Na morwedi wa gago o na le mathata a kgolo? Na re tla bolela ka Rett Syndrome?

Ngwana wa gago yo monyenyane, kudu-kudu ngwanenyana, a ka ba a lemogile go diega mo gongwe ga kgolo goba bothata bja go dira dilo tšeo ba bego ba di dira. Akanya, ngwana yo a bego a phela gabotse mo e ka bago dikgwedi tše tshela gatee-tee o kgaotša go ithuta dilo tše difsa gaešita le go lebala dilo tšeo a ithutilego tšona pele. Ke mo go tlwaelegilego kudu gore mma goba tate a ikwe a tšhogile kudu e bile a tshwenyegile ge a bona selo sa go swana le se. Lehono re ya go bolela ka seemo seo se diregago ka sewelo kudu, eupša sa bohlokwa go se tseba, seo se amago kudu banenyana. Se ke seo re se bitšago Rett Syndrome .

Rett Syndrome ke eng? Ge re bolela ka bonolo...

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Rett Syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela le bja methapo . E ama kudu banenyana. E hlolwa ke phapano ya leabela ka go lephelo mmeleng wa rena, ka go lebanya lephelo leo le bitšwago `MECP2`. Lephelo le la `MECP2` le kgatha tema ye bohlokwa kudu tlhabollong ya bjoko bja rena le phapantšho ya tshedimošo magareng ga disele tša methapo, ke gore, kgokagano magareng ga disele tša methapo (synapse) . Ka gona, ge go e-na le phetogo lephelo le, le kgoma go gola ga bjoko bja ngwana.

Boemong bjo, dikgwedi tše mmalwa tša mathomo tša bophelo bja ngwana, gantši go fihla dikgweding tše ka bago tše 6, di gola go swana le bana ba bangwe. Di dira dilo tšeo di swanetšego nywaga ya tšona, tše bjalo ka go gagaba, go myemyela le go šišinya ditho tša tšona. Le ge go le bjalo, ka morago ga dikgwedi tše ka bago tše 6, ngwana o thoma go lahlegelwa ke bokgoni le bokgoni bjoo a ithutilego bjona peleng. Ka mohlala, bokgoni bja go swara sebapadišwa ka diatla ka bobedi, go šišinya seatla go mmago bona le go bolela mantšu bo a fokotšega. Dika tše di tšwelela ka dikgatong tše di fapanego ge ngwana a dutše a gola. Lega go le bjalo, selo se tee seo re swanetšego go se gopola ke gore gaešita le ge dika tše di kgaotša go tšwela pele ge nako e dutše e e-ya, ga di nyamele ka mo go feletšego. Ka gona, bana ba ba nyaka tlhokomelo le thekgo e kgethegilego bophelong bja bona ka moka.

Ke dika dife tša Rett Syndrome?

Bjalo ka ge go boletšwe pejana, ngwana a ka gola ka mo go tlwaelegilego go fihla a e-na le dikgwedi tše ka bago tše 6. Maswao a pele a Rett Syndrome ke go diega ga kgolo . Se se ra gore ngwana o diega go dira dilo tšeo di swanetšego mengwaga ya gagwe, mohlala, go se gagaba ge bana ba bangwe ba gagaba, ba šišinya matsogo goba ba thoma go bolela.

Ge ngwana a dutše a gola, maswao a go boela morago ga kgolo, moo seo se ithutilwego se lahlegago gape, a bonagala gabotse.

Dika tšeo di kgomago mešifa ya ngwana, metšhene ya go šikinyega le boitshwaro:

• Mathata a tekatekano le kgokagano ge o sepela: Bothata bja go ema le go sepela. E ka wa kgafetšakgafetša.
• Bothata bja go bolela:Go ba thata go bolela mantšu le go ntšha dikgopolo. Bana ba bangwe ba ka ba ba lahlegelwa ke bokgoni bja go bolela ka mo go feletšego.
• Bothata bja go metša goba go hlafuna dijo: Se se ka dira gore ngwana a se hwetše phepo e nyakegago, a fokotša boima bja mmele le go hloka phepo .
• Go fokola ga mešifa goba go thatafala (spasticity): go se kgone go laola ditho gabotse.
• Bothata bja go dira metsamao ye e tlwaelegilego ka taelo (apraxia): Ka mohlala, go se kgone go dira bjalo ge o botšwa gore o "šikinye seatla sa gago," eupša ka dinako tše dingwe o kgona go šišinya seatla sa gago o eme.
• Go šišinya diatla ka go ipoeletša: Go šišinya diatla leboelela go swana le go pitlaganya, go pitlaganya le go opa diatla ke seka kudu sa bolwetši bjo.

Dika tše dingwe: .

• Mathata a boroko: Go se robale gabotse bošego, go tsoga kgafetšakgafetša.
• Mathata a tshepedišo ya tšhilo ya dijo: dilo tše bjalo ka go boela morago le go pitlagana .
• Bogolofadi bja tlhaologanyo: Bokgoni bja go ithuta bo ka fokotšwa.
• Go se iketle kgafetšakgafetša le go tenega.
• Scoliosis: Mokokotlo o kobega ka lehlakoreng.
• Kgolo ka go nanya: Dilo tše bjalo ka botelele le go oketšega ga boima bja mmele di ka ba ka go nanya go feta bana ba bangwe.

Dika tšeo ka dinako tše dingwe di ka beago bophelo kotsing di akaretša:

• Mathata a go hema: Go hema ka mo go sa laolegego, go swara moya, bjalobjalo.
• Go sa laolege ga go betha ga pelo.
• Go thothomela.

Na bana bao ba nago le Rett Syndrome ba na le dibopego tše di kgethegilego tša sefahlego?

Bana bao ba nago le Rett Syndrome ba ka ba le hlogo e nyenyane ge ba bapetšwa le mmele wa bona ka moka. Se se bitšwa microcephaly . Se se ka dira gore dibopego tša sefahlego di bonagale ganyenyane. Le ge go le bjalo, ga go na dibopego tše di itšego tša sefahlego tšeo e lego tša moswananoši go bolwetši bjo, go swana le "se ke ka fao sefahlego se lego ka gona."

Ka dinako tše dingwe dika tša Rett Syndrome di ka swana le tša boemo bjo bongwe bjo bo bitšwago Angelman Syndrome . Maemo a ka bobedi a na le dilo tšeo di swanago, tše bjalo ka mathata a polelo le poledišano, go diega ga kgolo, go thothomela le mathata a boroko. Lega go le bjalo, Angelman Syndrome e na le dibopego tše itšego tša sefahlego, tše bjalo ka mahlo a tseneletšego, molomo o sephara le dikgoba tše dikgolo magareng ga meno. Rett Syndrome ga e na dibopego tše tše itšego tša sefahlego.

Mekgahlelo ya Rett Syndrome

Boemo bjo bo feta dikgatong tše di fapanego ge ngwana a dutše a gola. Mogatong o mongwe le o mongwe, ngwana a ka bontšha dika tše di fapanego. Lega go le bjalo, ga se bana ka moka bao ba fetago megatong ye ka moka ka tsela e swanago. Ka mohlala, bana ba bangwe bao ba nago le Rett Syndrome ba ka no se tsoge ba kgonne go sepela.

Mekgahlelo ya Rett Syndrome:

1. Kgato ya I - Kgato ya go thoma ka pela: Se se thoma magareng ga dikgwedi tše 6 le tše 18 tša bogolo. Kgolo ya ngwana e a fokotšega. Ka mohlala, go gagaba go a diega, gomme bokgoni bja go lebelela mma ka go lebanya bo a fokotšega. Mešifa ya ngwana ga e tie kudu ( low muscle tone ), gomme mathata a go fepa a ka direga.

2. Kgato ya II - Kgato ye e tšwelago pele ka lebelo: Se gantši se direga magareng ga mengwaga ye 1 le ye 4. Ngwana a ka lahlegelwa ke bokgoni bja go bolela le go diriša diatla tša gagwe. Ba ka kgomaretša difihla tša bona kgafetšakgafetša. Bana ba bangwe ba ka bontšha gape boitshwaro bjo bo swanago le bja bana bao ba nago le Autism Spectrum Disorder, go swana le go lahlegelwa ke kgahlego ya tirišano ya leago.

3. Kgato ya III - Plateau goba kgato ya go tsepama ya nakwana: Se gantši se direga magareng ga mengwaga ye 2 le ye 10. Tše dingwe tša dika tšeo di bego di le šoro mogatong wa bobedi, mohlala, bokgoni bja poledišano le bokgoni bja go šišinya mmele, di ka kaonefala ganyenyane. Ba ka bontšha kgahlego ya go ba le setšhaba gape. Go thothomela go tlwaelegile nakong ye.

4. Kgato ya IV - Go fokotšega ga ditho tša mmele ka morago: Se se ka direga nako efe goba efe ka morago ga Kgato ya III. Ngwana a ka lahlegelwa ke bokgoni bja go sepela le matla a mešifa. Le ge go le bjalo, bokgoni bja ngwana bja poledišano le go nagana bo swanetše go tšwela pele go ba gona mo kgatong ye.

Ke dibaki dife tša Rett Syndrome?

Rett Syndrome gantši e hlolwa ke phapano ya leabela ka go lephelo leo le bitšwago `MECP2`. Bjalo ka ge ke boletše pejana, lephelo le le laela tšweletšo ya proteine ​​yeo e bitšwago `MECP2`. Proteine ​​ye e thuša go boloka dikgokagano (di-synapse) magareng ga disele tša methapo gomme e thuša bjoko bja ngwana go šoma gabotse.

Lega go le bjalo, ga se ditiragalo ka moka tša Rett Syndrome tšeo di kgokaganego le lephelo la MECP2. Diphetogo tše dingwe tša dikarolwana tša leabela (mohlala, go phumolwa) goba diphetogo dikarolwaneng tše dingwe tša leabela, go swana le CDJK5 le FOXG1, le tšona di ka hlola ditiragalo tša Rett Syndrome tše di sa tlwaelegago. Ka dinako tše dingwe, dika tše di ka bakwa ke dikarolwana tša leabela tšeo di sego tša hlwa di lemogwa.

Se bohlokwa ke gore phetogo ye ya leabela gantši e direga ka go itiragalela/ka go se kgethe . Ke gore, gantši ga e abelwe batswadi go ya go bana. Ka gona ga go nyakege gore o ikwe o le molato kudu ka taba yeo.

Na bašemane ba ba le bolwetši bja Rett Syndrome?

Rett Syndrome gantši e ama banenyana feela. Se ke ka gobane phetogo ya leabela yeo e e bakago e direga go chromosome ya X. Bjalo ka ge o tseba, tshadi e na le di- chromosome tše pedi tša X (XX).

Ka ge bašemane ba na le chromosome e tee ya X le chromosome e tee ya Y (XY), boemo bjo ke bja sewelo kudu. Ge e ba mošemane a e-na le mohuta wo go chromosome ya gagwe e nnoši ya X, dika e ka ba tše šoro kudu. Se se ka lebiša go senyegeng ga mpa goba gaešita le lehung ge a belegwa.

Dingaka di bitša boemo bjo go bašemane ``MECP2-related severe neonatal encephalopathy.'' Boemo bjo bo ka bontšha gape dika tše di swanago le tša Rett syndrome, go swana le bogole bja tlhaologanyo, go thothomela, le mathata a go šikinyega.

Mathata a Rett Syndrome

Ngwana yo a nago le boemo bjo o kotsing ya go ba le mathata a a latelago, ao a mangwe a ona a ka beago bophelo kotsing:

• Aspiration pneumonia: Boemo bja nyumonia bjo bo hlolwago ke dijo goba dino tšeo di tsenago maswafong.
• Sethoathoa: Go thothomela kgafetšakgafetša.
• Go se šome gabotse ga pelo: Ka mohlala, maemo a bjalo ka Long QT syndrome .
• Mathata a maswafo goba a go hema.

Dingaka di hlahloba bjang bolwetši bja Rett Syndrome?

Ngaka e hlahloba Rett Syndrome ka go hlahloba ngwana le go dira diteko tše di nyakegago. Bjalo ka mma, o ka belaela gore go na le selo se sengwe se se fošagetšego ge ngwana wa gago a sa fihlelele ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo bakeng sa nywaga ya gagwe, kudu-kudu ngwageng wa pele. Ke mo o swanetšego go iša ngwana wa gago go ngaka ya bana goba ngakeng ya lapa la gago.

Ngaka ya gago e tla hlahloba ngwana wa gago gomme ya nyaka dika. Ke moka, ba tla dira diteko tša go lahla maemo a mangwe ao a ka bago le dika tše di swanago. Maemong a mantši, boemo bo ka tiišetšwa ka teko ya madi ya leabela yeo e nyakago phetogo ya leabela la MECP2. Teko ye ya leabela ga e nyake go lokišetša le ge e le gofe mo go kgethegilego goba go dula sepetlele.

Gantši tlhahlobo e dirwa magareng ga mengwaga ye 6 le 18 ya dikgwedi, ka ge e le mo dika di thomago.

Ka ge Rett Syndrome e le boemo bjo bo bjalo bjo bo sa tlwaelegago, ka dinako tše dingwe go ka ba thata go hwetša tlhahlobo gatee-tee. Go ka tšea nako gore sehlopha sa tša kalafo se lahle maemo a mangwe ka moka gomme se kgonthišetše gore se ke therešo. E ka ba mo go nyamišago go leta dikarabo, eupša go ba le tlhahlobo e kwagalago go ka thuša sehlopha sa tša kalafo go alafa dika tša ngwana wa gago.

Rett Syndrome e alafša bjang?

Dikgetho tša kalafo di ithekgile ka dika tše itšego tša ngwana. Ka mohlala, dihlare di ka newa bakeng sa go thothomela le mathata a go šikinyega. Ge e ba ngwana a e-na le mathata a bokgoni bja go šišinya mmele le bokgoni bja polelo, ngaka e ka kgothaletša dikalafo tše bjalo ka:

• Kalafo ya mošomong: E ​​thuša ka mešomo ya letšatši le letšatši le go kaonafatša mošomo wa diatla.
• Kalafo ya mmele: E thuša ka dilo tše bjalo ka go sepela, teka-tekano le go matlafatša mešifa.
• Kalafo ya polelo: E thuša go kaonafatša go bolela le poledišano.

Go bana ba nywaga e 2 le go feta moo, seokobatši seo se bitšwago Trofinetide se bontšhitše dipoelo tše di holofetšago ditekolong tša tša kalafo . Ke kalafo ya mathomo yeo e dumeletšwego ke U.S. Food and Drug Administration (FDA) ka mo go kgethegilego bakeng sa Rett Syndrome . Ga se pheko, eupša e tšewa e le kalafo yeo e fetošago bolwetši. Le swanetše go boledišana ka kgetho ye le sehlopha sa gago sa tša kalafo gomme le dire phetho mmogo.

Go oketša moo, ngwana wa gago a ka holwa ke:

• Go apara brace goba go buiwa bakeng sa scoliosis .
• Go hlahlobja kgafetšakgafetša bakeng sa go se tlwaelege ga pelo.
• Thekgo ya phepo.
• Mananeo a thuto e kgethegilego sekolong.

Ga bjale ga go na kalafo ya Rett Syndrome . Lega go le bjalo, dingaka tša ngwana wa gago di ka thuša go laola dika bophelong bja gagwe ka moka.

Ke swanetše go iša ngwana wa ka neng go ya ngakeng?

Ge o lemoga gore ngwana wa gago ga a fihlelele ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo tšeo di swanetšego mengwaga ya gagwe, kudukudu ka morago ga dikgwedi tše 6, bona ngaka ka pela.

Ge e ba ngwana wa gago a hweditšwe a e-na le Rett Syndrome , ge e ba a e-na le ditla-morago le ge e le dife tšeo di bakwago ke kalafo, goba ge e ba a ba le dika tše difsa goba ge e ba dika tšeo di lego gona di mpefala, tsebiša ngaka ya gago.

Bophelo bja ngwana yo a nago le Rett Syndrome ke bokae?

Batho ba bantši bao ba nago le Rett Syndrome ba phela bophelo bjo bobotse go fihla nywageng ya bona ya bo-40 le go feta. Ge e ba dika e se tše šoro, ngwana wa gago a ka ba le bophelo bjo bo tlwaelegilego. Lega go le bjalo, ge e ba mathata a tša maphelo a tšwelela, kholofelo ya bophelo e ka fokotšwa.

Motho yo mokaone yo o ka botšišago ka kholofelo ya bophelo bja ngwana wa gago ke ngaka ya bona. A ka kwešiša boemo bjo bo lebanyago bja ngwana wa gago gomme a go hlalosetša bjona.

Prognoza ya Rett Syndrome

Rett Syndrome ke boemo bja bophelo ka moka. Dika di ama motho yo mongwe le yo mongwe ka tsela e fapanego. Ngwana wa gago a ka kgona go laola metšhene ya gagwe ya go šikinyega, go sepela le go boledišana ka boyena. Lega go le bjalo, ba tla nyaka tlhokomelo ya bošego le mosegare bophelo bja bona ka moka.

Le gona, ngwana wa gago o tla swanelwa ke go ba le dipeeletšo tša ka mehla le sehlopha sa gagwe sa tša kalafo bakeng sa go laola dika ka mo go swanetšego le go thibela mathata. Maemong a mangwe a Rett Syndrome, mathata a ka lebiša lehung la ka pela.

Go hwetša gore ngwana wa gago o na le bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja methapo e ka ba mo go gateletšago. O ka ikwa o tshwenyegile e bile o nyamile ka ge ngwana wa gago ga a gole go swana le bana ba bangwe. Gaešita le ge mmele wa ngwana wa gago o tla nyaka nako e oketšegilego le tlhokomelo ge a dutše a gola, o se ke wa lahla kholofelo. Dingaka di tla ba le wena kgato e nngwe le e nngwe ya tsela ya go nea ngwana wa gago tlhokomelo yeo a e nyakago.

Banyakišiši ba hwetša dikalafo tše difsa tšeo di ka thušago bana bao ba nago le Rett Syndrome ka diteko tša tša kalafo . Ge e ba o e-na le dipotšišo mabapi le pono ya ngwana wa gago goba kalafo, botšiša ngaka ya gago.

Dilo tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o imetšwe ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le Rett Syndrome . Eupša gopola dilo tše:

• Ga o noši: Go na le batswadi ba bangwe bao ba lebeletšanego le maemo a swanago. Dingaka, dingaka tša kalafo le dihlopha tša thekgo di ikemišeditše go go thuša.
• Go lemoga ka pela go bohlokwa: Ge e ba o lemoga go diega ga kgolo ya ngwana wa gago, nyaka keletšo ya tša kalafo ka pela.
• Kalafo e ka laola dika: Le ge go se na kalafo ye e feletšego, kalafo le dikalafo di ka kaonafatša boleng bja bophelo bja ngwana.
• Ngwana yo mongwe le yo mongwe o fapane: Dika le khuetšo ya bolwetši di fapana go ya ka batho. Dingaka di tla go thuša go hlama leano la tlhokomelo leo le swanetšego ngwana wa gago kudu.
• Dula o na le kholofelo: Thutamahlale ya tša kalafo e a tšwela pele gomme go dirwa dinyakišišo tše difsa, ka gona go bohlokwa go dula o na le kgopolo e botse.

Selo sa bohlokwa kudu ke go nea ngwana wa gago lerato, tlhokomelo le tlhokomelo e swanetšego ya tša kalafo.

` Rett Syndrome, malwetši a leabela, malwetši a methapo, kgolo ya ngwana, lephelo la MECP2, go diega ga tlhabollo