Kodi mukudziwa za matenda a Koolen-de Vries? Tiyeni tikambirane za izi!

Kodi mwana wanu wachedwa pang'ono kuposa ana ena pokhala pansi, kulankhula, kapena kuyenda? Ndizachibadwa kuti makolo azikhala ndi nkhawa komanso nkhawa pang'ono akaona zinthu ngati izi. Koma sikuti kuchedwa kulikonse ndi vuto lalikulu. Komabe, ndikofunikira kudziwa matenda ena osowa omwe amayamba chifukwa cha majini. Mwachitsanzo, Koolen-de Vries Syndrome ndi matenda omwe sitimamva tsiku lililonse, koma ndi ofunika kudziwa. Tiyeni tikambirane mwachidule, m'njira yomwe mungamvetse.

Kodi Koolen-de Vries Syndrome ndi chiyani?

Mwachidule, Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) ndi matenda osowa kwambiri omwe amapezeka m'majini. Amakhudzana ndi ma chromosome m'thupi lathu. Kunena zoona, amayamba chifukwa cha kusintha pang'ono kwa chromosome yathu nambala 17. Matendawa angayambitse kuchedwa kwa chitukuko , kulephera kwa nzeru, komanso mawonekedwe enaake a nkhope .

Choyamba mungazindikire vutoli mwana wanu akadzuka yekha mochedwa kuposa ana ena a msinkhu wake, akalankhula mawu ake oyamba mochedwa, kapena akatenga nthawi yayitali kuti ayambe kuyenda. Dzina lina la vutoli ndi `17q21.31 microdeletion syndrome.` Ngakhale dzinalo lingamveke lovuta pang'ono, tiyeni tiwone tanthauzo lake.

Chofunika kwambiri ndichakuti ngakhale zizindikirozi zimatha kusiyana malinga ndi mwana, ndi chinthu chofala kwambiri pa vutoli kuti ana awa nthawi zambiri amakhala osangalala komanso ochezeka . Izi ndi zabwino kwambiri. Komabe, amafunikira thandizo lachipatala ndi chithandizo m'miyoyo yawo yonse kuti athe kuthana ndi zizindikiro zina.

Kodi zizindikiro zomwe zingawonekere mu mkhalidwe uwu ndi ziti?

Ngakhale kuti zizindikiro zomwe zimawonedwa mwa ana omwe ali ndi matenda a Kuhlman-de Vries (KdVS) zimatha kusiyana malinga ndi munthu, pali zinthu zina zomwe zimafanana.

Zizindikiro zomwe zimawonedwa kawirikawiri:

• Kuchedwa kukula: Ichi ndi chizindikiro chachikulu. Izi zikutanthauza kuti zinthu monga kukwawa, kukhala pansi, kuyenda, ndi kulankhula zimatha kuchedwa kuposa ana ena a msinkhu womwewo.
• Kulephera kwa nzeru pang'ono mpaka pang'ono: Kungafunike nthawi yochulukirapo ndi thandizo kuti muphunzire ndikumvetsetsa zinthu zatsopano.
• Kamvekedwe ka minofu kofooka (hypotonia): Kunena zoona, minofu m'thupi ingaoneke ngati yomasuka pang'ono komanso yopanda kulimba. Izi zingapangitse kuti zikhale zovuta kuchita mayendedwe ena.
• Matenda a kusanza kwa nthawi yayitali: Ana ena amatha kusanza kosalekeza kwa masiku angapo popanda chifukwa chomveka. Izi zitha kubwereranso nthawi ndi nthawi.

Zizindikiro zina zomwe ana ena angakumane nazo:

Kuwonjezera pa zizindikiro zazikuluzi, ana ena angakumane ndi mavuto ena.

• Kuvuta kudyetsa ana akhanda: Kuvuta kuyamwa ndi kumeza chakudya, makamaka ali aang'ono, kungachitike.
• Matenda a mtima, chikhodzodzo kapena impso: Ana ena angabadwe ndi zolakwika zina mumtima, chikhodzodzo kapena impso.
• Scoliosis: Matenda omwe msana umakhota mbali imodzi.
• Matenda a khunyu/ Kugwidwa ndi khunyu : Matenda ofanana ndi khunyu angachitike.
• Machende osatuluka m'mimba: Matenda omwe machende a ana aamuna satsika mokwanira kuchokera m'mimba kupita m'chubu.

Khalidwe ndi umunthu wa mwanayo

Ana omwe ali ndi Koolen-de Vries Syndrome nthawi zambiri amaonedwa ngati osangalala komanso ochezeka . Amakonda kucheza ndi anthu. Komabe, nthawi zina amathanso kukhala ndi matenda monga Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) kapena matenda a neurodevelopmental ndi behavioral monga Autism Spectrum Disorder .

Zinthu zapadera zomwe zingawonekere pankhope ya ana omwe ali ndi Koolen-de Vries Syndrome

Ana omwe ali ndi vutoli akhoza kukhala ndi mawonekedwe enaake a nkhope. Koma kumbukirani, kungoti muli ndi chimodzi kapena ziwiri mwa izi sizikutanthauza kuti muli ndi matendawa. Izi ziyenera kutsimikiziridwa ndi dokotala.

• Nkhope yayitali
• Pamphumi lalikulu
• Mphuno yooneka ngati peyala
• Chikope chofooka (ptosis)
• Makutu akuluakulu, otuluka
• Mawonekedwe akunja kwa maso akukwera mmwamba
• Khungu lopindika lomwe limaphimba ngodya zamkati mwa maso (epicanthal folds)

Zizindikiro zimenezi sizimachitika mofanana mwa mwana aliyense. Ana ena akhoza kukhala ndi zizindikiro zingapo, pomwe ena angakhale ndi zochepa.

Kodi Chimayambitsa Koolen-de Vries Syndrome ndi Chiyani?

Tsopano tiyeni tiwone chomwe chimayambitsa vutoli. Matenda a Koolen-de Vries amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini kapena kuchotsedwa kwathunthu kwa jini `KANSL1` yomwe ili pa chromosome 17.

Taganizirani izi, selo lililonse m'thupi lathu lili ndi ma chromosome. Ma chromosome amenewa amanyamula majini omwe amasankha chilichonse kuyambira mawonekedwe athu mpaka makhalidwe athu. Nthawi zambiri, timakhala ndi makope awiri a chromosome iliyonse, imodzi yochokera kwa amayi athu ndi imodzi yochokera kwa abambo athu.

Kuchokera kwa ana omwe ali ndi matenda a Kuhlman-de Vries (KdVS)Ambiri (pafupifupi 95%) ali ndi kopi yosowa ya jini ya `KANSL1` pa chromosome yawo nambala 17. Izi zimatchedwa `microdeletion` , zomwe zikutanthauza kuti gawo laling'ono kwambiri la jini likusowa. Otsala ochepa ali ndi jini ya `KANSL1`, koma ali ndi kusiyana komwe kumalepheretsa jini kugwira ntchito bwino.

Udindo wa jini ya `KANSL1`

Jini iyi ya `KANSL1` ndi yofunika kwambiri. Chifukwa imapanga puloteni yomwe imathandiza kulamulira momwe majini ena amagwirira ntchito. Izi zimachitika posintha chinthu chotchedwa `chromatin` . `Chromatin` ndi kuphatikiza kwa mapuloteni ndi `DNA` . Ichi ndi chomwe chimapangitsa `DNA` kukhala yolumikizidwa mu ma chromosome. Kotero mutha kuwona kufunika kwa jini ya `KANSL1` pakukula ndi kugwira ntchito bwino kwa ziwalo ndi machitidwe osiyanasiyana m'thupi lathu.

Kodi vutoli ndi lobadwa nalo? (Cholowa)

Matenda a Cullen-de Vries (KdVS) ndi matenda omwe angalowe m'malo mwa "autosomal dominant" . Mwachidule, ngati mwana alandira majini osiyanasiyana kuchokera kwa kholo limodzi lokha, mwanayo akhoza kukhala ndi vutoli. Limaphatikizapo kusintha kwa majini kapena kuchotsedwa kamodzi mu selo lililonse.

Komabe, si nthawi zonse chinthu chomwe chimabadwa kuchokera kwa makolo. Nthawi zina, vutoli limatha kuchitika mwachisawawa, de novo. Izi zikutanthauza kuti palibe aliyense m'banjamo amene wakhalapo ndi vutoli kale, ndipo kusintha kwa majini kungachitike koyamba panthawi ya kukula kwa maselo oberekera a mwana, kapena kumayambiriro kwa khanda. Chifukwa chake, n'zotheka kuti mwana adwale vutoli ngakhale kuti palibe aliyense m'banjamo amene wakhalapo ndi vutoli.

Kodi madokotala amazindikira bwanji vutoli?

Ngati mukuganiza kuti mwana wanu ali ndi vutoli, chinthu choyamba chomwe dokotala angachite ndi kumufufuza mwana wanu mosamala ndikukufunsani za zizindikiro zake. Izi zidzakuthandizani kumvetsetsa bwino kukula ndi khalidwe la mwana wanu.

Kenako, kuti titsimikizire vutoli motsimikiza, kuyezetsa majini kumafunika. Kutengera mtundu wa kusintha kwa majini, mtundu wa kuyezetsa komwe kumachitika ungasiyane.

• Chromosomal microarray: Kuyesa kumeneku kumatha kuzindikira ngati gawo la chromosome likusowa. Izi zimathandiza kuzindikira 'microdeletion' yomwe tidakambirana kale.
• Kutsatana kwa majini: Izi zitha kuzindikira kusiyana pang'ono kwa majini a KANSL1 okha.

Popeza si ana onse omwe ali ndi matenda a Kuhlman-de Vries (KdVS) omwe ali ndi zizindikiro zomwezo, madokotala angalimbikitse mayeso ena kuti amvetse bwino matenda a mwanayo. Mwachitsanzo:

• Kuwunika kukula kwa mwana: Izi zimawunika kukula kwake ndi luso lake.
• Echocardiogram: Imafufuza ntchito ndi kapangidwe ka mtima.
• Kuwunika zakudya: Izi zikuyang'ana mavuto aliwonse okhudzana ndi kudya kapena kumwa.
• Kuwunika kwa impso: Kumafufuza ngati pali vuto lililonse ndi impso.
• Kujambula kwa Magnetic Resonance Imaging (MRI): Kujambula zithunzi za ziwalo zamkati, monga ubongo.
• X-ray: Kufufuza mavuto a mafupa, monga scoliosis.

Si aliyense amene ayenera kuchita mayeso onsewa. Madokotala ndi omwe amasankha mayeso oti achite kutengera zizindikiro ndi zosowa za mwana.

Kodi mankhwala a Koolen-de Vries Syndrome ndi ati?

Pakadali pano palibe mankhwala a Koolen-de Vries Syndrome. Izi zili choncho chifukwa ndi matenda obadwa nawo. Komabe, pali njira zosiyanasiyana zochiritsira ndi njira zochizira zomwe zingathandize mwana kuthana ndi zizindikiro zake, kukonza moyo wake, komanso kuwathandiza kukula mokwanira. Mankhwalawa amapangidwa kuti agwirizane ndi zosowa za mwana.

Mankhwala

Madokotala nthawi zambiri amalangiza njira zosiyanasiyana zochiritsira:

• Chithandizo cha ntchito: Izi zimathandiza mwana kukhala ndi luso lotha kuyenda bwino (monga kukanikiza mabatani, kulemba) ndi luso lotha kuyenda bwino (monga kuthamanga ndi kulumpha) lofunikira kuti agwire ntchito za tsiku ndi tsiku.
• Kuchiza thupi: Katswiri wa zamaganizo amathandiza kulimbitsa minofu ya mwana, kukonza bwino thupi, komanso kuthandiza mayendedwe monga kuyenda. Izi ndizofunikira kwambiri kwa ana omwe ali ndi vuto lotchedwa "hypotonia."
• Chithandizo cha kulankhula: Izi zimathandiza kuthetsa mavuto polankhula ndi kufotokoza malingaliro. Akatswiri olankhula amagwiritsa ntchito njira zosiyanasiyana monga zithunzi, chilankhulo cha manja, ndi zipangizo zolankhulira.

Mankhwala ena ndi njira zina zothandizira

Kutengera ndi zizindikiro za mwanayo, mankhwala ena angafunike:

• Mankhwala oletsa khunyu: Ana omwe ali ndi khunyu ayenera kupatsidwa mankhwala oletsa khunyu.
• Kuyika chubu chodyetsera ana pamavuto okhudzana ndi zakudya: Ana omwe akuvutika kumeza kapena kuyamwa chakudya ndi chakumwa angafunike kuti chubu chodyetsera ana chiyikidwe kudzera m'mphuno kapena m'mimba mwachindunji m'mimba kuti apereke zakudya zofunikira.
• Opaleshoni: Opaleshoni ingakhale yofunikira pa matenda monga scoliosis kapena machende osatambasuka.

Sukulu ndi chithandizo

Ana angafunike thandizo losiyanasiyana pankhani yophunzira. Ana ena amachita bwino m'masukulu wamba, pomwe ena amafunikira thandizo lapadera la maphunziro . Ndikofunikira kwambiri kupanga malo ophunzirira omwe akugwirizana ndi luso ndi zosowa za mwana.

Kodi anthu omwe ali ndi matenda a Koolen-de Vries amakhala ndi moyo wautali bwanji?

Ofufuza sanganene motsimikiza kuti anthu omwe ali ndi vutoli amakhala ndi moyo wautali bwanji. Popeza ndi losowa kwambiri, pali maphunziro ochepa chabe okhudza vutoli kwa nthawi yayitali. Komabe, kutengera zomwe zapezeka pano, nthawi zambiri anthu omwe ali ndi vutoli amakhala ndi moyo mpaka akuluakulu .

Kodi ndiyenera kuyembekezera chiyani ngati mwana wanga ali ndi matenda a Kuhl-de Vries (KdVS)?

Miyoyo ya ana omwe ali ndi matenda a Koolen-de Vries Syndrome ingasiyane kwambiri kutengera kuopsa kwa zizindikiro zawo. Mwana wanu angafunike kuonana ndi madokotala osiyanasiyana ndikupita kuzipatala pafupipafupi. Chithandizo ndi mankhwala zitha kukhala gawo lalikulu la moyo wawo. Komanso, ana ena omwe ali ndi vutoli sangafunike kuwonana ndi madokotala kapena kulandira chithandizo pafupipafupi monga ena.

Chofunika kwambiri ndi kukumbukira kuti simuli nokha. Madokotala ndi akatswiri a zamaganizo a mwana wanu ali nanu pa sitepe iliyonse.

Mungathandize mwana wanu kupeza thandizo lomwe akufunikira kusukulu. Izi zingaphatikizepo makalasi apadera kapena mphunzitsi . Lankhulani ndi aphunzitsi a mwana wanu komanso akuluakulu a sukulu kuti amuthandize kupeza zinthu zomwe akufunikira. Mwachitsanzo, ngati mwana wanu ali ndi vuto lolankhula, onetsetsani kuti akugwira ntchito ndi katswiri wothandiza anthu kulankhula.

Akuluakulu omwe ali ndi matenda a Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) nthawi zambiri amavutika kukhala paokha. Izi ziyenera kuyesedwa limodzi ndi osamalira awo ndi madokotala, kutengera momwe munthu aliyense alili.

Mukazindikira kuti mwana wanu ali ndi Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS), ndi zachilendo kumva malingaliro osiyanasiyana, kuphatikizapo chisoni, nkhawa, komanso ngakhale mkwiyo. Sikophweka kuthana ndi malingaliro amenewo. Koma, ndikufuna kukukumbutsani kuti simuli nokha. Madokotala, anamwino, ndi akatswiri azachipatala a mwana wanu adzakuthandizani paulendowu. Kuyambira kupeza matenda mpaka kulandira chithandizo, amadzipereka kukuthandizani kusamalira matenda a mwana wanu ndikuthandiza mwana wanu kukhala ndi moyo wabwino.

Pomaliza, uthenga wopita nawo kunyumba

• Matenda a Koolen-de Vries ndi matenda osowa kwambiri a majini. Amayambitsidwa ndi kusintha kwa majini a `KANSL1` pa chromosome 17.
• Kuchedwa kukula, kulephera kwa nzeru, ndi mawonekedwe osiyana a nkhope ndi zina mwa zizindikiro zazikulu za vutoli.
• Ana awa nthawi zambiri amakhala okondwa komanso aubwenzi .
• Ngakhale kuti palibe mankhwala enieni, pali njira zosiyanasiyana zochiritsira ndi kuchiza zizindikiro ndikuwongolera moyo .
• Kuzindikira msanga ndi kulowererapo kofunikira ndikofunikira kwambiri pakukula kwa mwana.
• Ngati mwana wanu ali ndi vutoli, chofunika kwambiri ndikutsatira malangizo a dokotala, kupereka chithandizo chofunikira, ndikumupatsa mwana wanu chikondi ndi chithandizo chokwanira .
• Kulowa m'magulu othandizira makolo a ana omwe ali ndi matenda amenewa kungakuthandizeninso kwambiri. Musazengereze kufunsa madokotala anu za mafunso ndi nkhawa zanu.

Tikukhulupirira kuti izi zakuthandizani kumvetsetsa bwino za Koolen-de Vries Syndrome.

Matenda a Cullen-De Vries, Matenda a Majini, Kuchedwa kwa Kukula, Kulephera kwa Anzeru, Gene ya KANSL1, Chromosome 17, Thanzi la Ana