Daa’imni keessan yeroo dhalatu daa’imman biroo caalaa xiqqoo guddaadhaa? Yeroo akkas ta'u gammachuu qabaachuu dandeessa, garuu xiqqoo fedhii beekuuf, tarii illee rifachuudhaan, "Maaliif daa'imni koo akkas guddaa ta'e?" Yeroo baayyee, kun kan ta'u daa'ima dheeraa fi fayyaa qabu qabattee waan dhalatteef qofa. Haa ta’u malee, baay’ee yeroo muraasaaf, kun haala jeneetikii baay’ee hin mul’anneen kan dhufu ta’uu danda’a. Har’a waa’ee haala akkasii tokkoo, Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) jedhamu dubbanna. Maqaa kana dhaga'uu hin sodaatinaa. Yoo kana beektan, atii fi hakiimni keessan waliin ta’uun daa’ima keessan akka gaariitti kunuunsuu dandeessu.
Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) maali?
Kun haala jeneetikii baay’ee hin mul’annedha. Wanti ta'u, jiiniiwwan guddina qaama daa'imaa keessatti hirmaatan tokko tokko garmalee socho'u. Kanarraa kan ka'e, kutaaleen qaama daa'imaa tokko tokko ykn qaamni guutuun isaa yeroo idilee caalaa saffisaan guddata.
Kunis "ispeektirii Beekwiit-Wiidmaan" jedhama. "Ispeektarmii" jechuun akka ispeektarmii jechuudha. Kana jechuun haalli kun daa’ima hunda haala wal fakkaatuun hin miidhu. Daa’imman tokko tokko mallattoolee kanaan walqabatan keessaa tokko ykn lama qofa qabaachuu danda’u. Daa’imman biroo mallattoolee hedduu qabaachuu danda’u. Kanaafuu, daa’imman lama haala kana qaban gonkumaa wal hin fakkaatu.
Wanti guddaan haala kanaaf qorichi dhaabbataa ta’e osoo hin jiraatin, mallattoolee to’achuu fi rakkoolee ittisuuf yaaliiwwan baay’ee gaarii ta’an jiraachuu isaaniiti. Kunuunsa fayyaa sirrii yoo argatan, ijoolleen kun harki caalaan isaanii jireenya idilee fi fayyaa qabu jiraatu.
Amaloonni ijoo haala kanaa maali?
Akkuma armaan dura jenne daa’imni hundi mallattoolee kana hunda hin qabaatu. Garuu muraasni kan barame jiru. Doktarri kee mallattoolee kana keessaa tokko ykn isaa ol yoo argan BWS ni shakka.
| Amala | Ibsa salphaa |
|---|---|
| Kan idilee caalaa guddaa (Macrosomia) . | Yeroo dhalatan ulfaatinaafi dheerinni isaanii kan daa’ima giddu galeessaa caalaa baay’ee ol’aanaadha. Ijoollee umuriin isaanii wal fakkaatu kan biroo caalaa dheeraa dha. Haa ta’u malee, guddinni ariifataa kun yeroo baay’ee umurii waggaa 8tti suuta kan jedhu yoo ta’u, ga’eessota ta’anii gara dheerina idileetti deebi’u. |
| Arraba guddaa (Macroglossia) . | Arrabni kan idilee caalaa guddaadha. Kunis daa’imni harma hoosisuun boodarra akka hin dubbanne gochuu danda’a. Yeroo tokko tokko, rakkoon hafuura baafannaas uumamuu danda’a. |
| Rakkoo dallaa garaa (Omphalocele / Umbilical Hernia) . | Omphalocele: Haala garaacha daa’imaa akkuma garaachaatti garaa keessaa bahee garaa keessaa ta’uu dhiisee meembraanii haphiin haguugamuudha. Umbilical Hernia: Tishuuwwan garaa keessaa karaa navel keessaa ba’uu. Isaan kun baqaqsanii hodhuudhaan sirreessuu ni danda’u. |
| Guddina gama tokkoon qaamaa (Hemihyperplasia) . | Qaamni gama tokko (fkn, gama mirgaa) gama biraa (gama bitaa) caalaa guddata. Kunis cinaacha guutuu ykn harka ykn miila tokko qofa irratti daangeffamuu danda’a. |
| Sukkaarri dhiigaa (Hypoglycemia) daa’ima reefuu dhalate keessatti gadi bu’uu | Erga dhalatee guyyoota jalqabaa ykn torban muraasa keessatti hammi sukkaara dhiigaa daa'imaa balaadhaaf gadi bu'uu danda'a. Kana akka gaariitti bulchuun guddina sammuuf barbaachisaa dha. |
| Amaloota biroo | Kaleen guddate (hepatomegaly), tiruu keessatti haala hin baramne, fi qaawwa xixiqqoo ykn qinxirii gurraa keessatti mul’achuu danda’a. |
Dhuguma balaa kaansarii sodaachuu qabnaa?
Mata dureen kun yeroo BWS ilaalchisee warra baay'ee sodaachisudha. Eeyyee, daa’imman BWS qaban daa’imman biroo caalaa gosoota kaansarii daa’immanii murtaa’an (keessattuu Wilms tumor, kaansarii tiruu, fi hepatoblastoma, kaansarii kalee) qabamuuf carraa guddaa qabu.
Garuu, asitti wantoota muraasa sirriitti hubachuu qabna.
1. Balaan isaa ol’aanaa ta’us, walumaa galatti ammallee gadi aanaadha. Balaan kun daa’imman BWS qaban 100 keessaa gara 7-8 ni miidha.
2. Balaan kun kan ol’aanaa ta’u waggoota 8 jalqabaa umurii keessatti. Sana booda balaan jiru haalaan hir’ata.
3. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e - yeroo hunda qorannoo fayyaa!Doktooronni balaa kana waan beekaniif, daa’imman BWS qaban hundi sagantaa idileetiin qoratamu. Akkaataa idileetti, altiraasaawundii garaa fi qorannoon dhiigaa (qorannoo AFP) ji’a sadiitti al tokko ni raawwatama.
Faayidaan inni guddaan sakatta’iinsa yeroo hunda godhamu kanaa, yoo kaansariin guddate sadarkaa jalqabaatti adda baafamuu danda’a. Sana booda , carraan wal'aansa waliin guutummaatti fayyuu baay'ee ol'aanaadha. Kanaaf, wanti guddaan kana sodaachuu hin barbaachifne osoo hin taane, akkaataa qajeelfama hakiimaatiin qorannoo yeroon akka raawwatamu gochuudha.
Kun maaliif ta'aa jira? Sababoonni isaa maali?
Sababni kanaa xiqqoo walxaxaa dha. Seelii qaama keenya keessa jiru hundi waan kiroomozoomii jedhamu qaba. Isaan kun akka kitaabota qajeelfama qaama keenya ijaaruu ti. BWS keessatti, jijjiiramni dalagaa jiiniiwwan hedduu kiroomozoomii 11 irratti guddina to’atan ni mul’ata.
Salphaatti yoo ilaalle, jiiniiwwan guddina "to'atan" xiqqoo callisaa, jiiniiwwan guddina "oofanii" ammoo caalaatti socho'u. Kunis genomic imprinting jedhama .
- Kun yeroo baayyee akka tasaa ta’a: daa’imman BWS qaban gara %85 seenaa maatii dhukkuba kanaa hin qaban. Kana jechuun jijjiiramni jeneetikii kun akka tasaa, akka tasaa kan uumamu jechuudha.
- Yeroo muraasa kan dhaaltu: Dhibbeentaan xiqqaan, gara %10-15, jijjiirama jeneetikii haala kanaan walqabatu warra isaanii keessaa tokko irraa dhaalu danda’u.
- Walitti dhufeenya ART: Qorannoon akka agarsiisutti daa’imman karaa teeknooloojii walhormaataa gargaarame (ART), kan akka IVF (In Vitro Fertilization) , ulfaa’an, carraan haala akka BWS qabaachuu xiqqoo dabaleera. Haa ta'u malee, qorannoon walitti hidhamiinsa kanaa ammallee itti fufee jira.
Doktooronni kana akkamitti adda baasu? (Qorannoo) .
BWS daa’imni dhalate dura ykn erga dhalatee booda adda baafamuu danda’a.
Qorannoo Da'umsa Duraa
Yeroo ulfaa altiraasaawundii sakatta’u , hakiimni kanneen armaan gadii yoo arge BWS shakkuu danda’a:
- Daa'imni kun kan idilee caalaa guddaadha.
- Dhangala’aan amniotic naannoo daa’imaatti baay’achuu (polyhydramnios) .
- Guddina gadameessaa
- Guddina tiruu (nephromegaly) .
- Rakkoo dallaa garaa (omphalocele) .
Mallattoolee kana yoo argitan, hakiimni keessan qorannoo jeneetikii addaa kan akka amniocentesis (qorannoo dhangala’aa amniotic) raawwachuudhaan haala kana mirkaneessuu danda’a.
Erga daa’imni dhalatee booda (Postnatal Diagnosis) .
Erga daa’imni dhalatee booda hakiimni daa’ima qoratee mallattoolee qaamaa kanaan dura mari’anne (arraba guddaa, cinaacha qaama tokkoo fi kkf) ni barbaada. Yoo shakkiin jiraate saamuda dhiigaa daa’ima irraa fudhachuun qorannoo jeneetikii addaa gochuun daa’imni BWS qabaachuu fi dhiisuu isaa fi sababni isaa maal akka ta’e mirkaneessuu ni danda’ama.
Wal’aansi isaa maali? (Wal'aansa)
BWS kutaalee qaamaa adda addaa hedduu irratti dhiibbaa uumuu waan danda’uuf, daa’imni tokko hakiima tokko qofaan hin yaalamu. Gareen ogeeyyii fayyaa daa’immanii, ogeeyyii baqaqsanii hodhuu fi ogeeyyii dubbii dabalatee daa’ima kana kunuunsa.
Wal'aansi kan murtaa'u mallattoo daa'imaa irratti hundaa'uun.
| Rakkoo | Wal’aansaa fi bulchiinsa |
|---|---|
| Sukkaara dhiigaa gadi bu’uu (Hypoglycemia) . | Gilukoosii (sugar saline) karaa ujummoo dhiigaa kennuu, aannan yeroo baay’ee kennuu, yeroo tokko tokko immoo qoricha kennuu. Kun hospitaala keessatti haala gaariin hoogganama. |
| Arraba guddaa (Macroglossia) . | Harma addaa harma hoosisuuf fayyadamuu, yaala dubbii, yeroo hirribaa rakkoon hafuura baafachuu yoo uumame maashinii CPAP fayyadamuu. Ijoolleen tokko tokko baqaqsanii hodhuu arraba hir’isuu barbaachisuu danda’a. |
| Rakkoo dallaa garaa (Omphalocele) . | Daa’imni erga dhalatee booda ykn yeroo muraasa booda qaamonni ba’an baqaqsanii hodhuudhaan gara garaa keessa deebi’anii dallaan garaa cufama. |
| Guddina gama tokkoon qaamaa (Hemihyperplasia) . | Garaagarummaan dheerina miila yoo jiraate kophee addaa (orthotics) fayyadamuun sirreessuu ni danda’ama. Doktarri kun yeroo hunda saffisa guddina kana hordofa. |
| Balaa kaansarii | Hanga gara waggaa 8tti, ji’a 3tti altiraasaawundii garaa fi qorannoon dhiigaa (AFP) ni raawwatama. |
Daa'imni kun egeree akkamii qabaata? (Raaga) .
Kun gaaffii guddaa sammuu keessan keessa jiru ta'uu danda'a. BWS haala walxaxaa ta’us, daa’imman haala kana qaban harki caalaan isaanii jireenya baay’ee gaarii, gammachuu fi idilee jiraatu.
Wantoonni egeree daa’imaa murteessan hedduudha:
- Mallattoowwan daa’imni kun maal fa’a, hammam cimaadha?
- Akkam dafee adda baafame.
- Wal’aansi fi qorannoon kaansarii yeroon raawwatamuu fi dhiisuu isaa.
Dhukkubni kun dafee yoo adda baafame, yaaliin sirrii ta’e kennameefii to’annoo fayyaa yeroo hunda yoo qabame, daa’imni bu’aa baay’ee gaarii ta’e eeguu danda’a.
Daa’imni keessan BWS akka qabu yeroo bartan, rifachuu, gadda fi sodaa isinitti dhaga’amuu danda’a. Waanuma jirudha. Gaaffii hedduu qabaachuu dandeessa. Waa’ee kana hunda doktora kee waliin haasa’i. Inni ykn ishiin haala addaa daa’ima keessanii irratti hubannoo gaarii siif kennuu ni danda’a. Kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Gareen hakiimotaa guddaan si gargaaruu danda'u jira. Waliin ta’uun daa’imni keessan gammachuu fi fayyaa ta’ee akka guddatu haala gaarii ta’e uumuu dandeessu.
Ergaa Manaa Fudhachuu
- Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) haala jeneetikii baay’ee hin mul’anne kan guddina daa’imaa irratti dhiibbaa geessisudha. Ijoollee hunda haala wal fakkaatuun hin miidhu.
- Wantoonni ijoo ta'an kanneen akka idilee caalaa guddaa ta'uu, arrabni guddaa ta'uu, rakkoo dallaa garaa fi gama tokkoon qaamaa guddachuudha.
- Daa’imman BWS qaban yeroo ijoollummaa isaaniitti carraan gosoota kaansarii murtaa’an qabamuu isaanii xiqqoo kan dabalu yoo ta’u, qorannoon yeroo hunda godhamu garuu dafanii adda baasuun guutummaatti fayyisuu danda’a.
- Haala kanaaf qorichi dhaabbataa ta’e jiraachuu baatus, rakkoolee uumamaniif yaaliin baay’ee bu’a qabeessa ta’e ni jira.
- Wal’aansa fayyaa fi to’annoo sirrii yoo argatan, daa’imman BWS qaban irra caalaan isaanii jireenya idilee, fayyaa fi guutuu jiraatu. Doktora kee waliin walitti dhiyeenyaan hojjechuun barbaachisaa dha.
💬 Comments (0)
Hanga ammaatti yaadni tokkollee hin maxxanfamne. Yaada keessan yeroo jalqabaaf asitti dabalaa.
Yaada keessan itti dabalaa