Dhukkubni Ximotewos Siindiroomii maali? Mucaan keessan dhiibbaa kana ni qabaa? Haa dubbannu!

Rakkoo onnee daa'ima kee isa xiqqaa, ykn jijjiirama bifa ykn guddina isaanii ni yaaddoftaa? Yeroo tokko tokko, sababni bu'uuraa haala jeneetikii waa'ee isaa baay'ee hin dhageenye ta'uu danda'a. Haala akkasii keessaa inni baayʼee hin argamne garuu barbaachisaa taʼee fi waaʼee isaa beekuu qabnu tokko, Siindiroomii Ximotewoos dha. Har'a, waa'ee isaa salphaatti, haala isin hubachuu dandeessaniin ni dubbanna.

Dhukkubni Ximotewos Siindiroomii maali?

Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni Ximotewoos dhukkuba jeneetikii baayʼee hin mulʼannedha. Onnee, bifa, sirna narvii fi sirna ittisa qaamaa daa’ima keessanii irratti dhiibbaa uumuu danda’a . Mallattoon kun garaagarummaa qabaachuu kan dandaʼu siʼa taʼu, daaʼimman tokko tokkos rakkoon sirba onnee lubbuu namaa balaadhaaf saaxilu qabaachuu dandaʼa.

Kana eenyutu argata? Akkamitti dhaalama?

Amma, ‘Kana eenyutu argata?’ jettanii yaaddu taʼa. Timothy syndrome haala jeneetikii waan ta'eef namni kamiyyuu qabamuu danda'a. Akkasitti ta'a:

• Yeroo baayyee daa’imni tokko haala kana warra tokko qofa irraa dhaalu qaba, kunis dhaala otoosoomaa ol’aanaa jedhama.
• Yeroo tokko tokko, kan nama ajaa’ibu, daa’imni tokko warra mallattoo hin qabne irraa haala kana dhaaluu danda’a. Sababni isaas, jiiniin dhiibbaa irra gahe seelii hunda keessatti utuu hin taʼin, seelii qaama warraa tokko tokko qofa keessatti argamu dandaʼa . Kunis haala `mosaic` jedhama.
• Haa ta’u malee, cimina mallattoolee kanaa irraa kan ka’e, namni dhukkuba Timothy syndrome qabu jiinii kana dhaloota itti aanutti dabarsuun isaa baay’ee xiqqaadha.
• Yeroo baayyee, haalli kun kan uumamu sababa garaagarummaa jeneetikii haaraatiin, seenaa maatii tokko malee . Kunis sababa jijjiirama jeneetikii haaraatiin.

Kun hangam baramaa dha?

Hammam akka baay’atu yoo ilaalle, Timothy syndrome dhukkuba baay’ee baay’ee hin argamnedha . Addunyaa guutuutti namoota 100 gadi qofatu qaba jedhamee beekama. Kanaaf baay'ee hin dubbatamu.

Mallattoon dhukkuba Timothy Syndrome maali?

Mallattoowwan kun daa’ima tokko irraa gara daa’ima biraatti garaagarummaa qabaachuu kan danda’an yoo ta’u, hammi mallattoolee kanaas garaagarummaa qabaachuu danda’a. Mucaan keessan mallattoolee tokko tokko qabaachuu danda’a, garuu tokko tokko qabaachuu dhiisuu danda’u. Mallattoowwan kun irra caalaa onnee, bifa qaamaa fi hojiiwwan qaamaa biroo irratti dhiibbaa geessisu .

Mallattoolee onnee miidhan

Mallattoowwan onnee wajjin walqabatan wanti xiyyeeffannoo kennuu qabu hunda caalaa barbaachisaa ta’eedha, kunis lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda’a.

• Harka kee garaa daa’ima kee irra yeroo kaa’attu dha’annaan onnee saffisaa ykn sirrii hin taane (dha’annaa onnee) hubachuu dandeessa.
• Akka tasaa of wallaaluu (syncope) .

Kunis sababa:

• Dha’annaa onnee gidduutti yeroo dheeraaf dhaabbachuu . Doktooronni kana `QT yeroo dheeraa` jedhanii waamu.
• Dhukkubni onnee dhalootaan dhufu (mudaa caasaa onnee yeroo dhalatan keessatti argamu) dandeettii onnee dhiiga paampii gochuu irratti dhiibbaa uumuu danda'a.
• Sagalee onnee sirrii hin taane (arrhythmia) .
• Goleewwan onnee gadii (ventricles) baayyee saffisaan dha'atu (`ventricular tachycardia`) . Kun balaa guddaa qaba.

Mallattoowwan onnee wajjin walqabatan kun lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu akka dandaʼan yaadadhu . Kana irratti of eeggannoo guddaa gochuu qabda sababiin isaas onneen akka tasaa akka dhaabbatu (cardiac arrest) ykn du’a tasaa illee si geessuu danda’a.

Amaloota bifa qaamaa wajjin walqabatan

Ijoolleen dhukkuba Timothy syndrome qaban amala qaamaa addaa tokko tokko kan yeroo dhalatan mul’atu qabu:

• Gogaan quba gidduu jiru walitti hidhama (`cutaneous syndactyly`) . Akka kan hantuutaa. Harkaa fi miila lamaan irratti uumamuu danda’a.
• Riqichi qaawwa hidhii gidduu jiru diriirsuu .
• Gurri yeroo idilee caalaa gadi bu'ee kaa'ama .
• Caccabsuu jilba gubbaa .
• Funyaan gubbaa qallachuu .
• Ilkaan cicciruu fi qaxxaamuraa ta'uu .
• Rifeensa dhabuu, akka waan yeroo dhalatan rifeensa mataa badeetti .

Mallattoolee sirna qaamaa irratti dhiibbaa geessisan

Haalli kun kutaalee sammuu daa'imaa kanneen sirna qaamaa tokko tokko to'atanis ni miidha. Kanaaf, mallattoolee akka:

• Harkifannaa guddinaa fi rakkoo dalagaa hubannoo . Haasa’uu fi deemuun ijoollee biroo wajjin wal bira qabamee yoo ilaalamu harkifachuu danda’a.
• Yeroo baayyee dhukkuba kanaan qabamuu . Sababa dandeettii dhukkuba ofirraa ittisuu gadi aanaa ta’een dhukkuboonni salphaatti babal’atu.
• Sadarkaan sukkaara dhiigaa gadi bu’uu (hypoglycemia) .
• Ho’i qaamaa hir’achuu (hypothermia) .
• Dhukkuba garaachaa (kunniin dhukkuba garaachaa ykn dhukkuba garaachaa footosensitive jedhamus ni danda’u) .
• Namoota biroo wajjin wal qunnamuu fi hawaasummaa ta’uuf rakkachuu (otism spectrum disorder) . Addunyaa mataa isaanii keessa akka jiran itti dhaga’amuu danda’a.

Dhukkuba Ximotewoos Siindirmii fida maali?

Sababa kanaa yoo ilaalle, Timothy syndrome kan dhufu garaagarummaa jeneetikii ykn jijjiirama jiinii `CACNA1C` . Jiiniin kun pirootiinii ayoonota kaalsiyeemii gara seelii onnee keenyaa (cardiomyocytes) fi gara seelii sammuu keenyaatti (neurons) geessu akka hojjennu nu qajeelcha.

Mee yaadi, pirootiiniin jiiniin `CACNA1C` jedhamuun oomishamu akka balbalaati. Balballi kun banamee cufama, kunis atoomonni kaalsiyeemii seelii keessa akka seenanii fi ba’an taasisa. Yeroo jijjiiramni jeneetikii uumamu balballi kun osoo sirnaan hin cufamin banaa taʼee hafa . Sana booda kaalsiyeemiin walitti fufiinsaan gara seelii yaa’a. Kaalsiyeemiin garmalee kun yeroo kuufamu mallattoon dhukkuba Ximootewoos kan mul’atu yoo ta’u, sirnoonni qaamaa tokko tokko sirnaan hin hojjetan.

Atoomonni kaalsiyeemii kun qaama keenyaaf baay’ee barbaachisoodha:

• Sochii elektirikii seelii to’achuu.
• Seelonni waliin walqunnamu.
• Maashaaleen akka walitti qabaman gargaara.
• Jiiniiwwan guddina sammuu fi lafee wajjin walqabatan yeroo sadarkaa micireetti to’achuu.

Doktooronni kana akkamitti adda baasu?

Timothy syndrome dhalachuu duras ta'e booda adda baafamuu danda'a .

• During a ultrasound scan while the baby is still in the womb , doktorri dha'annaan onnee daa'imaa idilee ta'uu isaa ni ilaala. Saffisni onnee hin baramne kan Timothy syndrome wajjin walqabatu dha’annaa onnee suuta jedhu daa’ima gadameessa keessa jiruudha (fetal bradycardia) .
• Erga daa'imni dhalatee booda qorannoon `EKG` (Electrocardiogram) jedhamuun sirba onnee daa'imaa ilaaluun ni danda'ama.

Kana malees, qorannoowwan kun haala kana mirkaneessuuf illee gargaaru:

• Qorannoo jeneetikii jiinii mallattoolee fidu adda baasuuf .
• Qormaata suuraa biroo (fkn MRI, CT scan, X-ray) .
• Fayyaa onnee ilaaluuf ogeessa onnee .
• Qorannoon ogeessa niwurooloogii hojii sirna narvii ilaaluuf godhu .
• Mallattoon dabalataa jiraachuu isaa ilaaluuf qorannoo dhiigaa .

Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a?

Xiyyeeffannaan wal'aansa dhukkuba Timothy syndrome inni guddaan mallattoolee lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda'an kanneen onnee irratti dhiibbaa geessisan to'achuudha :

• Qorichoota dha'annaa onnee to'achuuf gargaaran (fkn `beta-blockers`) .
• Meeshaa kaardiyoovartara defibrilaator (ICD) ykn pacemaker implanted fayyadamuu . Isaan kun yoo akka tasaa onneen sirna hin qabne ta’e akka deebi’uuf gargaaru.

Kana malees, mallattoolee biroo daa’ima kana miidhuu danda’aniif yaaliiwwan ni jiru:

• Infeekshinii yaaluuf qoricha farra baakteeriyaa kennuu .
• Sirreeffama baqaqsanii hodhuun gogaa quba gidduutti walitti maxxanuu .
• Yeroo hunda hamma sukkaara dhiigaa hordofuu .
• Rakkoo barumsaa daa’imaa gargaaruuf sagantaalee barnoota addaatti erguu .

Wal’aansa kana keessatti rakkoon mul’atu jiraa?

Daa'imman dhukkuba Timothy syndrome qaban yeroo qoricha sammuu namaa hadoochu fudhatan carraan onnee arrhythmias fi rakkoo onneetiin qabamuu isaanii guddaadha . Keessattuu qoricha anesthesia kanneen QT interval dheeressan irratti kun dhugaadha. Kanaafuu, baqaqsanii hodhuu dura waa’ee kanaa hakiima kee beeksisuun barbaachisaadha.

Dhibeen Timothy Syndrome ittisuun ni danda'amaa?

Dhugumatti dhukkubni Timothy syndrome waan ittifamuu danda’u miti.Sababni isaas kun jijjiirama jeneetikii irraa kan ka’e waan ta’eef. Dhaaluun ni danda’ama, ykn seenaa maatii tokko malee akka tasaa guddachuu danda’a.

Haa ta’u malee, ulfa ta’uuf karoorfattee fi balaa daa’ima dhukkuba jeneetikii akka Timothy syndrome qabu qabaachuuf qabdu beekuu yoo barbaadde, waa’ee gorsa jeneetikii fi qorannoo jeneetikii hakiima kee wajjin haasa’uu dandeessa .

Mucaan koo dhukkuba Timothy Syndrome yoo qabaate maaltu ta’a?

Haala kanaaf qorichi hin jiru , garuu wal'aansi mallattoolee lubbuu daa'imaa balaadhaaf saaxilan hir'isuu fi qulqullina jireenya isaanii fooyyessuu danda'a .

Daa'imman dhukkuba onnee cimaa qabaniif raajiin gaarii miti . Sababa haalawwan akka arrhythmias ykn ventricular tachycardia irraa kan ka’e, carraan du’aa daa’imummaa jalqabaa gara 80% dha . Kun dhagahuun nama gaddisiisa, garuu dhugaa beekuun barbaachisaadha.

Haa taʼu malee, namoota dhukkuba Ximotewos sindiroomii cimaa hin taane keessatti buʼaan isaa fooyyaʼuu dandaʼa .

Daa'ima haala kana qabu akkamitti kunuunsitu?

Mallattoon dhukkuba Timothy syndrome lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu waan danda’uuf, fayyaa waliigalaa isaanii, keessumaa fayyaa onnee isaanii hordofuuf yeroo hunda hakiima daa’ima keessanii ilaaluun barbaachisaa dha . Yeroo hunda sakatta’uun mallattoolee haaraa kamiyyuu dafanii adda baasuu fi yaaluuf gargaaruu danda’a.

Yoo daa’imni keessan harkifannaa guddinaa ykn rakkoo barumsaa qabaate, sagantaaleen barnoota addaa ykn yaaliiwwan deggersaa hojii mana barumsaa irratti daa’ima keessan gargaaruu danda’u .

Mucaa koo yoom gara doktoraatti geessuun qaba? Yeroo balaa tasaa maal gochuu qabna?

Mucaan keessan mallattoolee dhukkuba Timothy syndrome kan akka infekshinii, ho’a qaamaa eeguuf rakkachuu ykn sukkaara dhiigaa yeroo baay’ee gadi bu’uu yoo qabaate , doktora ilaaluu keessan hin dagatinaa.

Mallattoowwan ciccimoon, kan akka garaa kaasaa fi dha’annaan onnee sirrii hin taane (keessumaa yoo dha’annaan onnee baay’ee saffisaa ykn sirrii hin taane) , lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda’a, hatattamaan yaala fayyaa barbaadu . Yoo kun ta’e gara kutaa balaa tasaa (ER) dhaqi ykn 911 bilbili.

Gaaffii akkamii doktora daa’ima keessanii gaafachuu qabdu?

Gaaffiiwwan akka kanaa doktora daa'ima keessanii gaafachuun gaariidha:

• Qorichi ajajte kun miidhaa cinaa qabaa?
• Mucaan koo baqaqsanii hodhuu barbaachisa?
• Mucaan koo fayyaa baqaqsanii hodhuudhaaf gahaadhaa?
• Mallattoolee mucaa koo akkamittan hordofa?

Haala jeneetikii baayʼee hin argamne tokko wajjin walʼaansoo qabuun warra haaraa fi ijoolleesaaniitiif qormaata taʼuu dandaʼa. Fayyaa daa’ima keessanii sirriitti hordofuun barbaachisaa dha, keessumaa yaaliin mallattoolee to’achuu fi yeroo daa’imni keessan isin waliin dabarsuu danda’u dabaluu isaa ilaaluun barbaachisaadha. Kunuunsa mucaa keessanii yommuu yaaddan waaʼee ofii keessanii fi waaʼee maatii keessanii yaadi. Akkasumas dhiphinaafi yaaddoo hir’isuuf gorsaa fayyaa sammuu gahumsa qabu waliin haasa’uun, akkasumas akkamitti daa’ima keessan gargaaruu akka dandeessan baruun barbaachisaadha.

Wantoota kana yaadadhu (Take-Home Message) .

Timothy syndrome baayyee hin mul’anne, garuu haala jeneetikii hamaa ta’eedha.

• Yeroo hunda of eeggadhu, dhiibbaa guddaa onnee irratti waan qabuuf .
• Mallattoon dhukkubaa daa'ima irraa gara daa'imaatti garaagarummaa qaba .
• Dafanii adda baasuu fi yaaliin sirrii ta’e qulqullina jireenya daa’imaa fooyyessuu danda’a.
• Gorsa fayyaa hordofuu fi qorannoo sagantaa qabame irraa hafuu dhiisuun baayyee barbaachisaadha .
• Imala kana irratti kophaa kee miti. Doktoroota, gorsitootaa fi namoota jaallattan irraa deeggarsa argadhaa .

` Timothy syndrome, Timothy syndrome, dhukkuba jeneetikii, dhukkuba onnee, dhukkuba daa'imummaa, harkifannaa guddinaa, jiini CACNA1C, dhukkuboota hin baay'anne