Maashaaleen qaama kee keessa jiran ni shubbisuu? Akka dalgaa ni socho'aa? Mee waa'ee Dhukkuba Maashaa Rippling haa barannu!

Maashaaleen kee akka tasaa akka waan dalga keessa deemanitti, ykn hundi isaanii walitti tuutanitti akka raafaman argitee ykn sitti dhagaʼamee beektaa? Yeroo tokko tokko waan biraa qofa sitti fakkaachuu danda'a, garuu dhugumatti mallattoo haala hin baay'anne garuu barbaachisaa ta'ee fi beekuu qabdu ta'uu danda'a. Har'a waa'ee kanaa kan dubbannu, Rippling Muscle Disease . Hin yaadda'inaa salphaatti haa ilaallu.

Dhukkubni Maashaalee Rippling Maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Dhukkubni Maashaalee Riipling (Rippling Muscle Disease) haala baay’ee hin mul’anne kan sirna narvii fi maashaalee keenya miidhudha. Doktooronni dhibee maashaalee niwuroo jedhus . Kana keessatti maashaaleen keenya yeroo baayʼee fi toʼannaa malee kan walitti qabaman siʼa taʼu, kunis akka jabaataniifi yeroo tokko tokko garmalee akka guddatan kan godhu siʼa taʼu, kunis haaypertiroofii jedhama.

Mallattoowwan kun yeroo baayyee ijoollummaa dhumaa ykn dargaggummaa jalqabaa keessatti kan jalqaban yoo ta'u, garuu haalli kun yeroo tokko tokko umurii kamiyyuu keessatti mul'achuu akka danda'u yaadachuun barbaachisaadha.

Mallattoon dhukkuba kanaa maali? Sirriitti maaltu ta'aa jira?

Akkuma maqaan isaa ibsutti, Dhukkubni Maashaalee Rippling irra caalaa maashaalee keenya, keessumaa maashaalee walakkaa qaama keenyaatti dhihoo ta’an (maashaalee dhiyoo) miidha. Caalaatti ibsuuf maashaaleen qoma keenyaa (quadriceps) baay’ee miidhamu.

Yoo (RMD) qabaatte, maashaaleen kee "excitable" ykn "rapidly excitable" jechuudha. Kana jechuun maashaaleen kee tuqa ykn dhiibbaa xiqqoo illee yoo godhan haala hin baramneen deebii kennu jechuudha.

Mallattoowwan dhukkuba kanaa baay’inaan mul’atan :

• Muscle mounding: Sirriitti yoo dubbanne, maashaan kee bakka tokkotti walitti qabamee akka "mound" ta'a.
• Maashaan irra deddeebiin dhiphachuu: Kun gara sekondii 30f turuu danda’a.

Mallattoowwan kun lamaan yeroo baay’ee kan mul’atan yeroo wanti tokko akka tasaa qoma kee rukutu, kan akka yeroo waan tokko waliin wal rukuttudha. Fakkeenyaaf, balbala tokko yoo rukutte, maashaan qoma keetii akka tasaa dhiphachuu fi jabaachuu dandaʼa.

Namoota RMD qaban keessaa gara %60 maashaan isaanii ni rifata. Kunis maashaa gogaa jalatti raammoo sardamu fakkaatu kan dhiita'uudha. Kunis gara sekondii 5 hanga 20tti kan turudha. Kun yeroo baay’ee kan ta’u yeroo maashaa tokko diriirsitudha.

Mallattoowwan biroo mul’achuu danda’an kanneen akka:

• Dadhabbii: Dadhabbii qofa osoo hin taane, garmalee dadhabbiin sababa malee dhufu.
• Maashaan dhiita’uu: Maashaan akka tasaa fi cimaa ta’ee dhukkubbii cimaa kan fidudha.
• Jabina maashaalee: 1.1.Foon sana qaxxaamuree hiikuun rakkisaa ta'ee itti dhagahama.

Mallattoowwan kun sochii qaamaa cimaa erga godhanii booda ykn qorraf saaxilamanii booda hammachuu danda’u. Namoota tokko tokko irratti maashaaleen tokko tokko haala hin baramneen guddaa ta’uu danda’u (hypertrophy) akkasumas akkaataan deemsa xiqqoo jijjiiramuu danda’a (atypical gait) .

Dhukkubni kun nama dhukkubsa?

Eeyyee, (Rippling Muscle Disease) dhukkubbii maashaa fiduu danda'a. Keessattuu yeroo maashaan sun walitti fufiinsaan walitti qabamu dhukkubbiin sun yeroo muraasaaf yoo turu caalaatti cimaadha. Akkasumas, maashaan yeroo gulufu (cramps) dhukkubbiin ni uuma. Maashaan miila keetii yeroo hunda yoo dhiphate hammam akka ulfaatu yaadi.

Dhukkuba Maashaa Rippling Maal fida?

Dhukkubni Maashaa Riipling yeroo baayyee jijjiirama jiinii CAV3 jedhamu kan warra keenya irraa dhaalnu irraa kan dhufudha. Jiiniin CAV3 qaamni keenya pirootiinii caveolin-3 jedhamu akka hojjetu itti hima. Pirootiiniin kun meembraanii naannoo seelii maashaa keessatti argama. Qorattoonni pirootiiniin kun hamma kaalsiyeemii to'achuuf gargaara, kunis maashaaleen akka walitti siqanii fi akka diriiraniif gargaara jedhanii amanu.

Namoota RMD qaban keessatti jijjiiramni jiini CAV3 keessatti uumamu oomisha pirootiinii caveolin-3 akka hir’atu taasisa. Qorattoonni hanqinni pirootiinii kun hammi kaalsiyeemii seelii maashaa keessatti argamu akka gaariitti akka hin to’atamne taasisa jedhanii amanu. Kanarraa kan ka’e, maashaaleen xiqqoo dhiibbaa ykn harkifamuu isaaniif deebii kennuudhaan haala hin baramneen walitti qabamu.

Jiinii kana (CAV3) keessatti jijjiiramni gosa hedduutu jira. Dhukkuboonni ujummoo fooniin walqabatan jijjiirama jiinii kanaan dhufan (caveolinopathies) jedhamu. (RMD) malees dhukkuboonni biroo hedduun garee kana keessa jiran:

• (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy) (duraan LGMD1C jedhamuun beekama) .
• (Hypertrophic cardiomyopathy) (Kun dhukkuba onneeti) .
• (Isolated hyperCKemia) (Haala inzaayimiin creatine kinase dhiiga keessatti olka’u) .
• (CAV3-related distal myopathy) (dhukkuba maashaalee qaama saalaa irratti miidhaa geessisu) .

Haalota kanneen keessatti yeroo tokko tokko mallattoolee maashaalee ciccituu kan akka RMD keessatti qinxirii arguu dandeessa.

Akkasumas, bifa ofirraa ittisuu dhukkuba Rippling Muscle Disease, kan dhukkuba ofirraa ittisuu Myasthenia gravis waliin uumamu gabaafameera. Namoonni sun jijjiirama jiinii CAV3 hin qaban. Kana jechuun sirni ittisa qaamaa ofii isaanii fiber maashaa irratti haleela jechuudha.

Akkamitti kana (Dhukkuba Maashaa Rippling) dhaalna?

Yeroo baayyee, Dhukkubni Maashaa Rippling kan dhaalamuu autosomal dominant pattern . Salphaatti yoo dubbanne, kana jechuun kooppii tokko jiini CAV3 jijjiirame haadha ykn abbaa kee irraa yoo dhaalte dhukkuba kanaan qabamuu dandeessa jechuudha. Jiinii tokko qofa yoo qabaattellee ta'uu danda'a.

Yeroo muraasa keessatti, RMDn dhaalamuu danda’a autosomal recessive pattern . Kana jechuun kooppii lama jiini CAV3 jijjiirame, haadha fi abbaa kee irraa dhaaluu qabda.

Namoonni Dhukkuba Maashaa Rippling kan bifa autosomal recessive jedhamu qaban kanneen bifa autosomal dominant jedhamuun qabaman caalaa mallattoolee xiqqoo cimaa qabaachuu danda’u.

Baayyee yeroo muraasaaf, RMD sababa jijjiirama haaraatiinis uumamuu danda’a, seenaa maatii tokko malee. Kana jechuun mudaan jeneetikii kun yeroo jalqabaaf qaama nama tokkoo keessatti uumamuu danda’a, osoo warra isaa irraa hin dhaalamne.

Doktooronni Dhukkuba Maashaa Riipling akkamitti sirritti adda baasu?

Doktooronni qorannoowwanii fi hojimaata kana fayyadamuun Dhukkuba Maashaa Rippling Muscle Disease adda baasuuf, garuu namni hundi kana hunda gochuun isa hin barbaachisu.

• Seenaa yaalaa: Doktarri waa’ee mallattoolee keetii fi maatii kee keessaa namni RMD ykn dhukkuba kaaveolinoopatii biroo qabaachuu fi dhiisuu isaa ni gaafata.
• Qormaata qaamaa fi niwurooloogii: Doktarri haala maashaalee fi hojii narvii keessanii ni ilaala.
• Qorannoo dhiigaa Creatine kinase: Yeroo tishuun maashaa miidhamu inzaayimiin kun (creatine kinase) dhiiga keessatti dabalaa deema.
• Elektiroomaayoogiraafii (EMG): Kunis sochii elektirikii fiber maashaalee qorata.
• Baayoopsii maashaa: Maashaan xiqqaan tokko fudhatamee maaykirooskooppiidhaan qoratama.
• Qormaata farra qaamaa: Qorannoon kun kan raawwatamu (RMD) ofirraa ittisuu isaa ilaaluuf.
• Qormaata jeneetikii: Jijjiiramni jiinii (CAV3) irratti mul’achuu isaa baruuf karaa hundarra gaarii ta’e kana.

Qorannoowwan kun dhukkuboota biroo mallattoo walfakkaataa qaban hambisuu fi Dhukkuba Maashaa Rippling Miscle Disease mirkaneessuuf gargaaru.

Yeroo qorannoo dhukkuba kanaa, hakiimni kee gara ogeessa fayyaa kan akka ogeessa niwurooloogii ykn ogeessa jeneetikiitti si erguu dandaʼa .

Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a?

Wal'aansi Dhukkuba Maashaa Rippling kan jeneetikii ykn ofirraa ittisuu irratti hundaa'a.

Wal’aansa jeneetikii: .

Kunis irra caalaa mallattoolee to'achuu fi gorsa jeneetikii erguu kan dabalatudha . Yoo gulufuun ykn xiqqaachuun qaama saalaa baay’ee cimaa ta’e qorichi tokko tokko gargaaruu danda’a. Qorichootni akkasii kanneen akka:

• (Dantrolene): Kun maashaalee laaffisudha.
• (Antaagonistoota chaanaalii kaalsiyeemii):Isaan kun qoricha karaa kaalsiyeemii cufaniidha.
• Benzodiazepines: Isaan kun maashaalee laaffisuun yaaddoo hir’isu.

Wal’aansa ofirraa ittisuu:

Kun yaala immunosuppressive therapy tiin yaalamuu danda’a , ykn yoo thymoma (tumor ujummoo thymus) qabaatte, baqaqsanii hodhuu ujummoo thymus balleessuuf (thymectomy) raawwatamuu danda’a.

Kun (Rippling Muscle Disease) akka hin guddanne ittisuu dandeenyaa?

Dhukkubni Maashaa Rippling yeroo baayyee jeneetikii waan ta'eef, dhuguma wanti nuti ittisuuf gochuu dandeenyu hin jiru. Waan to'achuu dandeenyu miti.

Haa ta’u malee, daa’ima godhachuu kee dura balaa RMD ykn dhukkuboota jeneetikii biroo daa’ima keetti dabarsuu yoo si yaaddesse, hubannoo ifa ta’e akka argattuuf waa’ee gorsa jeneetikii hakiima kee wajjin haasa’uun baay’ee barbaachisaadha.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

• Yoo mallattoon RMD kee hammaate , ykn yoo baay’inaan mul’ate , hakiima kee wajjin haasa’uu kee mirkaneessi.
• Maatii keessan keessaa namni tokko dhiheenya kana dhukkuba maashaa Rippling Muscle Disease jedhamuun yoo qabame, isin ykn miseensonni maatii biroo dhukkuba kanaan qabamuudhaaf carraa yoo qabaattan hakiima keessan gaafadhaa.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Gaaffiiwwan kana hakiima kee gaafachuun si gargaaruu danda’a:

• Mallattoolee koo to’achuuf maal gochuu danda’a?
• Malli wal’aansaa akkamii naaf wayya?
• Ijoolleen koo Dhukkuba Maashaa Riipling narraa dhaalu danda'uu?
• Miseensonni maatii koo kaan Dhukkuba Maashaa Riipling jedhamuun qoratamuu qabuu?

Gaaffiiwwan kana gaafachuudhaan haala kana irratti hubannoo gaarii argachuu dandeessa.

Dhukkubni Maashaa Riipling onnee irratti dhiibbaa qabaa?

Dhukkubni Maashaa Riipling kallattiin onnee hin miidhu. Haa ta'u malee, RMD fi hypertrophic cardiomyopathy lamaan isaaniiyyuu jijjiirama jiinii tokko (CAV3) keessatti waan uumamaniif dhukkuboota lamaan gidduutti walitti dhufeenyi jira. Baayyee xiqqaa ta'us, jijjiiramni jiini CAV3 maashaa onnee fi tishuuwwan maashaalee biroo qaama keessa jiran irratti dhiibbaa uumuu danda'a. Garuu baayyee xiqqaadha.

(Dhukkubni Maashaa Rippling) lubbuu namaa galaafachaa?

Dhukkubni Maashaa Riipling mataan isaa lubbuu namaa hin galaafatu. Kana jechuun lubbuu namaa balaadhaaf saaxilu miti. Haa ta’u malee mallattoon (RMD) kan akka maashaan akka ciccituu kan akka qinxirii mallattoo dhukkuboota biroo (caveolinopathies) jijjiirama jiinii armaan olitti ibsame (CAV3) irraa kan ka’es ta’uu danda’a.

Caveolinopathies keessaa, haalawwan ciccimoon autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy fi hypertrophic cardiomyopathy yeroo tokko tokko lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda’u.

Yeroo dhibee jeneetikii keessattuu kan hin baay'anne qabaachuun sitti dhaga'amu humna ol ta'uun sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Garuu yaadadhu, gareen yaalaa kee Dhukkuba Maashaa Rippling siif ibsuuf, akkamitti akka si miidhu sitti hima, akkasumas mallattoolee kee to’achuuf karaa hundarra gaarii ta’e akka argattu si gargaara.

Wantoota yaadatamuu qaban baay'ee barbaachisoo ta'an (Take-Home Message) .

Tole, kanaaf amma waan dubbachaa turre (Rippling Muscle Disease) irratti hubannoo tokko tokko qabda. Walumaagalatti:

• Dhukkubni Maashaalee Rippling dhukkuba maashaalee baay’ee hin mul’anne yoo ta’u, maashaaleen raafamuu, qinxirii, jabaachuu fi qaxxaamuruutiin kan beekamudha.
• Yeroo baayyee, kun sababa jeneetikii (CAV3 gene) . Yeroo tokko tokko, sababoonni ofirraa ittisuu (autoimmune causes) akkasumas jiraachuu danda’u.
• Kun dhukkuba lubbuu namaa galaafatu miti , garuu caveolinopathies biroo isa waliin walqabatan tokko tokko hamaa ta'uu danda'u.
• Mallattoowwan kana yoo qabaatte hin rifatin gorsa ogeessa fayyaa barbaadi . Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e qorannoo sirrii ta’e argachuu fi yaala fi gorsa barbaachisaa ta’e argachuudha.
• Haalota akkanaa keessatti gorsi jeneetikii baay’ee faayidaa qabaachuu danda’a.

Waa'ee kanaa caalaatti baruu yoo barbaaddan, ykn mallattoolee kana qaba jettanii yoo yaaddan maaloo doktora ilaalaa. Hin sodaatinaa waan hundaaf furmaatni jira.

` Dhukkuba Maashaa Rippling, maashaan raafamuu, maashaan ciccituu, jiini CAV3, dhukkubbii maashaa, dhukkuba jeneetikii, dhukkuba ofirraa ittisuu