Siindirmii Korneeliyaa de Laang maali? Mee waa'ee isaa haa dubbannu!

Guddina daa'ima kee isa xiqqaa, ykn jijjiirama xixiqqoo bifa isaanii irratti mul'ate tokko tokko xiqqoo yaadda'ee ykn beekuuf hawwii qabaattee beektaa? Daa’imman tokko tokko daa’imman biroo irraa xiqqoo adda ta’ee kan guddatan yoo ta’u, bifti fuula isaanii fi qaamni isaanii xiqqoo adda ta’uu danda’a. Har'a waa'ee haala baay'ee hin argamne garuu baay'ee barbaachisaa ta'ee fi beekuu qabnu dubbanna. Kunis Korneeliyaa de Laang Siindiroomii (CdLS) jedhama.

Dhukkubni Korneeliyaa de Laan (CdLS) maali?

Salphaatti yoo ilaalle, kun haala jeneetikii baayʼee hin argamnedha . "Jeneetikii" jechuun waan jijjiirama jiiniiwwan keenya irraan kan ka'e ta'e jechuudha. Haalli kun bifa qaama daa’imaa, guddina sammuu (kan akka dandeettii barachuu) fi amala irratti jijjiirama fida.

Wanti guddaan haalli kun (CdLS) daa’imman hunda haala wal fakkaatuun hin miidhu. Daa’imman tokko tokko mallattoo baay’ee salphaa ta’e qabaachuu kan danda’an yoo ta’u, kaan ammoo mallattoo baay’ee cimaa ta’e qabaachuu danda’u. Cimsinee yoo ilaalle daa’imman lama haala kana qaban sirriitti wal hin fakkaatu. Haa ta’u malee, bifaafi amala isaaniitiin walfakkeenyi walfakkaataan tokko tokko ni jira. Haalli kun kutaalee qaama daa'imaa adda addaa miidhuu danda'a. Mallattoowwan gurguddoon yeroo baay’ee mul’atan:

• Da’umsa duraa fi booda guddinni duubatti deebi’uu. Kana jechuun daa’imni ulfaatina hir’isuu fi dheerachuu dhiisuu danda’a.
• Jijjiirama mataa fi fuula. Doktooronni jijjiirama kana ``craniofacial`` jedhanii waamu. Waa'ee kanaa booda ni dubbanna.
• Harkaa fi quba irratti mudaa tokko tokko.
• Rifeensa qaamaa fi mataa irratti yeroo idilee caalaa baay’ee qabaachuu. Kunis ``haypertrikoosii`` ykn ``hirsutizimii`` jedhama.
• Hir’ina sammuu.

Haalli kun hangam baramaa dha?

Dhugumatti dhukkuba Cornelia de Lann syndrome jedhamu baayyee hin mul'annedha . Yeroo dhalatan ni argama. Akka istaatiksiitti, daa’imman lubbuun dhalatan 10,000 keessaa gara tokko, ykn daa’imman lubbuun dhalatan 50,000 keessaa tokko irratti ni mul’ata. Haa ta'u malee, daa'imman dhukkuba kana qaban tokko tokko osoo adda hin baafamin hafuu akka danda'an hakiimonni ni amanu. Sababni isaas, mallattoon dhukkuba kanaa baay’ee salphaa yoo ta’e, haalawwan birootiin dogoggoraan ilaalamuu danda’a. Yookiin, (CdLS) wajjin walitti dhufeenya akka qaban illee hubachuu dhiisuu danda’u.

Mallattoon dhukkuba Cornelia de Lann syndrome maali?

Akkuma kanaan dura jenne haalli kun daa’ima hunda haala wal fakkaatuun hin miidhu. Mallattoon dhukkubaa daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa qabaachuu danda’a. Yoo daa’imni keessan haala kana qabaate, mallattoolee armaan gadii keessaa tokko ykn isaa ol hubachuu dandeessu.

Amaloota addaa fuulaafi mataa irratti mul'atan

Isaan kana ``Amaloota craniofacial adda ta'an'' jennee waamna.

• Yeroo baayyee rifeensi ijaa gidduutti walitti makamee gara oliitti kan qaxxaamuree mul’ata (kun `(synophrys)` jedhama).
• Rifeensi ijaa baayyee dheeraa dha.
• Qaamni gurraa kan idilee caalaa gadi bu’ee kan argamudha.
• Ilkaan isaa xiqqaa fi gidduu isaaniitti qaawwi guddaan ni jira.
• Hidhiin xiqqaa fi ol garagalee ta’a.
• Mataa kan idilee caalaa xiqqaa ta'e (doktooronni kana ``microcephaly'' jedhanii waamu).
• Garaa ciccitaa qabaachuu (kun nama hunda hin mudatu, garuu namoonni tokko tokko ni danda'u).

Amaloota guddina niwuroo

• Harkifannaa misoomaa. Kana jechuun wantoota akka umrii sardamaatti sardamuu dhiisuu, umrii deemsaatti deemuu dhiisuu.
• Namoonni baay’een hir’ina sammuu giddu galeessaa hanga cimaa qabaachuu danda’u , jechuunis wantoota akka barachuu fi hubannoo irratti hanqina tokko tokko qabaachuu danda’u.

Amaloota sammuu

• Isaanis akkaataa amala ``(Autism spectrum disorder)'' wajjin walfakkaatu agarsiisuu danda'u. Fakkeenyaaf, namoota kaan wajjin haasaʼuu waan hin barbaanneef, wanta wal fakkaatu irra deddeebiʼanii dubbachuu dandaʼu.
• Mallattoolee haala Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) jedhamu waliin wal fakkaatu .
• Rakkoo yaaddoo.

Amaloota beekamoo biroo kanneen mul’achuu danda’an

Kana malees, dhukkubni Cornelia de Lann syndrome rakkoolee biroo fiduu danda'a:

• Da’umsa duraa fi booda guddinni suuta. Kunis gabaabduu akka ta’an gochuu danda’a.
• Harka, qubaa fi lafee harkaa keessatti wantoota hin baramne tokko tokko.
• Rifeensa qaama irratti yeroo idilee caalaa baay’ee qabaachuu (hirsutism).
• Dhageettii dhabuu.
• Rakkoo sirna bullaa'insa nyaataa. Fakkeenyaaf, asiidii yeroo dheeraa deebi’ee dhufu (GERD).
• Qaama saalaa kan hin baramne, kan akka qaama saalaa dhiiraa kan hin buune (cryptorchidism).
• Mul’ata arguu dhabuu. Fakkeenyaaf, ija dhiyeenyaan arguu (myopia).
• Dhukkuba garaa kaasaa (`seizures` jennee waamna).
• Dhukkuba onnee. Fakkeenyaaf, qalbii garaa keessaa qabaachuu.

Dhibee Korneeliyaa de Laan maaltu fida?

Haalli kun yeroo baay’ee jijjiirama miidhaa geessisu (pathogenic variant) jiiniiwwan torba keessaa tokko irratti mul’atuun kan dhufudha . Jiiniiwwan kun NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, fi ANKRD11 dha. Jiiniiwwan kun walitti dhufanii wanti kompileeksii kooheesin jedhamu akka sirnaan hojjetu gargaaru.

Amma `(cohesin complex)` kun maali jettanii yaaddu ta'a. Salphaatti yoo ilaalle, kun garee pirootiinota yeroo daa’imni gadameessa keessatti guddachaa jiru gahee baay’ee guddaa taphatanidha.Kunis jiiniiwwan qaama daa'imaa, fuulaafi kutaalee qaamaa biroo sirnaan guddachuuf barbaachisan kan to'atudha. Kanaafuu, jiiniiwwan armaan dura caqafaman kamiyyuu irratti jijjiiramni yoo jiraate, hojiin `(cohesin complex)` kanaa ni miidhama. Sana booda, guddina daa'imaa dafee ni gufachiisa.

Namoonni `(CdLS)` qaban %60 hanga %80 gidduutti jijjiirama jiinii `NIPBL` irraa kan ka'e haala kana qabu. Haalli kun jijjiirama jiiniiwwan ja’an hafan irraa kan ka’e ta’uu hin oolu. Namoota biroo %5 hanga %20 ta’aniif sababni jeneetikii haala kanaa hanga ammaatti adda hin baafamne.

Yeroo baay’ee daa’imman haala kana qaban seenaa maatii dhukkuba kanaa hin qaban. Kana jechuun yeroo baayyee jijjiirama jeneetikii haaraa (`de novo mutation` jedhama) irraa kan dhufudha. Haa ta'u malee, warri tokko mallattoolee salphaan dhibee kanaa yoo qabaatan carraan daa'ima dhibee kanaan qabame horachuu %50 qabu. Haaluma walfakkaatuun, warri fayyaa ta’an daa’ima `(CdLS)` qabu yoo qabaatan, carraan daa’ima biraa haala kanaan qabame horachuu %1 hanga %1.5 gidduutti akka ta’u tilmaamameera.

Sababa haala kanaan rakkoon akkamii uumamuu danda’a?

Dhibeen Korneeliyaa de Laan (Cornelia de Lann syndrome) kutaalee qaamaa adda addaa waan miidhuuf rakkoon adda addaa uumamuu danda’a.

Rakkoo sirna bullaa'insa nyaataa

• Duodenal atresia: Kutaa jalqabaa garaacha xiqqaa daa’imaa keessatti cufamuu.
• Congenital diaphragmatic hernia: Boolla diyaafaraamii daa’imaa (maashaa garaa fi garaa gargar baasu) keessa jiru.
• `(Malrotation)`: Akkaataa garaacha daa'imaa itti uumamu irratti waan hin baramne.
• Pyloric stenosis: Garaa daa’imaa irraa gara garaacha xiqqaatti banaan dhiphachuu.
• Inguinal hernia: Kutaan garaacha daa’imaa tokko banaa dallaa garaa keessa jiru keessaa gara naannoo jilbaatti dhiiba.
• Barrett’s esophagus: Haala sababa GERD cimaa ta’een uumamuu danda’u.

Rakkoo fincaanii qaama saalaa

• Cryptorchidism: Haala qaama saalaa daa’ima dhiiraa osoo hin dhalatin ykn erga dhalatee yeroo muraasa booda gara qaama saalaa dhiiraa (scrotum)tti gadi bu’uu dadhabe.
• `(Hypospadias)`: Daa'imman dhiiraa keessatti ujummoon fincaanii qaama saalaa irratti bakka sirrii ta'etti hin banamu.
• `(Renal hypoplasia)`: Tiruun daa'imaa tokko ykn lamaan isaanii kan idilee caalaa xiqqaadha.

Rakkoo ijaa

• `(Ptosis)`: Sababa qola ijaa gubbaa gara gadiitti gadi bu'uu irraa kan ka'e ija sirnaan banuu dadhabuu.
• Blepharitis: Infeekshinii fi infekshinii qola ijaa.
• Hir’ina ijaa: Fakkeenyaaf, haalawwan akka `(astigmatism)` (sababii qaxxaamuraa laayibara ijaa alaatiin mul’anni jajjaboo).

Dhukkubni Korneeliyaa de Laan akkamitti adda baafama?

Doktarri daa’ima keessanii erga dhalatee booda ykn yeroo muraasa booda haala kana adda baasuu danda’a ta’a . Doktarichi daa’ima keessan qaamaan ni qorata, mallattoolee ni madaala, akkasumas waa’ee seenaa fayyaa maatii keessanii ni gaafata.

Haa ta'u malee, mallattoon daa'imaaYoo baay’ee salphaa ta’e, haala kana adda baasuun rakkisaa ta’uu danda’a. Haala akkasii keessatti, hakiimni qorannoo jeneetikii dhukkuba kana mirkaneessuuf gaafachuu danda’a.

Baayyee yeroo muraasaaf, haalli kun osoo daa’imni hin dhalatin adda baafamuu danda’a. Kunis qorannoo jeneetikii dahumsa duraa jedhama . Jijjiirama jeneetikii haala kana fidu adda baasuu danda’a.

Dhukkubni Korneeliyaa de Laan akkamitti yaala?

Wal’aansi haala kanaaf kennamu mallattoo tokkoon tokkoon daa’imaa irratti hundaa’uun daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa qaba. Haalli kun kutaalee qaamaa hedduu waan miidhuuf gareen hakiimotaa waliin ta'uun wal'aansa karoorfachuuf ni hojjetu. Wal’aansi isaa kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

Nyaata fi nyaata kennuu

• Foormulaa fi/ykn nyaata kaalorii baay’ee qabu kennuudhaaf tuubii gastrostomy galchuun guddina daa’imaa akka hin harkifneef.
• Rakkoo nyaataa irratti mari’achuuf ogeessa soorataa irraa gorsa barbaadaa.

Baqaqsanii yaaluu

• Lafeen lafee hin baramne.
• Rakkoo sirna bullaa'insa nyaataa.
• Dhukkuba onnee.
• Garaa ciccitaa.
• Qaama saalaa dhiiraa kan hin buune.

Haalota akkanaa yaaluuf baqaqsanii hodhuun barbaachisaa ta’uu danda’a.

Qorichoota

• Qorichootni farra garaachaa dhukkubbii garaachaa (convulsions) to’atu ykn ittisu.
• Qorichoota farra dhiphina sammuu of miidhuu ykn amala aggaammii to'achuuf.
• Antibaayootikoonni dhukkuba sirna hargansuu ni yaalu.

Dhibeen bullaa'insa nyaataa fi onnee tokko tokkos qorichaan yaaluun ni danda'ama.

Wal'aansoowwan

Wal’aansoowwan kun umurii daa’imaa guutuu itti fufuu qabu. Harkifannaa guddinaa, hir’ina sammuu fi rakkoo amala daa’imaa furuuf maloonni wal’aansaa adda addaa fayyadamuun ni danda’ama. Isaan keessaa:

• Wal'aansa qaamaa.
• Wal’aansa hojii (occupational therapy).
• Wal’aansa dubbii.
• Yaala sammuu.

Kana malees, madaallii fi hordoffiin itti fufiinsa qabu sochiiwwan murtaa’oo fi harkifannaa guddinaa jireenya daa’imaa guutuu keessatti barbaachisummaa isaati. Kunis kanneen armaan gadii dabalata:

• Qormaata dhageettii fi mul’ataa.
• Guddinaa fi guddina saayikoomotoorii (akka namni yaadutti hojjechuu).
• Hojii onnee fi tiruu.
• Hojii sirna bullaa’insa nyaataa.

Isaan kun yeroo hunda hakiimotaan ilaalamuu qabu.

Umriin nama dhukkuba Cornelia de Lann syndrome qabu maali?

Umriin umriin namoota haala kana qaban baay’inaan waanuma jiruudha.Ijoolleen haala kanaan qabaman baay’een isaanii hanga ga’eessota ta’anitti akka gaariitti jiraatu. Haa ta'u malee, daa'imni mallattoolee dhukkuba kanaa ciccimoo ta'an tokko tokko (keessumaa rakkoo onnee fi qoonqoo) yoo qabaate, umurii isaanii xiqqoo gabaabsuu danda'a.

Ga’eessonni CdLS qaban jireenya isaanii guutuu kunuunsa fayyaa itti fufiinsa qabu barbaadu ta’a. Yoo rakkoon uumame, raajiin ciminaa fi yaala irratti hundaa’a.

Haalli kun ittisuun ni danda'amaa?

Haala jeneetikii waan ta’eef dhukkubni Korneeliyaa de Laan ittisuun hin danda’amu. Yoo ulfa ta’uuf karoorfattee fi balaa daa’ima haala kanaan qabu qabaachuuf qabdu beekuu barbaadde, waa’ee gorsa jeneetikii ykn qorannoo jeneetikii hakiima kee waliin haasa’i .

Daa'imni keessan haala jeneetikii baay'ee hin mul'anne akka qabu yeroo bartan rifachuu fi gaddi isinitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Garuu daa’imman dhukkuba Korneeliyaa de Laan qaban baay’een isaanii jireenya guutuu kan jiraatan si’a ta’u, hanga ga’eessotaatti akka gaariitti akka guddatan yaadadhaa.

Haalli daa'ima keessanii erga adda baafamee booda, hakiimni keessan waa'ee filannoowwan wal'aansaa adda addaa isiniif haasa'a. Garee ogeeyyii wajjin hojjechuunis si barbaachisuu danda’a. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e waa’ee haala daa’ima keessanii hamma dandeessan baruu fi kunuunsa hundarra gaarii ta’e kennuu keessatti dursa fudhachuudha.

Wantoota yaadatamuu qaban baay'ee barbaachisoo ta'an (Take-Home Message) .

Tole, kanaaf qabxiilee ijoo waan dubbanne irraa yaadachuu qabdan tokko tokko gabaabsinee haa ilaallu:

• Korneeliyaa de Laan siindiroomii (CdLS) haala jeneetikii baay’ee hin mul’annedha.
• Kunis bifa, guddina, sammuu fi amala daa’imaa irratti dhiibbaa uumuu danda’a .
• Mallattoon dhukkubaa daa'ima irraa gara daa'imaatti garaagarummaa qaba ; gariin salphaadha, kaan immoo cimaadha.
• Sababni isaas jijjiirama jiiniiwwanii ti.
• Wal'aansi mallattoo daa'imaa irratti hundaa'a. Malleen wal’aansaa adda addaa, yoo barbaachisaa ta’e baqaqsanii hodhuu dabalatee, fi qoricha fayyadamuun ni danda’ama.
• Haalli kun ittifamuu kan hin dandeenye ta’us, gorsi jeneetikii waa’ee balaa si mudatu akka baruuf si gargaaruu danda’a.
• Ijoolleen kun dafanii adda baasuun, sirnaan yaalamuu fi jaalalaan kunuunsuun jireenya hiika qabu akka jiraatan gargaaruu danda’a.

Waa’ee kanaa gaaffii ykn yaaddoo dabalataa yoo qabaattan, hakiima maatii keessanii ykn ogeessa daa’immanii wajjin haasa’uu keessan hin dagatinaa. Qajeelfama si barbaachisu siif kennu.

` Cornelia de Lange syndrome, CdLS, dhukkuboota jeneetikii, fayyaa daa’immanii, harkifannaa guddinaa, amala qaamaa, dhukkuboota baay’ee hin argamne