Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Mee waa'ee dhukkuba Prader-Willi Syndrome haa dubbannu

Mucaan keessan inni xiqqaan yeroo jalqaba dhalate baayʼee dadhaboo, lubbuu kan hin qabnee fi harma hoosisuuf rakkachaa turee? Garuu yeroo xiqqoo guddatu, naannoo waggaa lamaa fi sadiitti, fedhii nyaataa hin baratamnee fi fedhii nyaataa dhabuu agarsiisuu jalqabee? Jijjiirama kanaan xiqqoo yaadda'uu fi sodaachuu dandeessa. Har'a waa'ee haala jeneetikii baay'ee hin mul'anne kan mallattoolee kana agarsiisu, kan namoonni hedduun biyya keenya keessatti hin dhageenye, garuu waa'ee isaa beekuun baay'ee barbaachisaa ta'e dubbanna. Sunis dhukkuba Prader-Willi Syndrome jedhamudha.

Dhukkubni Prader-Willi Syndrome (PWS) maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Prader-Willi syndrome (PWS) haala jeneetikii baay’ee hin argamnee fi dhaloota irraa kaasee kan mul’atudha. Meetaabolizimii daa'imaa irratti dhiibbaa qaba, adeemsa nyaanni nuti nyaannu gara anniisaatti jijjiiramu. Guddinaa fi amala daa'imaa irrattis dhiibbaa qaba.

Haala kana keessatti sadarkaaleen gurguddoon lama mul’achuu danda’u.

1. Daa'imummaa Jalqabaa: Maashaaleen daa'imaa lubbuu kan hin qabne ykn maashaa baay'ee gadi aanaa qabu. Kunis xuuxuun baay’ee rakkisaa taasisa. Daa’imni hirriba dhabuu fi dadhaboo ta’uu danda’a.

2. Ijoollummaa Jalqabaa: Umurii 2 hanga 6 gidduutti wanti guutummaatti adda ta’e ni mudata. Kunis, daa’imni fedhii nyaataa to’annaa ala ta’ee fi garmalee fedhii nyaataa horata. Hammam haa nyaatullee quufa itti hin dhagahamu. Nyaata garmalee nyaachuun kun yoo hin to’atamne daa’imni furdina garmalee qabaachuu danda’a.

Mallattoolee gurguddoo kanaan alattis, daa’imni kun guddina umurii isaa wajjin walsimu kan akka sardama, deemuu fi haasa’uu irraa hafuu danda’a. Dargaggummaan harkifachuus ni danda’a. Yoo sirnaan hin to’atamne furdinni qaamaa rakkoolee lubbuu namaa balaa irra buusan kanneen akka dhukkuba onnee, dhukkuba sukkaaraa fi hirribaan hafuura baafachuu dadhabuu fiduu danda’a.

Haala kana eenyutu qaba? Hammam baramaa dha?

Kun haala jeneetikii nama kamiyyuu miidhuu danda'uudha. Yeroo baayyee jijjiirama jeneetikii tasaa yeroo seelonni jarmii haadhaa fi abbaa uumamaniin kan dhufudha. Kana jechuun badii warra kamiinuu miti. Baayyee yeroo muraasaaf, maatii keessaa namni tokko haala kana yoo qabaate, carraan dhalootatti darbuu xiqqaadha.

Baay’ee kan mul’atu waan ta’eef, dhukkubni Prader-Willi syndrome addunyaa guutuutti namoota 10,000 hanga 30,000 keessaa gara tokko kan miidhudha. Kana jechuun haala baayyee hin argamnedha.

Mallattoon dhukkuba Prader-Willi syndrome maali?

Mallattoowwan kun nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’u, garuu mallattoolee beekamoo ta’an tokko tokko ni jiru. Mee haala kanaan ramadnee akka ifa ta'an haa goonu.

Haalli kun maaliif uuma? Sababni jeneetikii maali?

Kun xiqqoo walxaxaa ta'us salphaatti hubachuuf haa yaalluu.

Tokkoon tokkoon seelii keenyaa paakeejii odeeffannoo jeneetikii of keessaa qaba. Kiroomozoomii kana jennee waamna . Kiroomozoomii kana keessaa 23 haadha keenya irraa, 23 ammoo abbaa keenya irraa arganna. Prader-Willi syndrome kan dhufu rakkoo kutaa kiroomozoomii 15 kan abbaa keenya irraa argannu irraati.

Asirratti wanti addaa ta'a. `(genomic imprinting)` jedhama. Salphaatti yoo ilaalle, jiiniiwwan tokko tokko kiroomozoomii 15 irratti, kooppiin abbaa irraa dhufu 'on', kooppiin haadha irraa dhufu immoo 'off' ta'a. 'Irratti' kun, jechuunis, waraabbii sochii qabu abbaa irraa dhufu qaamni sirnaan akka hojjetuuf barbaachisaa dha . PWS keessatti, waraabbii socho'aa abbaa irraa dhufu kun hojii isaa dhaba.

Kanaaf sababoonni gurguddoon sadii ta’uu danda’u.

Doktarri dhukkuba kana akkamitti adda baasa?

Mallattoolee mucaa keessaniif yaaddoo waan qabaniif doktora bira yeroo deemtan, wanti inni jalqaba godhu mucaa keessaniif qorannoo qaamaa gadi fageenya qabu gochuudha. Bifa, maashaalee fi amala mucaa keessanii of eeggannoodhaan ni ilaala. Akkasumas waa'ee amala nyaataa daa'ima keessanii fi harkifannaa guddinaa isin gaafata.

Doktarri mallattoolee kana irratti hundaa’uun PWS yoo shakke, qorannoo jeneetikii ajajee mirkaneessa.Kunis yeroo baayyee saamuda dhiigaa daa'ima irraa fudhachuun jijjiirama DNA isa keessa jiru adda baasuun raawwatama .

Akkamitti yaala? Guutummaatti fayyisuun hin danda'amuu?

Dhugaa dubbachuuf ammallee qorichi dhukkuba Prader-Willi syndrome hin jiru. Garuu hin yaadda'inaa. Wal’aansoowwan mallattoolee dhukkubaa to’achuuf, rakkoolee ittisuuf, akkasumas daa’imni keessan jireenya gaarii akka jiraatu gargaaruu danda’an hedduutu jiru. Galmoonni wal’aansaa ijoo ta’an:

• Bulchiinsa soorataa: Meeshaalee addaa kan akka harma qaruuraa fayyadamuun daa’imni keessan yeroo daa’imummaa aannan akka dhuguuf gargaaruu ni danda’ama. Daa’imni keessan akkuma umuriin isaa dabalaa deemuun, nyaata kaalorii xiqqaa, madaalawaa ta’e kennuu fi hamma nyaata nyaatu cimsanii to’achuun barbaachisaadha. Yeroo tokko tokko, wantoota akka kaabatii fi firijii mana keessatti cufuu illee barbaachisaa ta’uu danda’a.
• Yaala hormoonii: Hormooniin guddinaa daa’imni akka guddatu gargaaruuf kennama. Dargaggummaan akkuma guddachaa deemuun ijoolleen dhiiraa testosterone, shamarran immoo estrogen barbaachisuu danda'a.
• Yaaliiwwan Deeggarsaa:
• Wal'aansa qaamaa: Maashaalee cimsuu fi madaallii fooyyessuuf gargaara.
• Wal’aansa dubbii fi afaanii: Rakkoo dubbii mo’uuf gargaara.
• Barnoota addaa: Gochaalee barumsaa dandeettii sammuu daa’imaa wajjin walsimuuf deeggarsa ni kenna.

Mucaan koo PWS yoo qabaate egeree maal fakkaata?

Warri haala kana yeroo beekan rifachuu fi sodaa qabaachuun isaanii waanuma jiruudha. Garuu yaadadhaa, dafanii adda baasuu fi wal’aansaa fi deeggarsa itti fufiinsa qabuun, daa’imman PWS qaban jireenya idilee jiraachuu danda’u.

Eeyyee, qormaanni ni jira. Hojii mana barumsaa irratti gargaarsa dabalataa isaan barbaachisa. Jireenya isaanii guutuu deeggarsa sadarkaa tokko tokko isaan barbaachisa. Garuu hamma danda’ametti of danda’anii akka ta’anii fi dandeettii isaaniitti akka gaariitti akka fayyadamanis gargaaruun ni danda’ama.

Karoora nyaataa daa’ima keessaniif mijatu qopheessuuf ogeessa soorataa wajjin wal arguun barbaachisaa dha, akkasumas gorsaa fayyaa sammuu irraa gorsa argachuun barbaachisaa dha . Akkasumas, warra biroo muuxannoo kee wajjin wal fakkaatu qaban waliin garee deeggarsaatti makamuun madda humna guddaa ta’a.

Gaaffii akkamii doktora gaafachuu qabda?

Yeroo doktora bira deemtan gaaffilee kana gaafachuu hin dagatinaa.

• Mucaan koo akka furdina hin qabneef maal gochuu qaba?
• Daa’imni wal’aansa akkamii barbaachisa? Akkamitti kennama?
• Rakkoo amala akkamii mucaa koo irraa eeguu danda’a?
• Gareen deeggarsa haala kanaan jiraachuuf gargaarsa argachuuf itti dhaquu dandeenyu jiruu?
• Maatiin koo warri hafan qorannoo jeneetikii gochuu qabu?

Mucaan keessan dhukkuba baay'ee hin argamnee fi fayyuu hin dandeenye akka qabu yeroo bartan waanuma jiruudha. Garuu ati kophaa kee miti. Gareen yaalaa daa’ima keessanii deeggarsaafi qajeelfama isin barbaachisu isiniif ni kenna. Mucaan keessan ijoollee kaan caalaa yeroo fi gargaarsa xiqqoo barbaadu ta’a. Garuu bulchiinsa sirrii yoo qabaattan mucaan keessanis gammaduu danda'a.