Daa’imni keessan PKU (Phenylketonuria) qabaa? Hin yaadda'inaa, mee waa'ee kanaa salphaatti haa barru!

Daa'ima kee reefuu dhalate yommuu ilaaltu gammachuun sitti dhaga'amu ibsamuu hin danda'u mitiiree? Garuu sana booda, waa'ee qorannoowwan erga daa'imni dhalatee booda hospitaala keessatti raawwataman tokko tokko yeroo dhageessan, xiqqoo sodaa fi fedhiin isinitti dhagahama. Qormaata akkasii keessaa tokko qormaata PKU ti. Maqaa kana hin dhageenye ta'a. Garuu kun qormaata baay'ee barbaachisaa dha. Har'a waa'ee haala hin baay'anne PKU jedhamu kana dubbanna, garuu yoo dafee adda baafame guutummaatti to'atamee daa'imni jireenya fayya qabeessa jiraachuu danda'a.

Salphaatti yoo ilaalle, PKU (Phenylketonuria) maali?

PKU, ykn Phenylketonuria, jeequmsa jeneetikii baayʼee hin mulʼannedha . Warra irraa dhaalama. Daa’imni haala kana qabu amiinoo asiidii phenylalanine jedhamu kan nyaata pirootiinii nyaannu keessatti argamu sirnaan daaku, ykn caccabsuu hin danda’u.

Qaama keenya akka warshaa guddaatti yaadi. Nyaanni nuti nyaannu meeshaalee jallisii itti galchinedha. Meeshaaleen jallisii kun hojjettoota xixiqqoo inzaayimii jedhamaniin wantoota qaamni keenya barbaadu hojjechuuf itti fayyadamu. Daa’imni PKU qabu inzaayimii addaa phenylalanine hydroxylase (PAH) jedhamu kan phenylalanine caccabsu xiqqoo ykn homaa hin oomishu.

Kanaafuu maaltu ta'a? Phenylalanine, kan aannan harmaa irraa, boodarra nyaata daa'imni nyaatu irraa argamu, qaama keessaa bahuu dhiisee dhiiga keessatti kuufamuu jalqaba. Hammi phenylalanine haala kanaan kuufamu yeroo dabalu sammuu daa'imaa irratti summii ta'a . Kun yoo hin yaalamne sammuu miidhuu fi rakkoolee ciccimoo kan akka hir’ina sammuu fi harkifannaa guddinaa fiduu danda’a.

Mallattoon PKU maali?

Daa'imni PKU qabu yeroo dhalatu guutummaatti fayyaa fakkaata. Kanaafuu, jalqaba irratti jijjiiramni mulʼatu jiraachuu dhiisuu dandaʼa. Yoo hin yaalamne, mallattoon dhukkuba kanaa umurii ji'a sadii hanga ja'aa gidduutti mul'achuu jalqaba. Yeroo kana keessatti guddina daa'ima keessanii irratti harkifannaa xiqqoo hubachuu dandeessu.

Yeroo daa’imni tokko gara waggaa tokkootti yoo hin yaalamne mallattoolee armaan gadii mul’achuu danda’u.

Ulfi haadha PKU qabdu irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Kun qabxii baayyee barbaachisaa dha. Dubartiin PKU qabdu tokko yoo ulfooftee fi haalli PKU ishee yeroo sanatti to’atamuu baate daa’ima gadameessa keessa jiru irratti dhiibbaa uumuu danda’a. Dhiiga haadha keessatti hammi phenylalanine dabaluu daa'ima miidhuu danda'a.

Kunis carraa ulfi ba’uu kan dabalu yoo ta’u, daa’ima garaa keessa jiru irrattis rakkoolee adda addaa fiduu danda’a.

• Dhukkuba onnee dhalootaan dhufu
• Jijjiirama boca fuula tokko tokko
• Ulfaatina dhalootaa gadi aanaa
• Mataa xiqqaa (microcephaly) .

PKUn maaliif guddata? Sababni isaa maali?

Akkuma kanaan dura ilaalle PKU dhukkuba jeneetikii ti. Jijjiirama jiinii `PAH` jedhamu qaama keenya keessatti uumamuun kan dhufudha. Jiiniin `PAH` kun qaamni keenya inzaayimii phenylalanine caccabsu akka hojjetu qajeelfama kenna. Jijjiiramni jiinii keessatti yeroo uumamu inzaayimiin sun hin uumamu, ykn oomisha isaa irratti mudaan jira.

Dhukkubni kun kan dhaalamuu autosomal recessive pattern jedhamuuni. Salphaatti yoo ilaalle akkasitti deema:

Daa’imni tokko dhukkuba kanaan akka qabamuuf, koppii tokko jiinii jijjiirame kana haadhaa fi abbaa isaa irraa argachuu qabu . Jiinii kana warra tokko qofarraa yoo argatan daa'imni dhukkuba kana hin qabaatu. Haa taʼu malee, warri sun nama baattuu taʼuu dandaʼa. Kana jechuun mallattoo dhukkuba kanaa qabaachuu dhiisuu danda'u, garuu gara fuulduraatti jiinii kana ijoollee isaaniitti dabarsuu danda'u.

Doktooronni PKU akkamitti adda baasu?

PKU adda baasuun amma galata qorannoo daa'imman reefuu baay'ee salphaa ta'eera.

Daa’imni keessan erga dhalatee sa’aatii 24 hanga 72 gidduutti, hakiimni ykn narsii hospitaala jiru , qoochoo xiqqaa daa’ima keessanii cirracha xiqqaadhaan ni cicciree, kaardii addaa irratti dhiiga muraasa walitti qaba . Kunis 'qormaata 'heel prick test' jedhama. Saamuda dhiigaa kun hamma phenylalanine dhiiga daa'ima keessanii keessa jiru ilaaluuf kan ooludha.

Yoo hammi phenylalanine dhiiga keessatti olka’e qorannoon dhiigaa fi fincaanii dabalataa taasifamuun adda baafamuu isaa mirkaneessa. Yeroo tokko tokko, jijjiirama jeneetikii addaa dhukkuba kana fidu adda baasuuf qorannoon jeneetikii gochuun ni danda’ama.

Wal’aansi PKU maal fa’a?

PKU'f qorichi hin jiru. Haa ta'u malee, haalli kun jireenya guutuu baay'ee gaarii ta'een to'atamuu danda'a . Yoo wal’aansi dhaabbate mallattoon dhukkubaa deebi’ee mul’achuu danda’a. Wal’aansi inni guddaan nyaata addaa fi yeroo tokko tokko qoricha.

1. Nyaata addaa phenylalanine xiqqaa qabu

Kun kutaa bulchiinsa PKU keessaa isa barbaachisaa fi ijoodha .Namni PKU qabu umurii isaa guutuu nyaata phenylalanine xiqqaa qabu hordofuu qaba.

Feeniilalaaniin qaama pirootiinii waan ta’eef, nyaatni pirootiiniin badhaadhe daangeffamuu qaba .

• Foon, qurxummii, hanqaaquu
• Hanqaaquu
• Aannani fi oomishaalee aannani (yogurt, cheese) .
• Midhaan akka qamadii fi qamadii
• Oomishaalee xaafii
• Nuts

Haa ta'u malee, qaamni guddinaaf pirootiinii hamma murtaa'e waan barbaaduuf, pirootiinii hangamii fayyadamuu akka dandeessan murteessuuf ogeessa nyaataa waliin haasa'uu qabdu. Karoora nyaata soorataa daa’ima/nama PKU qabuuf mijatu ni uumu.

Daa’imman reefuu dhalatan kanneen PKU qaban foormulaa addaa kan phenylalanine hin qabne hatattamaan jalqabuu qabu.

2. Qorichoota

Dhukkubsattoota PKU tokko tokkoof, qorichi nyaata malees gargaaruu danda’a. Isaan kun gorsa hakiima qofaan fayyadamuu qabu.

• Sapropterin dihydrochloride (Kuvan®): Qorichi kun dhukkubsattoota tokko tokko phenylalanine qaama keessatti akka caccabsan gargaara. Haa ta'u malee, yeroo qoricha kana fudhattan nyaata hordofuu itti fufuu qabdu.
• Pegvaliase (Palynziq®): Kun talaallii dhukkubsattoota ga’eessotaaf gorfamuudha. Qaamaaf inzaayimii phenylalanine caccabsu ni kenna.

PKU waliin jireenya idilee jiraachuun ni danda'amaa?

Eeyyee, akkas ta'uun isaa hin oolu! PKUn haala umurii guutuu ta’us, yoo dafee adda baafamee fi sirnaan bulfame dhiibbaan inni fayyaa irratti qabu xiqqaachuu danda’a.

Jireenya kee guutuu nyaata pirootiinii xiqqaa qabu hordofuun yeroo tokko tokko qormaata ta’uu danda’a. Garuu ati kophaa kee miti. Doktarri kee fi ogeessi soorataa kee yeroo hunda si gargaaruuf jira. Akkasumas, namoota biroo PKU qaban waliin garee deeggarsaatti makamuun muuxannoo akka qooddattuu fi humna akka argattu si gargaaruu danda’a.

Qaruuraa dhugaatii 'nyaata' tokko tokkoo fi paakeetiiwwan maxinoo akeekkachiisa "Phenylketonurics: Contains phenylalanine" jedhu qaban argitanii ta'a. Kunis namoota PKU qaban oomishni kun aspartame kan phenylalanine of keessaa qabu akka of keessaa qabu beeksisuufi.

Yoo ati ykn maatiin kee haala PKU kee irratti dhiphinni sitti dhaga’ame, gorsaa fayyaa sammuu wajjin haasa’uu irraa duubatti hin jedhin . Fayyaan sammuu akkuma fayyaa qaamaa barbaachisaa dha.