Kodi mwana wanu ali ndi vuto la majini losowa chonchi? Tiyeni tikambirane za Trisomy 13 (Trisomy 13 - Patau Syndrome)!

Mukakhala ndi mwana, kapena muli ndi mwana wamng'ono, ndi zachilendo kukhala ndi nkhawa pang'ono kapena kufuna kudziwa zambiri za thanzi lawo, sichoncho? Nthawi zina timaphunzira za matenda ndi mayina omwe sitinamvepo. Mwachitsanzo, vuto losowa kwambiri la majini lomwe anthu ambiri salidziwa, koma lingakhudze mwana, limatchedwa Trisomy 13. Anthu ena amalitchanso Patau Syndrome. Ngakhale kuti izi zingamveke zoopsa pang'ono, ndikofunikira kudziwa bwino za izi. Chifukwa chake, tiyeni tikambirane mwachidule, mwanjira yomwe mungamvetse?

Kodi mukudziwa kuti Trisomy 13 ndi chiyani?

Mwachidule, selo lililonse m'thupi lathu lili ndi tinthu tating'onoting'ono totchedwa ma chromosomes omwe amasunga chidziwitso cha majini. Izi zili ngati mabuku ophunzitsira omwe matupi athu amafunikira kuti akule ndikugwira ntchito. Ganizirani ngati mitu m'buku. Nthawi zambiri, timakhala ndi awiriawiri, kapena awiri, a chromosome iliyonse. Timapeza imodzi kuchokera kwa amayi athu ndi imodzi kuchokera kwa abambo athu.

Komabe, mwana amene ali ndi Trisomy 13 amakhala ndi makope atatu a chromosome ya 13 m'malo mwa awiri. Ndicho chifukwa chake amatchedwa 'trisomy' ('tri' amatanthauza atatu). Chromosome yowonjezerayi imakhudza kukula kwa nkhope, ubongo, mtima, ndi thupi la mwana m'njira zosiyanasiyana. Izi nthawi zambiri zimakhala zoopsa kwa mwana. Chifukwa chake, nthawi zina pamakhala chiopsezo chotaya mimba panthawi ya mimba, kapena, mwatsoka, chiopsezo chotaya mwana mkati mwa chaka choyamba cha moyo chimakhala chachikulu.

Ndani amene akukhudzidwa kwambiri ndi vutoli?

Izi ndi zomwe zingachitikire aliyense. Chifukwa zimachitika chifukwa cha cholakwika chokopera chomwe chimachitika mwangozi pamene maselo akugawikana panthawi ya kukula kwa mwana wosabadwayo. Izi zikutanthauza kuti, sizichitika chifukwa cha vuto la mayi kapena bambo ake. Komabe, kafukufuku wina wapeza kuti amayi azaka zopitilira 35 ali ndi chiopsezo chachikulu chotenga matendawa akakhala ndi mwana . Komabe, izi sizikutanthauza kuti sizichitika kwa amayi aang'ono, komanso sizichitika kwa aliyense wamkulu.

Kuti mudziwe ngati muli pachiwopsezo cha matenda amtundu uwu, ndi bwino kulankhula ndi dokotala wanu za kuyezetsa majini , makamaka ngati mukukonzekera kuyambitsa banja kapena muli ndi pakati.

Kodi matenda a Trisomy 13 (Patau Syndrome) ndi ofala bwanji?

Imeneyi ndi vuto losowa kwambiri. Limakhudza pafupifupi mwana m'modzi mwa ana 10,000 mpaka 20,000 obadwa amoyo. Chiwerengero cha imfa chimakhala chachikulu m'masiku oyamba a moyo. Chifukwa matenda oopsa monga matenda a mtima ndi kusakhazikika kwa msana amatha kuchitika panthawi ya mwana wosabadwa, mimba zambiri zimatha ndi kutaya mimba. Ana 5% mpaka 10% okha omwe amabadwa ndi Trisomy 13 amakhala ndi moyo kupitirira chaka chawo choyamba. N'zomveka kumva chisoni mukamva ziwerengerozi, koma ndikofunikira kudziwa za vutoli.

Kodi matenda a Trisomy 13 (Patau Syndrome) amakhudza bwanji thupi la mwana wanga?

Trisomy 13 ingathandize kwambiri pakukula kwa mwana wanu. Zotsatira zake zimatha kusiyana malinga ndi mwana.

Mwachitsanzo,

• Mlomo wosweka kapena mlomo wosweka
• Kukhala ndi zala zina m'manja ndi m'mapazi (polydactyly)
• Kufooka kwa minofu (hypotonia) , zomwe zikutanthauza kuti thupi la mwana limakhala lopanda moyo.
• Mutu wawung'ono (microcephaly)

Kusakhazikika kwa kukula kwa thupi kungawonekere.

Zimakhudzanso kukula kwa ziwalo zamkati mwa mwana. Izi zingayambitse mavuto ndi ziwalo zofunika, makamaka mtima, ubongo, ndi impso. Izi zingayambitse zizindikiro zoopsa kwambiri. Mwanayo akabadwa, mwina adzasungidwa m'chipinda chosamalira odwala omwe ali ndi matenda a Neonatal Intensive Care Unit (NICU) . Kumeneko, madokotala ndi anamwino adzapatsa mwanayo chithandizo ndi chisamaliro chofunikira kutengera zizindikiro za thupi la mwanayo kuti amupatse mwayi wabwino wopulumuka.

Kodi zizindikiro za Trisomy 13 (Patau Syndrome) ndi ziti?

Zizindikiro zimenezi zimatha kusiyana malinga ndi munthu, ndipo kuopsa kwake kumatha kusiyana. Ana ena akhoza kukhala ndi zizindikiro zambiri, pomwe ena angakhale ndi zochepa.

Zinthu zazikulu zomwe zimawonekera ndi izi:

• Matenda a mtima obadwa nawo. Imeneyi ndi vuto lofala kwambiri.
• Matenda a kukula kwa thupi, makamaka matenda a msana.
• Mavuto aakulu okhudza kugwira ntchito kwa ubongo. Izi zikutanthauza kuti zimakhudza kwambiri kukula kwa maganizo a mwana.
• Ziwalo zamkati zosakula bwino.

Kodi zizindikiro zakuthupi ndi ziti?

Izi ndi zina mwa makhalidwe akunja:

• Mlomo wosweka kapena pakamwa posweka.
• Kuvuta kulemera, zomwe zikutanthauza kuti mwana sakupeza mkaka wokwanira ndipo sakunyamula bwino.
• Kukhala ndi zala kapena zala zina (polydactyly).
• Makutu otsika.
• Kusakhazikika kwa minofu ya manja ndi miyendo.
• Kufooka kwa minofu (hypotonia).
• Mutu waung'ono (microcephaly) ndi nsagwada yaing'ono (micrognathia).
• Maso ang'onoang'ono kwambiri, oyandikana, kapena osakula bwino.

Kodi zizindikiro zomwe zimakhudza ziwalo zamkati ndi ziti?

Vutoli limakhudzanso ziwalo zomwe zili mkati mwa thupi:

• Mavuto a m'mimba (GI) omwe amachititsa kuti munthu azivutika kudya.
• Kulephera kwa mtima.
• Mavuto akumva, ndiko kuti, mavuto akumva.
• Mapapu osakula bwino.
• Mavuto a masomphenya.

Popeza zizindikiro za m'mimba mwa mwana zimenezi zimatha kupha munthu, pafupifupi 80% ya makanda omwe amapezeka ndi matenda a Trisomy 13 amamwalira asanakwanitse zaka zawo zobadwa.Ngakhale anthu amene amakhala ndi moyo wotero akhoza kudwala matenda ena oopsa monga khansa ndi khunyu, atatha chaka choyamba.

Kodi n’chiyani chimayambitsa matenda a Patau Syndrome (Trisomy 13)?

Monga tanenera kale, Trisomy 13 imayamba chifukwa cha kuwonjezera chromosome yowonjezera kuwonjezera pa chromosome 13. Choncho, munthu amene ali ndi trisomy 13 amakhala ndi ma chromosome 47, m'malo mwa 46 wamba.

Tangoganizirani, matupi athu ali ndi chinthu chotchedwa ma chromosome. Awa ndi DNA (Deoxyribonucleic Acid) m'maselo athu, yomwe imasunga malangizo omwe matupi athu amafunikira kuti akule ndikugwira ntchito. Majini ndi magawo a DNA iyi, monga mitu m'buku la malangizo.

Maselo amayamba kupangidwa m'ziwalo zoberekera, pamene umuna ndi dzira zimalumikizana kuti zipange selo lokhala ndi umuna. Maselo atsopanowa amagawikana ndikupanga makope awo ndi theka la DNA ya selo loyambirira. Pa nthawi imeneyi yogawa maselo, nthawi zina chromosome yachitatu imatha kuwonjezeredwa ku ma chromosome awiri mwangozi - izi zimatchedwa trisomy. Zili ngati kukopera buku la malangizo liwu ndi liwu ndikusowa chilembo. Pamene 'typo' iyi ichitika, zizindikiro za trisomy 13 zimachitika. Chifukwa maselo salandira malangizo omwe amafunikira kuti akule ndikugwira ntchito bwino.

Pali njira zitatu zomwe trisomy 13 ingachitikire:

Pali njira zitatu zazikulu zomwe trisomy 13 ingachitikire, kutengera momwe chromosome 13 imalumikizirana:

1. Trisomy 13 Yonse: Iyi ndi yofala kwambiri. Chomwe chimachitika apa ndi chakuti mimba isanatengedwe, umuna ndi dzira zikapangidwa, cholakwika chokopera mwachisawawa chimapangitsa kuti zinthu zambiri za majini ziwonjezedwe ku chromosome 13 kuposa zomwe zimafunikira. Izi zikutanthauza kuti selo lililonse la mwana lili ndi makope atatu a chromosome 13. Zinthu zina zowonjezera za majinizi ndi zomwe zimayambitsa zizindikiro.

2. Kusamutsa: Izi zimachitika mwa anthu pafupifupi 20% omwe ali ndi trisomy 13. Izi zimachitika pamene, panthawi ya kukula kwa mwana wosabadwayo, chidutswa cha chromosome 13 chikagwirana ndi chromosome ina yapafupi (monga chromosome 14). Pankhaniyi, nthawi zambiri pamakhala ma peya awiri a chromosome 13, koma kuwonjezera apo, chidutswa cha chromosome 13 chimalumikizidwa ndi chromosome ina.

3. Mosaic Trisomy 13: Izi sizichitika kawirikawiri. Chomwe chimachitika apa ndi chakuti maselo ena okha m'thupi ndi omwe ali ndi kopi yowonjezera ya chromosome 13, osati maselo onse. Izi zikutanthauza kuti, maselo ena ali ndi ma chromosome atatu mwa 13, pomwe maselo ena ali ndi ma peya awiri abwinobwino (euploid). Kuopsa kwa zizindikiro mu mosaic trisomy 13 kumadalira kuchuluka kwa maselo omwe ali ndi chromosome yowonjezera. Maselo ambiri ali ndi kopi yowonjezera, zizindikiro zake zimakhala zoopsa kwambiri.

Kodi matenda a Trisomy 13 (Patau Syndrome) amawapeza bwanji?

Mu trimester yoyamba ya mimba, pafupifupi milungu 11-14, dokotala wanu adzakupangirani ma ultrasound a prenatal.Kuphatikiza apo , mayeso oyesa majini amalimbikitsidwa. Ma scan awa amafufuza zinthu monga madzi ochulukirapo a amniotic ndi zolakwika zilizonse pakukula kwa mwana. Izi zimaphatikizaponso mayeso a magazi.

Ngati mayeso oyamba awa akusonyeza chiopsezo, dokotala angakupatseni mayeso ena owonjezera. Matendawa angatsimikizidwe mwana akabadwa. Dokotalayo amatha kumuyang'ana mwanayo kuti aone zizindikiro zake, ndipo ngati kuli kofunikira, kuchita mayeso apadera a chromosome, monga mayeso a karyotype . Mayeso a karyotype awa amagwiritsidwa ntchito kutsimikizira vuto lenileni la chromosome.

Kodi matenda a Trisomy 13 (Patau Syndrome) amachiritsidwa bwanji?

Mwana amene ali ndi matenda a Trisomy 13 amafunika chithandizo kuyambira kubadwa mpaka nthawi yayitali, kuti athetse zizindikiro zake ndikumupangitsa kukhala womasuka momwe angathere. Komabe, tiyeneranso kumvetsetsa kuti palibe mankhwala athunthu a matendawa . Chithandizochi cholinga chake chachikulu ndi kuthana ndi zizindikirozo ndikukweza moyo.

Mankhwala a ana obadwa ndi trisomy 13 ndi awa:

• Thandizo pa maphunziro: Mapulogalamu ophunzitsira omwe amapangidwira ana omwe ali ndi zosowa zapadera.
• Mankhwala ochepetsa zizindikiro: Mwachitsanzo, mankhwala oletsa khunyu kapena matenda a mtima.
• Kulankhula, khalidwe ndi chithandizo cha thupi: Mankhwalawa amathandiza kukulitsa luso la mwana.
• Opaleshoni yokonza zolakwika zakuthupi: Mwachitsanzo, opaleshoni ingachitike kuti ikonze vuto la mkamwa kapena zolakwika zina za mtima. Komabe, opaleshoni imeneyi imachitika poganizira thanzi la mwana.

Nthawi zina mwana sangakhale ndi moyo mpaka tsiku lake loyamba kubadwa, koma kuopsa kwa zizindikirozo kungamulepheretse kufika tsiku lake loyamba kubadwa. Nthawi zambiri, kupezeka ndi matenda a trisomy 13 kumabweretsa kutaya mimba kapena kutaya mimba. Panthawi yovutayi, ndikofunikira kufunafuna thandizo kwa anzanu, abale anu, ndi ogwira ntchito zachipatala kuti akuthandizeni kuthana ndi vutoli. Uphungu wa chisoni kapena uphungu wa chisoni ukhoza kukhala njira yabwino yokuthandizani kuthana ndi imfa ya wokondedwa wanu, makamaka mwana.

Kodi ndingachepetse bwanji chiopsezo cha mwana wanga kukhala ndi matenda a Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Trisomy 13 ndi vuto la majini lomwe limachitika mwangozi, kotero palibe njira yopewera vutoli. Izi zikutanthauza kuti silingayambitsidwe ndi chilichonse chomwe mudachita kapena chomwe simunachite. Komabe, monga tanenera kale, ngati muli ndi zaka zoposa 35 mukakhala ndi pakati, chiopsezo chanu chokhala ndi mwana wokhala ndi vutoli ndi chachikulu pang'ono.

Ngati mukukonzekera kukhala ndi mwana, lankhulani ndi dokotala wanu za upangiri wa majini.Ndikofunikira kudziwa za kuyezetsa majini ndikumvetsetsa chiopsezo chokhala ndi mwana wokhala ndi vuto la majini.

Kodi mungayembekezere chiyani ngati muli ndi mwana yemwe ali ndi Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Ngakhale izi zingakhale zovuta kumva, ndikofunikira kunena zoona. N'zovuta kunena zabwino zokhudza matenda a mwana amene wapezeka ndi Trisomy 13. Izi zili choncho chifukwa mavuto aakulu amatha kuchitika panthawi ya mwana wosabadwayo, makamaka zomwe zimakhudza ziwalo zofunika kwambiri za mwana, monga ubongo, mtima, msana, ndi mapapo.

Ngati mwana ali ndi trisomy 13, kutaya mimba kumachitika kawirikawiri mu trimester yoyamba. 80% ya ana obadwa ndi trisomy 13 amakhala ndi moyo wautali. Ana ambiri amamwalira mkati mwa milungu ingapo yoyambirira ya moyo wawo kapena asanakwanitse tsiku lawo loyamba lobadwa. Pafupifupi 10% okha ndi omwe amapulumuka kupitirira chaka chawo choyamba. Ana awa amakhalanso ndi mavuto azaumoyo komanso kuchedwa kukula kwa nthawi yayitali.

Kodi ndimadzisamalira bwanji ndikapezeka ndi matenda a Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Kupezeka ndi matenda a Trisomy 13, kapena kutayika mwana chifukwa cha matendawa, ndi vuto lalikulu. Ndikofunikira kwambiri kuti mudzisamalire nokha ndi banja lanu panthawiyi.

• Ngati mukumva chisoni, nkhawa, kukhumudwa, kapena kusowa chiyembekezo, ndipo mukuvutika kuthana ndi imfa ya mwana wanu, pitani kwa dokotala kapena mlangizi wa zaumoyo wamaganizo .
• Kupeza uphungu kungathandize kwambiri kuthetsa chisonichi.
• Uzani zakukhosi kwanu ndi achibale anu komanso anzanu apamtima.
• Kumbukirani kuti simuli nokha. Komanso, yang'anani magulu othandizira komwe mungapeze thandizo kuchokera kwa makolo ena omwe adakumanapo ndi zomwezo.

Kodi ndiyenera kupita kwa dokotala liti?

Pitani kwa dokotala nthawi yomweyo ngati mwana wanu akuwonetsa zizindikiro zoopsa za Trisomy 13. Izi zikutanthauza:

• Ngati n'kovuta kudya, ngati mkaka ukuoneka kuti watsekeredwa pakhosi.
• Ngati kupuma kuli kovuta, ngati kachitidwe ka kupuma kali kosiyana.
• Ngati kugunda kwa mtima sikukuyenda bwino.
• Ngati matenda a khunyu achitika.

Komanso, ngati mukukumana ndi chisoni chosatha, nkhawa, kapena kuvutika maganizo chifukwa cha kutayika kwa mwana kapena matenda awa, onetsetsani kuti mwaonana ndi dokotala ndikukambirana za vutoli.

Ndi mafunso ati omwe ndiyenera kufunsa dokotala wanga?

Ndizachibadwa kukhala ndi mafunso ambiri nthawi ngati iyi. Musaope kufunsa dokotala wanu mafunso awa:

• "Kodi chiopsezo changa/chathu chokhala ndi mwana wokhala ndi vuto la majini ndi chotani?"
• "Ndi mankhwala ati omwe mumalimbikitsa kuti mwana wanga apulumuke akabadwa?"
• "Ndi zinthu ziti zapadera zomwe ndiyenera kudziwa posamalira mwana wobadwa ndi vutoli?"
• "Ngati mwana wanga ataya, kodi mungandiuze za mautumiki a uphungu kapena zinthu zina zomwe zingandithandize kuthana ndi chisoni?"

Kodi kusiyana pakati pa Trisomy 13 ndi Trisomy 18 ndi kotani?

Trisomy 13 ndi Trisomy 18 - zomwe zimadziwikanso kuti Edwards syndrome - ndizofanana chifukwa zonse zimaphatikizapo kuwonjezera chromosome yowonjezera pa awiriawiri. Kusiyana kwake ndi ngati chromosome yowonjezerayo yawonjezeredwa ku chromosome 13 kapena chromosome 18. Pazochitika zonsezi, wodwalayo ali ndi ma chromosome 47, m'malo mwa 46 wamba.

Zizindikiro za matenda onsewa ndi zofanana kwambiri, ndipo zonse ziwiri ndi zoopsa kwambiri. Zotsatira zake nthawi zambiri zimakhala zoopsa kwa moyo. Makolo ambiri amakumana ndi kutaya mimba, kubadwa kwa mwana wakufa, kapena mwana amamwalira asanakwanitse tsiku lake loyamba lobadwa.

Uthenga wofunikira kuti musankhe mwanzeru

Mukazindikira kuti mwana wanu ali ndi matenda a Trisomy 13 ndipo motero akuyembekezeka kukhala ndi moyo waufupi, mungamve kudabwa kwambiri, chisoni, ndi ululu. Mungamve zambiri nthawi imodzi, monga chisoni, mkwiyo, chisokonezo, kusowa chochita, kapena mungamve ngati mwatayika. Maganizo onsewa ndi achibadwa.

Kumbukirani kuti simuli nokha panthawi yovutayi. Ndikofunikira kukhala ndi anthu okuthandizani, kuphatikizapo banja lanu, mwamuna kapena mkazi wanu, ndi anzanu odalirika, komanso akatswiri azaumoyo monga madokotala, anamwino, ndi alangizi a chisoni omwe angakuthandizeni kudutsa munthawi yovutayi. Musamaope kulankhula za momwe mukumvera ndikupempha thandizo.

Ndikukhulupirira kuti mfundo izi zakuthandizani kumvetsetsa bwino matenda otchedwa Trisomy 13 (Patau Syndrome).

Trisomy 13, Patau syndrome, matenda a majini, kusokonekera kwa ma chromosome, mimba, thanzi la mwana, zilema zobadwa nazo