Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Mee waa'ee CHARGE Syndrome haa barannu.

Haadholii fi abbootii, yeroo hunda waa'ee fayyaa daa'ima keessan xiqqaa hin yaaddoftanii? Yeroo tokko tokko, dhukkuboonni xixiqqoo daa’imman waliin dhufan illee sodaachisoo ta’uu danda’u. Har'a waa'ee haala xiqqoo baay'ee hin mul'anne, garuu waa'ee isaa beekuun baay'ee barbaachisaa ta'e tokko dubbanna. Kunis CHARGE Syndrome jedhama . Kun siif haaraa ta'uu danda'a, garuu hin yaadda'inaa. Mee waa'ee isaa salphaatti fi haala isin hubachuu dandeessaniin haa dubbannu.

CHARGE Syndrome jechuun maali? Salphaatti yoo ilaalle...

CHARGE syndrome jechuun haala jeneetikii baay'ee hin mul'annedha . Kutaalee qaama daa'ima keessanii hedduu irratti dhiibbaa uumuu danda'a. Mee itti yaadi, ija, sirni narvii, onnee, karaa hidhii, qaama saalaa fi gurra naannoowwan ijoo dhibee kanaan miidhamanidha. Daa’imman haala kana qaban bifa fuula adda ta’ee fi mallattoolee walmakaa qabaachuu danda’u. Doktooronni haala kana hunda irratti hundaa’uun adda baasu.

Wanti guddaan daa'imni CHARGE syndrome qabu hundi tokko miti. Mallattoo fi maalummaa isaanii daa’ima tokko irraa gara daa’ima biraatti garaagarummaa qabaachuu danda’a. Wantoonni hin baramne tokko tokko gadameessa keessatti jalqabuu kan danda’an yoo ta’u, haalli kun karaa adda addaatiin, waggoota dheeraaf daa’ima kana miidhuu danda’a.

Eenyuutu dhukkuba CHARGE syndrome qabaachuu danda'a?

Kun haala jeneetikii nama kamiyyuu miidhuu danda'uudha. Yeroo baayʼee, jijjiirama jeneetikii haaraatiin kan dhufudha . Kana jechuun maatii keessaa namni kanaan dura qabate hin jiru jechuudha. Yeroo tokko tokko, mucaan kun yeroo ulfaa jiini jijjiirame kana warra keessaa tokko irraa dhaaluu danda’a. Jijjiiramni jeneetikii kun akka tasaa kan uumamudha. Kanaaf, warri haala kana ittisuuf, ulfa duras ta’e yeroo ulfaa wanti gochuu danda’an hin jiru.

Haalli kun hangam baramaa dha?

CHARGE syndrome jechuun haala baayyee hin mul'annedha . Addunyaarratti daa’imman reefuu dhalatan 8,500 hanga 10,000 keessaa tokko qofa akka ta’e tilmaamameera.

CHARGE syndrome qaama daa'ima koo irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Jiiniin haala kana fidu yeroo jijjiiramu, seelonni keenya qajeelfama guddinaa fi hojii sirnaan hojjechuuf isaan barbaachisu hin argatan. Kanaafidha kutaalee qaamaa hedduu kan miidhu. Mallattoon yeroo tokko tokko salphaa ta’uu danda’a, yeroo tokko tokko garuu baay’ee cimaa fi lubbuu namaa illee balaadhaaf saaxiluu danda’a . Keessattuu osoo gadameessa keessatti guddachaa jiruu onnee fi qaamni keessoo daa'imaa sirnaan hin guddanne yoo ta'e kun dhugaadha.

Doktarri keessan guddina daa'ima keessanii osoo hin dhalatin durallee itti dhiyeenyaan ni hordofa. Kunis dhufaatii daa’ima keessaniif qophaa’uu fi rakkoolee lubbuu namaa balaa irra buusan ittisuuf yaala hatattamaa karoorfachuuf. Keessattuu mallattoon dhukkubaa wantoota akka onnee, hafuura baafachuu ykn nyaata irratti dhiibbaa yoo geessise kun barbaachisaa dha.

Mallattoon dhukkuba CHARGE syndrome maali?

Qubeewwan maqaa CHARGE jedhu keessatti argaman mallattoolee ijoo haala kanaa tokko tokko yaadachuuf si gargaaruu danda’u.

• C - Koloboomaa fi narvii mataa:
• Ija keessaa tishuu tokko tokko dhabuu. Kun immoo cirracha xiqqaa iris ijaa fakkaachuu danda’a.
• Rakkoo madaallii fi qindoomina.
• Fuula gama tokkoon laamsha’uu.
• Miirri urgaa’uu hir’achuu.
• H - Mudaa onnee: .
• Dhukkuba onnee kan yeroo dhalatan (congenital) argamu. Fakkeenyaaf, haalawwan akka tetralogy of Fallot , ventricular septal defect , atrioventricular canal defect, fi/ykn aortic arch abnormalities .
• A - Atresia kan choanae: 1.1.
• Karaan hidhii dhiphachuu ykn guutummaatti cufamuun hafuura baafachuu irratti rakkina fi hirriba irratti hafuura baafachuu dadhabuu fiduu danda’a.
• R - Guddinaa fi misoomaa daangessuu: 1.1.
• Daa’imni galma dheerinaafi ulfaatina umurii isaa wajjin walsimu irra ga’uuf yeroo dabalataa barbaada.
• Akkasumas, milkaa’ina guddinaa umurii wajjin walsimu irra ga’uuf yeroo dabalataa fudhata.
• G - Rakkoo qaama saalaa: 1.1.
• Ijoollee dhiiraa irratti, qaamni saalaa xiqqaadha (micropenis) fi/ykn testicles hin gadi bu’u (cryptorchidism) .
• E - Rakkoo gurraa:
• Wantoota hin baramne kan akka gurra ba’ee fi qoochoo gurraa bade.
• Dhageettii dadhabuu, tarii gurri isaa dhageettii dhabuu illee ta’uu danda’a.

Mallattoowwan hedduun yeroo dhalatan kan mul’atan ta’us, yeroo tokko tokko haalli kun yeroo booda, yeroo mallattoon dhukkubaa yeroo booda mul’atu adda baafamuu danda’a.

Mallattoolee dabalataa kanneen biroo maali?

Mallattoolee gurguddoo kanaan alattis mallattoolee biroo kanneen akka:

• Nyaataa fi dhugaatii liqimsuuf rakkachuu.
• Rakkoolee guddina sammuu.
• Funyaan ciccituu ykn garaa ciccitaa.
• Dadhabbii maashaalee (Hypotonia).
• Tiruu keessatti waan hin baramne: dhangala’aan garmalee tiruu keessatti (hydronephrosis) , fincaan gara tiruutti deebi’uu, ykn tiruu xiqqaa ykn dhabame.
• Hojii dhabuu karaa ujummoo nyaataa irraa gara garaachaatti (esophageal atresia) .
• Yaaddoo ykn amala yaaddoo.
• Dhukkuba Iskooliyoosii jedhamu .

Amaloota addaa fuula irratti mul'atan

Daa’imman CHARGE syndrome qabanis bifa fuula tokko tokko qabaachuu danda’u:

• Fuula boca iskuweerii qabu.
• Morma bal’aa.
• Ija qaxxaamuree.
• Ija gurguddaa.
• Qolli ijaa gadi bu’uu.
• Afaan xiqqaa fi qoma.
• Fuula wal hin simne.

CHARGE syndrome maaltu fida?

Kunis jijjiirama jeneetikii jiinii `CHD7` keessatti uumameen ta'uu hin oolu.. Jiiniin `CHD7` kun seelonni keenya pirootiinii DNA keenya gara kiroomozoomii keessatti paakeejii godhu akka hojjetan qajeelfama kenna. Akka kennaa marachuu. DNAn paakeejii ta’e kun guddinaa fi boca isaa jijjiiruu danda’a (remodeling), jechuunis akka fedhii kiroomozoomii tokkoon tokkoo isaaniitti cimsee ykn laafaan paakeejii ta’uu danda’a.

Nama CHARGE syndrome qabu keessatti jiiniin `CHD7` pirootiinii sirnaan hin oomishu. Sana booda molakiyuulonni DNA akka qajeelfamaatti paakeejii ta’uu hin danda’an. Mallattoowwan kun kan mul’atan kanaafi.

Baayyee yeroo muraasaaf namoonni CHARGE syndrome qaban tokko tokko jiini `CHD7` keessatti jijjiirama hin qaban. Yookiin immoo DNA isaanii keessatti jijjiirama jiinii kan biraa qabaachuu dandaʼu. Sababoonni baay’ee hin argamne kun ammallee qoratamaa jiru. Haala akkanaa keessatti gorsi jeneetikii baay’ee barbaachisaadha.

CHARGE syndrome dhaaluun ni danda'amaa?

Eeyyee, kun haala dhaalamuu danda’uudha. Namni tokko yeroo ulfaa kooppii tokko jiini CHD7 jijjiirame yoo dhaale mallattoon kun mul'achuu danda'a. Kunis daddarbiinsa otoosoomaalii (autosomal dominant transmission) jedhama. Haa ta’u malee, yeroo baay’ee jijjiiramni jeneetikii kun akka jijjiirama de novotti uuma. Kana jechuun maatii keessaa namni kanaan dura haala kanaan qabame hin jiru jechuudha. Warri ijoollee lama CHARGE syndrome qaban, ykn namni CHARGE syndrome qabu carraan daa’ima dhukkuba kanaan qabame qabaachuu %50 qaba.

CHARGE syndrome akkamitti adda baafama?

Doktarri daa'ima keessanii jalqaba qaama daa'ima keessan qoratee mallattoolee ijoo haala kanaa ni ilaala. Qorannoo kana mirkaneessuuf, hakiimni qorannoo jeneetikii ni raawwata . Kunis saamuda dhiigaa xiqqaa fudhachuu fi jijjiirama jiinii CHD7 barbaaduu kan dabalatudha.

Mallattoon daa’ima keessanii lubbuu namaa balaadhaaf saaxilu akka hin taane mirkaneeffachuuf, qorannoo dhiigaa, fincaanii ykn suuraa dabalataa gochuun isin barbaachisuu danda’a. Kunis fayyaa qaamolee keessoo daa'ima keessanii sakatta'uuf kan raawwatamanidha. Qormaatni kun mallattoolee isaanii irratti hundaa’uun daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa qabaata. Waa’ee qorannoo dabalataa daa’imni keessan fayyaa ta’uu isaa mirkaneessuuf barbaachisuu danda’u kamiyyuu hakiima keessan waliin haasa’aa.

CHARGE syndrome akkamitti yaala?

Wal’aansi dhukkuba CHARGE syndrome daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa qaba. Xiyyeeffannaan guddaan mallattoolee daa'imaa irraa salphisuu dha. Filannoon wal’aansaa kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Baqaqsanii hodhuu haalawwan akka funyaan ykn garaa ciccituu, dhukkuba onnee, ykn choanal atresia.
• Mucaa keessan amala nyaataa sirrii barsiisuu fi qormaata dubbii fi afaanii mo’uuf wal’aansa hojii, wal’aansa qaamaa ykn wal’aansa dubbii irratti hirmaachuu.
• Daa’imni hanga liqimsuu baratutti akka nyaatu gargaaruuf tuubii nyaataa galchuu.
• Veentileetara ykn maashinii CPAP fayyadamuun rakkoo hafuura baafachuu ykn hirribaan hafuura baafachuu dadhabuu gargaaruu.
• Rakkoo dhageettiidhaafMeeshaa dhageettii ykn kokliyaar implants fayyadamuu.
• Guddina sammuu guddisuuf barnoota addaaf rifaralaa.
• Mallattoolee adda ta’aniif qoricha kennuu.

Qindeessaan kunuunsaa haala kana milkaa’inaan bulchuu fi deeggarsa miiraa kennuudhaaf nama ijoodha. Odeeffannoo dabalataaf ogeessa fayyaa kee gaafadhu.

Mucaa koo CHARGE syndrome qabu akkamittan kunuunsa?

Daa’imni CHARGE syndrome qabu guddachuu fi guddachuuf yeroo dabalataa isa barbaachisuu danda’a. Milkaa’ina umurii isaanii wajjin walsimu kan akka deeggarsa malee ka’anii taa’uu fi haasa’uu irratti xiqqoo duubatti hafuu danda’u. Waggoota jalqabaa jireenya daa’ima keessanii keessatti, guddina daa’ima keessanii irratti milkaa’ina guddaa hordofaa. Yoo daa’imni keessan milkaa’ina tokkollee dhabe doktora keessanitti himaa. Doktarri keessan guddina daa’ima keessanii kilinika keessatti ni hordofa, waggoota darban keessattis guddina isaanii ni hordofa. Daa’imni keessan akkuma guddachaa deemuun fayyaa ta’uu isaa fi miidhaa cinaa qorannoo kanaan dhufu kamiifuu balaa akka hin qabne mirkaneessuuf yeroo hunda sakatta’iinsaa fi qorannoo godhaa.

CHARGE syndrome ittisuun ni danda'amaa?

Lakki, CHARGE syndrome haala jeneetikii waan ta'eef ittifamuu hin danda'u . Jijjiiramni jiinii kana fidu yeroo baayyee akka tasaa kan uumamu yoo ta'u, maatii keessaa namni kamiyyuu kanaan dura dhukkuba kana osoo hin qabaatin. Kanaaf dursanii adda baasuun rakkisaadha.

Nama CHARGE syndrome qabu irraa maal eeguu dandeessu?

Yeroo jalqabaaf daa'imni tokko dhukkuba kanaan qabamuu isaa yeroo adda baafamu, hakiimni qorannoo onnee fi qaamni keessoo daa'imaa sirnaan hojjechaa jiraachuu fi mallattoon lubbuu namaa balaa irra buusu yoo jiraate ni ilaala. Yoo rakkoon guddinaa adda ta’e yoo jiraate, keessumaa kanneen onnee irratti dhiibbaa geessisan, baqaqsanii hodhuun sirreessuuf barbaachisaa ta’uu danda’a. Daa’imman reefuu dhalatan hedduun liqimsuuf gargaarsa barbaadu. Kanaaf, hakiimni hanga ofuma isaaniitiin liqimsuu danda’anitti soorata lubbuun jiraachuuf isaan barbaachisu akka argamsiisuuf tuubii nyaataa garaa daa’imaa keessa kaa’uu danda’a. Fedhii fayyaa daa’ima keessanii guutuuf wal’aansoowwanii fi deeggarsa dabalataa hedduutu jiru.

Qorichi guutuun dhukkuba CHARGE syndrome hin jiru.

Umriin nama CHARGE syndrome qabu maali?

Umriin daa’ima reefuu dhalatee CHARGE syndrome qabu hamma mallattoolee isaanii irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Daa’imman mallattoo cimaa qaban waggoota shanan jalqabaa jireenya isaanii keessatti du’a isaanii ol’aanaadha. Haa ta’u malee, daa’imman mallattoo salphaa qaban kunuunsa deggersaa umurii guutuutiin jireenya idilee jiraachuu danda’u.

Yoo daa’imni keessan CHARGE syndrome qabaachuun isaa adda baafame, jireenya gammachuu fi fayyaa qabu akka jiraatan gargaaruuf waa’ee mallattoolee fi umurii isaanii hakiima keessan waliin haasa’aa.

Yoom doktora mucaa koo ilaaluu qaba?

Yoo daa’imni keessan kanneen armaan gadii keessaa tokko qabaate doktora ilaalaa:

• Bakka baqaqsanii hodhuu sanatti infekshiniin yoo jiraate.
• Yoo milkaa’inni guddinaa umurii wajjin walsimu hin ga’amne.
• Nyaachuu fi dhuguu yoo dadhabde.
• Rakkoo dhageettii ykn arguu yoo qabaatte.
• Yoo liqimsuuf rakkatte.

Mucaan keessan hafuura baafachuun yoo rakkate, halluun qaamaa yoo jijjiirame, nyaata nyaachuuf rakkina guddaa yoo qabaate ykn dha’annaan onneen isaa kan hin baramne yoo ta’e, hatattamaan gara hospitaalaa deemaa.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

• Mallattoon mucaa koo hangam cimaadha?
• Umriin daa'ima koo maali?
• Mucaan koo baqaqsanii hodhuu barbaachisa?
• Qorichootni siif ajajaman irratti miidhaa cinaa qabaa?

Daa'imni reefuu dhalate haala jeneetikii baay'ee hin mul'anne akka qabu yeroo bartu humna ol ta'uun sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Warri fi kunuunsitoonni tokko tokko gorsi jeneetikii waa’ee qorannoo daa’ima isaanii fi akkaataa daa’imni isaanii jireenya fooyya’aa akka jiraatu gargaaruu danda’an caalaatti baruuf karaa gaarii ta’ee argatu. Mallattoolee daa’ima keessanii fi kilinika keessatti umurii isaaniif milkaa’ina guddinaa guutuu fi dhiisuu isaanii galmeessi. Fayyaa daa'ima keessanii ilaalchisee gaaffii ykn yaaddoo yoo qabaattan hakiima keessan qunnamaa.

Wantoota baay'ee barbaachisoo ta'an yaada keessa galchuu qabdan (Take-Home Message) .

CHARGE syndrome haala qormaataa ta’us, dafanii adda baasuun, yaala fayyaa sirrii ta’ee fi kunuunsa jaalalaa daa’imni jireenya gaarii akka jiraatu gargaaruu danda’a.

• Daa’imni hundi adda adda: Mallattoolee fi ciminni isaanii daa’ima tokko irraa gara daa’ima biraatti garaagarummaa qaba. Kanaaf namoota biroo wajjin wal hin madaalin.
• Deeggarsa garee ogummaa hedduu: Haala kana bulchuuf hakiimota ogeeyyii, teraappiistota fi tajaajila deeggarsa adda addaa barbaada.
• Obsaa fi hubannoo: Mucaa keessaniif yeroo dabalataa fi deeggarsa guddina isaaf kenni.
• Kophaa kee miti: maatii biroo ijoollee akkanaa qaban waliin wal qunnami, garee deeggarsaatti makami. Humna guddaa siif kenna.
• Qajeelfama hakiima keetii hordofi: Beellama fi qorannoo beellamame hin darbiin. Yoo rakkoon si mudate hakiima kee waliin haasa'i.

Mucaan keessan haala kana yoo qabaatellee, jaalalli, deggersaafi qajeelfamni sirrii taʼe, jireenyasaaniirratti jijjiirama guddaa fiduu akka dandaʼu yaadadhaa.

` CHARGE syndrome, dhukkuba jeneetikii, dhukkuba ijoollummaa, harkifannaa guddinaa, hanqina onnee, dhageettii dhabuu, coloboma