Qaama keessan irratti gurraachaafi fincaan isin mudachaa jiraa? Mee waa'ee dhukkuba Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) haa dubbannu!

Mucaan keessan xiqqaan naannoo funyaan isaa, afaan isaa keessaa ykn harka isaa irratti tuqaawwan xixiqqoo dukkanaa’oo qabaa? Isaan tuqaa qofa sitti fakkaachuu danda'a. Garuu tuqaaleen kun gosa firii qaama keessaa, keessumaa garaacha keessatti guddatu waliin kan walqabatan ta'uu akka danda'an yoo beektan isin ajaa'ibuu danda'a. Har'a waa'ee haala hin baay'anne garuu barbaachisaa ta'ee fi beekuu qabnu dubbanna. Kunis Peutz-Jeghers Syndrome ykn gabaabumatti PJS jedhama.

Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) maali?

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) jechuun haala jeneetikii qaama keenya keessaa guddinni xixiqqoo (polyps) akka uumamuu fi gogaa keenyaa fi afaan keenya keessaa tuqaawwan dukkanaa’oon akka mul’atan taasisa. Kutaan inni gaariin guddinni fi tuqaaleen kun kaansarii (benign) miti . Garuu rakkoon jiru namoonni PJS qaban gara fuulduraatti carraan kaansariin qabamuu isaanii namoota biroo caalaa baayyee ol'aanaa ta'uu isaati.

Tuqaaleen dukkanaa’oon kun (qorichaan `mucocutaneous hyperpigmentation` jedhaman) yeroo baay’ee ijoollummaa keessatti mul’atu. Garuu akkuma umuriin keenya dabalaa deemuun suuta suutaan ni badu. Gosti firii ani kaase (`hamartomatous polyps`) yeroo baayyee sirna bullaa'insa nyaataa keenya (`gastrointestinal tract`) keessatti guddata. Kunis, bakkeewwan akka garaacha xiqqaa, garaachaa fi garaacha . Garuu darbee darbee, bakkeewwan akka tiruu, ujummoo fincaanii, sombaa fi hidhiittis guddachuu danda’u. Tuumoonni kun rakkoolee adda addaa fiduu kan danda’an yoo ta’u, yeroo tokko tokko gara kaansariitti jijjiiramuu danda’u.

Yoo PJS qabaatte, hakiimni kee yeroo hunda kaansarii fi firii balaa guddaa qabu ni ilaala.

Dhukkubni kun hangam baay'ata?

Kun haala baayyee hin mul'annedha. Namoonni meeqa akka qaban sirriitti beekamuu baatus, qorattoonni akka tilmaamanitti namoota 300,000 keessaa tokkoo hanga 25,000 keessaa tokko akka miidhu .

Mallattoon PJS maali?

PJS irra caalaa tuqaa dukkanaa’aa (ijoollummaa keessatti) fi poliipsii (daa’immanii fi ga’eessota irratti) fida. Mallattoolee kana addaan haa ilaallu.

PJS kun maaliif guddata? Sababni isaa maali?

Namoonni PJS qaban baay'een isaanii jiini STK11 jedhamu keessatti jijjiirama (mutation) qabu. STK11 jiinii ukkaamsaa tumoor ti . Salphaatti yoo ilaalle, hojiin jiiniin kun guddina seelonni qaama keenya keessa jiran to’annaa malee akka raawwataman to’achuudha.

Namoonni PJS qaban gara %80 jijjiirama jiinii kana haadha ykn abbaa isaanii irraa dhaalu. %20 kan hafan seenaa maatii dhukkuba kanaa qabaachuu dhiisuu danda'u, garuu ofii isaanii jijjiirama jiinii kana uumuu danda'u. Namoonni tokko tokko jiini STK11 irratti jijjiirama tokko malee PJS ni guddatu. Saayintistoonni maaliif akka ta'e ammallee sirriitti hin beekan.

Dhukkubni kun akkamitti dhaalma?

Yeroo baayʼee, daaʼimni jiinii jijjiirame kana warra tokko irraa dhaala. Innis haala ``autosomal dominant`` tiin dhaala. Kana jechuun haati ykn abbaan jiini ``STK11`` jijjiirame kana yoo dhaale, daa'imni mallattoolee fi rakkoolee PJS qabaachuuf carraan isaa guddaadha. Yoo jijjiirama jiinii kana qabaatte, daa'imni keessan carraa dhaaluu %50 qaba.

Rakkoowwan PJS mudachuu danda’an maali?

Rakkoon hamaan kaansariidha .Qorattoonni akka jedhanitti namni PJS qabu carraan kaansariin qabamuu umurii isaa guutuu hanga %93 ta'a . Kanaafidha hakiimonni kaansarii akka idileetti qoratanii dafanii adda baasuuf kan yaalan.

Rakkoolee biroo: 1.1.

• Intussusception: Kunis kan uumamu yeroo poliipiin guddaan garaacha xiqqaa keessa jiru keessaa dhiibee kutaan garaachaa gara keessaatti akka jilbeeffatu taasisudha. Haalli kun namoota PJS qaban keessaa hanga %69 miidhuu danda’a.
• Cufamuu garaacha xiqqaa: Tuumriin garaacha xiqqaa cufuu danda’a. Namoota PJS qaban keessaa gara %50 ta’an danqaan garaachaa cimaa kan umurii 20 dura baqaqsanii hodhuu barbaadu qabaatu.
• Dhiigni ujummoo bullaa’insa nyaataa irraa bahu: Tuumriin tishuu garaachaa irratti dhiibbaa uumuun dhiiguu fiduu danda’a.
• Hir’ina dhiigaa hir’ina ayirenii: Dhiigni walitti fufiinsaan dhangala’uun ayireniin qaama keessatti akka hir’atu taasisa, kunis hir’ina dhiigaa fida.

Rakkoo addaa dubartootaa fi dhiirotaaf

• Dubartoota: Ovarian tumors (sex-cord tumors) fi gosa kaansarii baay’ee hin argamnee fi hamaa adenoma malignum jedhamu kan qaama gadameessaa keessatti guddatu. Kunis marsaa laguu sirnaan akka hin uumamne ykn jalqaba dargaggummaa fiduu danda’a.
• Dhiira: Qaama saalaa dhiiraa (Sertoli-cell tumors) keessatti firii (tumor) qabaachuu danda’u. Kunis guddina harmaa (gynecomastia), jalqaba dargaggummaa fi lafeen isaanii yeroo idilee caalaa saffisaan guddachuu danda’a, dhumarratti dheerinni isaanii gabaabaa ta’uu danda’a.

PJS fi balaa kaansarii

PJS carraa kaansarii sirna bullaa'insa nyaataa fi qaamolee qaamaa birootiin qabamuu haalaan dabala. Giddu galeessaan umriin dhukkubsataan PJS kaansariin qabamuu isaa gara waggaa 42 ta’a.

PJS akkamitti adda baafama?

Namoonni baay’een mallattoolee akka danqamuu garaachaa ykn intussusception irraa kan ka’e erga doktora ilaalanii booda PJS qabaachuun isaanii ni mul’ata. Giddu galeessaan umriin adda baafamuu naannoo waggaa 23 dha. Doktooronni adda baasuuf wantoota armaan gadii barbaadu:

• Maatii keessaa namni PJS qabu jiraa?
• Gogaa irratti tuqaa dukkanaa’aa.
• Sirna bullaa'insa nyaataa keessatti poliipiin jiraachuu fi dhiisuu isaa.

Kana malees, jijjiirama jiinii `STK11` qabaachuu kee ilaaluuf qorannoon jeneetikii gochuun ni danda'ama.

Qorannoo dhukkuba kana adda baasuuf taasifamu

Doktarri kee garaacha kee keessatti firii (tumor) jiraachuu isaa ilaaluuf qorannoo adda addaa gorsuu danda’a. Isaan keessaa muraasni:

• Kolonoskoopii: Qorannoo garaacha guddaa tuubii kaameraa fayyadamuun.
• Endoskoopii gubbaa: Qorannoo ujummoo nyaataa, garaachaa fi kutaa gubbaa garaacha xiqqaa.
• Endoskoopii kaapsulaa: Kaapsulaa kaameraa xiqqaa keessa jiru liqimsuu. Kaameeraan kun yeroo ujummoo bullaa'insa nyaataa gadi bu'u suuraa kaasa.

Akkasumas sababa hanqina ayireniitiin hir’ina dhiigaa qabaachuu fi dhiisuu isaa ilaaluuf saamuda dhiigaa fudhachuu dandeessu.

Wal’aansi PJS maal fa’a?

PJS guutummaatti fayyuu waan hin dandeenyeef galmi wal’aansaa inni guddaan balaa kaansarii hordofuu fi rakkoolee sababa dhibee mar’umaaniitiin dhufu ittisuudha.

Doktooronni yeroo colonoscopy godhan garaacha guddaa keessaa firii balleessuu danda'u. Akkasumas yoo barbaachisaa ta’e garaachaa fi kutaa gubbaa garaacha xiqqaa keessaa firii balleessuu danda’u. Yeroo tokko tokko, adeemsa addaa kan akka baaloon-assisted enteroscopy fayyadamuun, firii gara garaacha xiqqaatti daran seene balleessuuf gargaaru.

Yeroo tokko tokko, baqaqsanii hodhuun kiistii sana balleessuuf barbaachisaa ta’uu danda’a.

Yeroo hunda qorannoo akkamii gochuun na barbaachisa?

Yoo PJS qabaatte, kaansarii fi rakkoolee biroo daftee adda baasuuf umurii kee guutuu qorannoo qorannoo idilee gochuu si barbaachisa. Kun xiqqoo nama aarsu fakkaachuu danda'a, garuu lubbuu kee eeguun barbaachisaa dha.

Dhukkubni kun ittisuun ni danda'amaa?

PJS yeroo baayyee dhalootaan waan ta’eef, akka hin guddanne wanti nuti gochuu dandeenyu hin jiru.

Garuu yoo PJS qabaatte, wanti ati gochuu dandeessu inni guddaan maatii kee waa’ee kanaa beeksisuu fi gorsa jeneetikiif erguu dha . Sana booda jijjiirama jiinii kana qoratamanii gorsa kaansarii ittisuuf isaan barbaachisu argachuu danda'u.

Yoo PJS qabaatte, daa’imni kee carraan qabamuu isaa %50 qaba. Garuu amma karaaleen balaa sana hir'isuu danda'an jiru. Fakkeenyaaf, karaa in vitro fertilization (IVF) daa’ima yoo deesse, tooftaa preimplantation genetic diagnosis (PGD) jedhamu fayyadamuun jijjiirama jiinii miciree keessatti mul’atu ilaaluun ni danda’ama. Kunniin adeemsa walxaxaa fi qaala’aa waan ta’aniif waa’ee kanaa hakiima kee waliin haasa’uun barbaachisaadha.