Na go na le motho ka lapeng la gago yo a nago le bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja leabela? Ithute ka ga Mathata a Polokelo ya Lysosomal

Ka dinako tše dingwe go thata gore re kwešiše malwetši a mangwe ao a tlago go motho yo mongwe ka lapeng la rena, kudu-kudu ngwana yo monyenyane. Ge re eya ngakeng, ga re tlwaelane le a mangwe a malwetši ao a re botšago ona. Ka fao, lehono re bolela ka sehlopha sa malwetši ao batho ba bantši ba sego ba kwa ka ona, eupša go bohlokwa kudu go a tseba. Tše di bitšwa Mathata a Polokelo ya Lysosomal. Le ge leina le le ka bonagala le raragane go se nene ge o le kwa, a re le kwešišeng gabonolo.

Ge e le gabotse malwetši a polokelo ya lysosomal (LSD) ke eng?

Go lokile, a re e beye ka tsela ye. Mebele ya rena e bopilwe ka disele tše dinyenyane tše dimilione tše dikete. Ka gare ga e nngwe le e nngwe ya disele tše go na le karolo e kgethegilego yeo e bitšwago ‘lysosome.’ Nagana ka yona bjalo ka ‘lefelo la go šomiša ditlakala gape’ ka gare ga sele. Mošomo wa yona o mogolo ke go thuba, go šila le go diriša gape dilo tšeo sele e sa di hlokego, tše bjalo ka diprotheine, dikhapohaedreite le dikarolo tša kgale tša sele.

Go dira mošomo wo o bohlokwa, lysosome e na le sehlopha se se kgethegilego sa bathuši. Re di bitša 'di-enzyme'. Tše ke mehuta e kgethegilego ya diprotheine. Go swana le dikere, diensaeme tše di thuša go arogana le go thuba dilo tše dikgolo.

Bjale nagana ka yona, go direga’ng ge e ba ka mabaka a itšego e nngwe ya diensaeme tše e sa tšweletšwe gabotse mmeleng wa rena? Ke moka mošomo wa ‘setsi seo sa go dirišwa gape’ ga o šome gabotse. Dilo tšeo di swanetšego go arolwa le go šilwa, ke gore dilo tše bjalo ka diprotheine le makhura, di thoma go kgoboketšwa ka gare ga disele. Jwalo ka lefelo la go lahlela ditlakala. Ge nako e dutše e e-ya, dilo tše tšeo di kgobokeditšwego di ba mpholo diseleng, di thoma go senya disele gomme ka seo, di senya ditho tše di fapa-fapanego mmeleng wa rena. Ke boemo bjoo re bo bitšago bolwetši bja go boloka dilo tša lysosomal.

Ke mehuta efe ye megolo ya sehlopha se sa malwetši?

Go na le mehuta ye mentši ya malwetši ka fase ga legoro le. E nngwe le e nngwe ya tšona e bakwa ke go hlaelela ga ensaeme e itšego. A re lebelele mehuta e sego kae yeo e tlwaelegilego kudu. Gaešita le ge maina a tše a ka bonagala a gakantšha ganyenyane, go bonolo go a kwešiša ge o šetše o tseba gore ke eng.

Ke ka baka la’ng malwetši a a direga?

Bontši bja malwetši a ke malwetši a leabela. Ke gore di abelwa batswadi go ya go bana. Ke ka fao go diregago ka gona.

Akanya gore batswadi ka bobedi ba na le ‘khopi ye e fokolago’ ya lephelo leo le tšweletšago ensaeme ye e itšego. Eupša ga di bontšhe dika ka gobane gape di na le ‘khopi ye e phetšego gabotse’ ya lephelo leo. Re bitša batho ba 'bajari'.

Lega go le bjalo, ge e ba ngwana a abetše kopi ye e fokolago ya lephelo go tšwa go bobedi mma le tate, gona mmele wa ngwana o ka se tšweletše ensaeme e swanetšego. Ke mo ngwana a tlago go ba le bolwetši bja maleba bja polokelo ya lysosomal.

Tše ke malwetši ao a hwetšwago ka sewelo kudu. Lega go le bjalo, malwetši a mangwe a tlwaelegile kudu merafong e itšego. Ka mohlala, malwetši a Gaucher le Tay-Sachs a tlwaelegile kudu bathong ba setlogo sa Sejuda sa Yuropa.

Matshwao ke afe?

Dika di ithekgile ka gore ke ensaeme efe yeo e hlaelelago, gomme ka fao ke ditho dife tša mmele dilo tšeo di sa nyakegego di bolokilwego. Ka gona, dika tša bolwetši bjo bongwe le bjo bongwe di a fapana.

• Dika tša bolwetši bja Fabry di akaretša go ruruga, bohloko, go tšhošwa, mabala a mahwibidu letlalong, go fokotšega ga go fufulelwa le go lahlegelwa ke go kwa ditho.
• Bolwetši bja Gaucher bo ka baka go godišwa ga letswele le sebete, go tšhošwa gabonolo, bohloko bja marapo, go lapa kudu le anemia (palo ya madi ya tlase).
• Bolwetši bja Pompe bo baka dika tša go swana le go fokola kudu ga mešifa, go hema ka thata, go šitišwa ga kgolo ya masea le pelo yeo e godilego.
• Masea ao a nago le bolwetši bja Tay-Sachs a gola gabotse dikgweding tše mmalwa tša mathomo, eupša ka morago a lahlegelwa ke taolo ya mešifa. Ba ka lahlegelwa ke pono ya bona le go kwa, gomme ba ba le ditlhaselo.

O hwetša bjang gore o na le malwetši a?

Go hlahloba malwetši a ke tshepedišo ye e raraganego go se nene, eupša go utolla ka pela go bohlokwa kudu.

1. Tlhahlobo ya Bajari: Go ithekgile ka histori ya lapa la gago, ngaka ya gago e ka šišinya gore go dirwe diteko tša leabela pele ga lenyalo goba nakong ya boimana. Se se ka thuša go bona ge e ba wena goba molekane wa gago le barwadi ba malwetši a.

2. Diteko nakong ya boimana: Ge e ba go lemogwa selo se se sa tlwaelegago nakong ya skena sa ultrasound nakong ya boimana, ngaka e ka šišinya gore go dirwe diteko tša lesea leo le sa tšwago go belegwa.

• Amniocentesis: Teko ya dikarolwana tša leabela ka go tšea sampole ye nnyane ya seela sa amniotic seo se dikologilego popelo ya mma.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Sampole ye nnyane ya disele e tšewa go tšwa go placenta gomme ya lekwa.

3. Ge ngwana a na le dika: Sampole ya madi go tšwa go ngwana e ka hlahlobja go lekola maemo a enzyme. Go oketša moo, diteko tše dingwe tše bjalo ka MRI scan, biopsy goba teko ya moroto di ka dirwa.

Ke dikalafo dife tša se?

Ga go na kalafo ya malwetši a go fihla ga bjale. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tše mmalwa tšeo di ka laolago dika le go oketša kholofelo ya bophelo le boleng bja bophelo.

• Enzyme Replacement Therapy (ERT): Se se akaretša go nea ensaeme yeo e hlaelelago mmeleng ka go lebanya mmeleng ka mothapo (IV).
• Kalafo ya go Fokotša Substrate (SRT): Se se akaretša go nea dihlare tšeo di fokotšago go tšweletšwa ga dilo tše di sa nyakegego tšeo di kgoboketšwago ka gare ga disele.
• Phetolelo ya Disele tša Kutu: .Disele tša kutu tšeo di tšerwego go motho yo a phetšego gabotse di bjalwa ka gare ga molwetši, di thuša mmele go tšweletša ensaeme yeo o e nyakago.
• Taolo ya dika: Dika di laolwa ka dikalafo tše bjalo ka dihlare tša go okobatša bohloko, kalafo ya mmele, go buiwa gomme maemong a mangwe, dialysis.

Go oketša moo, dinyakišišo di a tšwela pele mabapi le dikalafo tša mehleng yeno tše bjalo ka kalafo ya dikarolwana tša leabela, tšeo di ka neago tharollo ya sa ruri nakong e tlago.

A re ithuteng ka go phela le malwetši a.

Tše ke malwetši a bophelo ka moka, ka fao gotee le kalafo, go bohlokwa kudu go dira diphetogo tša mokgwa wa bophelo.

• Dijo tše dibotse: Bolela le ngaka ya gago le setsebi sa tša dijo go hlama dijo tše di leka-lekanego tšeo di go swanetšego.
• Fokotša kotsi ya gago: Malwetši a a ka oketša kotsi ya gago ya go ba le malwetši a mangwe. Ka mohlala, go bohlokwa kudu gore motho yo a nago le bolwetši bja Fabry a laole maemo a gagwe a cholesterol.
• Dula o le mafolofolo: Botšiša ngaka ya gago ka ditšhišinyo tše di šireletšegilego tšeo di swanetšego mmele wa gago.
• Bophelo bjo bobotse bja monagano: Go phela le bolwetši bja nako e telele bjo bo swanago le bjo e ka ba tlhohlo ya monagano. Nyaka thušo go setsebi sa tša monagano goba moeletši. Le gona, go tsenela dihlopha tša thekgo le batho bao ba nago le malwetši a swanago ke thušo e kgolo.