Mucaan keessan xiqqaan mallattoolee kana qabaa? Mee waa'ee Pearson Syndrome haa beeknu

Mucaan keessan xiqqaan yeroo hunda ni dhukkubsataa? Inni dadhaboo fakkaata? Yeroo tokko tokko salphaatti madaan ni qabaa? Kun waanuma idilee fakkaachuu danda'us, yeroo tokko tokko kana duuba sababni guddaan nuti hin beekne jiraachuu danda'a. Har'a waa'ee haala fayyaa akkasii kan hin argamne, garuu baayyee hamaa ta'e dubbanna. Sunis dhukkuba Pearson Syndrome jedhamudha.

Dhibeen Piirsan Siindiroomii maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Pearson Syndrome dhukkuba maaytookondriyaa baayyee hin argamnee fi hamaa ta'edha. Amma maaytookondriyaan kun maali jettanii yaaddu ta'a. Mee seelii qaama keenya keessa jiru hundi akka warshaa xinnoo akka taʼe yaadi. Warshaaleen kunneen hojjechuuf anniisaa barbaadu. Kutaaleen anniisaa sana hojjetan akkuma warshaalee humnaa xixiqqoo maaytookondriyaa jedhamu. Nyaata nyaannu gara anniisaatti jijjiiruun anniisaa qaama keenyaa fi sirni qaama keenya keessa jiru hundi kan akka kalee, onnee fi sammuu akka hojjetu kan kennu maaytookondriyaa kana.

Mucaa Pearson Syndrome qabu keessatti, jijjiiramni ykn jijjiiramni tokko tokko meeshaa jeneetikii maaytookondriyaa kana keessa jiru, jechuunis DNA maaytookondriyaa keessatti ni jira. Kunis seelonni anniisaa sirnaan akka hin oomishine taasisa. Kunis irra caalaa qaamolee daa’imaa barbaachisoo ta’an kanneen akka lafee, xannacha sombaa fi kalee irratti dhiibbaa qaba.

Haalli kun yeroo baay’ee daa’imummaa keessatti kan adda baafamudha. Dhiiga daa'imaa keessatti rakkoo adda addaa fiduu danda'a. Fakkeenyaaf:

• Seelonni dhiiga diimaa, jechuunis hir’ina dhiigaa hir’achuu .
• Seelonni dhiiga adii hir’achuu, jechuunis , niwutiroopeeniyaa .
• Hir’achuu pilaateleetii (seelonni dhiigni akka dhangala’u gargaaran), kan thrombocytopenia jedhamuun beekamu .

Dhukkubni kun Pearson bone marrow pancreatic syndrome jedhama.

Mallattoowwan kun maali?

Daa’imni dhukkuba Pearson Syndrome qabu mallattoolee adda addaa agarsiisuu danda’a. Daa’imni hundi mallattoolee kana hunda hin qabaatu. Haa ta’u malee, mallattoolee baay’inaan mul’atan tokko tokkotu jira.

Mallattoolee jalqabaa mul’atan

• Salphaatti madaa’uu: Bu’aan xiqqaan illee madaa ykn madaa guddaa fiduu danda’a.
• Dadhabbii fi dadhabbii yeroo hunda: Mucaan sun akka waan humna taphachuu hin qabneetti yeroo hunda hirriba itti dhaga’amuu danda’a.
• Yeroo baay’ee garaa kaasaa (garaa kaasaa): Garaan guyyoota hedduudhaaf kan turu yoo ta’u, dhaabuun rakkisaadha.
• Dhukkuba yeroo baay’ee: Wantoota xixiqqoo irraa illee dhukkubsachuu, yeroo baay’ee ho’a qaamaa fi qorraan qabamuu.
• Guddina dhabuu: Akka daa’imman umuriin isaanii wal fakkaatu kan biroo saffisaan dheerachuu ykn ulfaatina dabaluu dhabuu. Yeroo nyaata nyaannullee ulfaatina qaamaa dabaluu dhabuuti.
• Gogaan diimaa: Sababa hanqina dhiigni qaama keessa jiru irraa kan ka’e halluun gogaa jijjiiramaa fi diimaa ta’a.
• Dadhabbii maashaalee: Miilli qaamaa dadhabuu fi laamsha’uu itti dhaga’ama.
• Garaa kaasuu: Yeroo baay’ee garaa kaasaa, waan nyaattu gadi qabachuu dadhabuu.
• Gogaan fi adiin ijaa keelloo ta’uu (jaundice): Mallattoon kun yeroo hojiin kalee miidhamu mul’achuu danda’a.

Rakkoowwan biroo yeroon darbaa deemuun uumamuu danda’an

Dhukkuba kanaan akkuma jiraattu yeroon darbaa deemuun rakkoon dabalataa uumamuu danda’a. Isaan keessaa muraasni:

• Dhukkuba sukkaaraa: Dhukkubni sukkaaraa sababa miidhaa xannacha sombaa irra ga’een uumamuu danda’a.
• Dhageettii dhabuu: Dhagahuu dhabuun suuta suutaan uumamuu danda’a.
• Kearns-Sayre syndrome: Kunis dhukkuba maaytookondriyaa ti. Sirna narvii fi onnee irratti dhiibbaa qaba.
• Rakkoo sochii qaamaa ykn garaa kaasaa: Isaan kun raafamuu fi to’annaa malee raafamuu qaama namaa kan dabalatu ta’uu danda’a.
• Rakkoo ijaa: Haalli akka qola ijaa gadi bu’uu, retinitis pigmentosa fi cataracts uumamuu danda’a.

Dhukkubni Pearson Syndrome maaliif uuma?

Dhibeen Piirsan Siindiroomii mudaa DNA maaytookondriyaa (mtDNA) irraa kan dhufu ta’uu isaa kanaan dura dubbanneerra . Maaytookondriyaan seelii qaama keenya keessa jiru hunda jechuun ni dandaʼama, kutaalee anniisaa oomishanii akka taʼan yaadadhu. Kanaafuu, maaytookondriyaa kana keessatti mudaan yeroo uumamu seelonni anniisaa isaan barbaachisu hin argatan. Achiis seelonni sun ni miidhamu ykn yeroo malee duʼu.

Mee akkasitti yaadi: Maaytookondriyaan akka motora konkolaataa ti. Yoo rakkoon motora mudate konkolaataan hin fiigu. Seelii irrattis kanumatu raawwatama.

Saayintistoonni ammallee mudaan DNA maaytookondriyaa (mtDNA) kun maaliif akka uumamu, akkasumas mudaan kun mallattoolee kana sirriitti akkamitti akka fidu hubannoo guutummaatti ifa ta'e hin qaban.

Kun waan dhaloota irraa dhufu moo?

Yeroo baayyee dhukkubni Pearson Syndrome sababa hin beekamneen kan uumamudha. Kunis, jijjiirama jeneetikii tasaa ta’een kan dhufudha. Haa ta’u malee, baay’ee yeroo muraasa , dhaalamuu danda’a, jechuunis warra tokko irraa gara warra kaaniitti darbuu danda’a. Garuu dhimmoonni akkasii baay’ee xiqqaadha, ammallee guutummaatti hin hubatamne.

Doktooronni kana akkamitti argatu?

Yoo hakiimni keessan daa’imni keessan dhukkuba Pearson Syndrome qaba jedhee shakke, qorannoo tokko tokko ni ajaja. Isaan keessaa muraasni:

• Qorannoo dhiigaa: Lakkoofsa seelii dhiiga diimaa, seelii dhiiga adii fi pilaateleetii dhiiga keessa jiru ilaaluu. Akkasumas hojii kalee fi tiruu ilaaluu.
• Baayoopsii lafee lafee: 1.1.Kunis, qoricha sammuu namaa hadoochu salphaa jalatti lafee xiqqaa hip irraa ykn bakka mijaawaa biraa irraa fudhachuun maaykirooskooppiidhaan qorachuu kan dabalatudha. Kunis seelii dhiigaa keessatti wantoota hin baramne kan akka kiisha dhangala’aan guutame seelii keessaa ykn kuufama ayirenii seelii dhiiga diimaa keessatti argamu adda baasuu danda’a.
• Qormaata sagaraa: Kun hojii xannacha sombaa ilaalchisee yaada argachuuf gargaara.
• Qorannoo fincaanii/qorannoo fincaanii: Hojii tiruu fi rakkoolee biroo ni sakatta’a.

Bu'aan qorannoowwan kanaa, keessumaa baayoopsii lafee, ogeessa paatolojiitiin of eeggannoodhaan qoratamee adda baafamuu isaa mirkaneessa.

Wal’aansi dhukkuba Pearson Syndrome maali?

Kan nama dhibu ammoo qorichi dhukkuba Pearson Syndrome hin jiru. Wal’aansi amma taasifamu mallattoolee hir’isuu fi daa’ima hamma danda’ametti mijataa taasisuu irratti kan xiyyeeffatedha. Isaan keessaa:

• Dhiiga dabarsuu: Dhiigni haalawwan akka hir’ina dhiigaa akka yaalaatti kennama.
• Wal’aansa qaamaa fi yaala hojii: Isaan kun maashaalee daa’imaa cimsuu fi hojii guyyaa guyyaa akka hojjetan gargaaruuf barbaachisoo dha.
• Seelii bu’uuraa jijjiiruu: Wal’aansi kun daa’imman tokko tokkoof milkaa’uu danda’a, garuu wal’aansa baay’ee walxaxaa ta’edha.
• Dabalata: Dabalataan kanneen akka kooinzaayimii Q10, L-kaarniitiinii fi vitaaminii adda addaa seelonni anniisaa akka oomishaniif gargaaru.
• Wal’aansa infekshinii: Dhukkubni yeroo baay’ee waan uumamuuf, dhukkuba baakteeriyaatiif qoricha farra baakteeriyaa, dhukkuba vaayirasii ammoo farra vaayirasii ni kennama.

Daa’imman daa’imummaa darbee jiraatan kalee, tiruu, onnee fi xannacha isaanii ilaalchisee ogeeyyii adda addaatiin hordofamuu qabu, sababiin isaas qaamoleen kun yeroon darbaa deemuun dhiibbaa irra ga’uu danda’u.

Namoonni haala kana qaban hanga yoomiitti jiraachuu danda’u?

Kun waan nama gaddisiisudha. Ijoolleen dhukkuba Pearson Syndrome qaban harki caalaan isaanii, gara walakkaa isaanii, daa’imummaa ykn ijoollummaa isaaniitti du’u. Baayyee muraasni hanga ga’eessotaatti lubbuun hafan. Dhukkubni kun yeroo booda lactic acidosis hamaa (lactic acid dhiiga keessatti walitti qabamuu) fi qaamni namaa akka dadhabu gochuu danda’a.

Kana yeroo dhageessan baay'ee akka gadditan, akka sodaattan, akka isin mufatan nan beeka. Kun dhuguma haala rakkisaa ta’eedha.

Haala rakkisaa akkasii akkamitti moʼatta?

Mucaan keessan dhukkuba Pearson Syndrome akka qabu yeroo bartan maatii hundaaf rifachuu fi dhukkubbii obsa hin qabne ta’uu danda’a. Sun waanuma uumamaa qofa.

• Kophaa kee miti: Hunda dura, kophaa kee kana keessa akka hin dabarre yaadadhu. Doktoroota, narsoota, maatii fi hiriyoota si gargaaruu fi si hubachuu danda’aniin marfamtee jirta.
• Garee deeggarsaa: Gareen deeggarsa warra daa’imman dhukkuba hin baay’anne qabaniif uumaman jiru. Tokkotti makamuun kophummaa akka sitti hin dhagaʼamne si gargaaruu dandaʼa. Namoonni kaan muuxannoo isaanii yeroo himan, jajjabinaafi yaada tokko tokkos argachuu dandeessa.
• Baradhu, garuu...: Waa'ee maaytookondriyaa fi Pearson Syndrome namoota biroo barsiisuun itti gaafatamummaa kee miti. Iddoowwan odeeffannoo waa'ee isaa argachuu dandeessan hedduudha.
• Gargaarsa gaafadhu: Namoonni naannoo kee jiran si gargaaruuf fedhii qabaachuu dandaʼu, garuu akkamitti akka si gargaaruu hin beekan taʼa. Waan si barbaachisu ifa godhi. Tarii mucaa kee wajjin yeroo kophaa kee si barbaachisa taʼa, ykn ofii keetiif yeroo muraasa qofa si barbaachisa taʼa. Gargaarsa gaafachuutti hin qaana’inaa, kan akka mana daldalaa deemuu, hojii manaa tokko tokko hojjechuu ykn daa’ima kunuunsuu.
• Miira wajjin wal’aansoo qabuu: Mucaan keessan dhukkuba lubbuu namaa balaa irra buusu qabaachuu isaa baruun miira dhufu dandamachuuf rakkisaa ta’uu danda’a. Dhukkubni kun baay’ee waan hin argamneef, caalaatti kophummaa sitti dhaga’amuu danda’a. Jalqaba irratti gareewwan deeggarsa akkanaa dhaquun odeeffannoo barbaaduun waan hin barbaachifne fakkaachuu danda’a. Yeroo hamma danda'ametti daa'ima keessan waliin dabarsuu barbaaduun waanuma jirudha. Haa taʼu malee, bakkeewwan gargaarsa akkasii argachuu dandeessan akka jiran yaadadhu. Deeggarsi akkasii gadda, dhukkubbii kee fi humna ittiin dandamachuuf si gargaaru argachuu keessatti baayʼee gatii guddaa qaba.

Yeroo hunda "kophaa kee akka hin taane" yaadadhu. Humnaa fi qajeelfama si barbaachisu karaa hakiimota, maatii, hiriyoota, fi gareewwan deeggarsa biroo argachuu dandeessa.

Dhumarratti kana yaadadhaa.

Pearson Syndrome dhukkuba baay’ee hin mul’anne garuu baay’ee hamaa ta’eedha. Rakkoo maaytookondriyaa, humna xixiqqoo seelii keenyaaf humna kennan irratti uumamuun kan dhufudha. Kunis qaamolee barbaachisoo ta’an kanneen akka lafee daa’imaa fi xannacha sombaa irratti dhiibbaa uumuu danda’a.

• Mallattoolee beekaa: Mucaan keessan mallattoolee akka yeroo hunda dadhabbiin, halluu diimaa, salphaatti dhiita’uu ykn yeroo baay’ee dhukkubsachuu yoo qabaate gorsa ogeessa fayyaa barbaadaa.
• Dhukkuba sirrii ta’e adda baasuun barbaachisaa dha: Dhukkuba akkanaa baay’ee hin argamne adda baasuuf qorannoo addaa barbaachisa.
• Wal’aansi mallattoolee to’achuuf kan kaayyeffatedha: Qorichi guutuu ta’e jiraachuu baatus, yaaliin mallattoolee hir’isuu fi daa’imaaf boqonnaa kennu ni jira.
• Deeggarsi xiinsammuu barbaachisaa dha: Maatii qormaata akkasii mudatuuf deeggarsi xiinsammuu baay’ee barbaachisaadha. Kophaa isaanii akka hin taane akka isaanitti dhagaʼamu godhi.

Odeeffannoon kun haala hin baramne kana irratti hubannoo tokko tokko akka argattan isin gargaareera jedheen abdadha. Kana ilaalchisee gaaffii dabalataa yoo qabaattan, maaloo hakiima keessan waliin haasa’uu irraa duubatti hin jedhinaa.

` Siindiroomii Piirsan, maaytookondriyaa, lafee, xannacha sombaa, hir’ina dhiigaa, dhukkuboota jeneetikii, dhukkuboota daa’immanii