Hanqinni Pyruvate Kinase maali? Mee waa'ee isaa salphaatti haa dubbannu!

Har'a waa'ee haala jeneetikii baay'ee hin argamne, garuu baay'ee barbaachisaa ta'e dubbanna. Kunis `Hanqina Paayiruuvaayitii Kiinaasii` jedhama. Mee yaadi, inzaayimii addaa qaama keenya keessa seelonni dhiiga diimaan anniisaa akka uumuuf gargaaru jira, innis `Pyruvate Kinase` jedhama. Kanaafuu, inzaayimiin kun qaama keessatti gahaa ta’ee yeroo hin jirre (kun hanqina jedhama), seelonni dhiiga diimaa sun hojii isaanii sirnaan hojjechuuf humna waan hin qabneef, osoo seelonni dhiiga diimaa haaraan hin uumamin dura dafanii caccabuu jalqabu.

Seelonni dhiiga diimaan kun oksijiinii qaama keenya guutuutti geessu. Kanaafuu sababa Hanqina Pyruvate Kinase tiin seelonni dhiiga diimaa yeroo hir’atan seelonni qaama keessa jiran kanneen biroo oksijiinii gahaa hin argatan. Kanarraa kan ka’e mallattoolee hir’ina dhiigaa sitti mul’achuu danda’a. Kun haalli dhalattee kaasee kan jiruu fi umurii kee guutuu kan turuudha. Kana jechuun jireenya kee guutuu to’annoo ogeessa dhiigaa jala jiraachuu qabda jechuudha. Haa ta’u malee, mallattoon kun nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a.

Mallattoon Hanqina Pyruvate Kinase maali?

Mallattoowwan hir’ina dhiigaa haala kana keessatti mul’atan:

• Baay’ee dadhabbiin itti dhaga’amuu: Kana jechuun yeroo hunda dadhabbiin, waan xiqqaa ta’e illee hojjechuu jechuudha.
• Dha’annaan dha’annaa: Yeroo qofa dhaabbattee jirtuttillee akka waan garaan kee dha’uutti sitti dhaga’amuu.
• Hafuura kutuu: Xiqqoo dadhabbiin illee hafuura baafachuu dadhabuu.
• Gogaa diimaa: Qaamni dhiiga yeroo dhabu gogaan halluu jijjiirama mitiiree?
• Gara garaa: Miira naanna'uu, yeroo tokko tokko akka waan kufuuf jirtuutti sitti dhaga'ama.
• Mataa dhukkubbii : Yeroo baayyee mataa dhukkubbii.

Mallattoolee hir’ina dhiigaa kanaan alattis, xurii seelii dhiiga diimaa cabee qaama keessatti kuufamuu irraa kan ka’e mallattoon biroo mul’achuu danda’a. Mee maal akka ta’an haa ilaallu:

• Jaundice: Gogaan keelloo fi adii ijaa. Kunis kan uumamu wanti bilirubin jedhamu kan seelii dhiiga diimaa caccabee irraa dhufu walitti qabamuu isaati.
• Tiruu Guddate: Tiruu qaama keenya keessatti seelii dhiiga diimaa cabe kuufatudha. Kanaafuu, miidhaa seelii baayʼee yeroo taʼu, tiruu guddachuu dandaʼa.
• Fincaan dukkanaa’aa: Fincaan yeroo idilee caalaa dukkanaa’e.

Yeroo baay’ee mallattoon dhukkubaa umurii meeqatti mul’ata?

Hanqinni Pyruvate Kinase (PK Deficiency) haala yeroo dhalatan kan mul’atu ta’us, yeroon mallattoon mul’achuuf fudhatu hamma haala kee irratti hundaa’a.

Mee yaadi, daa’imman reefuu dhalatan tokko tokko mallattoolee ciccimoo waan qabaniif yaala lubbuu baraaru hatattamaan isaan barbaachisa. Daa’imman xixiqqoo ta’an baay’ee boo’uu, nyaachisuu diduu fi tapha dhaabuu danda’u. Ijoolleen umuriin isaanii guddaa ta’e yeroo hunda dadhaboo ta’uu isaanii komatanii fiigichaa fi taphachuuf fedhii dhabuu danda’u. Namoonni gaʼeessonni tokko tokko hamma dhukkubni kun dhiphina guddaa taʼutti akka qaban illee beekuu dhiisuu dandaʼu, fakkeenyaaf, yeroo ulfaa, infekshinii cimaa ykn miidhaan qaamaa irra gaʼu.

`Hanqinni Paayiruuvaayitii Kiinaasii` kun maaliif uuma?

Kunis dhukkuba jeneetikii sababa mudaa jiinii `(PKLR)` jedhamu irraa kan ka'e dhalootaa dhalootatti darbuudha. Akka waan jiiniin keenya akka kitaaba seelii keenya "kana godhi, akkas godhi" jedhutti yaadi. Jiiniin kee `(PKLR)` seelii dhiiga diimaa akkaataa inzaayimii `Pyruvate Kinase` jedhamu itti hojjetan itti hima. Inzaayimiin `Pyruvate Kinase` kun seelonni dhiiga diimaa `Adenosine Triphosphate` (ATP)`, madda anniisaa akka ta'an gargaara.

Egaa, nama `Pyruvate Kinase Deficiency` (PK Deficiency) qabu keessatti, sababa mudaa jiinii `(PKLR)` keessatti, seelonni dhiiga diimaa inzaayimii `Pyruvate Kinase` gahaa oomishuuf hin danda'an. Kanaaf seelonni dhiiga diimaan anniisaa `(ATP)` lubbuun jiraachuuf isaan barbaachisu oomishuuf hin danda'an. Kanaan kan kaʼes seelonni sun dafanii ni caccabu. Sana booda lakkoofsi seelii dhiiga diimaa qaama keessa jiru ni hir’ata. Kunis `Hemolytic Anemia` jedhama, hiikni isaas hir'ina dhiigaa sababa caccabsa seelii dhiiga diimaatiin dhufu jechuudha.

Akkaataa jiiniin itti daddarbu: `(Autosomal Recessive Inheritance)`

`Pyruvate Kinase Deficiency` (PK Deficiency) guddisuuf, jiiniiwwan `PKLR` mudaa qaban lama dhaaluu qabda . Tokko haadha kee irraa tokko immoo abbaa kee irraa. Kun qoricha keessatti `Autosomal Recessive Inheritance` jennee waamnudha. Kun akka ta’uuf warri lamaan jiinii idilee `PKLR` tokkoo fi jiinii `PKLR` mudaa qabu tokko qabaachuu qabu. Haa ta’u malee, qorannoo jeneetikii yoo godhan malee, jiiniin mudaa qabu kana akka qaban ykn ijoollee isaaniitti dabarsuu akka danda’an beekuu dhiisuu danda’u.

Warra akkasii kanaaf carraan mucaan isaanii jiiniiwwan `(PKLR)` mudaa qaban lamaan dhaaluu fi `Hinqina Piruvate Kinase` qabaachuu isaa afur keessaa tokko (%25) jira.

Haala kanaaf eenyutu balaa guddaa qaba?

Hanqinni pyruvate kinase (PK Deficiency) haala jeneetikii warra irraa gara daa’imaatti kan darbu yoo ta’u, saba tokko tokko keessatti baay’inaan mul’ata. Baay’inaan namoota hidda dhaloota Awurooppaa Kaabaa ta’an irratti argama. Akkasumas hawaasa Amiish tokko tokko Pennsylvania fi Ohio keessatti baay’inaan mul’ata.

Karaan balaa kana hir’isuu danda’u jiraa?

Haala jeneetikii dhaalan ittisuu hin dandeenyu. Haa ta'u malee, carraa daa'ima hanqina Pyruvate Kinase qabu qabaachuu qorachuu dandeessu. Yoo ati ykn hiriyaan kee seenaa maatii keessatti dhukkuba kanaa qabaatte, gorsaa jeneetikii waliin haasa’uun gaariidha. Qorannoowwan DNA jiran ibsuu kan danda’an yoo ta’u, yeroo ulfaa bu’aa dhufuu danda’u hubachuuf si gargaaruu danda’u.

Sababa haala kanaan rakkoon akkamii uumamuu danda’a?

Namoonni tokko tokko Hanqina Pyruvate Kinase akka qaban kan argan erga rakkoon uumamee booda qofa. Rakkoowwan akkasii kanneen akka:

• Dhagaa garaachaa: Dhagaan garaachaa ujummoo fincaanii keessatti uumamuu danda’a.
• Iron overload: Iron overload sababa dhukkubaa ykn dhiiga yeroo baayyee fudhachuu irraa kan ka’e uumamuu danda’a.
• Madaa miila irratti hin fayyine (`(Leg Ulcers)`).
• Dhiibbaa Sombaa: Dhiibbaan ujummoo dhiigaa somba waliin walqabate keessatti dabaluu.
• Lafee dadhabuu: Kun carraa caccabsuu fi carraa dhukkuboota akka osteoporosis yeroo dulloomuun qabamnu ni dabala.
• Rakkoolee yeroo ulfaa: wantoota akka ulfa bahuu, yeroo malee da’uu fi kkf.

Ulfi yeroo dhiphina qaamaa guddaadha. Kunis mallattoolee haaraa ykn hammaataa kan ta’an hanqina pyruvate kinase (PK Deficiency) fiduu danda’a. Daa'ima garaa keessa jirus miidhuu danda'a. Haa ta’u malee, rakkoon ulfaa baay’ee xiqqaadha. Yoo ulfa taate, ogeessi dahumsaa fi ogeessi fayyaa dubartootaa kee ogeessa dhiigaa kee waliin ta’uun siifi daa’ima kee akka nagaa ta’an ni hojjeta.

Doktooronni dhukkuba kana akkamitti adda baasu?

Daa’imni gadameessa keessa jiru tokko mallattoolee hanqina Pyruvate Kinase Deficiency yoo qabaate, yeroo tokko tokko osoo hin dhalatin dura yeroo altiraasaawundii sakatta’amuun mul’achuu danda’a. Yoo kun shakkame hakiimonni haala kana qorachuu danda'u. Fakkeenyaaf, dhangala’aan qaama daa’ima gadameessa keessa jiru keessatti walitti qabamuun isaa (Hydrops Fetalis) mallattoo akeekkachiisaa keessaa isa tokkodha.

Yoo ati ykn mucaan kee mallattoo hanqina pyruvate kinase (PK Deficiency) qabaattan, hakiimni qorannoo dhiigaa hedduu ajaja. Qormaatni kun kanneen armaan gadii ni barbaadu:

• Hir’ina dhiigaa: Qorannoon dhiigaa kun hir’ina dhiigaa dhiigaa (hemolytic anemia) qabaachuu fi dhiisuu kee sakatta’a. Hir’inni dhiigaa sababoota hedduu qabaachuu waan danda’uuf, qorannoon dhiigaa kun sababoota biroo hambisuufis gargaara.
• Sochiin inzaayimii `pyruvate kinase` gadi aanaa ta'uu fi dhiisuu isaa: Qorannoon baayookeemikaalaa inzaayimii `pyruvate kinase` kee hangam sochii akka qabu safaruu danda'a. `Hanqina pyruvate kinase` keessatti sochiin isaa gadi aanaadha.
• Jijjiiramni jiinii `(PKLR)` keessa jiraa?Qorannoon molakiyuulaa mudaa jiinii PKLR dhukkuba kana fidu adda baasuu danda'a.

Hanqinni Pyruvate Kinase akkamitti yaala?

Wal’aansi mallattoon kee hammam akka cimaa ta’ee fi yoom dhukkubichi adda baafame irratti hundaa’a.

Daa’imman gadameessa keessa jiranii fi daa’imman reefuu dhalataniif

Daa’imman gadameessa keessa jiran fi daa’imman reefuu dhalatan hanqina Pyruvate Kinase qaban yaala lubbuu baraaru barbaaduu danda’u. Fakkeenyota: 1.1.

• Dabarsa Daa’ima Gadameessaa Keessaa: Daa’imni gadameessa keessa jiru hanqina pyruvate kinase (PK Deficiency) qabu osoo hin dhalatin dura wal’aansa barbaachisuu danda’a. Hojimaata kana keessatti seelonni dhiiga diimaan nama arjooma irraa argamu daa’ima gadameessa keessa jirutti lilmoodhaan naqama.
• Phototherapy: Kunis balfa bilirubin jedhamu kan qaama daa'ima reefuu dhalate keessatti walitti qabamu caccabsuuf gargaara. Jaundice kan uumamu yeroo bilirubin walitti qabamudha.
• Jijjiirraa Dhiigaa: Daa’imman reefuu dhalatan kanneen dhukkuba garaachaa cimaa qaban yaala kana barbaachisuu danda’u. Asitti dhiigni daa'imaa dhiiga nama arjoome irraa argameen bakka bu'a.

Daa'imman, daa'immanii fi ga'eessotaaf

Wal’aansoowwan kun mallattoolee hir’ina dhiigaa to’achuu fi rakkoolee hanqina pyruvate kinase (PK deficiency) irraan kan ka’e dhufu ittisuu danda’u.

• Dhiiga Naanna’uu: Lakkoofsi seelii dhiiga diimaa gadi aanaa ta’e bakka buusuuf umurii kee guutuu dhiiga si barbaachisuu danda’a. Haataʼu malee, namoonni tokko tokko yommuu dullooman yeroo hunda dhiiga fudhachuun isaan barbaachisa taʼus, fedhiin kun yommuu dullooman baduu dandaʼa.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Kun qoricha haaraa Hanqina Pyruvate Kinase fi Hemolytic Anemia ga’eessota irratti yaaluuf gargaarudha. Bulchiinsi Nyaataa fi Qorichaa Ameerikaa (FDA) bara 2022 raggaasiseera.
• Dabalata Folic Acid: Folic acid soorata qaamni seelii dhiiga diimaa akka hojjetu gargaarudha. Nyaata nyaattan irraa foolikii asiidii gahaa yoo hin arganne, dabalataa fudhachuun isin barbaachisuu danda'a.
• Yaala Iron Chelation Therapy: Fe’iinsi ayirenii garmalee qaama keessatti walitti qabamuu danda’a, kunis sababa dhukkuba mataa isaatiin ykn dhiiga yeroo baay’ee fudhachuu irraa kan ka’e. Yaaliin kun ayirenii garmalee ni balleessa.
• Spleen Removal (Splenectomy): Tiruu kee bakka seelonni dhiiga diimaa cabee itti kuufamaniidha. Yeroo Hanqina Pyruvate Kinase qabaattan garmalee guddaa ta'uu danda'a. Yoo kun ta’e hakiimni tokko balleessuu barbaachisa ta’a.
• Ujummoo fincaanii balleessuu (Cholecystectomy): Hanqinni Pyruvate Kinase dhagaa garaachaa akka uumamu gochuu danda’a. Yoo rakkoo fidan, hakiimni keessan ujummoo fincaanii keessan akka baastan isin gorsuu danda’a.

Qorattoonni yaaliiwwan haaraa kanneen akka:

• Seelii Bu’uuraa Jijjiiruu: Adeemsa kana keessatti seelii bu’uuraa nama arjooma irraa argatta. Sana booda seelonni kun gara seelii dhiiga diimaa fayyaa ta’anitti guddatu.
• Gene Therapy: Kunis jiinii mudaa qabu kan Hanqina Pyruvate Kinase fidu jiinii fayyaa qabuun bakka buusuun kan dabalatudha.

Yoom doktora ilaaluu qabda?

Sadarkaa seelii dhiiga diimaa kee ilaaluuf yeroo hunda ogeessa dhiigaa kee ilaaluu si barbaachisa. Rakkoolee akka sibiilli garmalee fe’amuus ni sakatta’u.

Haala kee irratti hundaa’uun kunuunsa hordoffii akkamii akka si barbaachisu sitti himu. Kanaaf qajeelfama hakiima keessanii hordofuun baay'ee barbaachisaadha .

Haala kanaan yeroo jiraattu maal eeguu dandeessa?

Muuxannoon kee mallattoolee fi yaala kee irratti hundaa’a. Rakkoon hanqina pyruvate kinase (PK Deficiency) illee muuxannoo keessan irratti dhiibbaa uumuu danda’a. Akkasumas, jireenya kee keessatti muuxannoon kee jijjiiramuu dandaʼa. Fakkeenyaaf, ijoolleen ijoollummaa isaaniitti yeroo baay’ee dhiiga fudhachuu kan barbaadan, ga’eessota ta’anii dhiiga kana booda isaan hin barbaachisu ta’a. Namoonni ga’eessonni tokko tokko hanga rakkoo fayyaa hamaa qabanitti mallattoo dhukkuba kanaa qabaachuu dhiisuu danda’u.

Hanqinni Pyruvate Kinase fayyaa yeroo dheeraa keessan irratti dhiibbaa akkamii akka geessisu kan ibsu hakiimni keessan nama hunda caaludha.

Yoo hanqina pyruvate kinase (PK Deficiency) qabaatte, hakiimni kee baay’ee itti dhiyeenyaan si hordofa. Seelii dhiiga diimaa gahaa qabaachuu kee mirkaneeffachuuf qorannoo yeroo hunda si barbaachisa. Hir’ina dhiigaa cimaa akka hin qabaanneef dhiiga si barbaachisuu danda’a. Yookiin, wal’aansi tokkollee tasuma si barbaachisuu dhiisuu danda’a. Muuxannoo haala kanaan qabduuf deebiin murtaa’aan hin jiru. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e adda baafamanii ogeessa fayyaa irraa kunuunsa sirrii argachuudha. Seelonni dhiiga diimaan kee dhiiga lubbuu kee ti. Isaan gahaa qabaachuun fayyaa keessaniif barbaachisaa dha.

Dhumarratti kana yaadadhaa.

Hanqinni Pyruvate Kinase haala walxaxaa fi umurii guutuuf turuu danda’uudha. Garuu hin yaadda'inaa. Qorannoo sirrii, yaala fi gorsa ogeessaa yoo argatte, haala kanaan milkaa’inaan jiraachuu dandeessa. Yoo ati ykn namni ati beektu mallattoolee kana qabaate, battalumatti doktora ilaali. Daftee dhukkubni sitti mul’ate carraan wal’aansa argachuu fi rakkoolee si mudatan hir’isuu akka guddatu yaadadhu. Kophaa kee miti, imala kana irrattis hakiimotaa fi ogeeyyiin fayyaa si gargaaran jiru.

`Hanqina Pyruvate Kinase, seelii dhiiga diimaa, hir’ina dhiigaa, jiini PKLR, inzaayimii, tiruu, dhukkuboota jeneetikii