Sochii qaamaa xiqqoo boodas dhukkubbiin maashaa sitti dhagahama? Kun Dhukkuba McArdle ta'uu danda'a!

Atis yeroo tokko tokko sochii qaamaa yommuu gootu ykn wanta carraaqqii xinnoo si barbaachisu yeroo hojjettu sitti dhagaʼama mitiiree? Sun waanuma jirudha. Garuu namoota tokko tokkoof haalli kun xiqqoo garmaleedha. Waan xiqqaa tokko hojjechuun illee daftee akka dadhabdu si taasisa, maashaaleen kees ni dhukkubsa, ni dhiphatu. Har'a waa'ee haala baay'ee hin argamne garuu baay'ee barbaachisaa ta'ee fi beekuu qabnu dubbanna. Kunis dhukkuba McArdle, ykn `dhukkuba kuufama gilgaala gosa 5ffaa (GSD5)` jedhama.

Dhukkubni McArdle maali?

Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni McArdle haala jeneetikii maatii keenya keessatti fiiguudha . Irra caalaa maashaalee lafee kee irratti dhiibbaa qaba . Kana jechuun maashaalee nuti ittiin sochoonu, wantoota ol kaasuuf, deemnuuf itti fayyadamnu.

Dhukkubni kun kan dhufu hanqina ykn guutummaatti dhabamuu inzaayimii addaa maashaalee keenya keessatti `muscle glycogen phosphorylase` ykn `myophosphorylase` jedhamu. Inzaayimiin kun guutummaatti yommuu hin jirre maashaaleen keenya anniisaa barbaachisu oomishuuf hin danda’an. Kanaafidha mallattoon akka dhukkubbii maashaalee, jabaachuu fi dadhabbiin yeroo sochii qaamaa ykn yeroo dadhabnu kan mul’atu.

Mallattoon yeroo baayyee umurii 15-20 booda, ykn 20s ykn 30s keessatti mul’achuu jalqaba . Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko umurii kamiyyuu keessatti mul’achuu danda’a. Dhukkubni kun maqaa Dr. Brian McArdle kan jalqaba bara 1951 gabaase "McArdle" jedhamuun moggaafame.

Dhukkubni kun hangam baay'ata?

Dhukkubni McArdle dhugumatti haala baayyee hin mul'annedha . Akka qorattoonni jedhanitti Ameerikaatti namoota kuma 50 keessaa tokko hanga kuma 200 keessaa tokko ni miidha.

Mallattoon dhukkuba kanaa maali?

Mallattoon dhukkuba kanaa namarraa gara namatti garaagarummaa guddaa qabaachuu danda’a. Namoonni tokko tokko mallattoolee baay’ee salphaa ta’an kan isaan mudatu yoo ta’u, kaan ammoo caalaatti miidhamuu danda’a.

Mallattoon inni guddaan fi baay’inaan mul’atu sochii qaamaa obsuu dadhabuu yoo ta’u, kunis yeroo sochii qaamaa hojjetan daftee dadhabbiin sitti dhaga’amuu jechuudha . Mallattoolee biroo: 1.1.

• Maashaan qaamaa dhiita’uu
• Dadhabina
• Bututaa
• Dhukkubbii maashaa
• Maashaan jabaachuu

Mallattoowwan kun hundi akkuma sochii qaamaa gochuu jalqabdeen mul’achuu danda’u. Garuu yeroo baayyee boqonnaa gabaabaa booda ni hir'atu . Kan nama ajaa’ibu namoonni tokko tokko jalqaba irratti dadhabbiin erga itti dhaga’amee booda boqonnaa gabaabaa yoo fudhatan, achiis sochii qaamaa sana deebi’anii yoo hojjetan, kan duraanii caalaa hojjechuu akka danda’an hubatu. Kunis "bubbee lammaffaa" jedhama. Akka qilleensa lammaffaa qabaachuuti. Yeroo sochii qaamaa hin goone yeroo baayyee mallattoon dhukkubaa sitti hin dhagahamu.

Sochii qaamaa salphaa fi lallaafaa kan akka lafa wal qixa taʼe irra deemuun rakkoo tokko malee gochuu dandeessa taʼa. Haa taʼu malee, sochii qaamaa cimaa gochuun dafee mallattoo dhukkuba kanaa fiduu dandaʼa. Keessattuu, shaakala maashaalee osoo hin socho’in bakka isaaniitti qabachuu of keessaa qabu, kan akka shaakala isometric , squatting, fi quba miila keetiin dhaabachuu, maashaalee miidhuu danda’a. Mee yeroo siliindarii gaazii ol kaastu ykn boorsaa ulfaataa baattee deemtu miira tasgabbii dhabuu sitti dhagaʼamu yaadi.

Kun rakkoo guddaa fiduu danda’aa? (Rakkoolee) .

Eeyyee, yeroo tokko tokko rakkoon cimaan uumamuu dandaʼa. Namoota dhukkuba McArdle qaban keessaa gara walakkaan isaanii sochii qaamaa cimaa booda haala `rhabdomyolysis` jedhamu ni qabaatu . Kunis yeroo maashaaleen caccabandha.

Raabdomyolysis haala hamaa, lubbuu namaa balaa irra buusu yoo ta’u, tiruu akka tasaa dadhabuu (acute kidney failure) fi pootaasiyeemiin dhiiga keessatti balaa guddaa akka qabaatu (hyperkalemia) fiduu danda’a.

Kanaaf sochii qaamaa hammam akka gootuu fi hammam akka gootu of eeggannoo guddaa gochuu qabda . Kunis haala `rhabdomyolysis` ittisuuf gargaara. Mallattoolee kamiyyuu kan akka dhiita’uu maashaa, fincaan dukkanaa’aa (buraa’aa, diimaa, halluu shaayii) yoo si mudate , hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa barbaaduu qabda .

Kun maaliif ta'aa jira? Kanaaf sababoonni maali?

Dhukkubni McArdle haala jeneetikii ti . Addatti ammoo jijjiirama jiinii `PYGM` keessatti uumamuun kan dhufudha. Akka idileetti jiiniin `PYGM` kun qaamni keenya inzaayimii `myophosphorylase` jedhamu akka hojjetu qajeelfama kenna.

Inzaayimiin kun seelii maashaa lafee keenyaa qofa keessatti argama. Gilaayikoojinii (sukkaara kuufame) maashaalee keessa jiru gara gilukoosii-1-fosfeetiitti caccabsa. Sana booda gilukoosii-1-foosfeetiin kun daran gara gilukoosiitti jijjiirama. Gilukoosiin madda anniisaa qaama keenyaa isa guddaadha . Yeroo sochii qaamaa goonu maashaaleen keenya gilukoosii kana baay’ee fayyadamu.

Amma, jijjiirama jiinii `PYGM` irraa kan ka'e inzaayimiin `myophosphorylase` xiqqaa ykn tasumaa yeroo hin oomishamne, seelonni maashaa keenyaa `glycogen` sirnaan caccabsuu fi anniisaa (`glucose`) uumuu hin danda'an. Kanaafidha maashaaleen dafanii kan dadhaban.

Qorattoonni hanga ammaatti garaagarummaa (variants) adda addaa 179 jiini `PYGM` irratti dhiibbaa geessisan adda baasuun isaanii ni yaadatama.

Dhukkubni McArdle akkamitti akka dhaalamuu

Dhukkubni kun warra dhalootaan kee irraa dhaalta, haala ``autosomal recessive`` tiin . Salphaatti yoo ilaalle, warri lamaan ``baattoota`` jiinii jijjiirame ta'uu qabu, jechuunis lamaan isaanii iyyuu jiinii naannoo isaanii jiru jechuudha.Namoonni dhukkuba kanaan qabaman yeroo baayyee mallattoo hin agarsiisan. Haa ta’u malee, warri lamaan isaaniiyyuu geejjibaa yoo ta’anii fi lamaan isaanii iyyuu jiinii jijjiirame kana ijoollee isaaniitti yoo dabarsan dhukkubni kun ni guddata.

Doktooronni kana akkamitti adda baasu? (Qorannoo) .

Doktooronni dhukkuba kana adda baasuuf irra caalaa qorannoo sochii qaamaa harka duraa fayyadamu. Kunis harka kee duraatiin sochii qaamaa xiqqoo gochuu kee duras ta’e booda saamuda dhiigaa fudhachuu kan dabalatudha. Addatti ammoo sadarkaa `lactic acid` fi `ammonia` ilaalu.

Akka idileetti sochii qaamaa booda hammi asiidii laktik gara dachaa sadii dabaluu qaba. Haa ta'u malee, qorannoo kana keessatti hammi asiidii laktik keessan yoo ol hin kaane, dhukkuba McArdle qabaachuu akka dandeessan mallattoo agarsiisa.

Qorannoowwan biroo dhukkuba kana mirkaneessuuf gargaaruu danda'an jiru:

• Qorannoo dhiigaa Creatine kinase (CK): Maashaaleen yeroo miidhaman inzaayimiin creatine kinase (CK) jedhamu dhiiga keessatti walitti qabama. Namoonni dhukkuba McArdle qaban CK yeroo hunda olka’aa qabaachuu danda’u.
• Qormaata dhiibbaa sochii qaamaa sadarkaa: Kun taatee "qilleensa lammaffaa" jedhamuun beekamu qorachuu danda'a. Doktarichi sochii qaamaa marsaa muraasa akka gootu, gidduutti akka boqottu si taasisa, erga boqonnaa booda sochii qaamaa sana akka gaariitti hojjechuu akka dandeessu ilaala.
• Baayoopsii maashaa: Qormaata kana keessatti, hakiimni tokko maashaa lafee keessanii saamuda xiqqaa fudhatee gara mana yaalaa erguun maaykirooskooppiidhaan ilaalama. Ogeessi paatolojii tokko mallattoon dhukkuba McArdle jiraachuu isaa ilaaluuf tishuu sana ilaala.
• Qorannoon jeneetikii: Kun jijjiirama jeneetikii addaa dhukkuba McArdle fidu adda baasuu danda’a.

Kana irratti maal gochuu dandeenya? (Wal'aansa)

Kan nama dhibu dhukkuba McArdle'f qorichi hin jiru . Wal’aansi inni guddaan sochiiwwan mallattoolee kee hammeessan irraa fagaachuudha. Haa ta'u malee, sochii qaamaa kamiyyuu tasumaa gochuu dhiisuun fayyaa keessaniif illee gaarii miti.

Qorannoon akka agarsiisutti, yaaliin sochii qaamaa eroobikii humna giddu galeessaa qabu, sadarkaa isaa eeggate namoota dhukkuba McArdle qabaniif faayidaa qabaachuu danda'a. Namoonni sochii qaamaa gosa kana hojjetan sochii qaamaa obsuu dadhabuu isaanii haalaan hir'isan, akkasumas yeroo sochii qaamaa "bubbee lammaffaa" sana dafanii mudachuu danda'u. Karoora wal’aansa sochii qaamaa isa gaarii ta’e siif argachuuf hakiima kee fi ogeessa fayyaa qaamaa wajjin hojjechuu dandeessa.

Akkasumas, nyaata kaarboohayidireetiidhaan badhaadheQorannoon akka agarsiisutti fudhachuun hamma mallattoolee yeroo sochii qaamaa mul’atanis hir’isuu danda’a. Kunis maashaaleen keessan anniisaaf gilgaala osoo hin taane gilukoosii (sukkaara) dhiiga keessan keessa jiru akka fayyadaman gargaara. Doktarri keessan ykn ogeessi nyaataa galmaa’e karoora nyaataa akka kanaa gorsuu danda’a:

• Kaalorii guyyaa guyyaa keessanii keessaa %65 kaarboohayidireetii walxaxaa (wantoota akka kuduraalee, fuduraalee, daabboo, paastaa, fi ruuzii irraa) dhufuu qaba .
• 20% kaalorii cooma irraa argamu .
• Kaalorii pirootiinii irraa %15 .

Akkasumas sochii qaamaa gochuu yeroo muraasa dura sukkaara salphaa kan akka dhugaatii ispoortii sukkaara qabu dhuguun gargaaraa ta’uu danda’a.

Kana waliin jiraachuun akkami?

Namoonni dhukkuba McArdle qaban baay'een isaanii jireenya idilee jiraatu . Namoonni tokko tokko jireenya isaanii booda, yeroo baayyee umuriin isaanii waggaa 60 ykn 70 keessa, dadhabbii itti fufiinsa qabuu fi qisaasama maashaa (`atrophy`) isaan mudachuu danda'a.

Wanti guddaan mallattoolee haala `rabdomyolysis` armaan olitti ibsame kana beekuu fi hamma danda'ametti akka hin mul'anne gochuudha, sababiin isaas rakkoo dhukkuba kanaa isa guddaa waan ta'eef.

Umriin umriin nama dhibee kana qabu maali?

Dhukkubni McArdle yeroo baayyee umurii umurii irratti dhiibbaa hin geessisu .

Haa ta'u malee, baay'ee yeroo muraasaaf, haalli `infantile McArdle syndrome` jedhamu jira, kunis erga dhalatanii booda battalumatti jechuun ni danda'ama. Kun lubbuu namaa galaafata – mallattoon isaa cimaa fi dafee hammaata.

Dhukkubni McArdle ittisuun ni danda'amaa?

Kun haala jeneetikii waan ta’eef, kana ittisuuf wanti nuti gochuu dandeenyu hin jiru .

Yoo daa’ima godhachuu kee dura dhukkuba McArdle ykn jeequmsa jeneetikii biroo dhaaluun si yaaddesse, waa’ee gorsa jeneetikii hakiima kee wajjin haasa’uun gaariidha .

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Mallattoon kee yoo hammaate, ykn dandeettiin sochii qaamaa kee isa barame hojjechuu yoo jijjiirame, hakiima kee ilaali.

Akkasumas karoora wal’aansa kee irratti qajeelfama argachuuf yeroo hunda ogeessa fayyaa qaamaa fi/ykn ogeessa nyaataa ilaaluun si barbaachisuu danda’a.

Yoom gara Kutaa Wal’aansa Hatattamaa (ETU) deemuu qabda ?

Yoo mallattoon `rhabdomyolysis` qabaatte, daftee gara kutaa balaa tasaa (ETU) deemuu qabda . Mallattoon isaas:

• Dhiita’uu maashaa
• Dadhabbii maashaalee
• Yeroo maashaalee tuqan dhukkubbii fi dhukkubbiin
• Fincaan dukkanaa’aa (buraa’aa, diimaa, halluu shaayii kan qabu) .
• Bishaan qaama keessaa hir’achuu
• Fincaan hir’achuu
• Ol nama jechuu
• Of wallaaluu dhabuu

Dhukkubni McArdle sochii qaamaa tokko tokko hojjechuun rakkisaa ta'uu danda'a. Oduu gammachiisaa garuu, .Kan bulfamuu danda’uu fi fayyaa waliigalaa keessan irratti dhiibbaa guddaa kan hin qabneedha. Doktarri kee karoora wal’aansaa hundarra gaarii ta’e siif argachuuf si waliin hojjeta.

Ergaa Manaa Fudhachuu

Tole, kanaaf wantoota muraasa dubbanne kan siif barbaachisoodha jennee yaadne si yaadachiifna:

Dhukkubni McArdle haala jeneetikii hanqina inzaayimii maashaaleen anniisaa akka oomishaniif gargaaru irraa dhufudha.

Mallattoowwan gurguddoon dafee dadhabuu, dhukkubbii maashaalee fi yeroo sochii qaamaa godhan garagalchuudha.

Rakkoo hamaa `rabdomyolysis` jedhamu beeku. Mallattoowwan kun yoo isin mudatan hatattamaan doktora ilaalaa.

Kanaaf qorichi addaa jiraachuu baatus, haala gaariin to’achuun kan danda’amuu fi sochii qaamaa fi nyaata sirrii ta’een jireenya idilee jiraachuu danda’a.

Waa'ee kanaa gaaffii dabalataa yoo qabaattan, hakiima keessan waliin haasa'uu irraa duubatti hin jedhinaa.

Kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Beekumsaa fi deeggarsa sirrii yoo qabaatte haala kana dandamachuu dandeessa.

` Dhukkuba McArdle, GSD5, Dhukkuba McArdle, Dhukkubbii Maashaalee, Sochii qaamaa, Dhukkuba Jeneetikii, Glycogen, Myophosphorylase, Rhabdomyolysis, Sochii qaamaa obsuu dadhabuu