e šoro kudu ge ba dutše ba gola. Go tlaleletša go diphetogo tša ponagalo ya mmele, batho ba bangwe ba ka ba le ditaba tša methapo. Batho bao ba nago le bolwetši bja Proteus syndrome le bona ba na le kotsi e oketšegilego ya go kgotlelwa ga madi le dihlagala tšeo e sego tša kankere .

Ke mang yo a ka hwetšago se? E tlwaelegile gakaaka’ng?

Proteus syndrome e ka kgoma motho le ge e le ofe, eupša dinyakišišo tše dingwe di bontšhitše gore e tlwaelegile ganyenyane go banna go feta basadi.

Ye ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu . E kgoma batho ba ka tlase ga o tee go ba milione lefaseng ka bophara. Ka ge e le ka sewelo kudu, le ka lebaka la gore go na le maemo a mangwe ao gape a bontšhago kgolo ya asymmetric, go thata go e hlahloba ka nepo. Ka gona, go thata go bolela gore ke batho ba bakae bao ge e le gabotse ba nago le yona. Dingaka di dumela gore batho ba bangwe ga se ba hlahlobja, gomme ba bangwe ba ile ba hlahlobja ka mo go fošagetšego. Lega go le bjalo, go dumelwa gore batho ba ka tlase ga lekgolo lefaseng ka bophara ba na le boemo bjo.

Matshwao ke afe? O e lemoga bjang?

Dipontšho tša mathomo tša bolwetši bja Proteus gantši di tšwelela magareng ga nywaga e 6 le e 18 . Ke mo mokgwa wa kgolo wa asymmetric wo o boletšwego pejana o thomago. Mokgwa wa kgolo ye le go ba thata ga yona go ka fapana kudu go ya ka batho. E ka kgoma karolo le ge e le efe ya mmele, go akaretša marapo, letlalo, ditho le ditlhalenama. Boemo bo tšwela pele ka lebelo nywageng e lesome ya mathomo ya bophelo.

### Diphetogo mo marapong: .

Marapo a matsogong a gago, maotong, legata le mokokotlong a ka gola ka mo go sa laolegego.

• Matsogo le maoto a ka gola go fihla botelele bjo bo fapanego kudu . Akanya ka letsogo le lengwe e le le letelele go feta le lengwe, goba botelele bja maoto a gago bo fapane.
• Go kobega mo gogolo ga mokokotlo (scoliosis) go ka direga.
• Ge nako e dutše e e-ya, kgolo ye e sa tlwaelegago e ka dira gore manonyeletšo a se kgone go šoma gabotse.

### Diphetogo tša letlalo: .

Proteus syndrome e ka baka dikgolo tše di sa tlwaelegago letlalong.

• Mafelong a mangwe, letlalo le a kotofala le go hlatloga, la bopa lešobana le le tšhogilego leo le swanago le bokagodimo bja bjoko. Se se bitšwa cerebriform connective tissue nevus .
• Tše gantši di bonwa ka ditlhakong tša maoto , eupša ka dinako tše dingwe di ka gola diatleng.

Mohuta wo wa legogo la letlalo ke la moswananoši kudu moo e lego gore ga le bonwe maemong le ge e le afe a mangwe a tša kalafo.

### Methapo ya madi le dinama tša makhura:

• Go ka ba le kgolo e sa tlwaelegago ya methapo ya gago ya madi, e lego di- capillary le methapo.
• Dinama tše di nago le makhura di ka gola ka mo go feteletšego, tša dira gore makhura a feteletšego a kgoboketšwe mafelong a bjalo ka ka mpeng, matsogong le maotong.
• Gantši, dihlagala tšeo e sego tša kankere, tša makhura (lipomas) di ka tšwelela.

### Mathata a tshepedišo ya megalatšhika:

Batho ba bangwe bao ba nago le bolwetši bja Proteus syndrome le bona ba ba le mathata a tshepedišo ya megalatšhika.

• Bogolofadi bja tlhaologanyo.
• Maemo a sethoathoa `(Dithothoa)`.
• Tahlegelo ya pono.

### Diphetogo tša ponagalo ya sefahlego:

Proteus syndrome e ka baka dibopego tše dingwe tše di kgethegilego tša sefahlego.

• Sefahlego se se telele.
• Dikhutlo tša ka ntle tša mahlo di bonala di theogile.
• Borogo bja nko ye e bataletšego le mašoba a dinko a sephara.
• Go swana le ge molomo wa gago o bulegile.

Ke mathata afe a kotsi ao a ka diregago ka lebaka la se?

Mathata ao a beago bophelo kotsing kudu a bolwetši bja Proteus ke deep vein thrombosis (DVT), e lego go kgotlelwa ga madi methapong e tseneletšego . DVT gantši e kgoma methapo e tseneletšego ya maoto goba matsogo, e baka bohloko le go ruruga.

Ge e ba `DVT` ye e sepela ka madi go ya maswafong, e ka hlola seemo se kotsi seo se bitšwago `Pulmonary Embolism`. Pulmonary embolism ke sebaki se se tlwaelegilego kudu sa lehu go batho bao ba nago le Proteus syndrome.

Proteus Syndrome e tšwelela bjang? Na ke leabela?

Lebaka la se ke phetogo (phetogo ya diphedi) ka go lephelo leo le bitšwago `AKT1`.. Lephelo la `AKT1` le thuša go laola kgolo ya sele le karoganyo. Ge lephelo le le fetošwa, sele e lahlegelwa ke bokgoni bja yona bja go laola kgolo ya yona. Se se dira gore sele e gole le go arogana ka mo go sa tlwaelegago. Se ke sona se hlolago kgolo ye e feteletšego yeo e bonwago ka go Proteus syndrome.

Se bohlokwa ke gore Proteus syndrome ga se bolwetši bja leabela. Phetogo ye ya dikarolwana tša leabela e direga ka morago ga go nontšhwa ga embryo, yeo e bitšwago phetogo ya diphedi ya mmele . Phetogo ye ya diphedi e direga ka kotsi seleng e tee ya embryo yeo e golago mathomong a boimana. Ge sele ye yeo e fetotšwego e dutše e gola le go arogana, disele tše dingwe di na le phetogo ye gomme tše dingwe ga di na yona. Se se bitšwa phetogo ya dikarolwana tša leabela tša mosaic . Go swana le seswantšho seo se dirilwego ka diripana tša mebala e fapanego. Ka ge phetogo ya leabela ya `AKT1` e ama fela disele tše dingwe mmeleng, bolwetši bjo bo ama gape karolo ya mmele fela.

Dingaka di hlahloba bjang se?

Ngaka ya gago e tla dira tlhahlobo ya mmele go hlahloba bolwetši bja Proteus syndrome. Le gona ba tla diriša lelokelelo le le kgethegilego la go hlahloba dika tšeo di lebanyago boemo bjo. Gore ngaka e nagane ka tlhahlobo ye, dika tše tharo tše di tlwaelegilego di swanetše go ba gona. Ba a:

• Kabo ya mosaic : Se se ra gore dikgolo di phatlaletše godimo ga lefelo le le nabilego la mmele. Dikarolo tše dingwe tša mmele di na le dikgolo, mola tše dingwe di se na tšona.
• Tiragalo ya ka dinako tše dingwe : Se se ra gore ga go na motho yo mongwe ka lapeng la gago yo a nago le dika tše.
• Tsela ya tšwelopele : Se se ra gore ge nako e dutše e eya, ponagalo ya ditho tša mmele tše di amegilego e fetogile kudu ka lebaka la kgolo ye e feteletšego.

Go tlaleletša go se, ngaka ya gago e tla nyaka dika tše dingwe tše di lebanyago. Gore o hwetšwe gore o na le bolwetši bja Proteus syndrome, o swanetše go ba le dika tše itšego go tšwa go ye nngwe le ye nngwe ya magoro ao a lego lenaneong la go hlahloba la ngaka.

### Ke diteko tša mohuta mang tšeo di dirwago?

Phetogo ya leabela yeo e bakago bolwetši bja Proteus ga e gona seleng e nngwe le e nngwe mmeleng. Ka gona, go dira diteko tša leabela go ka raragana ganyenyane. Se ke ka lebaka la gore phetogo ya diphedi e ka ba e se gona mohlaleng wa madi, goba e ka ba gona fela ka tekanyo ye nnyane kudu.

Lega go le bjalo, dingaka di ka lemoga lephelo le leo le fetotšwego ka go tšea sampole e nyenyane ya ditlhalenama tša gago tšeo di kgomilwego (biopsy) gomme tša di dira diteko (go dira diteko tša DNA) . DNA yeo e tšwago sampole yeo e dirišetšwa go utolla lephelo leo le fetotšwego.

Na go na le kalafo ya se? Na e ka fodišwa?

Ka manyami, ga go na kalafo ya bolwetši bja Proteus syndrome . Kalafo e lebišitšwe go laola dika tša gago tše itšego. O tla swanelwa ke go šoma le sehlopha sa ditsebi go go thuša ka dinyakwa tša gago tša kalafo ka noši.

• Ngaka ya go bua marapoE alafa mathata ka marapo a gago. Go na le dikalafo tše di fapa-fapanego tša go fokotša kgolo e feteletšego ya marapo diatleng, maotong le menwaneng. Ba ka boela ba lokisa mathata a mokokotlo le manonyeletso. Pele ga go buiwa le ge e le gofe, o tla hlahlobja ke ngaka ya madi bakeng sa go hlahloba kotsi ya gago ya go kgotlelwa ga madi.
• O ka swanelwa ke go bona ngaka ya letlalo bakeng sa makhura a feteletšego le diphetogo tša letlalo. Mathata a mangwe a ka nyaka kalafo ya kapejana le ya kgafetšakgafetša. Bakeng sa mathata a mangwe, ngaka ya gago e ka tšea mokgwa wa "ema o bone". Ke gore, ba tla hlokomela boemo bja gago pele ba kgothaletša kalafo le ge e le efe e itšego.

Baabi ba bangwe ba tlhokomelo ya maphelo bao ba ka akaretšwago tlhokomelong ya gago ba akaretša:

• Setsebi sa bongaka bja tsošološo (Physiatrist) .
• Ngaka yeo e ikgethilego ka malwetši a go hema (Pulmonologist) .
• Setsebi sa tša mmele
• Molaodi wa tša mošomo
• Motho yo a dirago dieta tše di kgethegilego le dithekgo tša maoto (Pedorthist) .

Bo-rathutamahlale ba sa tšwa go utolla lephelo leo le bakago bolwetši bja Proteus syndrome, bjo bo ka lebišago tšwelopeleng e kgolo go tšweletšweng ga dihlare-tagi tše difsa le dikalafo tše dingwe.

Na go na le tsela ya go thibela se?

Aowa, bolwetši bja Proteus bo ka se thibelwe. Se ke ka gobane ke boemo bja leabela. Phetogo ya leabela yeo e e bakago ke tiragalo yeo e sa rulaganyetšwago nakong ya ge fetus e gola. Ga e bakwa ke selo le ge e le sefe seo se diregilego pele goba nakong ya boimana. Ka gona o se ke wa tshwenyega ka yona.

Tebelelo ya bophelo e bjang?

Tebelelo ya bophelo bja motho yo a nago le bolwetši bja Proteus e ithekgile kudu ka dikarolo tša mmele tšeo di kgomilwego le go ba thata ga boemo bjo. Mathata a ka bea bophelo kotsing , gomme go na le kgonagalo e kgolo ya gore a baka lehu go feta bolwetši ka bo bjona. Mathata a a ka akaretša thrombosis ya methapo e tseneletšego (DVT), embolism ya maswafo le kankere. Pulmonary embolism ke sebaki se se tlwaelegilego kudu sa lehu go batho bao ba nago le Proteus syndrome.

Ka kakaretšo, mo e ka bago 25% ya batho bao ba nago le bolwetši bja Proteus ba hwa pele ga mengwaga ye 22. Le ge go le bjalo, bao ba nago le dika tše bonolo ka kakaretšo ba na le kholofelo ye botse ya bophelo ka kalafo ye e šomago.

Tsela ya go phela le Proteus Syndrome?

Go phela le diphetogo tša mmele tšeo di bakwago ke bolwetši bja Proteus syndrome e ka ba mo go nyamišago kudu le mo go thata. Go bohlokwa gore wena le lapa la gago le ithute mo gontši ka mo go kgonegago ka boemo bjo.Go boledišana le batho ba bangwe bao ba lebanego le bolwetši bjo le go theeletša maitemogelo a bona go ka go thuša go ikwa eka ga o noši le gore go na le batho bao ba go kwešišago. Botšiša ngaka ya gago ka methopo yeo e ka go thušago go laola le go lebeletšana le boemo bja gago.

Go hwetša gore wena goba ngwana wa gago o na le boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela e ka ba phihlelo e tšhošago le e kwešago bohloko. Go ka ba thata kudu ge e ba boemo bo baka diphetogo tše dikgolo mmeleng. Ka gona, go bohlokwa go hwetša ngaka yeo e ka hlahlobago ka mo go nepagetšego bolwetši bja Proteus syndrome gomme ya kgoboketša sehlopha sa ditsebi. Ka kalafo e swanetšego, bontši bja batho ba na le kholofelo e botse ya bophelo. Gape go bohlokwa go hwetša sehlopha sa batho bao ba ka go thekgago ge o lebane le tlhahlobo ye e thata.

Gopola selo sa bohlokwa kudu (Molaetša wa go Iša Gae) .

• Proteus syndrome ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu bjo bo hlaolwago ka go gola mo go sa leka-lekanego, mo go feteletšego ga dikarolo tše itšego tša mmele.
• Se ga se sa leabela . E bakwa ke phetogo ya leabela yeo e sa rulaganyetšwago yeo e diregago nakong ya mogato wa embryo.
• Dika di ka fapana kudu go ya ka batho.
• Le ge go se na pheko e feletšego , go na le dikalafo tše di fapa-fapanego tša go laola dika.
• Go bohlokwa kudu go nyaka thekgo ya sehlopha sa dingaka tša ditsebi le go tsebišwa gabotse ka bolwetši bjo.
• Go bohlokwa go lemoga mathata a go swana le thrombosis ya methapo ye e tseneletšego (DVT) le embolism ya maswafo (Pulmonary Embolism) go šireletša maphelo.
• Ge e ba wena goba moratiwa wa gago o tlaišwa ke boemo bjo, o se ke wa lebala matla ao a tšwago dihlopheng tša thekgo ya tša monagano le tša thekgo .

Ke tshepa gore tshedimošo ye e go thuša. Ge e ba o e-na le dilo tšeo o tshwenyegilego ka tšona, hle o se lebale go nyaka keletšo ya tša kalafo.

` Proteus Syndrome, Malwetši a Leabela, Tlhabollo ye e sa Tlwaelegago, AKT1 Gene, DVT, Pulmonary Embolism, Malwetši a Letlalo, Tlhabollo ya Marapo, Malwetši a Sewelo