Waa'ee Alport Syndrome quba qabduu? Mee waa'ee isaa haa dubbannu!

Fincaan keessan keessa dhiigni xiqqoo akka jiru hubattanii beektuu? Moo yeroo tokko tokko dhageettiin kee xiqqoo akka gadi bu’e, ykn mul’anni kee xiqqoo adda akka ta’e sitti dhaga’ama? Kunniin wantoota yeroo tokko tokko jireenya keenya guyyaa guyyaa keessatti xiyyeeffannoo guddaa itti hin kenninedha. Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko mallattoolee xixiqqoo kana duuba haalli xiyyeeffannoo tokko tokko barbaadu, kan akka Alport Syndrome . Egaa har'a waa'ee kanaa haala salphaa isin hubachuu dandeessaniin ni dubbanna.

Alport Syndrome jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Alport syndrome haala jeneetikii tiruu keessan pirootiinii kolaajiinii Gosa IV akka idileetti oomishuuf hin dandeenyedha.

Mee yaadi, ``Kilaajiinii Gosa IV'' kun sansalata kolaajiinii sadii (sansalata alfaa) akka funyootti walitti qaxxaamuranii irraa ijaarame. Sansalatni kun alfaa 3, alfaa 4, fi alfaa 5. Amma, qaamni kee sansalata kana keessaa tokkollee yoo hin oomishine, lamaan hafan walitti makamuu hin danda'an. Yeroo sanatti mallattoon Alport syndrome baay'ee cimaan mul'ata.

Yeroo tokko tokko, sansalatni kun hundi qaama kee keessatti kan uumaman yoo ta'u, garuu isaan keessaa tokko sirnaan yoo hin uumamne, yeroo tokko tokko sansalatni sun walitti dhufuu hin danda'u, ykn yoo walitti dhufanillee sirnaan hin hojjetan. Haalota kanneen keessatti mallattoon dhukkubaa xiqqoo hir’achuu danda’a.

Pirootiiniin kun ``Type IV collagen'' jedhama, tiruu keessan keessatti meembraanota calaqqee, ``glomerular basement membranes ykn GBM'' jedhamaniif baayyee barbaachisaa dha. ``(GBM)'' kun dhiiga kee kan calalu, summii fi wantoota biroo qaamni hin barbaachifne adda baasuu fi fincaan hojjechuuf kan gargaarudha. Akkasumas wantoota akka seelii dhiigaa fi pirootiinii dhiiga keessa jiran gara fincaan seenuu dhiisanii dhiiga keessa akka turaniif gargaara.

Amma yeroo `(GBM)` kun sirnaan hin hojjenne dhiigni ykn pirootiiniin gara fincaan keessanitti dhangala'uu danda'a. Yeroo booda dandeettiin tiruu keessanii fincaan calaluus ni hir'ata. Kunis carraa tiruu dadhabuu ni dabala.

Garuu kun tiruu qofa hin miidhu. ``Type IV collagen'' kun gurraa fi ija keessan keessattis ni argama. Kanaafuu, rakkoo tiruutiin alatti namni Alport syndrome qabu rakkoo mul'ataa fi dhageettiis qabaachuu danda'a.

Kana akkamitti dhaalna?

Alport syndrome gosoota jeneetikii gurguddoo sadii qaba. Mee maal akka ta'an haa ilaallu.

Siindiroomii Alport kan X-walqabate (XLAS) .

Kunis kiroomozoomii X keetii wajjin wal qabata. Kiroomozoomiin X kiroomozoomii saalaa kee lamaan (X fi Y) keessaa isa tokko. Jiinii sansalata alfaa 5 `(COL4A5)` taasisu of keessaa qaba.

Amma ilaalaa, dhiirri tokko kiroomozoomii X tokkoo fi kiroomozoomii Y tokko qaba. Dubartiin tokko kiroomozoomii X lama qabdi. Dhiironni kiroomozoomii X mudaa qabu tokko qofa waan qabaniif mallattoolee ciccimoo qabaachuu isaanii guddaadha. Dubartoonni kiroomozoomii X tokko mudaa qabuu fi kiroomozoomii X fayyaa tokko waan qabaniif mallattoon isaanii yeroo baayyee salphaadha.

Namni tokko kiroomozoomii Y isaa ilmaan isaaf dabarsa. Kanaaf ilmaan isaaniitti `(XLAS)` dabarsuu hin danda'an. Haa ta'u malee dhiirri tokko kiroomozoomii X isaa ijoollee durbaa isaa hundaaf dabarsa. Kanaaf ijoolleen durbaa isaa hundi dhukkuba Alport syndrome qabamuu danda'u.

Dubartiin tokko kiroomozoomii X ishee lamaan keessaa tokko mucaa isheef dabarsiti, daa'imni sun gurbaa ykn intala ta'uu isaa osoo hin ilaalin. Kanaaf carraa `(XLAS)` daa'ima kamiifuu dabarsuu %50 qabdi.

Kun gosa dhukkuba Alport syndrome baay’inaan mul’atu yoo ta’u, dhukkubsattoota Alport syndrome hunda keessaa %60 hanga %80 gidduutti argama.

Dhukkuba Alport syndrome (ARAS) jedhamu kan otoosoomaal recessive .

"Autosomal" jechuun jiiniiwwan autosomal 23 lamaan agarsiisa. "Autosomal recessive" jechuun akkaataa dhaala agarsiisa. Warri tokko amala autosomal recessive yoo qabaate mallattoo hin agarsiisan. Ijoollee isaaniitti akka darbuuf warri lamaan amala sana baachuu qabu. Haa ta'u malee, mallattoo dhukkuba kanaa waan hin qabneef akka qaban illee hin beekan.

Alport syndrome keessatti jiiniin pirootiinota alpha 3 (COL4A3) fi alpha 4 (COL4A4) koodii godhan kiroomozoomii 2 irratti argamu."Recessive" jechuun dhukkubni kun akka uumamuuf jijjiiramni jiiniiwwan lamaan jiiniiwwanii lamaan keessatti barbaachisaadha.

Egaa, `(ARAS)` keessatti, jiiniiwwan pirootiinota alfaa 3 ykn alfaa 4 kiroomozoomii 2 irratti koodii godhan keessatti jijjiiramni ni jira.`(ARAS)` saala irratti kan hundaa'e waan hin taaneef, dhaallii fi ciminni mallattoolee nama hundaaf wal fakkaata.

Yoo `(ARAS)` qabaatte, ijoolleen keessan carraan jiiniiwwan dogoggora qaban kana keessaa tokko dabarsuu %50 qabu. Kun yeroo baayyee dhukkuba Alport syndrome hin fidu. Haa ta'u malee, carraan jiiniiwwan dogoggora qaban lamaan ijoollee keessaniif dabarsuu %25 jira. Yoo kun ta'e mucaan keessan `(ARAS)` qabaata.

(ARAS) dhukkubsattoota Alport syndrome keessaa gara %15 qaba.

Siindiroomii Alport kan otoosoomaa dominant (ADAS) jedhamu .

"Dominant" jechuun dhukkubni tokko jijjiirama jiinii tokko qofa keessatti jiiniiwwan lama keessatti uumamuu danda'a jechuudha. ADAS keessatti jiiniiwwan pirootiinii COL4A3 ykn COL4A4 kiroomozoomii 2 irratti koodii godhan keessaa tokko keessatti jijjiiramni ni jira.

ADAS saala irratti kan hundaa’e waan hin taaneef, dhaalummaan fi ciminni mallattoolee nama hundaaf walfakkaata.

Yoo ADAS qabaattan carraan ijoolleen keessan jiinii mudaa qabu kana dabarsanii ADAS qabaachuu isaanii %50 ta’a.

(ADAS) dhukkubsattoota Alport syndrome keessaa %25 hanga %35 gidduutti argama.

Kun eenyuun dhiibbaa qaba? Hammam baramaa dha?

Alport syndrome nama kamiyyuu miidhuu danda'a. Haala dhaalaan dhufudha, jechuunis warri tokko ykn lamaan isaanii mucaa isaaniitti dabarsu. Haa ta'u malee, gara %15 keessatti warri lamaan jiinii jijjiirame kana yoo hin qabaannellee guddachuu danda'a.

Doktooronni dhukkuba Alport syndrome dhukkuba baay'ee hin mul'annedha jedhanii yaadu.Qorattoonni akka jedhanitti Ameerikaatti namoonni 200,000 gadi ta'an qaba. Addunyaa irratti, baay’inni kun daa’imman lubbuun dhalatan 50,000 keessaa gara tokkoo ta’a. Haa ta'u malee qorattoonni kana qorachuu itti fufuun namoota mallattoon dhibee kanaa xiqqaa ta'e argachaa jiru. Kanaafuu Alport syndrome kan yeroo ammaa beekamu caalaa baay'ee ta'uu danda'a.

Alport syndrome akkamitti tiruu akka dadhabu fida?

Yoo Alport syndrome qabaattan, glomerular basement membranes kan ani duraan kaase sirnaan hin calalu. Kanaaf dhiigni fi pirootinoonni gara fincaaniitti dhangala’u. Kana qofa osoo hin taane seelonni gama lamaanuu meembraanota sanaa deeggarsa sirrii hin argatan. Sana booda seelonni sun ni aaruu fi ni inflamed ta'u . Seelonni podocytes jedhaman kun GBM ni hojjetu. Seelonni naannoo isaanii jiran yeroo inflamed ta’an, podocytes kunniin kolaajiin gosa IV dabalataa GBM keessa galchuuf yaalu. Yeroo sun ta'u GBM furdatee gurmaa'ina dhaba. Kunis pirootiiniin gara fincaan (proteinuria) akka dhangala’u taasisa.

Yeroo booda pirootiiniin baay’een gara fincaaniitti yeroo darbu GBM furdata, tishuun madaa (fibrosis) uumamuu danda’a. Kanarraa kan ka’e tiruu kee dandeettii dhiiga kee qulqulleessuu dhabuu jalqaba. Kunis dhukkuba tiruu yeroo dheeraa (CKD) jedhama. Akkuma tishuun madaa baay’een walitti qabaa deemuun hojiin tiruu hammaataa deema, dhumarratti tiruu hojii dhaabu (tiruu dadhabuu).

Mallattoowwan gurguddoon dhukkuba Alport syndrome maali?

Mallattoon dhukkubaa gosa ati qabdu irratti hundaa’uun garaagarummaa qabaachuu danda’a. Mallattoowwan gurguddoon:

• Dhiiga fincaan keessaa kan ati arguu hin dandeenye (microscopic hematuria).
• Fincaan keessatti pirootiiniin jiraachuu (proteinuria).
• Dhukkuba tiruu yeroo dheeraa (CKD) ykn tiruu dadhabuu.
• Dhageettii dhabuu.
• Rakkoo ijaa.

Mallattoon jalqabaa dhukkuba Alport syndrome microscopic hematuria dha. Kana jechuun GBM kee mudaa qabu seelonni dhiiga diimaa gara fincaan keessanitti akka dhangala’an taasisaa jira jechuudha. Kun ijaan hin mul'atu, garuu maaykirooskooppii qofaan mul'achuu danda'a. Dhiironni XLAS qabaniifi namni ARAS qabu kamiyyuu dhaloota irraa kaasee dhiigaa maaykirooskoopii qabaachuu danda’a. Dubartoonni XLAS qaban hedduun yeroon darbaa deemuun dhibee dhiigaa maaykirooskoopii ni qabaatu. Namoonni ADAS qaban hundinuu dhibee dhiigaa maaykirooskoopii hin qabaatu.

Dhukkubni tiruu yeroo dheeraa (CKD) kan uumamu yeroo hojiin tiruu hir’achuu jalqabudha. Namoonni baay’een hanga tiruu isaanii baqaqsanii hodhuu hin dandeenyetti mallattoo CKD hin agarsiisan.

Mallattoolee tiruu dadhabuu: 1.1.

• Dhiita’uu (edema), keessumaa naannoo harkaa ykn jilbaatti.
• Dadhabbii garmalee.
• Garaa kaasaa fi garaa kaasaa.
• Maashaan qaamaa dhiita’uu.

Dhageettii dhabuun dhiirota XLAS fi ARAS qaban irratti baay'inaan mul'ata. Garuu nama Alport syndrome qabu kamiyyuu mudachuu danda'a. Dhagahuu dhabuun suuta suutaan ni mudata. Namoonni baay'een hanga yeroon isaa darbutti hin hubatan. Namoonni baay’een sagalee olka’aa dhaga’uuf kan rakkatan si’a ta’u, tokko tokko yeroo booda dhageettii hunda dhabuu danda’u. Dhuma irratti meeshaa dhageettii fayyadamuu si barbaachisuu danda’a. Haala cimaa ta’e keessatti illee dhageettii kee guutummaatti dhabuu dandeessa (gurri duuchuu).

Ija irrattis rakkoon adda addaa ni mul'ata. Namoonni tokko tokko carraan korniyaa kan ciccituu yoo ta'u, fayyuuf yeroo dheeraa fudhata. Kunis ija bishaanii fi dhukkubbii fiduu danda’a, garuu yeroo baay’ee mul’ata dhabuu hin fidu. Namoonni tokko tokko kutaa ijaa ifa ta’e, leensii, kan mul’ata xiyyeeffachuuf gargaaru irratti rakkoo kan qaban yoo ta’u, dhuma irrattis dhukkuba ijaa (cataract) qabaachuu danda’a.

Yoo dhukkuba Alport syndrome qabaattee fi rakkoon dhageettii ykn arguu si mudate, hatattamaan doktora ilaali.

Maaltu dhukkuba Alport syndrome fida?

Salphaatti yoo ilaalle, kun jijjiirama jiiniiwwan kolaajiinii keessan keessatti uumamuun kan dhufudha.

Kun daddarbaa?

Lakki, Alport syndrome dhukkuba daddarbaa miti. Nama tokko irraa gara nama biraatti walitti dhiyeenyaan hin daddarbu. Haala dhaalaa dha.

Kana akkamitti adda baafta?

Yoo dhibee tiruu maaykirooskoopii ykn dhukkuba tiruu yeroo dheeraa qabaatte, hakiimni dhukkuba Alport syndrome shakkuu danda’a. Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba Alport syndrome yoo qabaate qorannoon adda baasuu danda'a. Maatii keessan keessaa namni tokkollee yoo hin qabaanne, seenaa fayyaa keessanii fi qorannoo dabalataa irratti hundaa’uun hakiimni isin adda baasuu danda’a.

Doktarri mallattoolee kee qoratee waa’ee seenaa yaalaa maatii keetii ni gaafata. Qorannoowwan adda addaas kana adda baasuuf gargaaruu danda’u. Qormaatni kunniin kanneen armaan gadii of keessatti qabatu:

• Xiinxala fincaanii: Kunis bifa, keemistrii fi amaloota maaykirooskoopii fincaan keessanii qorata. Fincaan keessa dhiigni ykn pirootiiniin jiraachuu isaa adda baasuu danda'a.
• Qormaata qulqulleessuu kiriiyaatiniinii ykn qorannoo dhiigaa siistaatiin C: Qorannoowwan kun sadarkaa kiriiyaatiniinii fi siistaatiin C, balfa dhiiga keessan keessatti argamu safaru. Kunis tiruu kee dhiiga kee hangam akka calalu agarsiisuu danda’a.
• Tilmaama saffisa glomerular filtration rate (eGFR): Kun gatii doktorri tokko creatinine ykn cystatin C irraa shallagudha.Tiruu kee hangam dhiiga kee qulqulleessaa akka jiru tilmaama.
• Baayoopsii tiruu: Doktarri tokko tishuu tiruu keessanii keessaa muraasa baayyee xixiqqoo fudhatee mana yaalaa keessatti maaykirooskooppiidhaan qorata. Saamudaaleen kunniin haala adda addaa tiruu keessan irratti dhiibbaa geessisan agarsiisu. Alport syndrome keessatti GBMn mudaa qaban qalla’anii mul’atu, garuu naannoon furdaa ta’es jiraachuu danda’a. Yoo dhukkubni kun cimaa ta’e, madaa yuunitii calaqqee fi caasaa deeggarsa agarsiisuu danda’a.
• Qorannoon jeneetikii: Kunis jijjiirama jiiniiwwan kolaajiinii keessan keessatti mul’atu adda baasuu danda’a. Kunis kilinika jeneetiksii addaa daawwachuu barbaachisa. Doktarri tokko qorannoo dhiigaa ykn saamuda haxxiffannaatiin kana ni raawwata.
• Qormaata dhageettii (audiogram): Doktarri tokko Alport syndrome yoo shakke, qorannoo dhageettii ajajuu danda’u. Namni Alport syndrome qabu kamiyyuu qorannoo kana gochuu qaba. Qormaanni kun waggoota muraasaan booda godhamuu qaba, dhagahuu dhabuun hir’achaa jiraachuu ykn hammaataa dhufuu isaa ilaaluuf.
• Qorannoo ijaa: Qorannoon kun ogeessa ijaa kan dhukkuba ijaa adda baasuu fi yaaluun adda ta’een raawwatamuu qaba. Mul’ata kee qoratanii fuula ija keetii (korniyaa), leensii fi dugda ija keetii (retina) ilaaluun Alport syndrome mul’ata kee irratti dhiibbaa qabaachuu isaa ni ilaalu. Akkasumas qorannoo suuraa optical coherence tomography (OCT) jedhamu hojjechuu danda’u.

Alport syndrome fayyuu danda'aa? Wal’aansi isaa maali?

Qorichi dhukkuba Alport syndrome hin jiru . Qorattoonni yaala jiinii jiiniiwwan mudaa qaban sirreessan irratti hojjechaa kan jiran yoo ta'u, ammatti garuu hin milkoofne. Yaaliin jiinii milkaa’aa ta’e yoo qophaa’ellee, osoo hin qabaatin waggoota nutti fudhata. Haa ta’u malee, yaaliiwwan hojii tiruu hir’isuu fi dadhabina tiruu harkisuu danda’an jiru.

Doktarri tokko wantoota akka:

• Inzaayimii angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors: Isaan kun dhiibbaa dhiigaa keessan gadi buusu, pirootiinii fincaan keessan keessa jiru hir’isuu fi tiruu keessan eeguuf gargaaru. Dhiironni (XLAS) qabaniifi namni (ARAS) qabu kamiyyuu erga adda baafamee booda qoricha ACE inhibitors fudhachuu jalqabuu qaba. Dubartoonni (XLAS) ykn (ADAS) qaban akkuma fincaan isaanii keessatti pirootiinii arguu jalqabaniin, ykn yeroo dhukkubni isaanii adda baafametti qoricha ACE inhibitors fudhachuu jalqabuu qabu.
• Angiotensin II receptor blockers (ARBs): ARBn ACE inhibitors wajjin kan walfakkaatu yoo ta’u faayidaan isaaniis walfakkaataadha.
• Inhibiitaroota soodiyeem-gilukoosii geejjibaman gosa 2ffaa (SGLT-2): Yoo CKD ykn Alport syndrome qabaatte, inhibiitaroota SGLT-2 balaa tiruu dadhabuu kee hir’isuuf gargaaruu danda’a. Doktarri kee kanneen ACE inhibitor ykn ARB kee irratti dabaluu danda’a. Inhibiitaroota SGLT-2 hundi CKD yaaluuf hin hayyamamne. Yoo eGFR kee baay’ee gadi aanaa ta’e hakiimni kee kanneen siif kennuu dhiisuu danda’a.
• Nyaata soodiyemii to’atame: Hamma soogiddaafi soodiyemii nyaata keessan keessatti argamu daangessuun dhiibbaa dhiigaa gadi buusuun fayyaa tiruu fi onnee eeguuf gargaara.

Tiruu jijjiiruun dhukkuba Alport syndrome fayyisuu danda'aa?

Eeyyee fi lakki. Tiruu jijjiiruun tiruu ``Type IV collagen'' idilee fi filtration membranes qabu argatta. Kanaaf tiruu haaraa keessatti Alport syndrome hin deebi'u.

Haa ta'u malee, tiruu jijjiiruun mallattoolee biroo kan akka dhageettii dhabuu fi rakkoo ijaa hin gargaaru.

Kana akkamitti ittisuu dandeenya?

Alport syndrome ittisuun hin danda'amu. Haa taʼu malee, seenaa maatii keessanii beekuun keessan daftee adda baasuuf isin gargaaruu dandaʼa. Akkasumas ijoolleen keessan akka hin dabarsineef isin gargaaruu danda’a.

Alport syndrome dafanii adda baasuu fi ACE inhibitors/ARBs fi SGLT-2 inhibitors tiin wal’aansa jalqabuun karaa hundarra gaarii ta’eedha, kunis dadhabina tiruu harkisuu danda’a.

Yoo hakiimni fincaan keessan keessa dhiigni qaba jedhe, keessumaa rakkoo dhageettii ykn hojiin tiruu yoo hir'ate qorannoo dabalataa Alport syndrome gochuun gaariidha.

Maatii keessan keessaa namni tokko seenaa dhiigni fincaan keessaa (hematuria) yoo qabaate, hakiimni fincaan keessan dhiiga jiraachuu isaa ilaaluu fi qorannoo dhiigaa gochuun hojii tiruu keessan ilaaluu qaba.

Yoon Alport syndrome qabaadhe umriin koo maal fakkaata?

Dhiironni `(XLAS)` qabaniifi namni `(ARAS)` qabu kamiyyuu yeroo baayyee umurii 30 dura tiruu dadhabuu fi dhageettii dhabuu ni qabaatu.

Dubartoonni XLAS qaban yeroo baayyee umurii idilee qabu. Dhiigni maaykirooskoopii, pirootiinii fincaan, CKD, ykn tiruu dadhabuu fi dhageettii dhabuu qabaachuu dandeessa. Namni hundi deebii adda addaa kenna. Garuu dubartoonni %16 umurii 60tti tiruu isaanii ni dadhabu, %20 ammoo umurii 80tti ni dadhabu.

Namoonni `(ADAS)` qaban deebii adda addaa qabaachuu danda'u, akkasumas umurii idilee qabaachuu danda'u. Dhageettii dhabuu fi tiruu dadhabuun `(ADAS)` keessatti baay'ee xiqqaadha.

Dhukkubni tiruu yeroo dheeraa (CKD) fi dadhabuun tiruu yeroo baayyee umurii namoota Alport syndrome qaban gabaabsa. CKDn carraa du’a dhukkuba onnee fi dhiigni sammuu keessatti dhangala’uu ni dabala. Tiruu dadhabuun osoo daayaliisii ​​ykn tiruu hin jijjiirin lubbuu namaa galaafata. Wal’aansa yoo argatellee, tiruu dadhabuun carraa dhukkuba onnee, dhiigni sammuu keessatti dhangala’uu fi infekshiniin du’uu ni dabala. Tiruu jijjiirrame hangam akka hojjetu irratti hundaa’uun tiruu jijjiirrachuun jireenya idilee jiraachuuf si gargaaruu danda’a.

Akkamittan of kunuunsa?

Yoo dhukkuba Alport syndrome qabaatte, hakiimni karoora wal’aansaa isa gaarii ta’e akka qopheessitu si gargaara. Kunis qorichaafi jijjiirama akkaataa jireenyaa dabalatee ta’uu danda’a.

Wal'aansa fayyaa

• ACE inhibitors, ARBs, ykn SGLT-2 inhibitors akka hakiimni keessan ajajetti fudhadhaa.
• Qorichoota dhukkubbii namatti fidan (qoricha farra inflammatory non-steroidal - NSAIDs) fudhachuu irraa of qusadhaa. Isaan kun yoo hojii tiruu hin baramne ykn Alport syndrome qabaatte dadhabbii tiruu saffisiisuu danda’u.
• Dhageettii kee ilaali.Yoo dhageettii cimaa qabaatte fi hakiimni kee meeshaalee gargaarsa dhageettii yoo si gorse, itti fayyadamuun gaariidha. Taʼuu baannaan, namoota kaan wajjin haasaʼuun sitti ulfaachuu dandaʼa, kunis kophummaa fi adda baafamuu akka sitti dhagaʼamu gochuu dandaʼa. Miirri adda baafamuu kun dhiphina sammuutti nama geessuu danda’a. Meeshaaleen dhageettii hariiroo namoota naannoo kee jiran waliin qabdu fooyyessuu, miira kee fooyyessuu fi dhiphina sammuu to’achuuf ykn ittisuuf si gargaaruu danda’a.
• Fayyaa sammuu kee eeggadhu. Haala jeneetikii qabaachuun kophaa ta’uu kan danda’u yoo ta’u, Alport syndrome tiruu dadhabuu ykn dhageettii dhabuu fiduu akka danda’u baruun carraa dhiphina sammuu kee dabaluu danda’a. Dhimma fayyaa sammuu si mudatu kamiyyuu doktora kee waliin haasa'uu fi yaala si barbaachisu argachuun barbaachisaa dha. Gareen deeggarsa namoota dhukkuba Alport syndrome qabaniif yoo jiraate hakiima kee gaafadhu. Namoota akkasii wajjin wal arguun, kophummaa akka sitti hin dhagaʼamne si gargaaruu dandaʼa.

Jijjiirama akkaataa jireenyaa

• Hamma soogidda nyaata keessan keessa jiru hir'isaa.
• Yoo CKD qabaatte, nyaata addaa hordofuun si barbaachisuu danda’a. Kunis pirootiinii bineensotaa fudhachuu hir’isuu, nyaata biqiltoota irratti hundaa’etti ce’uu, yoo hammi pootaasiyeemii dhiiga keessan keessatti olka’e nyaata pootaasiyeemii baay’ee qabu irraa fagaachuu, akkasumas yoo hammi fosfarasii ykn hormoonii paaraataayirooyidii (PTH) dhiiga keessan baay’ee ta’e pirootiinii fudhachuu daangeessuu dabalata ta’uu danda’a.
• Jireenya onnee fayya qabeessa ta’e hordofuun carraa dhukkuba onnee, dhukkuba sukkaaraa fi haalawwan biroo tiruu dadhabuutti nama geessu hir’isuuf gargaara. Shaakala akka saffisaan deemuu, fiigicha, dambalii, biskileetii fi funyoo utaaluu gaarii dha. Ulfaatina qaamaa fayya qabeessa siif ta'u qabaachuunis gaariidha.
• Tamboo xuuxuu fi oomishaalee tamboo biroo irraa fagaachuu. Tamboo xuuxuu dhiisuuf gargaarsa yoo barbaadde doktora ilaali.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Fincaan keessan keessaa dhiigni yoo qabaattan, dhageettii yoo dadhabdan, ykn ijaan arguu yoo dadhabdan doktora ilaalaa. Kun mallattoolee dhukkuba Alport syndrome ta'uu danda'u.

Yoo Alport syndrome qabaatte, hakiimni kee gara ogeessa tiruu (nephrologist) akka si ergu mirkaneessi.

Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba Alport syndrome yoo qabaate, atillee qabaachuu fi dhiisuu isaa ilaaluuf doktora ilaalaa.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Yoo dhukkuba Alport syndrome qabaachuu dandeessa jettee yaadde, ykn maatii kee keessaa namni tokko Alport syndrome qabaachuu danda’a jettee yaadde, gaaffilee kana hakiima kee gaafadhu:

• Akkaataa Alport syndrome adda baasuu dandeessan beektaa?
• Ogeessa akkaataa dhukkuba Alport syndrome adda baasuu beekutti na erguu dandeessu?
• Fincaan koo keessa dhiigni jiraa?
• Hojiin tiruu koo gadi bu'aa jiraa?
• Qormaata dhageettii moo qorannoo ijaa gochuu qabaa?
• Baayoopsii tiruu gochuu qabaa?
• Qorannoo jeneetikii gochuu qabaa?

Yoo dhukkuba Alport syndrome qabaatte, gaaffilee kana hakiima kee gaafadhu:

• Akkamitti akkan Alport syndrome beektu?
• Yoom gara ogeessa tiruu (nephrologist) waa’ee Alport syndrome beekutti ergamuu danda’a?
• Gosa Alport syndrome akkamii qaba?
• Alport syndrome ijoollee kootti nan dabarsaa?
• `(GFR)` koo maali?
• Fincaan koo keessa pirootiinii meeqatu jira?
• `(ACE inhibitor)` ykn `(ARB)` yoom jalqabda?
• Inhibiitara SGLT-2 irraa fayyadamaa?
• Qorichoota biroo akkamii gorsitu?
• Fayyaa tiruu koo ilaaluuf yeroo meeqa beellama qabachuu qaba?
• Yeroo meeqa dhageettii koo qoratamuu qaba?
• Ija koo ilaaluuf ogeessa ijaa ilaaluu qabaa?
• Namoota Alport syndrome qabaniif gareewwan deeggarsa gorsuu dandeessu?

Alport syndrome jechuun ujummoo dhiigaa tiruu keessan keessa jiru miidhudha. Jijjiiramni jiiniiwwan kee keessatti mul’atu akkaataa tiruu kee itti hojjetu irratti dhiibbaa qaba, akkasumas dhageettii fi mul’ata kee irratti dhiibbaa uumuu danda’a.

Qorannoo kanaa fi akkaataa dhukkubni Alport syndrome jireenya kee irratti dhiibbaa geessisu yeroo hubattu miira adda addaa si mudachuu danda’a. Haala kee fi filannoowwan wal’aansaa kee hubachuuf yeroo fi bakka ofiif kennuun barbaachisaa dha. Filannoo kee fi maal akka eeggattu beekuun kee miira kee to’achuuf si gargaaruu danda’a. Waa’ee fayyaa keetii murtoo dhumaa kan murteessu si yoo ta’u, hakiimni kee odeeffannoo fi qajeelfama siif kennuudhaaf achi jira. Gaaffii yoo qabaatte, deeggarsa yoo barbaadde, ykn gorsa yoo barbaadde isaan waliin haasa’i.

Ergaa hunda caalaa barbaachisaa ta'e gara manaatti fudhachuu qabna

Alport syndrome haala jeneetikii hamaa, umurii guutuu ta’us, dafanii adda baasuu fi sirnaan bulchuun namoonni jireenya baay’inaan idilee akka jiraatan gargaaruu danda’a.

Maatii keessan keessaa namni tokko mallattoolee kana yoo qabaate (keessumaa dhiigni fincaan keessaa, dhageettii dhabuu), ykn ofii keessanii yoo isin mudate gorsa ogeessa fayyaa barbaaduun gonkumaa yeroon hin darbu. Qormaata fi yaala sirrii ta’een miidhaa tiruu xiqqeessuu fi qulqullina jireenya kee eeguu dandeessa. Kophaa kee akka hin taane, doktooronni fi namoonni jaallattu si gargaaruuf akka jiran yaadadhu.

` Alport syndrome, dhukkuba tiruu, dhukkuba jeneetikii, kolaajiinii, dhiiga fincaan keessaa, dhageettii dhabuu, dhukkuba ijaa