Yeroo tokko tokko dhukkubbii fi inflammation obsa hin qabne harkaa fi miila keessan irratti, akkasumas tuqaawwan diimaa xixiqqoo qaama keessan irratti isin mudataa? Mallattoolee wal hin qabanne fakkaatu akka tasaa yeroo si mudatu rakkoo guddaa ta’uu danda’a. Har'a waa'ee haala mallattoo walfakkaataa fiduu danda'u dubbanna, garuu namoonni hedduun biyya keenya keessatti hin dhageenye. Sunis Dhukkuba Faabriiti.
Salphaatti yoo ilaalle, Dhukkubni Fabrii maali?
Dhukkubni Fabry haala jeneetikii kan jiiniiwwan keenya irraa dhaalamudha. Baayyee xiqqaadha. Namni dhukkuba kana qabu seelii qaama isaa keessatti wanti cooma qabu walitti qabama. Mee yaadi osoo guyyaa muraasaaf namni balfa sassaabu mana keenya hin dhufne maaltu ta'a? Balfi mana keenya keessatti kuufama mitiiree? Akkas ta'a. Dhukkuba kana keessatti inzaayimiin wanta coomaa kana caccabsee seelii keenya keessaa baasu qaama keessatti hin uumamu, ykn sirnaan hin hojjatu.
Coomni haala kanaan yeroo kuufamu ujummoon dhiigaa keenya dhiphachuu jalqaba. Kunis gogaa, tiruu, onnee, sammuu fi sirna narvii irratti miidhaa geessisuu danda’a . Doktooronnis kana "dhibee kuusaa" jedhanii waamu. Mallattoowwan kun yeroo baay’ee ijoollummaa irraa eegalu. Akkasumas dubartoota caalaa dhiirota irratti baay'inaan mul'ata.
Hin yaadda'in. Kanaaf qorichi jiraachuu baatus har’a yaaliiwwan gaariin mallattoolee kee to’achuu fi jireenya idilee jiraachuuf si gargaaruu danda’an jiru.
Dhukkuba Fabry maaltu fida?
Kun dhukkuba guutummaatti jeneetikiidha. Kana jechuun waan haadha ykn abbaa kee irraa dhaaltudha. Wantoota akka zayitaa, waxii fi asiidota coomaa qaama keenya keessa jiran caccabsuuf inzaayimii alpha-galactosidase A jedhamu nu barbaachisa. Namni dhukkuba Fabry qabu inzaayimii kana hin qabu, yoo qabaatan immoo sirnaan hin hojjetu. Kanaafuu, akkuman kanaan dura jedhe, gosti coomni kun seelii keessaa walitti qabamuu jalqaba.
Mallattoon dhukkuba kanaa maali?
Mallattoon dhukkuba Fabry nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda'a. Namoonni tokko tokko mallattoolee kanaan baay’ee kan miidhaman yoo ta’u, kaan ammoo akkasitti hin miidhaman. Mee mallattoolee ijoo mul'achuu danda'an haa ilaallu.
| Mallattoo | Ibsa |
|---|---|
| Dhukkubbii fi inflammation qaama keessaa | Dhukkubbiin kun yeroo sochii qaamaa, yeroo ho'i qaamaa sitti dhaga'amu, yeroo ho'a guddaa keessa jirtu ykn yeroo dadhabbiin sitti baay'ata. |
| Tuqaa gogaa | Tuqaawwan xixiqqoo diimaa ykn diimaa dukkanaa’oo ta’an kanneen baay’inaan naannoo buttock fi jilba gidduu jirutti mul’atan. |
| Rakkoo ijaa | Haalota akka mul’ata jajjaboo ykn ijaa. |
| Rakkoo dhageettii | Dhageettii dhabuu ykn gurra keessatti yeroo hunda "ringing" gochuu. |
| Dafqi hir'achuu | Dafqi nama giddu galeessaa gadi ta'e dafqa. |
| Rakkoo sirna bullaa'insa nyaataa | Dhukkubbiin garaachaa fi barbaachisummaa erga nyaata nyaatanii booda battalumatti fincaan baasuu. |
Rakkoolee ciccimoo
Dhukkubni Fabry yeroon darbaa deemuun rakkoo hamaa fiduu danda'a. Balaan kun keessumaa dhiirota irratti olaanaadha. Haa ta'u malee dubartoonni jiinii dhukkuba kanaa (carriers) qabataniis mallattoolee mul'achuu danda'u. Kanaaf dubartoonni dhukkuba kana irratti dammaquun yeroo yeroon gorsa ogeessa fayyaa barbaaduun baay'ee barbaachisaadha.
- Carraan dhukkuba onnee ykn dhiigni sammuu keessatti dhangala'uu dabaluu .
- Miidhaa tiruu cimaa fi tiruu dadhabuu.
- Dhiibbaa dhiigaa.
- Onnee dadhabuu fi onneen guddachuu.
- Lafeen qallachuu (Osteoporosis).
Dhukkuba kana akkamitti sirritti adda baasuu dandeenya?
Dhugaa dubbachuuf yeroo tokko tokko dhukkuba Fabry adda baasuuf yeroo dheeraa fudhachuu danda'a. Sababni isaas mallattoon dhukkuba kanaa kan dhukkuboota biroo hedduu wajjin wal fakkaata. Kanarraa kan ka'e namoonni tokko tokko dhukkuba Fabry akka qaban mallattoon kun erga jalqabee waggoota booda qofa hin hubatan. Yeroo sanatti mallattoolee adda addaatiin hakiimota adda addaa ilaalanii, yeroo tokko tokko immoo qorannoo dogoggoraa illee argachuu danda'u.
Maatii keessan keessaa namni tokko mallattoolee kana yoo qabaatee fi balaadhaaf saaxilamna jettanii yoo yaaddan, waa’ee qorannoo jeneetikii hakiima keessan waliin haasa’uun gaariidha .
Yeroo doktora bira deemtu si qoratee gaaffilee akka:
- Miirri akkam isinitti dhagahama?
- Mallattoon kee maali?
- Isaan kun yoom jalqaban?
- Maatii keessan keessaa namni haalawwan kana keessaa tokko qabaa?
Odeeffannoo kana irratti hundaa’uun, hakiimni kun dhukkuba Fabry ta’uu akka danda’u yoo shakke, qorannoo dhiigaa (sadarkaa inzaayimii alpha-galactosidase A ani kaase ilaaluuf) ykn qorannoo DNA akka gootu si gaafatee jira .
Akkamitti yaala?
Dhukkuba Faabriif yaaliiwwan gurguddoo lamatu jira.
1. Enzyme Replacement Therapy (ERT): Kun mala baay’inaan itti fayyadamnudha. Kunis inzaayimii bade ykn sirnaan hin hojjenne karaa furmaata soogidda qaamaaf kennuu kan dabalatudha. Kunis yeroo baay’ee hospitaala ykn kilinika keessatti gara torban lamatti al tokko raawwatama. Wal'aansi kun coomni qaama keessatti kuufamuu dhaabuun dhukkubbii fi mallattoolee biroo to'ata.
2. Migalastat (Galafold): Kun qoricha haaraa akka kiniiniitti fudhatamuu danda'uudha. Inzaayimii hin hojjenne tasgabbeessuu fi hojii isaa fooyyessuudhaan hojjeta.
Wal’aansoowwan gurguddoo kanaan alatti, hakiimni kee mallattoolee kee irratti hundaa’uun yaaliiwwan biroo si gorsuu danda’a.
- Dhukkubbii miidhaa narviitiin dhufuuf qoricha dhukkubbii namatti fidu.
- Qoricha rakkoo garaachaa.
- Dhiigni akka hin dhangalaane ittisuuf dhiigni qallachiisu.
- Qorichoota dhiibbaa dhiigaa fi eegumsa tiruu.
Dhukkubni kun tiruu irratti miidhaa guddaa kan geessise yoo ta’e, daayaliisii ykn illee tiruu jijjiiruun barbaachisaa ta’uu danda’a.
Qormaata haala kee hordofu
Yeroo wal’aansaatti, hakiimni kee yeroo hunda qorannoowwan adda addaa haala kee hordofuuf ni raawwata.
| Qormaata | Ibsa salphaa |
|---|---|
| EKG (Elektrookaardiyoogiraamii) . | Sochii elektirikii onnee safaruu, dha’annaa onnee fi sirba onnee sakatta’uu. |
| Ikookaardiyoogiraamii | Iskaanii altiraasaawundii onnee. Kunis fayyaa fi hojii kutaalee onnee safara. |
| MRI sammuu | Suuraalee bal’aa sammuu fi qaamolee biroo argachuu. |
| CT scan | X-ray fayyadamuun suuraa bal'aa keessoo qaamaa kaasuun. |
| Qormaata biroo | Dhiiga, fincaan, qorannoo taayirooyidii, qorannoo dhageettii fi mul’ataa, qorannoo hojii sombaa. |
Ergaa Manaa Fudhachuu
- Dhukkubni Fabry dhukkuba dhalootaan dhufu, jeneetikii irraa dhufudha. Daddarboo miti.
- Mallattoowwan wal hin qabanne hedduun waliin mul’achuu danda’u, kanneen akka dhukkubbii cimaa qaama namaa, gogaa irratti tuqaa diimaa fi dafqi hir’achuu.
- Dhukkuba kana adda baasuuf yeroo fudhachuu danda'a, garuu qorannoon dhiigaa fi DNA dhukkuba kana murteessaan mirkaneessuu danda'a.
- Dhukkubni kun guutummaatti fayyuu kan hin dandeenye ta’us, amma yaaliiwwan bu’a qabeessa ta’an (kan akka ERT) mallattoolee to’achuu danda’an, rakkoolee ciccimoo ittisuu fi namoonni jireenya idilee akka jiraatan gargaaran jiru.
- Wal’aansoowwanii fi qorannoowwan hakiimni kee siif kennu gonkumaa hin darbiin. Yeroo hunda qajeelfama hakiima keessanii hordofuun fayyaa keessan gara fuula duraatiif baay'ee barbaachisaadha.
💬 Comments (0)
Hanga ammaatti yaadni tokkollee hin maxxanfamne. Yaada keessan yeroo jalqabaaf asitti dabalaa.
Yaada keessan itti dabalaa