Na ngwana wa gago o na le dika tše? A re ithute ka Zellweger Syndrome

Ge re lebelela lesea leo le sa tšwago go belegwa, dipelo tša rena di tlala lethabo, akere? Eupša ka dinako tše dingwe, gaešita le ge e le ka sewelo kudu, masea a mangwe a tla lefaseng le ka mathata a itšego a tša maphelo ge a belegwa. Zellweger Syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago, bjo bo šoro bja leabela bjo bo kgomago masea ao a sa tšwago go belegwa. O ka tshwenyega ge o ekwa leina le, eupša a re boleleng ka lona gabonolo gomme re le kwešiše.

Zellweger Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Zellweger Syndrome ke bolwetši bja leabela bjo bo diregago masea ao a sa tšwago go belegwa. Dingaka di e bitša malwetši a šoro kudu go a mane ao e lego a sepektheramo sa Zellweger. E ama tshepedišo ya megalatšhika le metabolism (tshepedišo ya go fetoša dijo gore e be matla) gatee-tee ka morago ga pelego. E ka senya bjoko, sebete le dipshio ka mo go kgethegilego. E ka ama gape le mešomo ye mentši ya bohlokwa mmeleng. Leina le lengwe la se ke cerebrohepatorenal syndrome. Ge e le gabotse, boemo bjo gantši ke bjo šoro, e lego seo se bolelago gore bo ka bea bophelo kotsing.

Mathata a Sepektheramo sa Zellweger (ZSDs) ke eng?

Tše di bitšwa gape `malwetši a biogenesis ya peroxisomal`. Malwetši a a ama dikarolo tša disele tša rena tšeo di bitšwago `peroxisomes`. `Peroxisomes` tše di bohlokwa bakeng sa mešomo e mentši mmeleng wa rena.

Malwetši a mangwe ao e lego a sepektheramo sa Zellweger ke:

• Heimler syndrome: Se se baka go lahlegelwa ke go kwa le mathata a meno maseeng ao a nago le dikgwedi tše sego kae goba a manyenyane kudu.
• Bolwetši bja Infantile Refsum: Se se dira gore mešifa ya lesea e se šome gabotse le go diegiša kgolo, go swana le go thoma go sepela.
• Adrenoleukodystrophy ya masea a sa tšwago go belegwa: Se se baka go lahlegelwa ke go kwa le go bona. E bile e baka mathata bjokong bja lesea, mokokotlo le mešifa.

Ke mang yo a hwetšago bolwetši bja Zellweger?

Se se bakwa ke diphetogo tše itšego (diphetogo tša leabela) dikarolwaneng tša leabela. Go bolela nnete, ye ke bolwetši bja autosomal recessive. Se se bolela gore lesea le tla hwetša bolwetši bjo feela ge e ba le abetše lephelo leo le se nago bosodi go tšwa go bobedi mma le tate .

Nagana ka yona ka tsela ye, ge batswadi ka bobedi e le ``bajari'' ba lephelo le le se nago bosodi (go ra gore ga ba na bolwetši, eupša ba na le lephelo), bana ba bona ba tla:

• Go na le kgonagalo ya 50% ya gore e tla ba barwadi.
• Go na le kgonagalo ya 25% ya go belegwa o na le bolwetši bjo.
• Go na le kgonagalo ya 25% ya go belegwa o phetše gabotse ebile o se na lephelo.

Zellweger syndrome e tlwaelegile gakaakang?

Se se direga ka sewelo kudu.Bolwetši. Ge a kopantšwe le malwetši a mangwe a Zellweger spectrum, maemo a a direga go masea a ka bago o tee go ba 50 000 go ya go o tee go ba 75 000 bao ba sa tšwago go belegwa. Ka gona ga o kwe ka yona gantši.

Ke eng seo se bakago bolwetši bja Zellweger?

Se se hlolwa ke phetogo ya diphedi go ye nngwe ya dikarolwana tša leabela tše 12 tšeo di bitšwago lephelo la `PEX`. Sebaki se se tlwaelegilego kudu sa seemo se ke phetogo ya diphedi ka go lephelo la `PEX1`. Dipshio tše di laola `Peroxisomes`, tšeo di lego bohlokwa bakeng sa go šoma mo go tlwaelegilego ga disele tša rena.

Di- peroxisome di swana le difeme tše dinyenyane ka gare ga disele. Di arola mpholo o kotsi le makhura mmeleng. Le gona di kgatha tema e kgolo go tšweletšeng dikarolo tše di latelago tša mmele wa rena:

* Masapo

* Bjoko

* Mahlo

* Pelo

* Dipshio tša dipshio

* Sebete

* Methapo ya tšhika

Ka fao akanya, ge e ba ‘peroxisomes’ tše di sa šome gabotse, di ama setho se sengwe le se sengwe le tshepedišo ye nngwe le ye nngwe.

Ke dika dife tša bolwetši bja Zellweger?

Gantši dika tše di bonagala mo e nyakilego go ba gatee-tee ka morago ga ge ngwana a belegwe. Ka mo go kgethegilego, dingaka di lemoga dibopego tše itšego tše itšego sefahlegong sa lesea . Tše ke:

• Borogo bja nko bo sephara.
• Lefelo la diphuthelwana tša letlalo (Epicanthal folds) dikhutlo tša ka gare tša mahlo.
• Go batalatša sefahlego.
• Boemo bja phatla bjo bo phagamego.
• Eyelashes sa hōle hantle.
• Sekgala se se oketšegilego magareng ga mahlo (mahlo a bonala a le kgole).

Go tlaleletša go dibopego tše tša sefahlego, dika tše dingwe di ka akaretša:

• Bothata bja go amuša: Lesea ga le kgone go anya gabotse.
• Sebete se se godilego le/goba letswele: Se se ka lemogwa ge ngaka e hlahloba mpa.
• Go tšwa madi ka mpeng: Madi a ka ba gona ka go hlatša goba mantle.
• Go se kwe gabotse le go bona: Lesea le ka no se arabele gabotse medumo goba ka ntle.
• Jaundice: Go ba serolane ga mahlo le letlalo ka lebaka la sebete sa go se šome gabotse.
• Go thothomela: Maemo a go swana le a go thothomela a ka direga.
• Go fokotšega ga kgolo ya mešifa le bothata bja go sepela: Ditho tša lesea di ka bonagala di sa gola gabotse e bile di sa šikinyege gabotse.

Zellweger syndrome e lemogwa bjang?

Gantši, gatee-tee ge lesea le belegwe, ngaka goba mooki e belaela se ge ba bona dibopego tše itšego sefahlegong sa lesea. Ke moka ba dira diteko tše di latelago go kgonthišetša tlhahlobo:

• Diteko tša madi le moroto:Ge e ba go e-na le dilo tše dintši kudu mading goba morotong, kudu-kudu dimolekule tša makhura, e ka ba pontšho ya bolwetši bja Zellweger. Ka ge di- peroxisomes di sa šome gabotse, dilo tše ga di thubege gabotse ke mmele.
• Di-scan: Teko ya `Ultrasound` e dirwa go lekola bogolo bja ditho tša ka gare go swana le sebete le dipshio le gore di šoma bjang. Skene ya `MRI` (Magnetic Resonance Imaging) ya bjoko le yona e bohlokwa tshepedišong ya go hlahloba.
• Diteko tša leabela: Go ka tšewa sampole ya madi go bona ge e ba go e-na le diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša leabela tša PEX. Se ke sona se tlago go tiišetša tlhahlobo .

Na bolwetši bja Zellweger syndrome bo ka lemogwa pele ngwana a belegwa?

Ee, maemong a mangwe go a kgonega. Ge batswadi ka bobedi e le barwadi ba tsebjago ba lephelo la `PEX` leo le se nago bosodi, lesea le kotsing ya go ba le seemo seo. Boemong bjoo, dingaka di ka hlahloba boemo bjo ka go dira diteko tša madi goba di- scan ge lesea le dutše le gola ka popelong.

Ke mathata afe a Zellweger syndrome?

Masea ao a nago le boemo bjo a ka no se kgone go kwa, go bona goba go ja. Ge e ba mešifa ya tšona e sa gola gabotse, e ka no se kgone le go šikinyega. Gantši, masea a a ba le mathata a magolo a bjalo ka bothata bja go hema, go palelwa ga sebete goba go tšwa madi ka gare ga pampišana ya tšhilo ya dijo .

Zellweger syndrome e alafša bjang?

Ka manyami, ga go na kalafo goba kalafo ya bolwetši bja Zellweger syndrome . Dikalafo tše dingwe di ka thuša go imolla dika le go dira gore lesea a ikwe a lokologile ganyenyane. Lega go le bjalo, ga go na tsela ya go alafa sebaki sa motheo sa boemo bjo.

Ka mohlala, ge e ba lesea le thatafalelwa ke go ja, go ka dirišwa phaephe ya go fepa. Lega go le bjalo, se se ka se tsoge se dumeletše lesea go ja ka mo go tlwaelegilego a nnoši. Pakane e kgolo ya kalafo ke go dira gore lesea le se kwe bohloko le go se iketle ka mo go kgonegago.

Bokamoso bja masea ao a nago le bolwetši bja Zellweger ke bofe?

Go nyamiša go kwa, eupša masea ao a nago le bolwetši bja Zellweger gantši a phela ka tlase ga dikgwedi tše 12 . Seo se ra gore ke ka sewelo di phelago go fihla go ba le ngwaga. Lega go le bjalo, bana bao ba nago le malwetši a mangwe a sepektheramo sa Zellweger, a bjalo ka bolwetši bja Refsum goba Heimler syndrome, ba na le kholofelo e kaone kudu ya bophelo. Ba ka ba ba phela go fihla e le batho ba bagolo.

Na bolwetši bja Zellweger bo ka thibelwa?

Ka manyami, ga go na tsela ya go thibela se ka gobane ke seemo sa leabela. Lega go le bjalo, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a bile le bolwetši bja Zellweger goba maemo a mangwe ao a lego sepektheremong, keletšo ya leabela e ka ba e holago.O ka nagana ka go e hwetša. Moeletši wa dikarolwana tša leabela a ka hlahloba kotsi ya gago ya go fetišetša bolwetši go bana ba gago goba ditlogolo tša gago.

Go thwe’ng ge e ba ke e-na le phetogo ya leabela dikarolwaneng tša-ka tšeo di tswalanago le bolwetši bja Zellweger?

Ge e ba o hwetša gore o morwadi wa dikarolwana tša leabela tšeo di sepedišanago le bolwetši bjo, keletšo ya dikarolwana tša leabela e bohlokwa kudu. Ka se, o ka hlahloba dikotsi tšeo o lebanego le tšona ge o be le bana.

Le gona, ge e ba o e-na le ngwana yo a nago le bolwetši bja Zellweger syndrome, sehlopha sa dingaka tša masea a sa tšwago go belegwa ( dingaka tšeo di kgethegilego ka masea ao a sa tšwago go belegwa) di tla go thuša go kgetha leano le le kaone la tlhokomelo bakeng sa lesea la gago. O se ke wa ba noši mo nakong ye, hwetša thekgo go tšwa go dingaka tša gago le ba lapa.

Mafelelong, dilo tšeo o swanetšego go di gopola

Zellweger Syndrome (ZS) ke bolwetši bja leabela bjo bo sa tlwaelegago le bjo bo šoro bjo bo amago masea ao a sa tšwago go belegwa. E ka senya ditho tše bohlokwa tše bjalo ka sebete, dipshio le bjoko. Masea ao a nago le boemo bjo ke ka sewelo a phelago go feta ngwaga o tee.

>

Le ge go se na kalafo ye e lebanyago ya se, go na le dikalafo tša go laola dika le go dira gore lesea le phuthologe ka mo go kgonegago. Ge e ba motho le ge e le ofe ka lapeng la gago a e-na le histori ya boemo bjo, tsoma keletšo ya dikarolwana tša leabela. Le gona, batswadi bao ba lebeletšanego le boemo bjo ba nyaka thekgo e kgolo kudu ya dingaka le lapa.

Ke tshepa gore tshedimošo ye e na le mohola go wena. Go bohlokwa kudu gore yo mongwe le yo mongwe a hlokomele dilo tše bjalo.

` Zellweger Syndrome, bolwetši bja leabela, masea a sa tšwago go belegwa, peroxisomes, dikarolwana tša leabela tša PEX, bolwetši bjo bo sa tlwaelegago, bophelo bjo bobotse bja bana, malwetši a leabela