Dhukkuba Fabry: Mee waa'ee dhukkuba dhalootaan dhufu kana baay'ee hin baramne haa barannu

Miilli kee akka waan gubachuu ykn qoosuu qofaatti sitti dhagaʼamaa? Yeroo tokko tokko hojiiwwan xixinnoo erga hojjettee boodas garmalee dadhabbiin sitti dhagaʼamaa? Kunniin wantoota idilee fakkaachuu danda'u, yeroo tokko tokko kana duuba haalli jeneetikii hin baay'anne kan akka Dhukkuba Fabry jiraachuu danda'a. Maqaa kana illee hin dhageenye ta'a. Garuu waa'ee isaa beekuun baay'ee barbaachisaadha. Mee har'a salphaatti waa'ee isaa haa dubbannu.

Salphaatti yoo ilaalle, Dhukkubni Fabrii maali?

Dhukkubni Fabry haala jeneetikii maatii keenya keessatti fiiguudha. Baayyee xiqqaadha. Salphaatti yoo ilaalle namni dhukkuba kana qabu inzaayimii alpha-galactosidase A (alpha-GAL gabaabumatti) jedhamu sirnaan hin oomishu.

Amma inzaayimiin kun maali jettanii yaaddu ta'a. Inzaayimiin gosa pirootiinii adeemsa keemikaalaa adda addaa qaama keenya keessatti gargaarudha. Hojiin inni guddaan inzaayimii alpha-GAL kanaa gosa cooma isphingolipids jedhamu qaama keenya keessa jiru caccabsuu, jechuunis daakuun qaama keessaa baasuudha.

Mee yaadi, namni balfa sassaabu guyyootaaf mana keenya yoo hin dhufne maaltu ta'a? Kosii mana hunda keessatti kuufama mitiiree? Akkas ta'a. Yeroo inzaayimiin alpha-GAL dhabamu gosti cooma isphingolipids jedhamu ujummoo dhiigaa fi tishuu keenya keessatti kuufamuu jalqaba. Kuufamni kun onnee, tiruu, sammuu, sirna narvii fi gogaa keenya miidhuu danda’a. Kunis garee dhukkuboota lysosomal storage disorders jedhaman keessaa tokko.

Gosoonni dhukkuba kanaa gurguddoon maali?

Dhukkubni Fabry umurii mallattoon isaa mul’achuu jalqabu irratti hundaa’uun gosa gurguddoo lamatti qoodamuu danda’a.

Dhukkubni Fabrii akkamitti guddata? Dhaaladhaa?

Eeyyee, kun dhukkuba guutummaatti dhalootaan dhufudha. Jiiniin keenya wantoota kiroomozoomii jedhaman irratti argama. Jiiniin mudaa qabu kan dhukkuba kana fidu kiroomozoomii X irratti argama .

Mee salphaatti haa hubannu:

• Abbaan dhukkuba Fabry yoo qabaate:
• Intalti isaa hundinuu kiroomozoomii X mudaa qabu kana dhaalu. Kana jechuun ijoolleen durbaa isaa hundi dandeettii dhukkuba kanaan qabamuu qabu.
• Garuu ilmaan kiroomozoomii Y abbaa isaanii irraa waan dhaalaniif ilmaan dhibee kana abbaa isaanii irraa hin dhaaltu.
• Yoo haati dhukkuba Fabry qabaatte:
• Haati kun kiroomozoomii X lama waan qabduuf, tokkoon tokkoon ijoollee ishee (intala yookaan ilma) carraan kiroomozoomii X mudaa qabu dhaaluu %50 qabu. Kana jechuun daa’imman tokko tokko dhukkuba kana qabaachuu danda’u, gariin immoo qabaachuu dhiisuu danda’u.

Mallattoon dhukkuba Fabry maali?

Mallattoon dhukkuba kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a. Akka waliigalaatti dhiironni mallattoolee ciccimoo dubartoota caalaa ni mudatu. Dubartoonni tokko tokko mallattoo baay’ee salphaa ykn tasumaa hin mul’anne qabaachuu danda’u.

Mallattoolee beekamoo ta’an kanneen:

• Harkaa fi miila irratti dhukkubbii cimaa, ciniinsuu ykn dhukkubbiin cimaan .
• Yeroo sochii qaamaa ykn sochii qaamaa garmalee dhukkubbiin.
• Qorqorroo ykn ho’a dandamachuu dhabuu.
• Dafqi hir’achuu (hypohidrosis) ykn tasuma dafquu dhabuu (anhidrosis).
• Rakkoolee garaachaa kan akka dhukkubbii garaachaa, garaachaa, fi qufaa.
• Mataa namaa garagalchuu.
• Mallattoolee dhukkuba infuleenzaa wajjin wal fakkaatu kan akka ho’a qaamaa, dhukkubbii qaamaa fi dadhabbii.
• Dhageettii dhabuu ykn gurra keessatti sagalee dhageessisuu (tinnitus).
• Bubbee xixiqqoo diimaa-diimaa (angiokeratomas) kan gogaa garaa, dugdaa fi naannoo qaama saalaa irratti mul’atu.
• Dhiita’uu (edema) miila, jilba, fi miila.
• Sadarkaan pirootiinii fincaan keessatti dabaluu (proteinuria).
• Ija keessaa malli addaa (cornea verticillata) ni uuma. Kun mul’ata irratti dhiibbaa hin qabu. Qormaata ijaa addaa (slit lamp exam) qofaan mul’achuu danda’a.

Rakkoolee balaafamaa sababa dhukkuba kanaan uumamuu danda’an

Gosti cooma armaan olitti ibsame (sphingolipids) waggoota dheeraaf qaama keessatti kuufamuu fi qaamolee keenya gurguddoo miidhuu danda’a. Kunis walxaxiinsa lubbuu namaa illee balaadhaaf saaxiluu danda’u fiduu danda’a.

• Dhukkuba onnee: dha’annaan onnee sirrii hin taane (arrhythmia), dhukkuba onnee, onnee guddachuu, fi onnee dadhabuu.
• Tiruu dadhabuu: Yeroo booda daayaliisii ​​ykn illee tiruu jijjiiruun barbaachisaa ta’uu danda’a.
• Istirookii: Sababa ujummoon dhiigaa gara sammuutti geessu cufamuu irraa kan ka’e dhiigni sammuu keessatti dhangala’uu ykn weerarri ischemic transient (TIA) uumamuu danda’a.
• Miidhaa narvii (peripheral neuropathy).

Akkamitti dhibee kana adda baasuu dandeenya?

Mallattoolee akkanaa yoo qabaatte, hakiimni kee dhukkuba kana shakkee qorannoo hedduudhaaf si erguu danda’a.

Wal’aansi isaa maali?

Dhukkuba Fabry hanga ammaatti qorichi hin jiru. Garuu abdii hin kutatin. Amma yaaliiwwan baay’ee bu’a qabeessa ta’an kanneen mallattoolee to’achuu danda’an, kuufama cooma qaama keessatti suuta jechuu danda’an, akkasumas rakkoolee ciccimoo ittisuu danda’an jiru.

Malleen wal’aansaa gurguddoon lama jiru: 1.1.

1. Yaala Bakka Bu’iinsa Inzaayimii (ERT) .

Kunis inzaayimii alpha-GAL kan qaamni kee hin hojjenne kan mana yaalaa keessatti hojjetame siif kennuu of keessaa qaba. Qorichi kun akka IV infusion, akkuma saline, torban lama lamatti kennama.Wal'aansi kun coomni qaama keessatti akka hin kuufamne taasisa.

2. Yaala Chaperone Afaaniin

Kun kiniinii ati fudhattudha. Qorichi kun inzaayimii alpha-GAL qaama keessan keessatti dogoggora qabu suphuun akka deebi'ee hojjetu gochuudhaan hojjeta. Haa ta'u malee wal'aansi kun nama hundaaf hin hojjetu. Maalummaa jijjiirama jeneetikii keessanii irratti hundaa'a. Kun siif ta’uu fi dhiisuu isaa hakiimni kee ni murteessa.

Wal’aansoowwan gurguddoo kanaan alattis dhukkubbii, garaa kaasaa fi mallattoolee biroof qorichi adda addaa kennamuu danda’a.

Yoom doktora ilaaluu qabda?

Yoo dhukkubni Fabry qabamte, mallattoolee armaan gadii keessaa tokko yoo si mudate hatattamaan hakiima kee qunnamuu qabda:

• Mallattoolee dhukkuba onnee kan akka dhukkubbii garaa, hafuura kutuu, fi dha'annaan onnee sirnaan hin dha'anne (yoo kun ta'e, hatattamaan gara kutaa balaa tasaa (ETU) hospitaalichaa deemaa).
• Dhiita’uu garmalee.
• Mallattoolee laamsha’uu kan akka garaa kaasaa garmalee, jijjiirama mul’ataa, fi dubbachuuf rakkachuu (haala kana keessattis hatattamaan gara ETU deemaa).
• Dhageettii akka tasaa dhabuu.
• Dhukkubbiin garaa cimaa ykn dhiita’uu.

Yeroo dhukkubni Fabry qabamte sodaa fi yaaddoon sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Waaʼee egeree keessanii fi ijoollee keessanii yaaddoo qabaachuu dandeessu. Haa ta'u malee, amma yaaliiwwan bu'a qabeessa ta'an kan jiran yoo ta'u, qorannoon haaraan ni mul'ata. Karoora wal’aansaa kee itti dhiyeenyaan hordofuu fi hakiima kee waliin walitti dhiyeenyaan hojjechuudhaan mallattoolee kee to’achuu fi miidhaa yeroo dheeraa ittisuu dandeessa.