Mucaan keessan inni xiqqaan ijoollee kaan caalaa xiqqoo booda haasaʼuu ykn deemuu jalqabee? Bakka tokko turuuf rakkataa? Yeroo tokko tokko karaa ajaa'ibaatiin harka isaa ni raasaa, moo qajeelee ija keessa si ilaaluu hin danda'u? Akka warraatti waan akkanaa yeroo argitu sodaa fi yaaddoon sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Har'a waa'ee haala jeneetikii mallattoolee kana fiduu danda'u, garuu hawaasa keenya keessatti baay'ee hin dubbatamne dubbanna. Kunis Fragile X Syndrome jedhama. Mee waa'ee isaa salphaatti, karaa namni hundi hubachuu danda'uun haa dubbannu.
Fragile X Syndrome jechuun maal jechuudha, salphaatti yoo ilaalle?
Salphaatti yoo ilaalle, kun haala jeneetikii ti . Kana jechuun, waan badii ykn dagannoon nama kamiinuu ta'u miti. Waan daa'imni ittiin dhalatudha. Haalli kun barumsa, amala, bifa, yeroo tokko tokko immoo fayyaa daa'imaa illee dhiibbaa uumuu danda'a.
Asitti wanti yaadatamuu qabu akka waliigalaatti ijoolleen dhiiraa shamarran caalaa haala kanaan akka malee miidhamuu isaaniiti. Sababni kanaa booda ni ilaalla. Daa’imman haala kana qaban hir’ina barumsaa fi daangeffamni guddina sammuu isaan mudachuu danda’a. Haa ta’u malee, ijoolleen kun wal’aansa sirrii, barnoota addaa fi wal’aansa sirrii ta’een dandeettii isaanii guutuu akka guddisan gargaaruu dandeenya .
Mallattoowwan daa’imni haala kana keessatti argisiisu maali?
Daa’imni Fragile X qabu mallattoolee adda addaa agarsiisuu danda’a. Daa’imman tokko tokko mallattoolee kana baay’ee salphaa ta’een agarsiisuu kan danda’an yoo ta’u, kaan ammoo akka malee miidhamuu danda’u. Mallattoolee kana sirriitti hubachuuf gabatee kana haa ilaallu.
| Gosa amala | Wantoota arguu qabnu |
|---|---|
| Rakkoolee guddinaa fi barumsa waliin walqabatan |
|
| Rakkoo amalaafi miiraa | |
| Amaloota bifa qaamaa |
Wanti guddaan daa’imni hundi amala kana hunda hin qabaatu. Akkasumas daa'imni tokko amala kana keessaa tokko ykn lama waan qabuuf Fragile X qaba jechuu miti.Qorannoo sirrii ta'eef doktora ilaaluun kee hin oolu.
Walitti dhufeenyi Fragile X, Autism fi ADHD gidduu jiru maali?
Kun qabxii baay’ee barbaachisaa ta’es. Daa’imman Fragile X qaban baay’een isaaniis haalawwan akka otizimii ykn ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) qabaachuu danda’u.
- Daa'imman Fragile X qaban keessaa gara %40 ta'anis otizimii qabaachuu hin oolan .
- Akkasumas hanga %80 ADHD ykn ADD (attention deficit hyperactivity disorder) qabaachuu danda'u.
Yoo daa’imni tokko Fragile X fi autism lamaan isaanii iyyuu qabaate, carraan dhukkubbii garaachaa, rakkoo hirribaa fi rakkoo amala qabaachuu isaa guddaadha.
Dhukkubni kun akkamitti uumama? Dhaaladhaa?
Eeyyee, kunis jijjiirama jeneetikii dhalootaa dhalootatti dhaaluun kan dhufudha. Mee kana xiqqoo salphaatti haa hubannu.
Qaama keenya keessa kiroomozoomii X irratti jiiniin `FMR1` jedhamu jira. Hojiin jiini kanaa inni guddaan pirootiinii addaa (FMR protein) kan seelonni narvii sammuu keenya keessa jiran sirnaan akka wal qunnaman gargaaru oomishuuf. Pirootiiniin kun guddina sammuu fayya qabeessa ta'eef barbaachisaa dha.
Mucaa Fragile X qabu keessatti jijjiiramni jiini `FMR1` keessatti uumamu pirootiinii barbaachisaa kana baay'ee xiqqaa ykn homaa hin oomishu. Kunis guddinaa fi hojii sammuu ni jeeqa.
Ijoolleen dhiiraa maaliif caalaatti miidhamu?
Mee yaadi, daa’imni dubaraa tokko kiroomozoomii X lama (XX) qaba. Kanaafuu jiiniin `FMR1` kiroomozoomii X tokko irratti mudaan yoo jiraatellee, kiroomozoomii X fayyaa ta'e inni kaan yeroo baayyee mudaa sanaaf beenyaa kaffala. Kanaaf daa’imman dubaraa mallattoolee xiqqaa ykn baay’ee salphaa agarsiisu.
Garuu daa'imni dhiiraa kiroomozoomii X tokkoo fi kiroomozoomii Y tokko (XY) qaba. Kanaafuu, jiiniin `FMR1` kiroomozoomii X tokkicha sana irratti mudaan yoo jiraate, kiroomozoomii X kan biraa beenyaa isaaf kaffalu hin jiru. Kanaafidha mallattoon dhukkuba kanaa daa'imman dhiiraa irratti caalaatti kan cimuuf.
Haati tokko jiiniin mudaa qabu kana yoo qabaatte, ijoollee ishee keessaa tokko (dhiira ykn dubartii) carraa dhaaluu %50 qaba. Abbaan jiinii kana yoo qabaate ijoollee isaa dubaraa qofaaf dabarsuu danda'a.
Haala kana akkamitti adda baasuu dandeenya?
Haalli kun qorannoo jeneetikii qofaan mirkanaa’inaan adda baafamuu danda’a. Kunis qorannoo dhiigaa salphaa kan dabalatudha. Saamuda dhiigaa kun jijjiirama jiinii `FMR1` keessatti mul'atu sakatta'uuf oola.
Yeroo ulfaa illee daa’imni haala kana qabaachuu fi dhiisuu isaa adda baasuuf qorannoon godhamuu danda’a.
- Amniocentesis: Dhangala’aa amniotic hamma xiqqoo gadameessa haadha keessaa fudhachuun qorachuu.
- Chorionic Villus Sampling (CVS): Saamuda seelii xiqqaan gadameessa keessaa fudhatamee qoratama.
Waa’ee qorannoowwan kanaa murtoo gochuu kee dura, bu’aa fi miidhaa isaa hakiima kee waliin mari’achuun baay’ee barbaachisaadha .
Mucaa sana gargaaruuf maal gochuu dandeenya?
Kun haala jeneetikii waan ta'eef "rasaasni falfalaa" guutummaatti fayyisuu danda'u hin jiru. Garuu mallattoolee daa'ima tokkoo to'achuuf, akka baratan gargaaruu fi jireenya milkaa'aa ta'eef karaa banuuf wantoota gochuu dandeenyu baay'eedha. Asitti wanti guddaan hamma danda’ametti dafanii gidduu seenuudha (early intervention).
| Malleen gargaaran | Ibsa |
|---|---|
| Wal'aansoowwan |
|
| Barnoota addaa | Karoora barnoota addaa dandeettii barumsaa daa’imaa wajjin walsimu qopheessuuf mana barumsichaa waliin hojjechuu. |
| Qorichoota | |
| Naannoo deggersa qabu |
Fuuldurri ijoollee kanaa maal fakkaata?
Warraaf rakkoo guddaa kana. Fragile X haala lubbuu namaa balaa irra buusu miti. Umuriin nama haala kana qabuu fi nama fayyaa idilee wajjin wal fakkaata.
Deeggarsa fi leenjii sirrii ta’een namoonni haala kana qaban hedduun jireenya milkaa’aa fi gammachuu qabu jiraachuu danda’u. Tokko tokko hanga ga’eessotaatti deeggarsa sadarkaa tokko tokko isaan barbaachisuu danda’a. Garuu irra caalaan isaanii mana barumsaa dhaquu, kitaaba dubbisuu, waan haaraa barachuu, hojjechuu fi ofii isaaniitiin waan tokko hojjechuu danda’u. Wanti guddaan dandeettii daa'imaa hubatanii haaluma kanaan deggeruudha.
Ergaa Manaa Fudhachuu
- Fragile X Syndrome badii nama tokkoo osoo hin taane, haala jeneetikii dhaloota irraa dhaaludha.
- Mallattoon kun ijoollee dhiiraa ijoollee durbaa caalaa akka malee miidhuu danda’a.
- Harkifannaa guddinaa, rakkoo dubbii, rakkoo barachuu ykn rakkoo amala daa’ima keessan irratti yoo argitan, waa’ee kanaa doktora waliin haasa’aa.
- Haalli kun guutummaatti fayyuu kan hin dandeenye ta’us, mallattoon isaa wal’aansaa fi qorichaan baay’ee gaarii ta’ee to’achuun ni danda’ama.
- Dhukkuba kana dafanii adda baasuun daa’imaaf deeggarsa barbaachisu gochuun egeree milkaa’aa akka argatan gargaaruu keessatti karaa dheeraa deema.
- Yoo waa’ee daa’ima keessanii shakkii qabaattan, wanti hundarra gaariin gorsa argachuuf ogeessa fayyaa daa’immanii ykn hakiima maatii keessan mariisisuudha.
💬 Comments (0)
Hanga ammaatti yaadni tokkollee hin maxxanfamne. Yaada keessan yeroo jalqabaaf asitti dabalaa.
Yaada keessan itti dabalaa