Yeroo dhiyoo asitti harkifannaa guddinaa ykn amala hin baratamne daa’ima keessan irratti mul’atu hubattaniittuu? Yeroo tokko tokko kana akka waan idilee daa'imman yeroo guddatan mudatanitti yaadna, garuu mallattoo jalqabaa haala hin baay'anne kan Sanfilippo Syndrome jedhamu ta'uu danda'u. Maqaa kanaan hin rifatinaa. Haala baayyee hin argamnedha. Garuu warri irratti dammaquun barbaachisaa dha. Kanaafuu, mee waa'ee isaa ifaafi salphaatti haa dubbannu.
Sanfilippo Syndrome jechuun sirriitti maali?
Salphaatti yoo ilaalle, kun dhukkuba jeneetikii baay’ee hin argamnee fi meetaabolii fi guddina sammuu daa’imaa irratti dhiibbaa geessisudha. Mucopolysaccharidosis gosa III jedhama.
Qaama keenya akka warshaa guddaatti yaadi. Warshaan kun sirnaan hojjechuuf wantoota tokko tokko caccabuu, caccabuu, qulqulleessuu fi buqqisuu barbaachisa. Hojjettoonni xixiqqoo hojii kanaaf gargaaran inzaayimii jedhamu . Daa'imni dhukkuba Sanfilippo syndrome qabu inzaayimoota barbaachisoo kana keessaa tokko hin qabu.
Inzaayimii kana malee molakiyuuliin sukkaara uumamaan argamu heeparaan salfeet jedhamu sirnaan caccabee qaama keessaa hin bahu. Kanaa mannaa seelii qaamaa keessaa kuufamuu jalqaba. Akka balfa warshaa keessaa hin qulqulloofneeti. Meeshaan kuufame kun kutaalee seelii keessaa liisosoomii jedhaman keessatti kuufama . Kanaafidha dhukkubni kun dhukkuba kuusaa lysosomal jedhamus kan jedhamu .
Balfi kun yeroo walitti qabamu seelonni sirnaan hojjechuu hin danda'an. Yeroo booda kun qaamolee miidhuu, guddina dhorkuu, rakkoo amala fiduu fi sirna narvii akka malee miidhuu danda’a.
Dhukkubni kun baayyee xiqqaadha. Daa'imman 70,000 keessaa gara tokko ni miidha. Giddugaleessaan umriin daa’imman dhukkuba kanaan qabaman waggaa 10 hanga 20 gidduutti argama. Haa ta'u malee maatii keessaa namni tokko kanaan dura dhukkuba kanaan qabamee yoo jiraate carraan daa'imni dhukkuba kanaan qabamuu isaa ol'aanaadha.
Dhukkubni kun gosa adda addaa ni jiraa?
Eeyyee, dhukkubni kun gosoota gurguddoo afur qaba. Inzaayimoonni gosa afur kanneen heparan sulfate kan kanaan dura dubbanne caccabsuuf gargaaran jiru. Kanaafuu, gosti dhukkubichaa gosoota inzaayimoota afran kana keessaa kamtu hanqina akka qabu murtaa’a . Gosoonni tokko tokko kanneen biroo caalaa cimina xiqqaa qabaachuu danda’u.
| Gosa dhukkubaa | Qabxiilee addaa | Umurii jireenyaa giddu galeessaa |
|---|---|---|
| Gosa A | Gosa baay’ee beekamaa fi cimaa ta’e. Mallattoon dhukkuba kanaa dafee mul'ata. Mucaan sun dafee dandeettii deemsaafi haasa’uu dhabuu danda’a. | Gara waggaa 15. |
| Gosa B. Gosa B | Gosa A caalaa xiqqoo cimaa miti.Mallattoon dhukkuba kanaa suuta suutaan mul’ata. | Gara waggaa 19. |
| Gosa C. Gosa C | Gosa baayyee hin argamne. Mallattoon dhukkuba kanaa suuta suutaan mul’ata. Dandeettiiwwan akka deemsaafi haasa’uu yeroo dheeraa turu. | Gara waggaa 23. |
| Gosa D. Gosa D | Gosa baay’ee hin argamne. Mallattoon dhukkubaa baay’ee suuta suutaan mul’ata. Ammallee kana irratti ragaan baayyee xiqqaadha. | Mirkanaa'ee dubbachuun hin danda'amu. |
Barbaachisaa: Umuriin jireenyaa kun gatiiwwan giddu galeessaa qofa. Mucaan hundi adda adda. Kanaaf haala daa’ima dhuunfaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qabaachuu danda’u.
Mallattoon dhukkuba kanaa maali?
Mallattoon jalqabaa yeroo baayyee dhalootaa fi waggaa 2 gidduutti mul’achuu jalqaba. Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko warri isaan beekuu dhiisuu danda’u, ykn hakiimonni illee haalawwan biroo (fkn. otizimii) wajjin dogoggoraan ilaaluu danda’u.
| Gosa amala | Mallattoolee yeroo baay’ee mul’atan |
|---|---|
| Mallattoolee Jalqabaa | |
| Guddinaa fi amala | Harkifannaa dubbii fi guddina biroo, amala otizimii fakkaatu, sochii garmalee, infekshinii gurraa fi saayinisii yeroo baayyee, rakkoo hirribaa (hirriba dhabuu/dammaquun). |
| Amaloota qaamaa | Fuulli xiqqoo gurguddaa ta’ee mul’achuu (mormaa fi ijaa ba’ee mul’achuu, funyaan fi hidhii guutuu), rifeensi qaamaa garmalee guddachuu (hirsutism), mataan isaa isa idilee caalaa guddaa ta’uu (macrocephaly), fi hernia umbilical. |
| Kan biraa | Ujummoolee sirna hargansuu gubbaa itti fufiinsaan dhiphachuu, garaacha itti fufiinsa qabu. |
| Mallattoolee Yeroo Booda | |
| Dandeettii hir’achuu | Dandeettiin barachuu, yaaduu fi hojii raawwachuu hir’achuu, yeroon darbaa deemuun dandeettii deemsa, dubbachuu, nyaachuu fi dhaga’uu dhabuu. |
| Jijjiirama qaamaa | Fuulaa caalaatti mul’ata, lafeen ni jabaatu , sammuu atrophy, dhukkubbii garaachaa fi kalee ykn tiruu guddachuu danda’a. |
| Amala | Rakkoon amala, sochii garmalee gochuu fi fedhii dhabuun ni hammaata. |
Mul'ata addaa ijaa
Warri daa’imman haala kanaan qabaman, keessumaa yeroo obbolaa wajjin jiranitti jijjiirama fuula isaanii hubachuu danda’u. Ija furdaa, guddaa kan idilee caalaa.Wanti addaa dhukkuba kanaa yeroo tokko tokko rifeensi ijaa kun lamaan walitti makamuun morma qaxxaamuree akka ija tokkootti akka mul'atu taasisa. Amalli kun akkuma daa’imni guddachaa deemuun caalaatti mul’ata.
Akkamitti dhibee kana adda baasuu dandeenya?
Dhukkuba baay'ee hin mul'anne waan ta'eef mallattoon jalqabaa dhukkuboota biroo wajjin waan wal fakkaatuuf yeroo baay'ee hakiimonni sadarkaa jalqabaa isaa irratti hin qoratan. Garuu daa’imni kun deeggarsa fi yaala isaan barbaachisu akka argatutti dhibee kana dafanii adda baasuun baay’ee barbaachisaadha.
Yoo daa’imni keessan guddina isaa harkifachuu, hanqina dhalootaa fi mallattoolee jalqabaa nuti irratti mari’anne tokko tokko yoo qabaate, hakiimni keessan qorannoo jeneetikii ykn meetaaboliidhaaf isin erguu danda’a.
- Qorannoo fincaanii: Qormaanni jalqaba godhamuu qabu qorannoo fincaaniiti. Yoo sadarkaan heparan sulfate fincaan daa'imaa keessatti olka'e, mallattoo Sanfilippo syndrome jiraachuu akka danda'u agarsiisa.
- Qorannoo dhiigaa: Qorannoo dhiigaa dhibee kana mirkaneessuuf ni taasifama. Kunis sochiin inzaayimii barbaachisaa ta’e gadi aanaa ta’uu isaa ilaaluuf sakatta’a.
Guddina ykn amala daa'ima keessanii ilaalchisee yaaddoo yoo qabaattan, gonkumaa hin rifatinaa, ofuma keessanii murtoo hin godhin. Wanti hundarra gaariin waa’ee kanaa ogeessa fayyaa daa’immanii keessan waliin haasa’uudha.
Wal’aansi isaa maali?
Kan nama dhibu, qorichi dhukkuba Sanfilippo syndrome waan hin jirreef , galmi hakiimotaa inni guddaan kunuunsa deggersaa kennuudha . Kunis, mallattoolee to’achuu fi daa’imaaf qulqullina jireenyaa isa gaarii ta’e hanga danda’ametti kennuudhaaf.
Kanaaf yaaliiwwanii fi yaaliiwwan adda addaa fayyadamu:
- Wal’aansa dubbii fi afaanii: Harkifachuun dubbii mallattoo beekamaadha. Ogeessi fayyaa dubbii daa’imni jechootaa fi akeekkachiisa (fkn, kaardii fakkii)tiin akka walqunnamsiisu gargaara.
- Yaala nyaata kennuu: Dhukkubni kun akkuma itti fufetti daakuun fi liqimsuun rakkisaa ta’a. Ogeessi nyaata kennuu mala daa’imni sun nagaadhaan akka nyaatu gargaaru ni qopheessa.
- Wal’aansa qaamaa: Wal’aansi kun daa’imni hanga danda’ametti akka deemu, akka jabaatu fi madaallii akka qabaatu gargaara. Yoo barbaachisaa ta’e meeshaalee akka wiilcheeriittis akka argatan gargaaruu danda’a.
- Yaala hojii: Yaaliin kun dandeettii sochii qaamaa gaarii kan akka uffachuu fi meeshaalee taphaa qabachuu hanga danda’ametti eeguuf gargaara.
Kana malees, addunyaa kana irratti wal’aansi yaalii kan akka Enzyme Replacement Therapy (ERT) fi Gene Therapy ni jira.
Atis kan daa'ima kunuunsitu waa'ee ofii keetii yaaduu qabda.
Mucaa haala akkasii kan hin argamne kunuunsuun itti gaafatamummaa guddaadha. Akkasumas wareegama guddaadha. Imala kana keessatti humna ol ta’e, dhiphinni sitti dhaga’amuu, gaddi sitti dhaga’amuu fi aariin sitti dhaga’amuun baay’ee waanuma jiruudha .
Imala kana kophaa kee keessa darbuu hin qabdu. Deeggarsa fi hubannoo sirrii ta’een daa’ima keessaniif kunuunsa hundarra gaarii ta’e kennuu dandeessu.
Kanaaf, waa'ee ofii keessanii akkasumas waa'ee mucaa keessanii yaaduu hin dagatinaa.
- Nama amanattu irraa gargaarsa gaafadhu.
- Xiqqoo boqonnaa fudhachuuf yeroo ofiif qopheessi.
- Waa’ee miira kee maatii kee ykn hakiima kee wajjin haasa’i. Yoo barbaachisaa ta’e gargaarsa gorsaa fayyaa sammuu barbaadaa.
Mucaa keessaniif wanta hunda caalu kennuudhaaf jalqaba fayyaa taʼuu akka qabdan yaadadhaa .
Ergaa Manaa Fudhachuu
- Sanfilippo Syndrome dhukkuba jeneetikii baay'ee hin argamnee fi adeemsa balfa qaamni keenya balleessu irratti dhiibbaa geessisudha.
- Mallattoowwan jalqabaa guddinaan harkifachuu, dubbii dubbachuu, sochii garmalee gochuu fi bifa fuula adda ta’e kan dabalatudha.
- Dhukkuba kanaaf qorichi adda ta’e jiraachuu baatus, maloonni wal’aansaa adda addaa mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuu fi daa’imni qulqullina jireenyaa gaarii akka argatu gochuu danda’u.
- Guddina daa'ima keessanii irratti shakkii yoo qabaattan, gorsa argachuuf hatattamaan ogeessa fayyaa daa'immanii keessan mariisisaa.
- Daa’ima akkanaa kunuunsuun qormaata waan ta’eef, akka warraattis fayyaa qaamaa fi sammuu ofii keessanii kunuunsuun baay’ee barbaachisaadha.
💬 Comments (0)
Hanga ammaatti yaadni tokkollee hin maxxanfamne. Yaada keessan yeroo jalqabaaf asitti dabalaa.
Yaada keessan itti dabalaa