Porfiriyaan maali? Mee waa'ee dhukkuba baay'ee hin argamne kana jechoota salphaadhaan haa barannu

Akka tasaa dhukkubbiin garaa hamaa yaaduu illee hin dandeenye si mudatee beektaa? Moo dhukkubbiin obsa hin qabne kan akka bishaan dhangala'uu fi gubaa yeroo aduu keessa baatu si mudata? Wantoota kana duuba dhukkuba 'Porphyria' jedhamu kan namoonni hedduun biyya keenya keessa jiran illee hin dhageenye ta'uu danda'a. Maqaan kun xiqqoo ajaa'iba fakkaachuu danda'a, garuu kun haala adeemsa keemikaalaa qaama keenya keessatti dogoggoraan dhufudha. Kanaaf waa'ee kanaa salphaatti haa dubbannu, akka waan hiriyyaa tokkotti himnutti.

Salphaatti yoo ilaalle, Porphyria maali?

Kana hubachuuf jalqaba dhiiga keenya haa ilaallu. Dhiigni keenya halluu diimaa kan qabu yoo ta'u, wanta addaa 'heme' jedhamu waan of keessaa qabuuf oksijiinii qaama guutuu keessa kan geessudha. Omishni 'heme' kanaa qaama keenya keessatti akka hojii warshaa guddaa tokkoo ti. Adeemsa walxaxaa tarkaanfii saddeet (8) keessatti raawwatamuudha.

Mee nyaata bilcheessuun yaadi. Wantoota adda addaa sadarkaa adda addaatti, tartiiba tarkaanfiin dabaluu qabda. Haaluma walfakkaatuun pirootinoonni addaa inzaayimii jedhaman tarkaanfii tokkoon tokkoon 'heemii' kana hojjechuuf gargaaran jiru. Tokkoon tokkoon tarkaanfiidhaaf inzaayimii adda addaatu ​​jira.

Porfiiriyaan kan uumamu tarkaanfiiwwan saddeet kana keessaa tokko yeroo jeeqamu, inzaayimiin itti gaafatamummaa isaaf ta’u sirnaan hojjechuu dhabuudhaan yoo ta’edha. Kana jechuun keemikaalonni porphyrins fi porphyrin precursors jedhaman, kanneen adeemsa heme hojjechuu keessatti uumaman qaama keessaa hin baafaman, kanaa mannaa seelii keessatti kuufamuu jalqabu. Akka waan sarara oomisha warshaa irratti maashiniin tokko yeroo caccabu meeshaaleen walitti tuulamaniiti. Kuufamni keemikaalonni kun qaama keessatti mallattoolee adda addaatiif sababa ta’a.

Yeroo baayyee sababni hanqina inzaayimii kanaa jijjiirama jeneetikii maatii keessatti raawwatamuudha. Kana jechuun haalli kun maatii keessatti fiiguuf carraan jira jechuudha. Garuu hin yaadda'inaa, hakiimonni ogummaa qaban haala kana adda baasuu, mallattoolee to'achuu fi dhiibbaa inni jireenya keessan irratti qabu hir'isuuf gargaaruu danda'u.

Gosoonni porfirii gurguddoon maali?

Poorfiriyaan gosoota gurguddoo gara 8 ta’u. Garuu hundi isaanii mallattoo isaanii irratti hundaa’uun garee gurguddoo lamatti qoodamuu danda’u. Kun yaadachuun baayyee salphaadha.

Amma mee gosoota xiqqaa gosoota lamaan kanaa haa ilaallu.

Gosoota Porphyrias Acute

Isaan kun gosoota "haleellaa" tasaa fidaniidha.

• Acute Intermittent Porphyria (AIP): Kun gosoota acute keessaa isa baay’ee beekamaadha. Dhukkubbii garaachaa cimaa fida, garuu rakkoo gogaa hin qabu.
• Hereditary Coproporphyria (HCP): Kunis yeroo aduudhaaf saaxilamnu dhukkubbii garaachaa fi gogaa irratti bishaan dhangala’uu fiduu danda’a.
• Variegate Porphyria (VP): Kunis dhukkubbii garaachaa fi dhangala’aa gogaa lamaanuu fiduu danda’a.
• ALAD-Deficiency Porphyria: Kun baayyee baayyee xiqqaadha. Mallattoon kun yeroo baay’ee ijoollummaa keessatti mul’ata.

Gosoota Porfirii Gogaa

Isaan kun gosoota gogaa irratti dhiibbaa geessisanidha. Isaan kunniinis bakka lamatti qoodamu: kanneen bishaan dhangala’aa fi kanneen bishaan dhangala’aa malee dhukkubbii fidan.

Porfirii gogaa bishaan dhangala’aa: 1.1.

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Kun gosa porphyria baay’inaan mul’atu yoo ta’u, yeroo baay’ee ga’eessota irratti kan mul’atudha.
• Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP): Kun haala baayyee hin argamnee fi cimaadha. Mallattoon dhukkuba kanaa yeroo dhalatan ni mul’ata.

Porfirii gogaa veesikulaarii hin taane: 1.1.

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) fi X-linked Porphyria (XLP): Gosoota lamaan kana keessatti, gogaan yeroo aduudhaaf saaxilamu baay’ee dhukkubsa, inflamed, dhiita’uu fi diimaa ta’a.

Mallattoon dhukkuba kanaa maali?

Mallattoon gosa porphyria ati qabdu irratti hundaa’uun baay’ee garaagarummaa qaba. Namoonni tokko tokko mallattoo baay’ee salphaa kan qaban yoo ta’u, kaan ammoo mallattoo cimaa lubbuu namaa balaa irra buusuu danda’u qabaachuu danda’u. Namoonni tokko tokko jiinii kana qabaachuu danda'u garuu mallattoon tokkollee tasumaa hin mul'atu.

Mee amaloota kana akka salphaatti hubachuuf ramadnee haa ilaallu.

Sababoonni fi kaka’umsi porfirii maali?

Akkuma kanaan dura ilaalle sababni guddaan kanaa jijjiirama jeneetikii ti. Garuu asitti wanti barbaachisaan namni jiinii kana qabu hundi mallattoolee hin mul'atu. Namoonni baay'een rakkoo tokko malee akka baatee jiini kanaa jiraatu.

"Haleellaan" mallattoon porphyria cimaa qabu akka uumamuuf 'trigger' murtaa'e barbaachisa. Triggers kun qaamni 'heme' dabalataa akka barbaadu taasisa, kunis booda dadhabbiin adeemsa sana keessatti mul'atu, fi keemikaalonni miidhaa geessisan qaama keessatti akka kuufaman taasisa.

Wantoota ijoo kakaasan keessaa muraasni kunooti:

• Sadarkaa hormoonii dubartootaa dabaluu: Keessumaa yeroo murtaa'e marsaa laguu dubartii ji'a ji'aan.
• Qorichoota tokko tokko: Fakkeenyaaf, qoricha dhukkubbii namatti fidu, qoricha sammuu namaa hadoochuu fi kiniinii da’umsa ittisu tokko tokko.
• Alkoolii garmalee dhuguu.
• Tamboo xuuxuu.
• Nyaata fudhachuu daangeessuu: Sooma ykn nyaata baay’ee kaarboohayidireetii xiqqaa qabu nyaachuu.

Doktarri kana akkamitti argata?

Mallattoolee kee yeroo doktora keetti himtu, inni si qoratee maatii kee keessaa namni mallattoo wal fakkaatu qabaachuu isaa ni gaafata. Porphyria dhukkuba baay’ee hin argamne waan ta’eef, yeroo tokko tokko sirritti adda baasuuf yeroo fudhachuu danda’a.

Qorannoon laabraatoorii irra caalaa adda baafamuu mirkaneessuuf kan raawwatamudha.

• Qorannoo fincaanii: Yeroo "haleellaa" porphyria cimaatti, hammi keemikaalota ALA fi PBG jedhaman fincaan keessatti baay'ee ol'aanaadha. Kunis qorannoo ijoo dhukkuba kana adda baasuuf taasifamuudha.
• Qorannoo dhiigaa
• Qormaata sagaraa

Qormaatni kun gosa porphyria kam akka qabdu sirriitti murteessuuf gargaaruu danda’a. Sana booda yoo barbaachisaa ta’e qorannoon jeneetikii gochuun ni danda’ama.Kana gochuudhaan jijjiiramni jeneetikii maal akka kana fidees mirkaneessuu dandeenya.

Akkamitti yaala?

Filannoon wal’aansaa gosa porphyria ati qabduu fi hamma mallattoolee kee irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Doktarri kee karoora wal’aansaa siif ta’u ni qopheessa.

Wal'aansa Dhukkuba Porphyrias Acute

Yoo "haleellaa" si mudate, yeroo baayyee hospitaala seentee yaalamuu qabda .

• Qorichi 'Hemin' jedhamu sadarkaa keemikaalota miidhaa geessisan (ALA fi PBG) qaama keessatti kuufaman hir'isuuf hidda dhiigaa keessaa kennama.
• Qorichootni biroo mallattoolee akka dhukkubbii cimaa, garaa kaasaa fi garaa kaasaa to’achuuf kennamu.
• Saline (IV fluids) kan kennamu bishaan qaama keessaa hir’achuu fi soogidda qaama keessatti argamu sirreessuuf.
• "Haleellaan" kun akka hin deebineef, talaallii Givosiran ji'a ji'aan lilmoodhaan kennamu gorfamuu danda'a.
• Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e , wantoota kanaan dura dubbanne irraa fagaachuudha.

Wal'aansa Porphyrias Gogaa

Gosoota kana keessatti yaaliin barbaachisaa fi lakkoofsa tokkoo gogaa eeguudha.

Kana malees, gosa isaanii irratti hundaa’uun yaaliiwwan biroo ni jiru:

• EPP/XLP tiif: Gogaa jala kan kaa'amu 'Afamelanotide' jedhamu kan xiqqaatu jira. Qorichi kana keessaa bahu dhukkubbii yeroo aduudhaaf saaxilamtan isin mudatu hir'isuuf gargaara.
• PCT tiif:
• Phlebotomy: Sibiilli garmalee qaama keessaa baasuuf dhiigni xiqqaan yeroo murtaa’etti fudhatama .
• Hydroxychloroquine: Qorichi kun doosiin isaa xiqqaadhaan kan fayyadamu yoo ta’u, qaamni keenya porphyrins qaama keessatti kuufamee jiru karaa fincaan akka balleessu gargaara.
• CEP tiif: Eegumsi aduu cimaan barbaachisaa dha. Hir’inni dhiigaa cimaa yoo ta’e, dhiiga fudhachuun barbaachisaa ta’uu danda’a. Dhukkuba kana guutummaatti fayyisuun danda'amu lafee jijjiirrachuu qofa .

Haala kanaan akkamitti jiraachuu dandeenya?

Erga porphyria qabaachuun kee adda baafamee booda jireenyi kee xiqqoo ni jijjiirama. Yeroo hunda hakiima kee bira ilaaluun qaama jireenya keetii ta’a. Kun haala kana hordofuu fi rakkoon uumamuu isaa ilaaluuf barbaachisaa dha.

Dhukkuba hin baramne akka kanaa wajjin jiraachuun miira namaa dhiphisuu danda’a. Yeroo tokko tokko maaliif kun si qofa mudachaa jira jettanii yaaddu taʼa. Doktara kee, maatii kee ykn hiriyyaa amanamaa wajjin waa’ee miira kee haasa’i. Namoota haala kana qabaniif garee deggersaatti makamuunis gargaarsa guddaa ta’uu danda’a. Kophaa kee akka hin taane yaadadhu.