Apert Syndrome jechuun maali? Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Haa dubbannu!

Boca mataa, fuula ykn qaama daa’ima reefuu dhalate keessatti wantoota adda ta’an hubatteettaa? Yeroo tokko tokko akka warraatti wantoota kana yommuu arginu xiqqoo yaaddofna mitii? Baayyee baramaa dha. Har'a, waa'ee Apert syndrome , haala hin baay'anne kan daa'imman jijjiirama qaamaa kana keessaa muraasaan dhalatan miidhuu danda'u dubbanna. Hin yaadda'inaa waan hunda jechoota salphaadhaan haa ibsinu.

Apert Syndrome jechuun sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Apert syndrome haala hin baay'anne kan lafee mataa daa'ima keessanii gidduu jiru, ykn wanti nuti 'sutures' jennu, osoo hin guddatin walitti makamuudha . Doktooronni kana craniosynostosis jedhanii waamu . Yeroo suutaan dafee cufamu, akkuma sammuu daa'imaa guddachaa deemuun mataan babal'achuuf bakka gahaa hin qabu. Kunis boca mataa qofa irratti osoo hin taane, wantoota akka lafee fuula, quba fi quba miilaa irrattis jijjiirama fiduu danda’a.

Akka muka xiqqaa boolla lafa keessaa biqilee, bilisaan guddachuu hin danda'utti yaadi. Kun haala jeneetikii dha , jechuunis jijjiirama jiiniiwwaniin kan dhufudha. Yeroo tokko tokko akka amala 'autosomal dominant' tti dhaalamuu danda'a . Kana jechuun warri tokko jijjiirama jeneetikii yoo qabaate carraan daa'imni isaaniis haala kana qabaachuu %50 jira.

Eenyuutu dhukkuba Apert Syndrome jedhamu qaba?

Apert syndrome jechuun haala baayyee hin mul'annedha . Yeroo baayyee jijjiirama jeneetikii jalqaba ulfaa irratti uumamuun kan dhufudha. Jijjiiramni kun warra irraa dhaalamuu danda’a ykn de novo ta’uu danda’a. Wanti guddaan kun waan haati yeroo ulfaa goote akka hin taane, akkasumas waan ishee mudatu akka hin taane hubachuudha. Kanaaf of hin komatin.

Kun hangam baramaa dha?

Kun dhugumatti baayyee xiqqaadha. Akka istaatiksii agarsiisutti daa'imman dhalatan 65,000 keessaa gara tokko qofatu dhukkuba Apert syndrome qaba. Kanaafuu haalli kun hammam akka hin argamne hubachuu dandeessu.

Mallattoon daa'ima Apert Syndrome qabu maali?

Suuture mataa daa'imaa keessa jiru yeroo malee waan cufamuuf, haala craniosynostosis jedhamu, daa'imni amala adda ta'e tokko tokko qabaachuu danda'a. Amaloonni kun daa’ima tokko irraa gara daa’ima biraatti xiqqoo garaagarummaa qabaachuu danda’u. Amaloonni gurguddoon mul’achuu danda’an:

• Mataa: .
• Mataan daa’imaa yeroo idilee caalaa dheeraa ta’ee mul’achuu danda’a, fiixeen isaa qaxxaamuraa (kun acrocephaly jedhama) .
• Duuba mataa diriiraa ta’uu danda’a.
• Mormi olka’aa ykn bal’aa ta’ee mul’achuu danda’a.
• 'Qabxiin lallaafaan' ykn 'follicle' mataa daa'imaa irratti argamu cufamuu irratti harkifachuu danda'a.
• Ija:
• Ijji yeroo idilee caalaa fuula irratti addaan fagaatee argamu danda’a.
• Ijji olka’ee ykn gara gadiitti kan jilbeenfate fakkaachuu danda’a.
• Fuula:
• Hidhiin isaa diriiraa ykn afaan fakkaachuu danda’a.
• Garaan ciccitaa jiraachuu danda'a .
• Fuulli gama lamaan wal hin simne fakkaachuu danda’a.
• Harkaa fi miila:
• Qubni isaa gabaabaa ta’uu fi qubni miila guddaan bal’achuu danda’a.
• Qubni ykn qubni miila walitti makamuu ykn gogaadhaan walitti hidhamuu danda’a (kun syndactyly jedhama) , akka toora dambalii.

Daa’imni hundi mallattoolee kana hunda akka hin qabaanne yaadadhu. Doktarri mallattoolee kana sirritti adda baasee adda baasuu kan danda’uudha.

Dhukkubni Apert Syndrome qaama daa'imaa irratti dhiibbaa akkamii geessisa?

Haalli kun bifa daa'imaa irratti jijjiirama fiduu qofa osoo hin taane, qaamolee qaamaa biroo irrattis dhiibbaa uumuu danda'a.

• Sammuu: Mataan dafee waan cufamuuf dhiibbaan sammuu irratti uumamuu danda’a. Kunis dandeettii barumsaa fi yaaduu daa'imaa ( guddina hubannoo ) irratti dhiibbaa uumuu danda'a. Hir’inni sammuu salphaa hanga giddu galeessaas uumamuu danda’a.
• Gurra: Yeroo baayyee lafeen mataa daa'imaa gama lamaanuu jalqaba cufa. Kunis akkaataa guddina gurra irratti dhiibbaa uumuun, yeroo baay’ee infekshinii gurraa ykn dhageettii dhabuu fiduu danda’a.
• Ija: Rakkoon mul’ataa sababa ija ba’ee, garagalchuu ykn fagootti argamu irraa kan ka’e uumamuu danda’a.
• Somba: Hamma haala kanaa irratti hundaa’uun bocni hidhii hafuura baafachuu irratti rakkina ykn sleep apnea ( yeroo hirribaa ujummoon qilleensaa cufamuu irraa kan ka’e ukkaamfamuu) fiduu danda’a.
• Gogaa: Gogaan daa'ima keessanii zayita baay'ee uumuu danda'a, kunis fincaan cimaaf nama saaxiluu danda'a. Akkasumas dafqi garmalee ( hyperhidrosis ) fi rifeensi naannoo tokko tokkotti (fakkeenyaaf, ija jala) akka badu hubachuu dandeessa.
• Ilkaan: Daa’imni tokko yeroo ilkaan baafachuu jalqabu, afaan keessaa bakki gahaan waan hin jirreef ilkaan garmalee dhiphachuu danda’a. Kunis rakkoo ilkaan fiduu danda'a. Ilkaan tokko tokko dhabamuu fi iimaalii ilkaan keessatti sirni dhabuun jiraachuu danda’a.

Dhukkuba Apert Syndrome maaltu fida?

Sababni guddaan kanaaf FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2) dha.Jijjiirama jiinii fibroblast growth factor jedhamu keessatti mul'atu. Jiiniin kun guddina sirna lafee qaama keenyaaf itti gaafatamummaa guddaa qaba. Jiiniin kun yeroo jijjiiramu, fudhattoonni kun mallattoolee 'fibroblast growth factors' jedhaman waliin sirnaan wal hin qunnaman. Kanarraa kan ka’e, sadarkaa micireetti walqabsiistonni (sutures) lafee gidduu jiran dafanii cufamu. Suutaan kun dafanii cufamus sammuu daa'imaa guddachuu itti fufa. Sana booda lafeen mataa, keessattuu lafeen mormaa fi cinaacha mataa haala hin baramneen uumamu. Lafeen kun sirnaan uumamuu dhabuun qaama keessatti deformities adda addaa kan fidudha.

Dhukkubni Apert Syndrome akkamitti adda baafama?

Yeroo baay’ee haalli kun kan adda baafamu erga daa’imni dhalatee booda. Haa ta'u malee, yeroo tokko tokko yeroo ulfaa jalqaba irratti adda baafamuu danda'a, guddina lafee daa'imaa da'umsa duraa 2D ykn 3D altiraasaawundii ykn MRI scan ilaaluun .

Erga daa'imni dhalatee booda hakiimni qorannoo qaamaa guutuu ta'ee qaama daa'imaa keessatti wantoota hin baramne jiraachuu isaa ni sakatta'a. Sana booda, qorannoon suuraa , kan akka CT scan ykn MRI , mudaa dhalootaan dhufu kana mirkaneessuuf ni raawwatama.

Doktarri qorannoo jeneetikiis ni gorsa . Kunis jiini FGFR2 armaan dura ibsame keessatti jijjiirama jiraachuu isaa ni sakatta'a. Kunis adda baafamuu kana daran ni mirkaneessa. Sakatta'iinsi idilee daa'ima reefuu dhalate hundi daa'ima kanaaf ni raawwatama. Keessattuu, haalli kun dhageettii dhabuu fiduu waan danda’uuf, qorannoo dhageettiitiif xiyyeeffannaan addaa ni kennama .

Dhukkubni Apert Syndrome akkamitti yaala?

Filannoon wal’aansaa hamma haala daa’ima keessanii irratti hundaa’a. Yeroo baay’ee mallattoolee hir’isuuf yaala ijoo baqaqsanii hodhuudha.

• Mallattoon rakkoo mataa ykn sammuu miidhu yoo jiraate (craniosynostosis ykn hydrocephalus - dhangala’aan sammuu irratti kuufamuu): Erga dhalattee ji’a lamaa fi afur gidduutti dhangala’aa sammuu keessatti kuufame sana baasuu fi dhiibbaa hir’isuuf tuubii xiqqaa ( shunt ) kaa’uuf baqaqsanii hodhuun ni danda’ama.
• Baqaqsanii hodhuu irra deebiin ijaaruu ykn sirreessuu:
• Ija sirreessuuf baqaqsanii hodhuu.
• Baqaqsanii hodhuu lafee jilbaa irra deebiin ijaaruu ( osteotomy ).
• Baqaqsanii hodhuu pilaastikii qoma ( genioplasty ).
• Baqaqsanii hodhuu pilaastikii hidhii ( rhinoplasty ).
• Quba fi quba miila walitti makame adda baasuuf baqaqsanii hodhuu.
• Baqaqsanii hodhuu boca mataa sirreessuuf ( cranioplasty ).

Wal’aansi biroo miidhaa cinaa hir’isuuf gargaaran jiruu?

Eeyyee, guutummaatti. Daa’imni keessan akka hakiimni keessan isin gorsutti daftee wal’aansa barbaachisaa ta’e yoo jalqabdan dandeettii isaa guutuu ga’uu danda’a. Wal’aansoowwan akkanaa kanneen akka:

• Gargaarsa dhageettii yoo dhageettii dhabuu qabaatte.
• Yoo sababa cufamuu ujummoo qilleensaatiin hafuura baafachuun si rakkise, maashinii hafuura baafachuu ykn yaala biraa si barbaachisuu danda’a .
• Beellama beellama qabate teraappiistota adda addaa waliin. Fakkeenyaaf, wal’aansa qaamaa , wal’aansa hojii fi wal’aansa dubbii .
• Afaanii fi ilkaan daa'imaa addatti kunuunsuu.
• Sababa rakkoo ijaatiin yeroo yeroon madaallii mul’ata.

Apert Syndrome guutummaatti fayyuu danda'aa?

Kan nama dhibu yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba Apert syndrome hin jiru. Haa ta’u malee, baqaqsanii hodhuun mallattoolee dhukkuba kanaa haalaan hir’isuun daa’imni jireenya idilee akka jiraatu gargaaruu danda’a.

Mucaan koo carraa dhukkuba Apert Syndrome qabamuu isaa hir’isuuf wanti ani gochuu danda’u jiraa?

Apert syndrome haala jeneetikii waan ta'eef, dhuguma yeroo ulfaa akka hin uumamneef wanti warri gochuu danda'an hin jiru. Haa ta'u malee, yoo mucaa godhachuuf karoorfattan, haalli kun daa'ima keessaniif dabarsuudhaaf balaan isin mudachuu fi dhiisuu isaa ilaaluuf gorsa jeneetikii argachuuf hakiima bira deemuun ni danda'ama. Gorsi jeneetikii gara fuulduraatti carraa daa’ima haala kanaan qabu qabaachuu hubachuu fi warra haaraa ta’aniif deeggarsa kennuu si gargaaruu danda’a.

Yoo daa’imni koo dhukkuba Apert Syndrome qabaate maal eeguu qaba?

Apert syndrome dhukkuba umurii guutuu waan ta'eef qorichi hin jiru. Yeroo baayyee daa'imni yeroo dhalatu dhiibbaa sammuu irratti dhufu salphisuuf baqaqsanii hodhuu barbaachisa, itti aansuunis baqaqsanii hodhuu hedduu deebisee ijaaruu barbaachisa. Ogeessota adda addaa waliin hordoffii dhiyeenyaa gochuun barbaachisaa dha.

Haa ta'u malee, baqaqsanii hodhuu fi yaala itti fufiinsa qabuun daa'imman Apert syndrome qabatanii dhalatan jireenya idilee jiraachuu danda'u. Yeroo guddatan rakkoo isaan mudachuu malu kamiyyuu irratti mari’achuuf hakiima isaanii waliin yeroo hunda wal qunnamuu qabu. Daa’imni keessan guddachaa yeroo deemu, mul’anni, ilkaan isaanii fi dhageettii isaanii yeroo hunda sakatta’amuu qabu. Yeroo tokko tokko, mallattoolee itti fufanii jiran yaaluuf baqaqsanii hodhuu dabalataa barbaachisuu danda’a.

Yoom doktora koo ilaaluu qaba?

Mallattoolee kana keessaa tokko daa’ima keessan irratti yoo argitan hatattamaan doktora ilaalaa:

• Yoo hafuura baafachuun sitti ulfaate .
• Yoo yeroo baayyee dhukkuba gurraa qabaatte ykn ajaja salphaa dhaggeeffachuuf rakkatte.
• Umurii wajjin kan walsimuYoo milkaa’ina misoomaa irra hin geenye.
• Yoo bakki baqaqsanii hodhuu dhukkuba kanaan qabame (diimaa, dhiita’e, dhangala’aa fakkaatu).

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Gaaffii ykn yaaddoo qabdan kamiyyuu hakiima keessan waliin mari’adhaa. Fakkeenyaaf, gaaffilee akka:

• Qorannoo daa'ima kootiif yaala akkamii gorsitu?
• Balaan baqaqsanii hodhuu maali?
• Bocni mataa daa'ima kootii barumsa isaa irratti dhiibbaa qabaa?
• Yoon mucaa biraa qabaadhe, carraan daa’imni sunilleen dhukkuba Apert syndrome qaba?

Haalli biroo maaltu Apert Syndrome wajjin wal fakkaata?

Mallattoowwan Apert syndrome tokko tokko haalawwan biroo yeroo guddina daa’imaa lafeen mataa saffisaan walitti makamuu (craniosynostosis) irraa kan ka’e wal fakkaatu ta’uu danda’a. Haalota kana keessaa muraasni:

• Carpenter syndrome: Akkuma Apert syndrome, kun haala mataan daa’imaa yeroo malee walitti makamee mataan isaa akka hin baramne taasisudha. Akkasumas syndactyly (quba fi quba miila walitti hidhame) fiduu danda’a. Garaagarummaan jiru Carpenter syndrome kan uumamu yeroo warri lamaan jiinii kana daa’imaaf dabarsan (autosomal recessive).
• Crouzon syndrome: Kunis sababa mataan daa’imaa dafee walitti makamuu isaatiin fuula irrattis akka hin baramne fida.
• Siindiroomii Pfeiffer: Haala kana keessatti, wantoota mataa fi fuula irratti hin baramne waliin, qubni miila gurguddaa fi qubni miila gurguddaan quba miila warra kaan caalaa bal’achuu fi quba miila warra kaan irraa fagaatee qaxxaamuruu danda’a.
• Saethre-Chotzen syndrome: Kun haala lafeen mataa yeroo malee walitti makamuudhaan fuula wal qixa hin taanee fi wal hin simne kan uumudha.

Garaagarummaan dhukkuba Apert Syndrome fi Crouzon Syndrome gidduu jiru maali?

Apert syndrome fi Crouzon syndrome amala walfakkaataa tokko tokko qabu. Lamaanuu yeroo guddina daa’imaa yeroo malee lafee mataa yeroo malee cufamuu irraa kan ka’edha. Haala lamaan keessatti, mataan boca hin baramne qabaachuu kan danda’u yoo ta’u, fuulli isaas (midface hypoplasia) keessatti lixe fakkaachuu danda’a. Garaagarummaan inni guddaan garuu, Apert syndrome keessatti, mataa irratti dabalataan kutaaleen qaamaa biroo kan miidhaman yoo ta’u, keessumaa syndactyly, kunis haala qubni fi qubni miila walitti makamuudha. Siindiroomii Kiroozoonii keessatti bocni mataa irra caalaa miidhama.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban (Take-Home Message) .

Apert syndrome jechuun haala jeneetikii bifa daa'imaa fi hojii qaama isaanii tokko tokko irratti jijjiirama fiduu danda'uudha. Qorichi jiraachuu baatus, baqaqsanii hodhuu fi wal’aansi adda addaa mallattoolee to’achuuf gargaaruu fi daa’imni hamma danda’ametti jireenya idilee fi guutuu ta’e akka jiraatu gargaaruu danda’a.

Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba Apert syndrome yoo qabaatee fi daa’ima eegaa jirtan yoo ta’e, gorsa jeneetikii barbaaduun baay’ee barbaachisaadha . Kunis odeeffannoo fi qajeelfama isin barbaachisu isiniif kenna.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e kophaa kee akka hin taane beekuudha. Doktoroota, gorsitootaa fi warra ijoollee haala walfakkaataa qaban irraa deeggarsa argachuu dandeessa. Waan sammuu keessan keessa jiru hunda doktora keessan waliin haasa'uu hin sodaatinaa.

` Apert Syndrome, Apert Syndrome, Dhukkuboota Jeneetikii, Qaama Mataa, Qaama Miilaa, Fayyaa Daa’immanii, Craniosynostosis