Daa’ima godhachuu dura waan beekuu qabdan: Carrier Screening jechoota salphaadhaan

Atii fi hiriyaan kee daa'ima godhachuuf yaadaa jirtuu? Moo duraanuu ulfooftee jirtaa? Sana booda wanti har'a waa'ee isaa dubbannu baay'ee barbaachisaa ta'a. Yeroo tokko tokko guutummaatti fayyaa yoo qabaannellee, jijjiirama dhokataa qaama keenya keessatti, jechuunis jiiniiwwan keenya keessatti, dhukkuboota tokko tokkoo wajjin walqabatu qabaachuu dandeenya. Kunis yeroo nuti dhukkuba murtaa'e tokkoof 'baatee' jedhamneedha. Har'a waa'ee 'carrier screening', kan carrier ta'uu keenya baruuf kan raawwatamu dubbanna.

Salphaatti yoo ilaalle, 'carrier' jechuun maal jechuudha?

Mee yaadi, amala qaama keenya keessa jiru hundaaf (fkn halluu rifeensa, halluu ijaa), kooppii lama jiinii qabna. Tokko haadha keenyarraa, kaan abbaa keenyarraa arganna. 'Carrier' jechuun nama kooppii lamaan jiinii dhukkuba murtaa'e tokko waliin walqabatu keessaa tokko keessatti mudaa ykn jijjiirama xiqqaa (pathogenic variant) qabudha.

Garuu, waraabbii jiiniin inni kaan fayyaa waan ta'eef, dalagaa isa mudaa qabu sanaa 'galcha'. Kanaaf mallattoo tokkollee hin agarsiiftu. Fayyaa qabda. Garuu jiinii mudaa qabu kana ijoollee keessaniif dabarsuudhaaf dandeettii qabdu. Kanatu 'carrier' jedhamtu.

Yeroo baayyee qorannoowwan geejjibaa kun dhukkuboota karaa 'autosomal recessive' jedhamuun dhaalan barbaadu. Kana jechuun daa’imni tokko dhukkuba kana akka qabaatuuf, warri lamaan dhukkubicha kan qaban ta’uu qabu. Yeroo baayyee namni baattuu ta'uu isaanii beeku hin jiru. Kunis maatii keessaa namni tokkollee dhibee kana qabaachuu waan hin dandeenyeef.

Kana malees, gosti dhukkuboota jeneetikii haala 'X-linked' jedhamutu jira. Isaan kun karaa kiroomozoomii saalaatiin kan dhaalamaniidha. Isaan kun qorannoo geejjibaa tokko tokkoon qoratamu.

Qorannoon carrier kun yoom raawwatama? Barbaachisaa kan taʼe maaliifi?

Yeroon qorannoo kana gochuuf gaarii fi sirrii ta’e osoo ulfa ta’uuf illee hin karoorfatin duradha. Haala kanaan, bu’aa argame irratti hundaa’uun, yaaddoo tokko malee fi tasgabbii sammuutiin waa’ee egeree kee murtoo gochuuf yeroo hedduu qabda.

Mee yaadi, lamaan keessan dhukkuba tokko kan qabattan taʼuu keessan yoo beektan, filannoowwan adda addaa yaaduu dandeessu.

• Hanqaaquu ykn isparmii nama biraa fayyadamuun daa’ima uumuu (IVF hanqaaquu arjoomtootaa ykn isparmii fayyadamuun).
• Qorannoon jeneetikii micireewwan kaa’uu duraa jiiniiwwan miciree sanaa qorachuu fi miciree fayyaa ta’e qofa gara gadameessatti kaa’uu kan dabalatudha.
• Guddifachaa daa'imaa.

Yoo osoo hin ulfaa’iin dura qorannoo kana gochuu hin dandeenye ta’e, ammallee yeroo ulfaa ji’a sadii jalqabaa keessatti hojjechuu dandeessa. Yeroo sanattillee bu'aa isaa irratti hundaa'uun ulfa gara fuula duraa karoorsuu fi yoo barbaachisaa ta'e qorannoo dabalataa kan akka amniocentesis gochuun haala daa'imaa mirkaneessuuf carraa ni argatta.

Qorannoon kun dhukkuboota akkamii barbaada?

Qorannoon geejjibaa dhukkuboota jeneetikii beekamoo ta’an hedduu barbaada. Isaan keessaa muraasni:

• Siistiiksii fibroosisii
• Dhukkuba siiklii seelii
• Talasseemia - Kun Siriilaankaatti haala baay'ee beekamaadha.
• Dhukkuba Tay-Sachs jedhamu
• Siindiroomii X Fragile

Kanneeniin alattis amma qorannoowwan 'Expanded carrier testing' jedhaman kan yeroo tokkotti dhukkuboota biroo kudhan hedduu qorachuu danda'an jiru. Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba jeneetikii addaa yoo qabaate, qorannoo dhukkuba sanaaf xiyyeeffate (Targeted carrier screening) gochuus ni dandeessu. Kanneen hunda irratti hakiima kee waliin mari’attee murteessuu dandeessa.

Qormaanni akkamiin raawwatama? Waan guddaadhaa?

Qormaanni kun yeroo baay’ee malawwan armaan gadii keessaa tokko fayyadamuun raawwatama:

• Qorannoo dhiigaa: Dhiigni xiqqaan harka kee irraa fudhatama.
• Qormaata haxxiffannaa: Haxxiffannaa kee keessaa hammi xiqqaan tuubii keessatti walitti qabama.
• Qormaata tishuu: Keessa qoonqa keetii dhiqachuuf dhangala’aan xiqqaan fayyadamna .

Yoo saamuda haxxiffannaa ykn qoochoo irraa fudhatame, qorannoo dura yeroo gabaabaaf nyaachuu ykn dhuguu irraa akka of qusattan gorfamuu danda’a. Kanaan alatti qophiin addaa hin barbaachisu.

Bu'aan qorannoo kanaa maal jedha? Akkamitti hubanna?

Saamuda keessan qorannoof gara mana yaalaa jeneetiksii addaa ergama. Bu'aan isaa deebi'ee dhufuuf guyyoota ykn torban muraasa fudhachuu danda'a.

Yoo bu'aan isaa 'Negative' ta'e...

Kana jechuun mudaan jeneetikii dhukkuboota qoratamte waliin walqabatu si keessatti hin argamne jechuudha. Kana jechuun carraan ijoolleen keessan dhukkuboota sanaan qabamuu baayyee xiqqaadha. Garuu 100% zeeroo jechuun hin danda'amu, sababiin isaas qorannoowwan kun mudaa jeneetikii hunda qabachuu dhiisuu danda'u. Garuu balaan isaa baayyee xiqqaa ta'uu beekuun miira boqonnaa guddaa siif kennuu danda'a.

Yoo bu'aan isaa 'Positive' ta'e...

Kana jechuun dhukkuba jeneetikii tokkoo fi isaa ol qabattee jirta jechuudha. Kana yommuu dhageessan hin rifatinaa. Kana jechuun dhukkuba qabda jechuu miti. Ammas fayyaa qabda.

Garuu yeroo kanatti wanti baay'ee barbaachisaa ta'e hiriyaan kee akkasuma dhukkuba kanaaf akka qoratamu gochuudha.

Lamaan keessan dhukkuba tokko kan qabattan yoo ta'e hoo?

Bakki itti xiyyeeffachuu qabnu kana. Yoo atii fi hiriyaan kee lamaan keessan dhukkuba autosomal recessive tokko kan qabattan yoo ta’e, carraan daa’imni ati qabdu tokkoon tokkoon isaa akka miidhamu kunooti:

Bu’aawwan kana erga argatte booda, hakiimni kee gara Gorsaa Jeneetikii , nama leenjii addaa fi beekumsa dhukkuboota jeneetikii qabutti si erga. Haala jiru caalaatti siif ibsa, gaaffii kee ni deebisa, tarkaanfiiwwan itti aanan fudhachuu dandaʼan irrattis ni mariʼata.

Qormaanni kun balaan jiraa?

Qaamaan yeroo dhiigni fudhatamu dhukkubbiin xiqqoo nama ciniinuu malee balaan guddaan hin jiru.

Garuu gama xiinsammuu irrattis yaaduu qabda. Namoonni tokko tokko qorannoo gochuu fi bu’aa qorannoo argachuuf xiqqoo dhiphinaafi yaaddoon itti dhaga’amuu danda’a. Akkasumas baay’ee yeroo muraasaaf, nama dhukkuba kana kan qabate qofa osoo hin taane, bifa baay’ee salphaa ta’e dhukkubichaa akka qabdu baruu dandeessa. Kanaafuu qorannoo dura waa’ee kana hunda doktora kee waliin ifatti haasa’i. Yoo miiraan sitti hin tolle ta'e, waa'ee kanaa hakiima keetti himuuf duubatti hin jedhin.