Na ngwana wa gago o na le bothata bja go gola ga thobalano? Ithute ka Swyer Syndrome (XY Gonadal Dysgenesis) .

Na o kile wa kwa ka motho yo a nago le di- chromosome tša XY a belegwe e le ngwanenyana? Go kwagala go makatša, na ga go bjalo? Eupša ruri go a kgonega. Boemo bjo bjo bo sa tlwaelegago bo bitšwa Swyer Syndrome. Mohlomongwe o na le dipotšišo tše dintši monaganong wa gago. A re boleleng ka yona ka moka ka botlalo.

Swyer Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Swyer Syndrome ke boemo bjoo go bjona di- chromosome tša motho e lego XY, e lego seo se bolelago gore ke banna, eupša ditho tša gagwe tša pelego tša ka ntle e le tša basadi. Ka tlwaelo, ge di- chromosome tša XY di le gona, setho sa pelego le setho sa pelego di a tšwelela. Lega go le bjalo, batho bao ba nago le Swyer Syndrome ba ba le bosadi, popelo le diphaephe tša fallopian.

Batho ba ga ba na dikgeleswa tša thobalano, ke gore, mae a dikgogo goba ditho tša pelego. Go e na le moo, di na le karolwana ya ditlhalenama tša lebadi yeo e sa šomego le gatee. Dingaka di bitša se streak gonads. Ka baka la se, ga ba fete mahlalagading ka ntle le ge ba hwetša kalafo ya go bušetša dihomoune legato . Gape ga ba na bokgoni bja go ima ka tlhago. Lega go le bjalo, go a kgonega go ba le ngwana ka mekgwa e bjalo ka go neela ka mae .

Leina le lengwe la Swyer Syndrome ke XY gonadal dysgenesis. Mo, "gonadal" e šupa go di-gonad, gomme "dysgenesis" e šupa "tšwelopele ye e sa tlwaelegago." Boemo bjo bo wela ka legoro la intersex. Dingaka di e bitša bolwetši bja go gola ga tša botona le botshadi, goba bolwetši bja go gola ga tša botona le botshadi (DSD) .

Swyer Syndrome e tlwaelegile gakaakang?

Ye ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu . E ama masea a ka bago a tee go a 80 000 ao a belegwego. Ka gona o ka akanya kamoo phesente e lego tlase ka gona.

Ke dika dife tša motho yo a nago le Swyer Syndrome?

Boemo bjo gantši bo lemogwa nakong ya mahlalagading , gantši go dikologa nako ya go tsena mahlalagading. Dika di ka fapana go ya ka batho, eupša go na le dika tše dingwe tše di tlwaelegilego:

• Go fokotšega goba go se gole ga matswele .
• Go se be gona ga kgwedi le kgwedi (amenorrhea) .
• Go gola go feta ba bangwe ba mengwaga ye e swanago.
• Aowa goba kgolo ye nnyane kudu ya moriri mafelong a go swana le makhwaphene le mafelong a poraebete.

Akanya, morwedi wa gago bjale o na le nywaga e 14 goba e 15. Bagwera ba gagwe ka moka ba fihlile nywageng ya mahlalagading gomme ba thomile go ya kgwedišong. Eupša morwedi wa gago o sa dutše a sa fapane. O motelele go feta bana ba bangwe, eupša matswele a gagwe ga a bontšhe maswao a kgolo. Ke mo batswadi le ngwana ba ka bago ba belaela ka se.

Ke eng seo se bakago Swyer Syndrome?

Sebaki se se nepagetšego sa boemo bjo ga se ka mehla se tsebjago . Lega go le bjalo, go ithekgile ka nyakišišo ya gona bjale, ditsebi di dumela gore boemo bjo bo bakwa ke diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša leabela tšeo di kgomago phapano ya bong. Ge re bolela ka tsela e bonolo, phetogo le ge e le efe ya leabela le ge e le efe yeo e tlaleletšago go tšweleleng ga ditho tša pelego e ka baka Swyer Syndrome.

Batho ba bangwe ba abelwa boemo bjo go batswadi ba bona . Mohlomongwe batswadi ba bona ba be ba sa tsebe le gore ba na le phetogo ya leabela go e nngwe ya dikarolwana tša bona tša leabela. Go ba bangwe, e ka direga ka go se kgethe, e lego seo se bolelago gore phetogo e mpsha ya dikarolwana tša leabela e direga ka ntle le lebaka le le kwagalago.

Swyer Syndrome e hlolwa ke phetogo ya leabela yeo e bitšwago SRY (Sex-determining Region Y), yeo e amago 15% go ya go 20% ya batho. Ditsebi tša dikarolwana tša leabela di dumela gore lephelo la SRY le ikarabela ka go thuša ditlhalenama tšeo di sa fapantšhwago go gola go ba ditho tša pelego. Ge e ba lephelo la SRY le fetotšwe, tshepedišo ye ga e direge gabotse, gomme ditho tša pelego ga di ke di gola.

Go oketša moo, Swyer Syndrome e ka bakwa gape ke diphetogo dikarolwaneng tša leabela tše di latelago:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Dipshio tše di ka bonagala di raragane ganyenyane, eupša tše ke tše dingwe tša dikarolwana tše dikgolo tša leabela tšeo di akaretšwago kgolong ya tša botona le botshadi.

Ke mathata afe ao a ka bago gona a Swyer Syndrome?

Go na le mathata a mabedi a magolo ao a ka tšwelelago ka baka la boemo bjo:

• Hlagala ya gonadal: Mo e ka bago 30% ya batho bao ba nago le Swyer Syndrome ba ba le hlagala ka gare ga di-gonad, tšeo gantši e lego dinama tša mabadi tšeo di bopago moo mae a dikgogo a lego gona. Mohuta o tlwaelegilego kudu wa hlagala ke mohuta wa hlagala yeo e bitšwago gonadoblastoma . Gaešita le ge gonadoblastoma e le hlagala e sa tšhošetšego, dingaka di e lebelela e le selelekela sa dihlagala tše kotsi. Ka gona, e le mogato wa thibelo, gantši dingaka di kgothaletša go tlošwa ga methalo ya gonadal ka go buiwa . Gaešita le ge se se tšhoša ganyenyane, go bohlokwa go thibela bothata bjo bogolo nakong e tlago.

• Osteoporosis: Ge e ba e sa alafše, Swyer Syndrome e ka dira gore marapo a gago a fokole. Ge nako e dutše e e-ya, se se ka lebiša go fokola ga marapo.Kalafo ya go bušetša dihomoune legato e ka thuša go thibela go sesafala ga marapo le go lahlegelwa ke marapo.

Swyer Syndrome e lemogwa bjang?

Ka dinako tše dingwe, dingaka di ka lemoga boemo bjo pele goba ge a belegwa. Eupša batho ba bantši ga ba hwetše gore ba na le yona go fihlela ka morago, ge ba se ba fihla mahlalagading bjalo ka ge go be go letetšwe.

Ge o eya go bona ngaka, e tla thoma ka go dira tlhahlobo ya mmele gomme ya botšiša ka histori ya gago ya tša kalafo. Ke moka, ba ka laela gore go dirwe diteko tše di fapa-fapanego bakeng sa go ithuta mo go oketšegilego ka thulaganyo ya mmele wa gago wa ka gare le sebopego sa di- chromosome. Tše dingwe tša tše di akaretša:

• Teko ya karyotype: Se se go dumelela go bona mokgwa o nepagetšego wa di- chromosome tša gago.
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Se se ka lemoga ge e ba go e-na le diphetogo le ge e le dife dikarolwaneng tša leabela.
• Ultrasound ya pelvic: Se se ka hlahloba boemo bja ditho tša ka gare tše bjalo ka popelo le mae a dikgogo (goba di-gonad tša streak tšeo di tšeago legato la tšona).
• MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan: Se se ka nea gape seswantšho se se kwagalago sa ditho tša ka gare.

Le ge diteko tše di ka kwagala di raragane ganyenyane, ke tšona tšeo di thušago go dira tlhahlobo e nepagetšego.

Swyer Syndrome e alafša bjang?

Swyer Syndrome e ka se fodišwe ka mo go feletšego. Ka gona, dipakane tše dikgolo tša kalafo ke go laola dika tše di sa nyakegego, go boloka marapo a gago a tiile le go fokotša kotsi ya gago ya kankere. Go fihlelela se, ngaka ya gago e ka kgothaletša tše di latelago:

• Go buiwa go tloša methalo ya gonadal: Bjalo ka ge ke boletše pele, se se bohlokwa go fokotša kotsi ya dihlagala.
• Kalafo ya go bušetša dihomoune legato: Se se ka thuša go tsošološa go ya kgwedišong, go thuša go gola ga matswele le go thibela go fokola ga marapo. Gantši e akaretša go nea dihomoune tša basadi.

Ke dira eng ge ngwana wa ka a na le bolwetši bja Swyer Syndrome?

Go tsena mahlalagading ga se nako e bonolo go motho le ge e le ofe. Go ngwana yo a nago le Swyer Syndrome, ke nakong ye moo ba thomago go lemoga gore mmele wa gagwe o fapane le dithaka tša bona. Se se ka ba le tutuetšo e kgolo bophelong bjo bobotse bja monagano bja ngwana.

Ngwana wa gago a ka ba a e-na le maikwelo a mantši ka se. Bolela le bona pepeneneng . E ka ba kgopolo e botse go tsoma thušo ya moeletši gore a ba thuše go lebeletšana le maikwelo a a raraganego. Gopola gore lerato la gago, thekgo le kwešišo di bohlokwa kudu go ngwana wa gago mo nakong ye.

Bohlokwa:Ge o hlalosetša ngwana wa gago seemo se, gatelela gore ga se "ba golofala" le gatee. Ye ga se molato wa bona, e no ba phapano ya tsela yeo mmele wa bona o hlabologilego ka yona.

Bophelo bja motho yo a nago le bolwetši bja Swyer Syndrome ke bofe?

O ka ikwa o imologile ge o ekwa se. Tebelelo ya bophelo bja batho bao ba nago le Swyer Syndrome e swana le ya batho bao ba se nago boemo bjo . Ge e ba e ka alafša gabotse, e ka se kgome tebelelo ya bophelo bja gago goba bja ngwana wa gago ka tsela le ge e le efe.

Na Swyer Syndrome e ka thibelwa?

Swyer Syndrome ke boemo bja leabela . Ka gona ga go na seo o ka se dirago go e thibela. Ga se molato wa motho le ge e le ofe.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

• Ge e ba o le mosadi gomme o se wa thoma go ya kgwedišong o e-na le nywaga e 16 , ruri o swanetše go bona ngaka.
• Ge e ba o le motswadi gomme o nagana gore ngwana wa gago o diega go tsena mahlalagading , boledišana le ngaka ya bana ya ngwana wa gago. Ba ka hlokomela kgolo ya ngwana wa gago gomme ba go botša ge e ba kalafo e nyakega.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

Ge e ba o lemogilwe gore o na le bolwetši bja Swyer Syndrome, o ka nyaka go botšiša ngaka ya gago dipotšišo tša go swana le:

• Na o ka mpotša gore ke phetogo efe ya dikarolwana tša leabela yeo e bakilego boemo bjo?
• Ke neng moo nna goba ngwana wa-ka ke swanetšego go thoma kalafo ya go bušetša dihomoune legato?
• Na nna goba ngwana wa-ka re tla nyaka go buiwa? Ge e ba go le bjalo, neng?
• Na lapa lešo ka moka le swanetše go dirwa diteko tša dikarolwana tša leabela?
• Ke methopo efe e mengwe yeo o ka e kgothaletšago? (mohlala, ditirelo tša keletšo, dihlopha tša thekgo) .

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o gakanegile e bile o sa kgonthišege ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le Disorder of Sexual Development (DSD). O ka hwetša gore ngwana wa gago o na le bolwetši bja Swyer Syndrome, e lego boemo bja go kopanya bong, nakong ya mahlalagading, kudu-kudu ge e ba dithaka tša gagwe di sa bontšhe dika tše ge di dutše di tšofala.

Sa mafelelo, molaetša wa go iša gae

Karolo e kaone ke gore Swyer Syndrome e ka laolwa ka kalafo . Ngaka ya gago e ka hlama leano la kalafo leo le hlametšwego wena goba ngwana wa gago. Le gona ba ka go šupa methopo yeo e ka thušago ngwana wa gago go phela ka katlego le boemo bjo.

O se ke wa boifa. Ga o noši.Go na le batho ba bantši bao ba phelago le boemo bjo. Ka keletšo e nepagetšego ya tša kalafo, thekgo le kwešišo, gaešita le motho yo a nago le Swyer Syndrome a ka phela bophelo bjo bobotse le bjo bo thabilego. Senotlelo ke go nyaka keletšo ya tša kalafo ka pela le go latela kalafo yeo e kgothaletšwago.

` Swyer Syndrome, XY Gonadal Dysgenesis, tšwelopele ya thobalano, dihomoune, diphetogo tša leabela, go tsena mahlalagading, intersex, DSD