Meetaabolizimiin daa'ima keessanii sirnaan hojjechaa jiraa? (Waa'ee Dogoggora Inborn Metabolism haa barannu)

Mucaan keessan xiqqaan akka eegametti ulfaatina qaamaa dabalaa hin jiruu? Moo yeroo hunda dadhabee hirriba qaba? Yeroo tokko tokko, wantoota kana duuba, haalli fayyaa baay’ee hin dhageenye, garuu baay’ee barbaachisaa ta’uu danda’u jiraachuu danda’a. Har'a haala akkanaa dubbanna. Sunis dogoggora meetaaboliizimii dhalootaan uumamu ykn jecha yaalaatiin haala Inborn Errors of Metabolism (IEM) jedhamudha. Hin sodaatinaa maqaan isaa xiqqoo walxaxaa ta'us salphaatti haa dubbannu.

'Adeemsi meetaabolii' kun maali?

Salphaatti yoo ilaalle qaamni keenya akka motora konkolaataa ti. Nyaanni nuti nyaannu fi dhugnu boba'aa motora kanaaf humna itti kennudha. Meetaaboliizimiin adeemsa guutuu boba’aa kana fudhachuun gara anniisaatti jijjiiruu, wantoota qaamni guddachuuf barbaachisu tolchuu, fi balfa ofirraa baasuudha. Yeroo kun sirnaan hojjachaa jiru qaamni keenya fayyaa ta'a.

Egaa, dogongorri meetaabolii dhalootaan (IEM) dogoggora xiqqaa, dhalootaan bakka tokkotti motora kana keessatti, adeemsa meetaabolii kana keessatti mul’atudha. Kunis qaamni nyaata tokko tokko sirnaan gara anniisaatti jijjiiruu akka hin dandeenye, ykn summii miidhaa geessisu qaama keessaa, kan qaama keessatti kuufamu akka hin balleessine taasisa.

Gosoonni qulqullina IEM gurguddoon maal fa’a?

Haalli akkasii dhibbaan lakkaa’amu jira. Tokkoon tokkoon isaanii adda adda. Garuu gosoota baay'ee beekamoo ta'an muraasa haa beeknu. Isaan kun yeroo baay’ee maqaa inzaayimii sochii hir’ina qabuun moggaafamu.

Kun maaliif ta'a? Kun eenyuun mudata?

Kun wanti hunda caalaa barbaachisaadha. Haalli kun jijjiirama jeneetikii irraa kan ka'edha . Kana jechuun badii gama haadha ykn abbaa kamiinuu irraa kan ka’e miti. Jijjiirama baay’ee haxxee ta’ee fi yeroo daa’imni ulfaa’u seelonni yeroo qoqqoodamu uumamuun kan dhufudha.

Jiiniin qaama keenya keessa jiru pirootiinota inzaayimii jedhaman adeemsa meetaaboliidhaaf barbaachisan akka hojjennu nu qajeelchu. Inzaayimoota kana akka hojjettoota qaama keenya keessa jiranitti yaadi. Dhimma IEM irratti wanti ta’u sababa mudaa jeneetikii sanaan hojjettoonni kun qajeelfama sirnaan hojjechuuf kennamu hin argatan.

Mallattoon haala kanaa maali?

Mallattoon dhukkubaa nama irraa namatti fi gosa dhukkubichaa irratti hundaa’uun garaagarummaa guddaa qabaachuu danda’a. Yeroo tokko tokko mallattoon kun baay’ee dhokataa ta’uu kan danda’u yoo ta’u, yeroo kaan ammoo cimaa ta’uu danda’a. Mallattoolee baay’inaan mul’atan keessaa muraasni kunooti.

• Guddina dhabuu: Ulfaatina qaamaa ykn dheerina qaamaa dabaluu dadhabuu.
• Fedhii nyaataa:Mucaan aannan nyaachuu ykn dhuguuf fedhii dhabuu.
• Yeroo hunda dadhabbii fi hirriba: Yeroo baayyee daa’imni dadhaboo waan ta’eef sochii hin godhu.
• Ulfaatina qaamaa hir'isuu.
• Fit (seizures) qabaachuu.
• Urgooftuu hin baratamne kan fincaan, dafqa ykn afuura irraa dhufu: Fakkeenyaaf, dhukkuboonni tokko tokko urgooftuu mi’aawaa kan qaban yoo ta’u, kaan immoo urgooftuu guutummaatti adda ta’e qabaachuu danda’u.
• Dhukkubbii garaachaa fi garaa kaasaa.

Daa’imni mallattoolee kana qabu hundi IEM hin qabu, garuu mallattoolee kana keessaa tokko ykn isaa ol yoo itti fufe hatattamaan doktora ilaaluun barbaachisaa dha.

Haala kana akkamitti adda baasuu dandeenya?

Akka carraa ta’ee har’a dhukkuboonni kun hedduun isaanii erga dhalatanii yeroo muraasa booda adda baafamuu danda’u. Biyyoota tokko tokko keessatti, kunniin qorannoo daa’imman reefuu dhalataniin adda baafamu. Siriilaankaattis qorannoon kun dhukkuboota tokko tokkoof ni raawwatama.

Qorannoowwan ijoo dhibee kana adda baasuuf itti fayyadaman:

• Qorannoo dhiigaa fi fincaanii (Metabolic testing): Isaan kun wantoota keemikaalaa hin baramne kan qaama keessatti kuufaman adda baasuu danda’u.
• Qorannoo jeneetikii: Saamuda dhiigaa ykn saamuda haxxiffannaa jiinii kamtu mudaa akka qabu sirriitti adda baasuuf gargaaruu danda’a.
• Amniocentesis: Yeroo ulfaa dhangala’aa amniotic daa’ima marsee jiru keessaa saamuda xiqqaa fudhachuun daa’imni haala kana qabaachuu isaa ilaaluun ni danda’ama.
• Qorannoo ijaa: Qorannoon ijaas raawwatamuu danda’a, sababiin isaas haalli IEM tokko tokko ija irrattis dhiibbaa uumuu danda’a.

Akkamitti yaala?

Malli wal'aansaa gosa dhukkubichaa irratti hundaa'uun garaagarummaa qaba, garuu galmi guddaan qaamni wantoota hin dandeenye akka hin xuuxne dhorkuu fi summii qaama keessatti kuufame balleessuudha.

1. Nyaata kee jijjiiruu: Kun yaala ijoodha. Nyaata qaamni qopheessuu hin dandeenye (fkn, pirootiinota murtaa’an, cooma) nyaata kee keessaa guutummaatti dhabamsiisuu qabda. Kunis gorsa ogeessa soorataa fi doktora barbaada.

.

3. Daalysis: Haala cimaa tokko tokko keessatti summiiwwan dhiiga keessatti kuufaman gargaarsa maashiniitiin baasuun barbaachisuu danda’a.

4. Qaama qaamaa jijjiiruu: Haala baay’ee cimaa ta’e keessatti kalee jijjiiruun barbaachisaa ta’uu danda’a, fakkeenyaaf.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Yoo haadha ulfaa taate, waa’ee qorannoo daa’ima keetiif godhamuu danda’u hakiima kee waliin haasa’i.

Yoo daa’imni keessan mallattoolee armaan olitti ibsaman keessaa tokko yoo qabaate, keessumaa dhimmi guddinaa yoo jiraate, ogeessa daa’immanii ilaaluu keessan hin dagatinaa.

Hunda caalaa: Yoo daa’imni keessan dhukkuba garaa kaasaa qabaate ykn garmalee dadhabe, hatattamaan gara kutaa wal’aansa hatattamaa (ETU) hospitaala dhiyoo jirutti geessuu.

Haalota kanaan jiraachuun keessumaa yeroo nyaata ilaalchisee qormaata ta’uu danda’a. Garuu gorsaa fi yaala fayyaa sirrii ta’een ijoolleen kun jireenya idilee fi gammachuu qabu jiraachuu danda’u.