Mucaan keessan akka tasaa ni raafama, ni jabaataa? Mee waa'ee dhibee hyperekplexia kanaa haa barannu!

Daa’imni keessan reefuu dhalate ykn daa’imni xiqqaan sagalee ykn tuqa xiqqoo yoo dhaga’ame akka tasaa ni rifataa? Jabaatee akka waan dhagaan rukutamee jiruutti itti dhagahamaa? Xiqqoo hafuura baafachuun itti dhagaʼamaa? Yoo waan akkanaa hubattee beekta ta'e, haala hyperekplexia jedhamu ta'uu danda'a. Hin yaadda'inaa bal'inaan ni dubbanna.

Dhibeen kun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Hyperekplexia haala niwurooloojikaalaa baayyee hin argamnedha. Kunis yeroo maashaaleen daa'ima keessanii garmalee jabaatan (qorichaan ``Hypertonia'' jedhama). Kanaafuu, maashaalee isaanii sirnaan sochoosuuf rakkatu.

Kana malees, ijoolleen kun wantoota akka tasaa, kan hin eegamne (kan akka sagalee tasa, tuquu ykn sochii) irratti deebii rifachuu garmalee agarsiisu. Rifachuun kun qaamni akka raafamu, iji akka jaamsu gochuu danda’a. Rifannaa kana booda qaamni daa'imaa yeroo muraasaaf jabaa waan ta'eef, socho'uu hin danda'an. Wanti baay’ee balaa ta’e daa’imman tokko tokko yeroo kanatti hafuura baafachuu dhaabuu danda’u. Kun yoo itti fufe lubbuu namaa balaarra buusuu danda’a. Yeroo tokko tokko haalli kun dhukkuba Du’a Daa’immanii Tasaa (SIDS) wajjin walqabatee jiraachuu danda’a.

Yeroo baayyee hakiimonni haala kana daa’imman reefuu dhalatan irratti, osoo hin dhalatin duras ta’e booda ni argatu. Haa ta'u malee, haalli kun, hyperekplexia jedhamu, daa'immanii fi ga'eessota irrattis mul'achuu danda'a.

Haala kanaaf maqaaleen biroo hedduun jiru:

• Dhukkuba nama jabaa dhalootaan dhufu (`(Congenital stiff-person syndrome)`) .
• Dhibee dhalootaan dhufu (`(Hereditary hyperekplexia)`) .
• Dhukkuba Startle jedhamu
• Siindiroomii Startle (`(Startle syndrome)`) jechuun kan beekamu.
• Siindiroomii daa’ima jabaa (stiff-baby syndrome).

Haalli kun hangam baramaa dha?

Kun dhugumatti baayyee xiqqaadha. Mee yaadi, biyya akka Ameerikaa keessattillee haalli kun namoota 40,000 keessaa gara tokkoon saffisaan mul’ata. Egaa kun waan baayyee xiqqaa Siriilaankaattis mul'atudha.

Mallattoon dhukkuba Hyperekplexia maali?

Haalli kun bifa gurguddoo lamatu jira: Bifa guddaa fi bifa Xiqqaa.

Haala guddaa

Kunis yeroo akka tasaa, osoo hin eegin, tuqa, sochii ykn sagalee tokkoon haala hin baratamneen rifattudha. Yeroo rifattu mataan kee akka duubatti garagalee, qaamni kee akka raafamee sochii hin baratamne akka godhu ykn qaamni kee akka dhagaa jabaatee lafatti akka kufu sitti dhaga’amuu danda’a.

Daa’imni tokko yeroo rafu sochii jerking qabaachuu danda’a. Kana malees, daa’imman dhukkuba kana qaban biratti dhibeen haaypertooniyaa baay’ee mul’ata. Akkasumas suuta socho’uu danda’u (haaypokineeshiyaa jedhama) fi hir’ina sammuu salphaa qabaachuu danda’u .

Mallattoowwan biroo daa’imman, daa’immanii fi ga’eessota haala guddaa kana qaban irratti mul’achuu danda’an kanneen akka:

• Hyperreflexia (garmalee rifleeksii) .
• Apnea addaan citee (hafuura baafachuu dhaabuu) .
• Adeemsa tasgabbaa’aa hin taane (deemsa tasgabbaa’aa hin taane) .
• Yeroo dhalatan hip dislocation
• Hernias inguinal jedhamuun kan beekamu.

Bifa xiqqaa

Bifa salphaa kanaan namoonni dhibee hyperekplexia qaban yeroo baayyee deebii rifachuu yeroo baayyee hin argamne, garmalee qofatu isaan mudata. Mallattoowwan biroo xiqqaa ta’uu ykn dhabuu danda’u. Daa’imman irratti, yeroo ho’a qaamaa qabanitti rifachuun isaanii dabaluu danda’a . Daa’immanii fi ga’eessota irratti, dhiphinni ykn yaaddoo irraa kan ka’e cimina isaa dabaluu danda’a .

Mallattoon gosa lamaan yeroo baayyee yeroo dhalatan kan jalqabu yoo ta'u, namoota tokko tokkoof garuu, jireenya isaanii booda, ijoollummaa ykn ga'eessota keessatti mul'achuu jalqaba.

Haayiperekpleksiin kun maaliif uuma?

Sababni kanaa inni guddaan jijjiirama jeneetikii ti. Hanga argameetti yoo xiqqaate jiiniiwwan adda addaa shan dhibee hyperekplexia kana fiduu danda'u. Jiiniiwwan kunniin:

• `ATAD1` jedhamuun beekama
• `GLRA1` jedhu
• `GLRB` jedhamuun beekama
• `GPHN` jedhamuun beekama
• `SLC6A5` jedhu

Jiiniiwwan kun pirootiinota murtaa’an seelii narvii keenya (niwuroonota) keessatti uumuu keessatti gahee baay’ee guddaa qabu. Pirootinoonni kun seelonni narvii molakiyuulii qaama keenya keessa jiru kan gilaayisiin jedhamu akkamitti akka deebii kennan toʼatu. Glycine amino acid yoo ta'u, kunis ijaarsa pirootiinii ti. Glycine akkasumas neurotransmitter dha. Kun keemikaala karaa sirna narvii keenyaa mallattoo erguudha.

Akka idileetti, gilaayisiin kaka’umsa fiber maashaa to’ata. Haa ta’u malee, jiiniiwwan armaan olitti ibsaman keessaa tokko keessatti jijjiiramni jeneetikii (mutation) yoo jiraate dhiibbaan gilgaalaasiin sirna narvii irratti qabu ni hir’ata. Sana booda, seelonni narvii to’annaa malee ergaa gara sammuu fi maashaalee ergu. Kanaafidha maashaaleen garmalee deebii kennuu kan jalqaban siʼa taʼu, mallattoon dhukkuba haayperekpleksiyaa kan biroos kan mulʼatu.

Haala kana karaa lama dhaaluu dandeessan jira, Hyperekplexia:

1. Haala autosomal dominant ta’een.

2. Haala autosomal recessive ta’een.

Kunniin dhimmoota jeneetikii xiqqoo walxaxaa waan ta’aniif, hakiimni keessan kana caalaatti ibsuu danda’a.

Rakkoon haalli kun maal fa’a?

Daa’imman reefuu dhalatan yeroo dhibee hyperekplexia qaban qaamni isaanii akka jabaatu fi yeroo muraasaaf socho’uu akka hin dandeenye kanaan dura kaafneerra. Yeroo jabaatu kana daa’imman tokko tokko hafuura baafachuu dhaabuu danda’u. Kun sababa dhukkuba du’a daa’immanii tasaa (SIDS) isa guddaadha. SIDS daa’imman waggaa tokkoo gadi ta’an irratti sababa du’a ibsa hin qabne isa guddaadha.

Yeroo baayyee muraasa, daa’imman dhibee haayperekpleksiyaa qabanis dhukkubbii garaa kaasaa (`(Epilepsy)`), ykn kan nuti dhukkuba garaachaa jennu qabaachuu danda’u.

Mallattoon dhibee hyperekplexia yeroo baayyee umurii waggaa tokkootti ni hir’ata. Haa ta’u malee, daa’immaniifi ga’eessonni haala kana qaban salphaatti raafamuu fi jabaachuu isaanii itti fufuu danda’a. Kunis yeroo baay’ee akka kufan gochuu danda’a. Yeroo umuriin isaanii dabalaa deemuun sagalee guddaa fi bakka namoonni itti baay’atan dandamachuu dadhabuu danda’u. Namoonni dhukkuba garaachaa qaban umurii isaanii guutuu dhukkubni garaachaa qabaachuu danda’a.

Kana akkamitti adda baaftu?

Doktooronni dhukkuba Hyperekplexia jedhamu yeroo adda baasan mallattoolee gurguddoo sadii irratti xiyyeeffatu:

• Qaamni guutuun battaluma dhalatee booda jabaata .
• Deebii rifachuu garmalee guddate kan kaka’umsa hin eegamneef.
• Erga rifatee booda qaamni guutuun yeroo gabaabaaf ni jabaata .

Qorannoon barame – qorannoo dhiigaa, qorannoo fincaanii, sakatta’iinsa sammuu fi EEG – hundi isaanii bu’aa idilee agarsiisu. Haa ta'u malee, qorannoon jeneetikii jijjiirama jeneetikii shanan haala kanaan walqabatee jiru adda baasuu danda'a.

Wal'aansi Hyperekplexia ni jiraa?

Eeyyee, yaalamuu danda'a! Daa'immanii fi ga'eessota irrattis yaaliin dhibee hyperekplexia inni guddaan qoricha `(Clonazepam)` jedhamu yoo ta'u, yaaddoo hir'isuu fi jabina maashaalee hir'isa. `(Clonazepam)` qoricha tasgabbeessuu salphaa ta'ee fi gita `(Benzodiazepine)` keessaa tokko. Mallattoolee dhibee hyperekplexia keessumaa maashaan jabaachuu hir'isuuf gargaara. Yeroo baayyee hakiimonni daa’immaniif guyyaatti ulfaatina qaamaa kiiloo tokkoof miligiraama 0.01 hanga 0.1, ga’eessotaaf ammoo miligiraama 0.8 ajaju.

Doktarri kee dhukkuba kana yaaluuf qoricha biroo hedduu ajajuu danda’a. Fakkeenyaaf:

• Kaarbaamazeepiinii (`(Kaarbaamazeepiinii)`) .
• Feenoobaarbiitool (`(Feenoobarbiitaalii)`) .
• Feeniitooyin (`(Feenitooyin)`) .
• Diyaazeepaam (`(Diyaazepaam)`) .
• Sodiyeem vaalpirooytii (`(Sodiyeem vaalpirooytii)`) .

Wal’aansi biroo rakkoo deemsaaf yaala qaamaa fi yaaddoo hir’isuuf yaala hubannoo-amala (CBT) dabalatee ta’uu danda’a.

Haala kana keessatti gara fuulduraatti maaltu jira? (Raaga) .

Yeroo baayyee mallattoon dhibee hyperekplexia daa’imman irratti mul’atu yeroo gara waggaa tokkootti ni hir’ata. Sun dhuguma oduu nama jajjabeessuudha. Haa ta’u malee, daa’immanii fi ga’eessota irratti dhiibbaan haala kanaa umurii guutuu turuu danda’a. Haa ta'u malee, akkuma kanaan dura ibsame qorichi mallattoolee dhukkuba kanaa to'achuuf gargaaran jiru.

Kun ittisuun ni danda'amaa?

Hyperekplexia haala jeneetikii waan ta'eef ittisuun hin danda'amu. Yoo mucaan keessan haala kana dhaaluu fi dhiisuu isaa irratti yaaddoo qabaattan ykn shakkii qabaattan gorsaa jeneetikii waliin haasa’uun gaariidha. Sana booda waa’ee kanaa hubannoo ifa ta’e argachuu dandeessa.

Akkamittan of kunuunsa? / Mucaa koo kunuunsuu?

Yoo ati ykn mucaan kee dhibee hyperekplexia qabaatte qoricha hakiimni kee sirritti fi yeroon fudhachuun barbaachisaadha. Doktarri kee haala kee kanaaf filannoowwan yaalaa hundarra gaarii ta’an ni gorsa. Qorichootni kun mallattoolee kee to’achuuf gargaaruu qabu.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Yoo daa’imni keessan reefuu dhalate dhibee hyperekplexia qabaate, yeroo baay’ee yeroo dhalatu hakiimni ni hubata. Yeroo tokko tokko osoo hin dhalatin durallee adda baafamuu danda'a. Yoo kun ta'e, hakiimni daa'ima keessanii battalumatti wal'aansa ni jalqaba.

Haa ta’u malee, yoo ati ykn mucaan kee dhukkubbii garaa kaasaa ibsa hin qabne si mudate , hatattamaan doktora bira deemuun barbaachisaa dha, sababiin isaas haalli kun, hyperekplexia jedhamu, sababa dhukkubbii garaachaas ta’uu danda’a.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Yoo ati ykn mucaan kee dhibee hyperekplexia qabaatte, gaaffilee kana hakiima kee gaafachuun gaariidha:

• Haalli kun maaliif uumame? (Sababni kanaa maali?)
• Filannoo wal'aansaa akkamii gorsitu?
• Ijoolleen koo gara fuula duraa dhukkuba Hyperekplexia qabaachuun ni danda'amaa?

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban

Daa'imni reefuu dhalate Hyperekplexia akka qabu yeroo bartu gadda fi rifachuun waanuma jirudha. Namni mucaa isaa rakkatu arguu hin barbaadu. Garuu ati ykn mucaan kee haala kanaan yoo rakkatte, kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Gareen yaalaa kee yeroo hunda si gargaaruuf jira. Mallattoolee haala kanaa to’achuuf gargaaru yaala siif kennu.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e, daa’imni keessan dhukkuba Hyperekplexia yoo qabaate, .Mallattoowwan kun yeroo guyyaa dhaloota isaanii isa jalqabaa ga’anitti hir’achuu akka hin oolle yaadadhu. Sun boqonnaa guddaadha mitiiree? Kanaaf, gorsa fayyaa hordofuudhaan haala kana ija jabinaan fudhadhaa.

` Hyperekplexia, daa’imni rifachuu, maashaaleen dhiita’uu, dhukkuboota niwurooloojikaalaa, dhukkuboota jeneetikii, daa’imman reefuu dhalatan, SIDS, clonazepam