Mucaan keessan xiqqaan ijoollee kaan caalaa rakkachaa fi qaama isaa sochoosuu xiqqaa akka jiru hubattaniittuu? Morma isaa qajeelee qabachuun itti ulfaataa? Moo mucaan keessan inni guddaan deemsa, fiiguu ykn utaaluun waan isa rakkisu fakkaata, akkasumas qaamni isaa daran dadhabaa jiraa? Akka haadha ykn abbaatti wantoota kana yeroo argitu sodaa fi yaaddoon sitti dhaga’amuun baay’ee waanuma jiruudha. Har'a waa'ee dhukkuba mallattoo akkanaa fiduu danda'u dubbanna, garuu biyya keenya keessatti baay'ee hin dubbatamne, garuu of eeggannoo gochuun baay'ee barbaachisaadha. Sunis Spinal Muscular Atrophy , kan nuti hakiimonni gabaabumatti (SMA) jennudha.
Salphaatti yoo ilaalle SMAn kun maali?
Spinal Muscular Atrophy (SMA) dhukkuba jeneetikii (dhaalaan dhufu) dha . Kana jechuun waan warra irraa gara ijoolleetti darbudha. Dhukkubni kun sirna narvii qaama keenyaa kan miidhu yoo ta'u, maashaaleen keenya suuta suutaan akka laafan fi akka qisaasaman taasisa. Qoricha keessatti kana (atrophy) jenna.
Mee kana xiqqoo salphaatti haa hubannu. Mee maashaaleen qaama keenyaa akka ampuulii ibsaa akka taʼan yaadi. Ampuuloonni kun akka ibsaniif humni ibsaa swiich irraa karaa wayaa dhufuu qaba. Haaluma walfakkaatuun ergaawwan sammuu keenya irraa (akka elektirikii) karaa seelii narvii gosa addaa (kun akka sibiilaa) lafee dugda keessa jiruun gara maashaalee (ampuulii) deemuu qabu. Seelonni narvii addaa kana niwuroonota sochii qaamaa gadii jennee waamna .
SMA keessatti seelonni narvii (motor neurons) lafee dugdaatti argaman suuta suutaan du’u. Sana booda, ergaan sammuu irraa dhufu maashaalee hin gahu. Bu'aan isaa? Maashaaleen ergaawwan hojjechuuf dhufan waan hin arganneef suuta suutaan laafaa fi xiqqaachaa deemu.
Dadhabbiin kun yeroo baay’ee maashaalee wiirtuu qaamaatti dhihoo ta’an irratti dhiibbaa qaba. Fakkeenyaaf, maashaaleen garba, jilbaafi qoma keessa jiran maashaalee fagoo jiran kan akka qubaa fi quba miilaa caalaa dafanii laafuu dandaʼu.
Gosoonni SMA gurguddoon maali?
SMA hunduu tokko miti. Doktooronni umrii mallattoon dhukkuba kanaa itti jalqabu, hamma dhibee kanaa fi umrii umrii isaa irratti hundaa’uun gosoota gurguddoo 5tti qoodu. Ramaddii kana hubachuun waa’ee dhukkuba kanaa hubannoo gaarii akka argattu si gargaaruu danda’a.
| Gosa SMA | Umurii mallattoon dhukkubaa itti mul’atu | Maalummaa fi amaloota ijoo dhibee kanaa |
|---|---|---|
| Gosa 0 | Dhalachuu dura (sadarkaa daa’ima gadameessa keessa jiru) . | Kun gosa baay’ee hin argamnee fi cimaa ta’edha. Sochiin daa'imaa osoo gadameessa haadha keessa jiruu ni hir'ata. Dadhabbiin maashaalee cimaa fi dhiphinni sirna hargansuu cimaan yeroo dhalatan ni mul’ata. Yeroo baay’ee daa’imni yeroo dhalatu ykn ji’a jalqabaa keessatti ni du’a. |
| Gosa 1ffaa (Dhukkuba Werdnig-Hoffman) jedhamu. | Ji'a 6 dura | Dhukkubsattoonni SMA gara %60 gosa kana keessa jiru. Mormi sirnaan qajeelchuu hin danda’u. Qaamni lubbuu kan hin qabne fakkaata (hypotonia). Liqimsuu fi hafuura baafachuun rakkisaadha. Gargaarsa malee ol ka'anii taa'uun hin danda'amu. Deeggarsa sirna hargansuu malee daa’imman baay’een isaanii umuriin isaanii waggaa lamaa dura du’u. |
| Gosa 2ffaa (Dhukkuba Dubowitz) . | Ji'a 6 - 18 gidduutti | Dadhabbiin maashaalee suuta suutaan dabalaa deema. Harka caalaa miila ni miidha. Ijoolleen kun taa'uu danda'anis, deemuu hin danda'an. Rakkoon sirna hargansuu rakkoo ijoodha. Kunuunsa fayyaa sirrii ta’een gara waggaa 25-30 jiraachuu danda’u. |
| Gosa 3ffaa (Dhukkuba Kugelbert-Welander) jedhamu. | Ji'a 18 booda | Kun bifa salphaadha. Irra caalaa sababa maashaalee miilaa dadhabuu irraa kan ka’e deemsa rakkina fida. Yeroo baayyee dhiphinni sirna hargansuu hin jiru. Umuriin jireenyaa hin tuqamu. |
| Gosa 4ffaa (Ga’eessota) . | Waggaa 21 booda | Kun gosa hunda caalaa salphaadha. Mallattoon dhukkubaa baay’ee suuta suutaan mul’ata. Dadhabbiin maashaalee jiraatus, namoonni baay’een deemsa danda’uu isaanii itti fufaniiru. Umuriin jireenyaa hin tuqamu. |
Dhukkubni SMA kun maaliif uuma?
Kun guutummaattiDhukkuba jeneetikii . Kana jechuun sababa naannoo ykn infekshiniin kan dhufu miti.
Gosti pirootiinii addaa niwuroonota sochii qaama keenya keessa jiran fayyaa akka qabaatan gochuuf barbaachisaa dha. Jiiniin inni guddaan oomisha pirootiinii kanaa qajeelchu jiinii `SMN1` (survivor motor neuron 1) jedhamudha . Mucaan SMA qabu jiinii `SMN1` kana irratti mudaa qaba. Kanaaf pirootiiniin barbaachisaan qaama keessatti hin oomishamu.
Garuu, akka carraa ta'ee, qaama keenya keessatti jiinii 'gargaaraa' kan biraa pirootiinii kana xiqqoo hojjetu qabna, jiini `SMN2` . Garuu baay'ee xiqqaa qofa isa taasisa. Hammi dhukkuba kanaa baay'ina kooppii jiinii `SMN2` namni tokko qabu irratti hundaa'uun garaagarummaa qaba. Yoo baay'inni kooppii `SMN2` ol ta'e mallattoon isaa hammachuu xiqqaa ta'uu danda'a. Kanaafidha namoonni tokko tokko haala cimaa akka gosa 1ffaa kan qaban yoo ta’u, kaan ammoo haala salphaa akka gosa 4ffaa kan qaban.
Dhukkubni kun akkamitti dhaalma?
SMAn kan dhaalamuu haala autosomal recessive pattern jedhamuuni. Kun jecha walxaxaa fakkaachuu danda'a, garuu salphaatti akkasitti deema:
- Mucaan tokko SMA akka qabaatuuf, daa'imni jiinii mudaa qabu `SMN1` haadhaa fi abbaa irraa dhaaluu qaba.
- Yeroo baayyee warri lamaan 'baattoota' jiinii dogoggora qabu kana qofa. Kana jechuun mallattoo hin qaban, garuu koppii tokko jiini dogoggora qabu kana qaama isaanii keessa qabu.
- Yeroo hunda warri baattuu lama daa’ima godhatan, carraan daa’imni sun SMA qabaachuu isaa %25 ni jira.
SMAn akkamitti adda baafama?
Yoo daa’imni keessan mallattoo SMA qabaachuu danda’a jettanii yaaddan, wanti jalqaba gochuu qabdan hakiima gahumsa qabu ilaaluudha. Doktarichi waa'ee mallattoolee daa'ima keessanii isin gaafatee mucaa keessan of eeggannoodhaan ni qorata.
Karaan SMA mirkaneessuuf inni guddaan fi sirrii ta’e qorannoo jeneetikii ti.
- Qorannoon jeneetikii: Kun qorannoo dhiigaa salphaa ta’ee fi mudaa jiinii `SMN1` adda baasuun dhukkubsattoota SMA %95 sirritti adda baasuu danda’uudha.
- Qormaata biroo: Yeroo tokko tokko mallattoon dhukkuba niwurooloojikaalaa biroo wajjin kan wal fakkaatu yoo ta’e, hakiimni qorannoowwan biroo tokko tokko akka godhan gorsuu danda’a.
- Qorannoo dhiigaa Creatine kinase (CK): Inzaayimiin kun dhukkuboota biroo maashaa miidhan irratti olka’a. Haa ta’u malee, SMA keessatti yeroo baay’ee waanuma jiruudha.
- Elektiroomaayoogiraamii (EMG): Qormaata sochii elektirikii maashaalee fi narvii safaru.
- Baayoopsii maashaa: Baay’ee yeroo muraasaaf, maashaan xiqqaan qorannoof fudhatama.
Kun yeroo ulfaa adda baafamuu danda'aa?
Eeyyee. Maatii keessan keessatti seenaan SMA yoo jiraate ykn atii fi hiriyaan keessan dhukkuba kana kan qaban ta’uun yoo beekamtan, yeroo ulfaa daa’ima gadameessa keessanitti dhukkuba kanaaf qorannoo gochuu dandeessu.
- Amniocentesis: 1.1.Ulfa torban 14 booda, cirrachi baay’ee haphii ta’e tokko garaa haadha keessa darbuun dhangala’aa amniotic kan daa’ima gadameessa keessa jiru marsee jiru keessaa saamuda xiqqaan qorannoof fudhatama.
- Chorionic villus sampling (CVS): Hojimaata tishuu xiqqaa gadameessa keessaa fudhachuun ulfa torban 10 irraa eegalee qorachuu of keessaa qabu.
Waa’ee qorannoowwan kanaa hakiima kee waliin haasa’uudhaan caalaatti baruu dandeessa.
Wal’aansi SMA maal fa’a?
Kan nama dhibu garuu hanga ammaatti qorichi SMA hin jiru. Garuu abdii hin dhabinaa. Wantoonni har'a waggoota 10 duraa irraa baayyee adda. Mallattoolee dhukkuba kanaa to'achuuf, qulqullina jireenya daa'ima keessanii fooyyessuuf, rakkoolee mudatan ittisuuf wantoota gochuu dandeessan hedduudha. Kana malees, yaaliiwwan haaraa fi bu’a qabeessa ta’an kanneen adeemsa dhukkubichaa jijjiiruu danda’an yeroo dhiyoo asitti argamuu danda’aniiru.
1. Tajaajila bulchiinsa mallattoo fi deeggarsa
Isaan kun jireenya guyyaa guyyaa daa’imaaf salphisuu fi jabaatanii akka turaniif gargaaru.
- Wal'aansa qaamaa: Maashaalee cimsuuf gargaara, lafee akka hin jabaanne , fi haala dhaabbii sirrii ta'e eeguuf gargaara.
- Wal’aansa hojii: Daa’imni hojiiwwan guyyaa guyyaa of danda’ee akka raawwatu gargaara, kan akka nyaachuu fi uffachuu.
- Meeshaalee gargaarsaa: Wantoota akka deemsa miillaa, wiilcheeriifi qaphxii dugda kee qajeelaa akka ta’uuf.
- Yaala dubbii fi liqimsuu: Daa’imman rakkina liqimsuu qaban nyaata nagaan akka nyaatan akka baratan gargaara.
- Nyaata kennuu: Yoo liqimsuun baay’ee rakkisaa ta’e, tuubii nyaataa karaa hidhii ykn karaa garaa kallattiin gara garaacha keessa seena.
- Deeggarsa sirna hargansuu: Rakkoo hafuura baafachuudhaaf maashiniiwwan addaa (assisted ventilation) fayyadamu.
2. Wal’aansa farmaakooloojii ammayyaa
Isaan kun wantoota wal'aansa SMA warraaqsa fidan. Isaanis sababa bu’uuraa dhukkubichaa, hanqina pirootiinii ilaalu.
- Yaala dhukkuba fooyyessuu: Qorichootni kun jiinii gargaaraa `SMN2` jedhamu kakaasuun pirootiinii SMN baay'ee akka oomishu taasisa.
- Nusinersen (Spinraza®): Kun qoricha dhangala’aa naannoo lafee dugdaatti lilmoodhaan naqamuudha.
- Risdiplam (Evrysdi®): Kun qoricha afaaniin guyyaa guyyaan fudhatamudha.
- Yaala bakka bu’iinsa jiinii: 1.1.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Kun qoricha addunyaa irratti qaaliin keessaa isa tokko. Jiinii SMN1 mudaa qabu jiini SMN1 fayyaa fi hojiirra oolu bakka buusuun hojjeta. Daa’imman umuriin isaanii waggaa 2 gadi ta’eef yeroo tokko hidda dhiigaa keessaa (IV) kan kennamudha.
Wal’aansoowwan haaraan kun keessumaa mallattoolee dhukkubaa kanaan dura ykn sadarkaa jalqabaa irratti yoo kennaman baay’ee bu’a qabeessa ta’uun isaanii mirkanaa’eera.
Gaaffiiwwan hakiima kee gaafachuu qabdu
Mucaan keessan SMA akka qabu yeroo bartan gaaffii baay'ee sammuu keessan keessatti qabaachuun waanuma jiruudha. Waan tokkollee duubatti hin deebisin, doktora kee gaafadhu.
- Mucaan koo gosa SMA akkamii qaba?
- Akka gosa kanaatti gara fuulduraatti haala akkamii eeguu dandeenya?
- Wal’aansoowwan mucaa kootiif gaarii ta’an akkamii?
- Wal’aansoowwan kun miidhaa cinaa qabaa?
- Miseensonni maatii keenyaa kaan ykn daa’imni keenya itti aanu dhukkuba kanaan qabamuuf saaxilamoo? Qorannoo jeneetikii gochuu qabnaa?
- Daa’imni kun kunuunsa itti fufiinsa qabu akkamii barbaachisa?
- Mallattoolee rakkoolee akkamii addatti beekuu qaba?
Qorannoo SMA wajjin wal’aansoo qabuun qormaata ta’uu danda’a. Garuu kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Gorsa fayyaa sirrii, yaala, fi jaalalaa fi deeggarsa maatiitiin, mucaa keessaniif jireenya hundarra gaarii taʼe kennuu dandeessu.
Ergaa Manaa Fudhachuu
- Spinal Muscular Atrophy (SMA) dhukkuba jeneetikii warra irraa dhaalamuudha. Seelii narvii lafee dugdaatti argamu irratti dhiibbaa uumuun maashaalee suuta suutaan dadhabsiisa.
- Hamma dhukkubichaa irratti hundaa’uun gosa hedduu qaba. Gosti 1ffaan gosa cimaa yoo ta’u, gosti 4ffaan immoo isa salphaadha.
- Mallattoowwan akka sochiin hir’achuu, morma qabachuuf rakkachuu ykn daa’ima keessatti dadhabbii yoo argite hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa gaafadhu.
- Qorannoon jeneetikii dhukkuba kana sirritti mirkaneessuu danda'a.
- Dhukkubni kun guutummaatti fayyuu kan hin dandeenye ta’us, wal’aansi ammayyaa kan akka Zolgensma® fi Spinraza® adeemsa dhukkubichaa guutummaatti jechuun ni danda’ama jijjiiruun umurii daa’ima tokkoo fi qulqullina jireenya isaa baay’ee fooyyessuu danda’a.
- Tajaajilli deggersaa kan akka wal’aansa qaamaa fi wal’aansa hojii bulchiinsa daa’imaaf barbaachisaa dha.
- Doktora daa’ima kee yaalu waliin ifatti haasa’ii gaaffilee hunda gaafadhu.
💬 Comments (0)
Hanga ammaatti yaadni tokkollee hin maxxanfamne. Yaada keessan yeroo jalqabaaf asitti dabalaa.
Yaada keessan itti dabalaa