Qaamni keenya seelii tiriiliyoonaan lakkaa’aman irraa akka ijaarame ni beekna. Yeroo baayʼee tokkoon tokkoon seelota kanaa akkuma kooppiiwwan pilaanii tokkoo hedduutti odeeffannoo jeneetikii tokko akka qabanitti yaadna. Garuu yeroo tokko tokko kun xiqqoo adda ta'uu danda'a. Mee seelonni qaama kee keessa jiran tokko tokko pilaanii jeneetikii tokko kan qaban siʼa taʼu, seelonni tokko tokko immoo pilaanii jeneetikii xiqqoo adda taʼe akka qaban yaadi. Kana jechuun qoricha keessatti mosaicism jennee waamna.
Salphaatti yoo ilaalle, Musee jechuun maali?
Salphaatti yoo ilaalle, Moosaayizimiin qaama nama tokkoo keessatti gareewwan seelii jeneetikiidhaan adda ta’an lamaa fi isaa ol jiraachuu isaaniiti. Kun akka aartii moosaajiiti. Akkuma tiloonni xixiqqoo halluu fi boca adda addaa qaban walitti dhufanii fakkii bareedaa uumuuf, wanti asitti ta’u seelonni jeneetikii adda addaa qaban walitti dhufanii qaama tokko uumuudha.
Kanaaf fakkeenyi gaariin garaagarummaa baay’ina kiroomozoomii ti. Namni fayyaa qabu tokko tokkoon seelii keessatti kiroomozoomii 46 qaba. Haa ta’u malee, nama moozaayizimii qabu keessatti seelonni tokko tokko kiroomozoomii 46 kan qaban yoo ta’u, gareen seelotaa kan biraa lakkoofsa adda ta’e kan akka kiroomozoomii 47 ykn 45 qabaachuu danda’u. Garaagarummaan jeneetikii kun yeroo dhalatan rakkoo fayyaa tokko tokko, yeroo tokko tokko immoo yeroo booda rakkoo fiduu danda’a.
Dhukkuboonni akkamii moosaajii wajjin walqabsiisuu danda’u?
Moosaayizimiin dhukkuboota adda addaa fiduu danda’a. Garuu bu’aan kun nama irraa gara namatti baay’ee garaagarummaa qaba. Innis dhibbeentaa seelii qaama keessatti hin baramnee fi qaamolee seelonni sun keessa jiran irratti hundaa’a. Mee dhukkuboota gurguddoo kanaan walqabatan tokko tokko haa ilaallu.
| Haala | Dhiibbaa fi amala waliigalaa |
|---|---|
| Siindiroomii Moosaajii Daawuun | Kun gosa dhukkuba Daawuun Siindiroomii ti. Hir’ina sammuu, dadhabina maashaalee fi fuula diriiraa fiduu danda’a. Ijoolleen tokko tokkos dhukkuba onnee, rakkoo bullaa'insa nyaataa fi rakkoo taayirooyidii qabaachuu danda'u. |
| Siindiroomii moosaajii Paaliister-Killaan | Haala kana keessattillee dadhabbii maashaa, harkifannaa sammuu, rifeensi qallachuu, halluu gogaa sirrii hin taanee fi hanqinni dhalootaa biroo ni mul’ata. |
| SOX2 anooftalmiyaa siindiroomii | Kun haala baay’ee hin mul’anne yoo ta’u, rakkoolee ciccimoo kanneen akka daa’imni ija malee dhalachuu, garaa kaasaa, rakkoo guddina sammuu, fi guddina qaamaa harkifachuu fiduu danda’uudha. |
| Tiraayisoomii 18 (Moosaajii) . | Kunis haala guddinni daa'imaa gadameessa keessatti itti dhaabatudha. Daa’imni kun mataa idilee caalaa xiqqaa, mudaa onnee fi mudaa qaamolee biroo qabaachuu danda’a. Kan nama dhibu daa’imman haala kanaan qabaman hedduun waggaa jalqabaa isaanii ol hin jiraatan. |
Kana malees, moozaayizimiin wantoota kiroomozoomii biroo kan akka Turner syndrome fi gosoota kaansarii tokko tokko keessumaa kaansarii dhiigaa wajjin walqabatee jiraachuu dandaʼa.
Haalli kun maaliif uuma?
Kun dhugumatti yeroo baay’ee akka tasaa ta’a. Kunis badii eenyuu irraa kan ka'e miti. Mee yaadi, hanqaaquun haadha sanyii abbaatiin erga dhalatee booda seelii (zaayigootiin) inni jalqabaa uumamu qoqqoodamuu jalqaba. Haala kanaan seelii tokko lama, lama, afur, afur, saddeet fi kkftti akkuma qoodamu miciree ni guddata.
Yeroo qoqqoodinsa seelii kanaa, tokkoon tokkoon seelii haaraan kooppii sirrii kiroomozoomii seelii jalqabaa argachuu qaba. Garuu baayyee yeroo muraasaaf, adeemsa waraabbii kana keessatti dogongorri uumamuu danda'a. Dogoggorri kun seelii haaraan kun lakkoofsa kiroomozoomii adda addaa akka qabaatu gochuu danda’a. Seelii mudaa qabu yeroo qoqqoodamuu itti fufu qaamni dhaloota seelii uumama jeneetikii hin baramne qabu uuma. Seelonni jalqabaa fi fayyaa taʼanis qoqqoodamuu itti fufaniiru, kanaaf dhuma irratti qaamni tuuta seelii lama qaba.
- Moosaayizimii sadarkaa olaanaa: Mudaan kun guddina miciree keessatti baay’ee jalqaba yoo uumame, seelonni hin baramne dhibbeentaan guddaan (%50 fi isaa ol) qaama guutuu keessatti babal’atu.
- Moosaayizimii sadarkaa gadi aanaa: Mudaan kun sadarkaa guddinaa boodaatti yoo uumame lakkoofsi seelii dhibee kanaan miidhame xiqqaadha.
Gosoonni moosaajii gurguddoon jiruu?
Eeyyee, Musee gosoota gurguddoo hedduutti ramadamuu danda’a. Kana hubachuun maalummaa haala sanaa hubannoo gaarii akka argattu si gargaaruu danda’a.
| Ramaddii | Ibsa salphaa |
|---|---|
| Gosa seelii dhiibbaa irra gahe irratti hundaa’a | |
| Moosaajii Soomaatikii | Asitti jijjiiramni jeneetikii seelii qaamaa idilee (seelota soomaatikii) qofa keessatti argama. Kana jechuun seelonni qaamolee akka gogaa, sammuu fi onnee keessa jiran. Wanti guddaan, haalli kun seelii walhormaataa (hanqaaquu fi isparmii) irratti dhiibbaa waan hin geessisneef, warra irraa gara ijoolleetti hin dhaaltu. |
| Moosaajii Sarara Jarmanii | Jijjiiramni jeneetikii seelii sarara jarmii qofa keessatti, jechuunis hanqaaquu ykn isparmii keessatti argama. Kanaaf, warri mallattoo tokkollee yoo hin qabaannellee, ijoolleen isaanii haala jeneetikii kana dhaaluuf balaadhaaf saaxilamu. |
| Akka qaama keessatti babal'ateen | |
| Moosaajii Waliigalaa | Asitti seelonni hin baramne guutummaa qaama daa’imaa keessatti argamu. |
| Moosaajii kan hidhame | Asitti seelonni hin baramne guutummaa qaamaa keessatti kan hin argamne yoo ta’u, qaama ykn tishuu murtaa’e kan akka sammuu, onnee ykn kalee qofa irratti kan daangeffamanidha. Fakkeenyaaf, haalli Confined Placental Mosaicism jedhamu kan gadameessa qofa irratti daangeffame jira. |
Doktooronni haala kana akkamitti adda baasu?
Moosaajii adda baasuuf qorannoon jeneetikii addaa barbaachisa.
- Qorannoo Da’umsa Duraa: Yeroo ulfaa daa’imni tokko Mosaicism qaba jedhamee shakkiin yoo jiraate, hakiimonni qorannoo addaa akka godhamu gorsuu danda’u. Amniocentesis (dhangala’aa amniotic daa’ima marsee jiru qorachuu) fiChorionic Villus Sampling (CVS) (tishuu xiqqaa gadameessa keessaa qorachuu) qorannoo akkasii keessaa isa tokkodha.
- Qorannoo dahumsa boodaa: Daa’imni erga dhalatee booda, qorannoo dhiigaa, baayoopsii gogaa fi kkftiin haalli kun adda baafamuu danda’a.Yeroo tokko tokko, haala sirrii ta’e mirkaneessuuf gosoota tishuu adda addaa lama qorachuun barbaachisaa ta’uu danda’a.
Keessattuu maloota akka in-vitro fertilization (IVF) keessatti, miciree gadameessa haadha keessatti osoo hin kaa’amin dura qorannoo Preimplantation Genetic Screening (PGS) jedhamu fayyadamuun mudaa jeneetikii qorachuun ni danda’ama.
Wal'aansi moosaajii ni jiraa?
Kun rakkoo namoonni hedduun qabanidha. Dhugaa dubbachuuf, yeroo ammaa kana haala jeneetikii bu’uuraa Museezimii jedhamu kana duubatti deebisuu ykn fayyisuun danda’amu hin jiru. Kunis, seelii hin baramne dhabamsiisuu fi seelii idileetiin bakka buusuun hin danda’amu.
Garuu, hunda caalaa, rakkoolee fayyaa fi mallattoolee Mosaayizimiitiin dhufan karaaleen adda addaa ittiin bulchuu fi yaaluun ni danda’ama.
Filannoon wal’aansaa haala tokkoon tokkoon nama dhuunfaa miidhu irratti hundaa’a. Fakkeenyaaf, daa’imni Mosaic Down syndrome qabu tokko dandeettii isaa akka guddatuu fi fooyyessuuf yaala dubbii fi physiotherapy irraa fayyadamuu danda’a. Yoo dhukkubni onnee jiraate sababa bu’uuraa furuuf yaaliin kennama. Kana jechuun wal’aansi Musee irratti kan xiyyeeffate osoo hin taane, bu’aa haala sanaa irratti kan xiyyeeffatedha. Waa’ee karoora wal’aansa gaarii siif ykn daa’ima keetiif ta’u hakiima kee wajjin haasa’uun barbaachisaa dha.
Haala kanaan gara fuulduraatti maal fakkaata?
Raaga nama moosaajii qabuu tilmaamuun rakkisaadha, sababiin isaas waan hedduu irratti hundaa’a. Kanneen gurguddoon kanneen akka:
- Seelonni hin baramne dhibbeentaan meeqa? (Dhibbeentaa seelii hin baramne) .
- Qaamolee/tishuuwwan kamtu dhiibbaa irra ga’a?
- Hamma haala kanaan walqabatu.
Namni seelonni hin baramne (low-level mosaicism) dhibbeentaa baay’ee gadi aanaa qabu mallattoo tokko malee jireenya guutummaatti fayyaa ta’e jiraachuu danda’a. Namni biraa rakkoo xixiqqoo qabaachuu danda’a. Dhibbeentaan seelonni hin baramne baay’ee yoo ta’ee fi qaamoleen gurguddoon kan akka sammuu fi onnee yoo miidhaman rakkoon kun dabaluu danda’a.
Kanaaf, waa’ee kanaa sodaa hin barbaachifne qabaachuu mannaa, ogeessa arguun, gorsa jeneetikii argachuun , fi haala addaa keessanii ykn mucaa keessanii irratti hubannoo ifa ta’e argachuun baay’ee barbaachisaadha.
Ergaa Manaa Fudhachuu
- Moosaajii jechuun qaama nama tokkoo keessatti garee seelii jeneetikiidhaan adda ta’e tokkoo ol jiraachuudha.
- Kun badii nama kamiyyuu osoo hin taane, dogoggora tasaa yeroo qoqqoodinsa seelii sadarkaa jalqabaa guddina micireetti uumamudha.
- Bu’aan moozaayizimii nama irraa gara namatti baay’ee garaagarummaa qaba. Gariin isaanii dhiibbaa kan hin geessisne siʼa taʼu, kaan immoo rakkoo fayyaa cimaa qabaachuu dandaʼu.
- Haala kanaaf qorichi jiraachuu baatus, mallattoolee fi rakkoo fayyaa kanaan dhufu to’achuuf yaaliiwwan baay’ee bu’a qabeessa ta’an jiru.
- Ati ykn namni maatii kee keessaa tokko waa’ee Museezimii shakkii ykn gaaffii yoo qabaate, wanti hundarra gaariin doktora kee wajjin ifatti mari’achuudha .











💬 Comments (0)
Hanga ammaatti yaadni tokkollee hin maxxanfamne. Yaada keessan yeroo jalqabaaf asitti dabalaa.
Yaada keessan itti dabalaa