Dhukkuba Niemann-Pick irratti quba qabduu? Mee waa'ee haala hin baay'anne kana haa dubbannu!

Waan Dhukkuba Niemann-Pick Disease jedhamu dhageessanii beektuu? Tarii maqaan kun siif haaraa ta'uu danda'a. Dhugumatti dhukkuba baay'ee hin argamne, jeneetikii maatii keessatti fiigudha. Qaama keenya keessatti wantootni barbaachisoo ta’an tokko tokko, keessattuu lipiidonni akka to’annaa ala ta’an akka ijaaraman taasisa. Kanaaf har'a waa'ee dhibee kanaa qofa haa dubbannu mitii?

Dhukkubni Niemann-Pick maali?

Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni Niemann-Pick haala lipiidonni kan akka zayitaa, asiidota coomaafi kolestroolii sirnaan caccabee gara anniisaatti jijjiiramuu mannaa seelii keenya keessatti kuufamuudha. Kunniin jeequmsa meetaabolii dhalootaan dhufudha , jechuunis warra irraa gara ijoolleetti darbuu danda'u. Haala kanaan lipiidonni miidhaa geessisan bakkeewwan akka sammuu, tiruu, kalee, sombaa fi lafee keessatti kuufamu.

Mallattooleen dhukkuba kanaa mul’atan maal fa’a?

Coomni haala kanaan yeroo kuufamu mallattoolee adda addaa mul’achuu danda’u. Namoonni tokko tokko rakkoo sirna narvii wajjin walqabatu ni mudata.

• Ataxia: Kunis yeroo itti yaadanii sochii godhan, fakkeenyaaf yeroo deemnu maashaalee to’achuu dadhabuudha.
• Humna maashaalee hir’achuu.
• Hojiin sammuu suuta suutaan hir’achuu.
• Tuttuqaa irratti garmalee miira qabaachuu.
• Spasticity: Kana jechuun maashaaleen jajjaboo ta’anii haala hin baramneen socho’u jechuudha.
• Osoo dubbatu gufachuu.

Kana malees, nyaachuu fi liqimsuu irratti rakkina, laamsha ijaa, rakkoo barachuu, akkasumas kalee fi tiruu guddachuu danda’a. Yeroo tokko tokko, duumessa korniyaa fi haloo diimaa cherry-red wiirtuu retiinaa keessa jiraachuu danda'a.

Gosoonni dhukkuba Niemann-Pick gurguddoon jiruu?

Eeyyee, dhukkubni kun gosoota gurguddoo sadii qaba: gosa A, B fi C.

Gosa A: .

Kun bifa dhukkuba kanaa isa cimaadha. Yeroo baayyee daa’imman xixiqqoo kan miidhu yoo ta’u, yeroo baay’ee osoo ji’oota muraasa hin guutin . Keessumaa maatii Yihudootaa keessatti baay’inaan mul’ata.

• Mallattoon isaas suuta suutaan of wallaaluudha.
• Kalee fi tiruu ni guddatu.
• Limfiin dhiita’ee jira.
• Ji'a jahatti miidhaa sammuu cimaan mudachuu danda'a.

Kan nama gaddisiisu daa'imman gosa A kun giddu galeessaan ji'oota 18 darbanii jiraachuun isaanii yeroo muraasa.

Gosa B: 1.1.

Kun yeroo baay’ee ijoollummaatti, naannoo waggaa kudhanii ykn kudha lamaatti mul’ata .

• Namoonni kunneenis mallattoolee akka ataxia fi peripheral neuropathy qabaachuu danda’u.
• Garuu yeroo baayyee sammuu irratti dhiibbaa guddaa hin qabu.
• Namoonni kunneenis kalee fi tiruu guddachuu fi rakkoo sombaa isaan mudachuu danda’a.

Sababni gosoota A fi B lamaan isaaniif:

Sababni guddaan gosoota lamaan kun itti guddatan inzaayimii isphingomyelinase , kan lipidii isphingomyelin jedhamu, kan seelii qaama keenyaa hunda keessatti argamu, caccabsuuf gargaaru, sochii gahaa waan hin qabneef. Kanarraa kan ka’e lipiidiin isfiingoomaayiliin jedhamu hamma summii ta’een seelii keessatti kuufama.

Gosa C: 1.1.

Gosti kun jalqaba jireenyaa irraa jalqabuu danda’a, ykn dargaggummaa ykn ga’eessota keessatti mul’achuu danda’a .

• Kunis hanqina pirootiinota lama pirootiinii NPC1 ykn NPC2 jedhaman irraa kan ka'edha .
• Namoonni kun miidhaa sammuu guddaa qabaachuu kan danda’u yoo ta’u, kunis olii fi gadi ilaaluuf rakkachuu, deemuu fi liqimsuu irratti rakkachuu, akkasumas suuta suutaan arguu fi dhageettii dhabuu danda’a.
• Kalee fi tiruunis giddu galeessaan guddachuu danda’a.
• Duraan namoonni gosa C kanaa ta’an, naannoo Nova Scotia jedhamutti seenaa abbootii isaanii waliinii qaban, gosa D jedhamus ni waamamu turan.Amma garuu gosa C jala jira.

Kanaaf yaaliin jiraa?

Dhugaa dubbachuuf dhukkuba Niemann-Pick jedhamu kanaaf qorichi hin jiru . Yeroo ammaa kana yaaliiwwan deggersaa mallattoolee to’achuu fi boqonnaa namaaf kennan qofatu jira. Yeroo baayyee, ijoolleen kun sababa infekshinii ykn suuta suutaan sirni narvii laafaa dhufuun lubbuu isaanii dhabuu danda’u.

• Yeroo ammaa kana warra Gosa A qabaniif yaaliin bu'a qabeessa ta'e hin jiru.
• Namoonni gosa B qaban tokko tokko lafee jijjiirrataniiru . Qorattoonni akkasumas wantootni akka yaala inzaayimii bakka buusuu fi wal'aansa jiinii gara fuulduraatti namoota Gosa B qabaniif faayidaa qabaachuu akka danda'an amanu.
• Waan nyaattu fi dhugdu to’achuun gosoota cooma kanaa seelii fi tishuu keessatti akka hin kuufamne dhorkuu hin danda’u.

Fuuldurri dhibee kanaa maali?

Fuuldurri dhukkuba kanaa, jechuunis dhukkubsataan hangam jiraachuu akka danda’uu fi jireenyi isaa akkamitti akka ta’u gosa dhukkubichaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba.

• Daa’imman Gosa A qaban, akkuma armaan dura ibsame, daa’imummaa isaaniitti du’u .
• Daa’imman gosa B qaban kanneen biroo caalaa xiqqoo jiraachuu danda’u , garuu sababa dhiibbaa somba irratti qabuuf oksijiinii dabalataa kennuu barbaachisa ta’a.
• Umuriin namoota Gosa C qaban garaagarummaa qaba. Namoonni tokko tokko ijoollummaa isaaniitti duʼuu dandaʼu, namoonni tokko tokko garuu mallattoon dhukkubaa cimaa hin taane hamma gaʼeessota taʼanitti jiraachuu dandaʼu .

Kana irratti qorannoon haaraan maaltu ta’aa jira?

Qorannoo dhukkuba Niemann-Pick irratti kutaalee addunyaa adda addaa keessatti gaggeeffamaa jira, keessumaa Ameerikaatti Dhaabbata Biyyoolessaa Dhibee Niwurooloojikaalaa fi Istirookii (NINDS) keessatti, akkasumasKana keessatti dhaabbileen akka Inistiitiyuutii Fayyaa Biyyaalessaa (NIH) adda durummaan fudhachaa jiru.

• Jiiniiwwan guddina dhukkuba kanaaf gumaachan barbaadaa turaniiru. Fakkeenyaaf, jiiniiwwan mudaa qaban lama (NPC1 fi NPC2) kanneen Niemann-Pick type C fidan adda baasuun isaanii ni yaadatama.
• Saayintistoonni mala kuufamni coomni kun qaama irratti miidhaa geessisus qorachaa jiru.
• Akkasumas qorannoon biomarkers , ykn mallattoolee dhukkubni tokko jiraachuu agarsiisan, kanneen jeequmsa kuusaa lipid dafanii adda baasuuf gargaaran adda baasuuf gaggeeffamaa jira. Kunis adda baasuu fooyyessuuf akka gargaaran abdatama.

Dhumarratti, jechuu qabda...

Tole, kanaaf waan waa'ee Dhukkuba Niemann-Pick dubbanne irraa yaada tokko tokko akka argattan abdiin qaba.

Kana yaadadhu: Dhukkubni Niemann-Pick haala jeneetikii baay’ee hin argamnee fi dhaalaan dhufu yoo ta’u, coomni qaama keessatti haala hin baramneen akka kuufamu taasisa.

• Dhukkubni kun gosoota gurguddoo sadii A, B, fi C , tokkoon tokkoon isaanii mallattoo fi cimina adda addaa qabu.
• Gosti A isa hunda caalaa cimaa ta’ee fi daa’imman xixiqqoo kan miidhudha. Gosti B ijoollummaa keessatti mul’achuu kan danda’u yoo ta’u, gosti C ammoo umurii kamiyyuu keessatti mul’achuu danda’a.
• Ammallee kanaaf qorichi guutuun hin jiru , wal'aansa deeggarsa mallattoolee to'atu qofa.
• Garuu qorannoon yaala haaraa argachuu itti fufeera .
• Maatii keessan keessaa namni tokko mallattoolee kana yoo qabaate, ykn waa'ee dhukkuba kanaa caalaatti baruu yoo barbaaddan, gorsa argachuuf ogeessa fayyaa deemuun gaariidha . Akkasumas gareewwan deggersaa fi dhaabbilee namoota dhukkuboota baay’ee hin mul’anne kanaan qabaniifi maatii isaanii gargaaran ilaaluu dandeessa.

Odeeffannoon kun akka isin fayyadu abdii qabna. Fayyaa qabaadhaa!

Niemann -Pick Dhukkuba, dhukkuba jeneetikii, kuufama cooma, dhukkuba daa'immanii, sirna narvii, dhukkuboota hin baay'anne