Daa'ima keetiin qoochoo isaa kan dhiita'ee fi jilbi isaa guddaa fakkaata? Kiruubummaa ta’uu danda’a. Mee waa'ee isaa haa dubbannu!

Fuulli mucaa xiqqaa keetii xiqqoo jijjiiramee, qoonqa isaanii dhiita'ee mul'achuu isaatiin xiqqoo si yaaddessu ta'a. Moo doktorri jijjiirama qoma isaanii sitti himeera? Haala kana (Kiruubizimii) jennee waamna. Maqaan kun xiqqoo ajaa'iba fakkaachuu danda'a, garuu salphaatti haa ilaallu. Kun haala baayyee hin mul'annedha, garuu beekuun barbaachisaadha.

Kiruubummaan maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Kiruubizimiin haala jeneetikii baayʼee hin argamnedha. Innis kan uumamu tishuuwwan lafee fayyaa ta’an osoo hin taane lafee jilba daa’ima keessanii keessatti tishuun hin baramne yeroo guddatudha. Tishuun hin baramne kun kaansarii kan hin qabnee fi yeroo baayyee dhukkubbii kan hin qabnedha. Haa ta'u malee, jilbi daa'imaa gama lachuutiin akka bal'atu fi qoonqa isaanii naannoo akka mul'atu fi akka dhiita'u gochuu danda'a . Ijoolleen tokko tokko ilkaan isaanii dhabuu ykn ilkaan isaanii sirnaan hin guddanne qabaachuu danda’u. Kiruubizimiin lafee qaama keessa jiru kan biroo hin miidhu, lafee jilbaa qofa .

Mallattoowwan kunniin erga dhalattee booda battalumatti mul’achuu hin jalqaban. Yeroo baayyee umrii 2 hanga 7 gidduutti kan mul’atan yoo ta’u, hammi dhukkuba kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a. Ijoolleen tokko tokko mallattoo dhukkuba kanaa tasumaa kan hin qabne ta’uu danda’a, ykn mallattoon kun baay’ee dhokataa fi baay’ee kan hin mul’anne ta’uu danda’a. Haa ta’u malee, haala cimaa ta’een daa’imni sun dubbachuu, liqimsuu ykn hafuura baafachuu illee rakkachuu danda’a.

Kutaan hundarra gaariin yeroo baay’ee kiruubizimiin wal’aansa malee ga’eessota ta’uudhaan ofumaan furmaata argachuu isaati. Doktooronni yeroo hunda haala kana of eeggannoo kan godhan yoo ta’u, mallattoon dhukkubaa cimaa yoo ta’e ykn qulqullina jireenya daa’imaa irratti dhiibbaa guddaa kan geessisu yoo ta’e qofa yaala gorsu.

Kiruubizimiin hangam baramaa dha?

Kiruubummaan haala baay’ee beekamaa miti. Qorattoonni namoota meeqa dhukkuba kana qaban sirriitti hin beekan, garuu barruulee yaalaa maxxanfaman irratti hundaa'uun tilmaama tokko tokko godhaniiru. Qorannoon bara 2019 gaggeeffame akka agarsiisutti barreeffamoota yaalaa keessatti namoonni Kiruubizimii qabaman 513 ta’uu isaanii gabaafameera. Kanaaf hammam akka hin argamne hubachuu dandeessu.

Mallattoon Kiruubizimii maali?

Mallattoowwan Kiruubummaa beekamoo ta’an kanneen armaan gadiiti:

• Lafeen jilba gadii (mandible) kan eegame caalaa bal’aadha.
• Guddina kiistii fakkaatu naannoo jilba daa’imaa keessatti.
• Funyaan geengoo, kan dhiita’e.
• Jijjiirama boca ilkaan, ilkaan dhabame ykn ilkaan dhiibbaa irra gahe.

Ijoolleen tokko tokkos mallattoolee kana qabaachuu danda’u:

• Ijji bahee gara oliitti kan ilaalu fakkaata. Kutaan ijaa adiin (sclera) iris gurraacha jalatti mul’ata.
• Tishuun dabalataa jilba gubbaa keessa jiru ijaa fi narvii isaa wajjin walqabatu irratti dhiibbaa uumuun mul’anni akka dhabamu ykn suuta suutaan akka mul’atu taasisa.
• Afaaniin hafuura baafachuu.
• Qufa'uu.
• Hirribaan hafuura baafachuu danquu (obstructive sleep apnea).
• Dubbachuu ykn liqimsuu irratti rakkachuu.

Sababoonni Kiruubummaa maal fa’a?

Irra caalaan Kiruubizimii (%90 ol) jijjiirama jiinii `SH3BP2` jedhamu keessatti uumamuun kan dhufudha.

Jiiniin `SH3BP2` kun akkaataa pirootiinii `SH3BP2` itti hojjennu qaamni keenya qajeelfama kenna. Pirootiiniin kun adeemsa tishuu lafee dulloomaa balleessuu fi tishuu lafee haaraa ijaaruu (bone remodeling) keessatti hirmaata. Jijjiiramni jeneetikii qaamni pirootiinii `SH3BP2` kana garmalee akka oomishu taasisa.

Pirootiiniin kun garmalee yeroo oomishamu lafee jilbaa keessatti inflammation uuma. Akkasumas oomisha seelii osteoclasts jedhamu ni dabala . Osteoclasts gosa seelii tishuu lafee kana booda qaamni hin barbaachifne caccabsuu keessatti gahee guddaa qabudha. Haa ta’u malee, seelonni kun garmalee yeroo baay’atan, yeroo hin barbaachifnetti tishuu lafee lafee jilbaa keessa jiru caccabsuu jalqabu. Lafeen kan hin baramne kun, inflammation SH3BP2 dabaluudhaan dhufu waliin walqabatee, guddina siistii fakkaatu lafee jilbaa keessatti akka uumamu taasisa. Guddinni kun suuta suutaan guddachaa kan deemu yoo ta’u, kunis mallattoolee amala haala kanaa (Kiruubiizimii) kan fidudha.

Haa ta’u malee, daa’imman Kiruubizimii qaban tokko tokko jijjiirama jiinii SH3BP2 hin qaban. Haala akkasii keessatti jijjiiramni jeneetikii biroo itti gaafatamummaa qabaachuu danda’a. Garuu qorattoonni hanga ammaatti jijjiiramni sun maal akka ta'e sirriitti adda hin baasne.

(Kiruubummaan) waan dhalootaa dhalootatti dhufuudhaa?

Eeyyee, ijoolleen hedduun jijjiirama jeneetikii Kiruubizimii fidu dhaalu. Haalli kun kan darbu haala dhaalaa otoosoomaa ol’aanaa ta’een. Salphaatti yoo ilaalle, warri tokko jijjiirama jeneetikii yoo qabaate, mucaan sunis carraa kana argachuu qaba.

Haa ta’u malee, ijoolleen tokko tokko maatii keessaa namni kanaan dura dhukkuba kanaan qabamee kan hin jirre yoo ta’ellee dhukkuba kanaan qabamuu danda’u. Qorattoonni kana 'de novo mutation' jedhanii waamu. Kunis, jijjiirama jeneetikii haaraa nama tokko keessatti uumamu, seenaa maatii tokko malee.

Kanaaf, Kiruubizimiin yeroo baay’ee dhalootaan kan argamu ta’us, yeroo hundumaa akkas miti. Maatii keessaa namni dhukkuba kana hin qabne yoo ta’ellee, hakiimonni Kiruubizimii akka adda baasuu danda’utti ilaalu.

Haalli Kiruubii wajjin walqabatu kan biraan ni jiraa?

Ijoollee tokko tokko irrattis Kiruubizimii akka qaama haala jeneetikii kan biraatti uumamuu danda’a. Haalota walqabatan kana keessaa muraasni:

• `(Siindiroomii Fragile X)`
• `(Siindiroomii Jaaffe-Campanacci)`
• `(Niwuroofaayibroomaatoosii gosa 1ffaa)`
• `(Siindiroomii Noonan)`
• `(Siindiroomii Raamoon)`

Haala akkasii keessatti sababni Kiruubizimii jijjiirama jiinii SH3BP2 miti. Kanaa mannaa, jijjiiramni jeneetikii biroo siindiroomii kanaan walqabatu itti gaafatamummaa qaba.

Doktooronni Kiruubizimii akkamitti adda baasu?

Doktooronni Kiruubizimii adda baasuuf tarkaanfiiwwan kana hordofu:

• Qorannoo qaamaa: Kunis mallattoolee akka jilba bal’aa hin baratamne, ilkaan dhabamuu ykn rakkoo ilkaan (Cherubism) daa’ima ilaaluu of keessaa qaba.
• Qormaata suuraa ajajuu: Isaan kun qorannoowwan akka X-ray ykn CT scan (computed tomography scans) kan dabalatudha. Isaan kun haala lafee jilbaa caalaatti madaaluuf gargaaruu danda’u.
• Qormaata jeneetikii tartiiba: Qorannoowwan kun jijjiirama jeneetikii jiraachuu isaa sakatta’uuf kan raawwatamanidha.

Doktooronni haalawwan biroo mallattoo walfakkaataa qaban kan akka fibrous dysplasia ykn aneurysmal bone cysts , hambisuu fi Kiruubizimiin qaama jeneetikii siindiroomii ta’uu isaa murteessuu qabu.

Wal’aansi Kiruubizimii maal fa’a?

Ijoolleen kiruubizimii qaban baay’een isaanii yaala addaa tokkollee hin barbaadan. Ogeeyyiin fayyaa daa'immanii yeroo baayyee mala "eegaa ilaalaa" jedhu fudhatu. Kana jechuun haala sana ilaalanii akkamitti akka guddatu ilaalu. Yeroo baay’ee tishuuwwan hin baramne kun hanga daa’imni dargaggummaa ga’utti guddatu, waggoota muraasaaf akkasumaan turanii, achiis suuta suutaan xiqqaachuu jalqabu. Mallattoon kiruubizimii yeroo baay’ee ga’eessota jalqabaa irratti ni bada.

Haa ta’u malee, daa’imni keessan nyaachuu ykn hafuura baafachuu irratti rakkoo yoo qabaate, hakiimni baqaqsanii hodhuu akka gootan isin gorsuu danda’a. Haa ta'u malee, yeroo baay'ee hakiimonni guddinni tishuuwwan hin baramne erga dhaabatee booda baqaqsanii hodhuu akka godhan gorsu. Namni tokko ammallee mallattoolee yoo qabaatee fi bifa fuula isaa jijjiiruu yoo barbaade, baqaqsanii hodhuun ilaalamuu danda’a. Baqaqsanii hodhuun deebisanii ijaaruun fuula nama tokkoo akka fedhii isaatti akka deebi'ee bocuuf gargaara.

Wal’aansoowwan deeggarsa

Kiruubizimiin jireenya daa’ima tokkoo keessatti wantoota hedduu irratti dhiibbaa geessisuu danda’a, keessumaa yoo haalli kun cimaa ta’e. Kanaaf, daa’imni kun wal’aansa fedhii isaatiif mijate barbaachisuu danda’a. Filannoon wal’aansaa kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Wal’aansa ilkaan: Ijoolleen kiruubizimii qaban wal’aansa ilkaan kan akka ilkaan baasuu ykn ilkaan kaa’uu barbaachisuu danda’a . Guddinni siistii fakkaatu kan jilba keessa jiru erga xiqqaachuu jalqabee booda, daa’imni kun qaama ilkaan (braces ) (orthodontics) barbaachisuu danda’a .
• Deeggarsa ijaa: Haala cimaa kiruubizimii keessatti mul’anni daa’imaa dhiibbaa irra ga’uu danda’a. Ogeessi ijaa mul'ata daa'imaa qoratee fedhii isaaniif furmaata hundarra gaarii ta'e argachuu danda'a.
• Gargaarsa dubbachuu fi liqimsuu: Yoo daa’imni dubbachuuf ykn liqimsuuf rakkate, .Ogeessi paatolojii afaan dubbii (SLP) gargaaruu danda’a.
• Deeggarsa xiinsammuu: Kiruubizimiin ofitti amanamummaa daa’ima tokkoo irratti dhiibbaa uumuu danda’a. Mucaa keessan waliin waa’ee miira itti dhaga’amaa jiruu fi haalli kun yaada ofii isaa irratti dhiibbaa akkamii geessisaa akka jiru dubbachuun barbaachisaa dha. Mucaan keessan waa’ee miira isaanii ogeessa xiin-sammuu daa’immanii wajjin haasa’uun faayidaa qabaachuu danda’a.

Warra Kiruubummaa qabaniif ilaalchi isaanii maali?

Namoonni baay'een umurii isaanii waggaa 30tti mallattoo Kiruubizimii tokkollee hin qabaatan.Yeroo sanatti tishuun hin baramne sun tishuu lafee idileetiin bakka bu'eera.

Baay’ee yeroo muraasaaf, mallattoon kiruubizimii hanga ga’eessotaatti itti fufuu danda’a. Yoo kun ta’e doktorri qajeelfamaa fi deeggarsa barbaachisaa ta’e ni kenna.

Kiruubummaan ittifamuu dandaʼaa?

Doktooronni haala kana ittisuu danda'an kamiinuu hin beekan. Maatii keessan keessaa namni tokko Kiruubizimii yoo qabaate, ulfaa’uu dura gorsa jeneetikii argachuun gaarii ta’uu danda’a.

Mucaa koo akkamittan kunuunsa?

Mucaan keessan Kiruubii yoo qabaate, wantoota kana beekaa:

• Mucaa keessan gara ogeessa daa’immanii geessuun itti fufaa . Doktarri yeroo meeqa akka deebitu sitti hima.
• Akkaataa sagantaa doktorri gorseen ija daa'ima keessanii akka ilaalamu godhaa.
• Mucaa miiraan deeggaraa. Isaan jajjabeessi, isaan haasofsiisi.

Yoom doktora bilbiluu qaba?

Yoo daa’imni keessan kanneen armaan gadii keessaa tokko qabaate ogeessa fayyaa daa’immanii keessan bilbili:

• Rakkoo hafuura baafachuu, kan akka qufa'uu ykn hirribaan hafuura baafachuu dadhabuu .
• Liqimsuu irratti rakkina.
• Dubbachuuf rakkachuu.
• Rakkoo mul’ataa.

Maqaan (Kiruubizimii) akkamitti uumame?

Haalli kun bara 1933tti Dr. Wiliyaam A. Joonsiin moggaafame . Mallattoon dhukkuba kanaa fuula daa'imaa, dhiita'uu fi yeroo tokko tokko ija ol garagalchuu waan ta'eef maqaa "Kiruubizimii" jedhu filate. Amaloonni kun kan "kiruubii," nama bareedaa, ergamaa aartii fi duudhaa amantii adda addaa keessatti mul'atu akka fakkaatu amana ture. Ergasii maqaan kun itti fayyadamaa tureera.

Mucaan keessan dhukkuba baay’ee hin mul’anne akka qabu baruun nama rifachiisuu danda’a. Kiruubizimii yoo ilaalle, yeroo dhalatan mallattoon isaa waan hin mul’anneef, yeroo jijjiirama fuula daa’ima keessanii irratti argitan ykn yeroo hakiimni kaasu isin yaaddoo keessa galuu danda’a. Garuu yaadadhu, dhimmoonni Kiruubummaa irra caalaan isaanii yeroo daa’imni ga’eessota ga’utti ofuma isaaniitiin furmaata argatu.Haala cimaa ta’een hakiimonni bu’aa dhibee kanaa (Kerubism) yaaluun ni danda’ama. Mucaa keessaniif jaalalaa fi deeggarsa miiraa baay’ee kennuudhaan, ijoollummaa fi dargaggummaa isaaniitti akka gaariitti fayyadamuuf kunuunsa isaan barbaachisu hunda akka argatan isaan gargaara.

Ergaa Manaa Fudhachuu

Kiruubizimiin haala jeneetikii baay’ee hin argamnee fi lafee jilbaa miidhudha. Kunis qoonqa daa’imaa akka olka’uu fi jilbi bal’inaan akka mul’atu gochuu danda’a. Kun yeroo baay’ee akkuma daa’imni guddachaa deemuun ni fooyya’a. Haa ta’u malee, yoo hafuura baafachuu ykn liqimsuu irratti rakkatan doktora ilaalaa. Wanti guddaan mucaa keessaniif jaalalaa fi deeggarsa keessan kennuu itti fufuudha. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e gorsa fayyaa hordofuudhaan daa’imni keessan akka jabaatu gargaaruudha. Hin yaadda'inaa imala kana keessatti kophaa keessan miti.

` Kiruubizimii, dhukkuba jeneetikii, lafee jilbaa, qoochoo bulging, dhukkuba daa'immanii, rakkoo ilkaan, jiini SH3BP2