Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Mee waa'ee dhukkuba Zellweger Syndrome haa barannu

Daa'ima reefuu dhalate yommuu ilaallu onneen keenya gammachuudhaan guutama mitiiree? Garuu yeroo tokko tokko baayyee xiqqaa ta'us, daa'imman tokko tokko yeroo dhalatan rakkoo fayyaa murtaa'e qabatanii gara addunyaa kanaa dhufu. Zellweger Syndrome jechuun haala jeneetikii baay’ee hin argamnee fi hamaa ta’ee fi daa’imman reefuu dhalatan kan miidhudha. Maqaa kana yommuu dhageessan yaadda'uu dandeessu, garuu waa'ee isaa salphaatti haa dubbannu, haa hubannu.

Zellweger Syndrome jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Zellweger Syndrome jechuun jeequmsa jeneetikii daa'imman reefuu dhalatan irratti mul'atudha. Doktooronni dhukkuboota afran kanneen ispeektarmii Zellweger keessa jiran keessaa isa hamaa jedhu. Sirna narvii fi meetaaboliizimii (adeemsa nyaata gara anniisaatti jijjiiruu) erga dhalatanii booda battalumatti dhiibbaa qaba. Keessumaa sammuu, kalee fi tiruu miidhuu danda'a. Hojiiwwan barbaachisoo qaama keessatti hojjetaman hedduu irrattis dhiibbaa uumuu danda’a. Maqaan biraa kanaaf kennamu cerebrohepatorenal syndrome jedhama. Dhugaa dubbachuuf, haalli kun yeroo baay’ee hamaa waan ta’eef, lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda’a jechuudha.

Jeellweger Spectrum Disorders (ZSDs) jechuun maal fa’a?

Isaan kun `peroxisomal biogenesis disorders` jedhamus ni waamamu. Dhukkuboonni kun kutaalee seelii keenyaa `peroxisomes` jedhaman ni miidhu. `Peroxisomes` kunniin hojiiwwan qaama keenya keessatti hojjetaman hedduudhaaf barbaachisoodha.

Dhukkuboonni biroo kanneen ispeektarmii Zellweger keessa jiran:

• Heimler syndrome: Kunis daa’imman ji’oota muraasa ykn baay’ee xiqqaa ta’an irratti dhageettii dhabuu fi rakkoo ilkaan fida.
• Dhukkuba Infantile Refsum: Kunis maashaaleen daa’imaa sirnaan akka hin hojjenne fi guddina akka harkifatu taasisa, kan akka deemsa jalqabuu.
• Neonatal adrenoleukodystrophy: Kunis dhageettii fi arguu dhabuu fida. Akkasumas sammuu daa'imaa, lafee dugdaa fi maashaalee irratti rakkoo fida.

Eenyuutu dhukkuba Zellweger syndrome qaba?

Kunis jijjiirama (mutations) murtaa’e jiiniiwwan keessatti mul’atuun kan dhufudha. Sirriitti yoo dubbanne, kun dhibee autosomal recessive disorder dha. Kana jechuun daa'imni dhukkuba kana kan argatu yoo jiinii mudaa qabu haadhaa fi abbaa irraa dhaale qofa .

Akkasitti yaadi, warri lamaan ``baattoota'' jiinii mudaa qabu kana yoo ta'an (jechuunis dhukkubicha hin qaban, garuu jiinii qabu), ijoolleen isaanii:

• Carraan isaan geejjiba ta'uu isaanii %50 jira .
• Carraan dhibee kanaan dhalachuu %25 jira .
• Fayyaa fi jiinii malee dhalachuuf carraan %25 jira .

Siindirroon Zellweger hangam baay’inaan mul’ata?

Kun baayyee xiqqaadha.Dhukkuba tokko. Dhibeewwan ispeektarmii Zellweger kanneen biroo wajjin yoo walitti makaman, haalli kun daa’imman reefuu dhalatan gara 50,000 keessaa tokko hanga 75,000 keessaa tokko irratti mul’ata. Kanaaf yeroo baay'ee waa'ee isaa hin dhageessu.

Maaltu dhukkuba Zellweger syndrome fida?

Kunis jijjiirama jiiniiwwan 12 keessaa tokko jiini `PEX` jedhamu keessatti uumamuun kan dhufudha. Sababni haala kanaa inni guddaan jijjiirama jiinii `PEX1` keessatti mul'atudha. Jiiniiwwan kun `Peroxisomes` kan to'atan yoo ta'u, kunis hojii idilee seelii keenyaaf barbaachisoodha.

Perooksisoomonni akka warshaalee xixiqqoo seelii keessa jiraniiti. Summii fi cooma miidhaa geessisu qaama keessa jiru ni caccabsu. Akkasumas guddina kutaalee qaama keenyaa armaan gadii keessatti gahee guddaa qabu: 1.1.

* Lafee

* Sammuu

* Ija

* Onnee

* Tiruu

* Tiruu

* Narvii

Kanaafuu mee yaadi, yoo 'peroxisomes' kun sirnaan hin hojjenne qaama hundaafi sirna hunda irratti dhiibbaa qaba.

Mallattoon dhukkuba Zellweger syndrome maali?

Mallattoowwan kun yeroo baay’ee battaluma daa’imni dhalatee booda jechuun ni danda’ama. Keessumaa, hakiimonni fuula daaʼimaa irratti wantoota adda taʼan tokko tokko ni hubatu . Isaanis:

• Riqichi hidhii bal'aa dha.
• Bakki dachaan gogaa (Epicanthal folds) golee ijaa keessaa irratti argamu.
• Fuula diriirsuu.
• Ejjennoo morma olka’aa.
• Rifeensi ijaa sirnaan guddachuu dhabuu.
• Fageenyi ija gidduu dabaluu (iji wal irraa fagaatee mul’ata).

Amaloota fuula kanaan alattis mallattoolee biroo kanneen akka:

• Rakkoo harma hoosisuu: Daa’imni sirnaan harma hoosisuu hin danda’u.
• Kalee fi/ykn tiruu guddachuu: Kun yeroo hakiimni garaa qoratu hubatamuu danda’a.
• Dhiigni garaachaa: Dhiigni garaa kaasaa ykn sagaraa wajjin jiraachuu danda’a.
• Dhageettii fi arguu dadhabuu: Daa’imni sagalee ykn ala jiruuf deebii sirrii kennuu dhiisuu danda’a.
• Jaundice: Sababa kaleen sirnaan hojjechuu dhabuu irraa kan ka’e ijaa fi gogaan keelloo ta’uu.
• Dhukkuba garaa kaasaa: Haalli dhukkuba garaachaa fakkaatu uumamuu danda’a.
• Guddina maashaalee hir’achuu fi socho’uuf rakkachuu: Miilli daa’imaa kan hin guddannee fi sirnaan kan hin sochoone fakkaachuu danda’a.

Dhukkubni Zellweger syndrome akkamitti adda baafama?

Yeroo baayyee, akkuma daa'imni dhalateen, doktorri ykn narsii tokko fuula daa'imaa irratti amala addaa yeroo argan kana shakku. Sana booda qorannoowwan armaan gadii raawwachuun adda baafamuu isaa mirkaneessuu:

• Qorannoo dhiigaa fi fincaanii: 1.1.Dhiiga ykn fincaan keessa wantootni baay'een yoo jiraatan, keessumaa molakiyuulonni coomaa mallattoo Zellweger syndrome ta'uu danda'a. Perooksiisoomoonni sirnaan waan hin hojjenneef wantootni kun qaamni sirnaan hin caccabsan.
• Scans: Qorannoon `Ultrasound` guddina qaamolee keessoo kan akka kalee fi tiruu fi akkaataa isaan itti hojjetan sakatta'uuf ni raawwatama. Adeemsa adda baasuu keessattis `MRI` (Magnetic Resonance Imaging) scan sammuu barbaachisaa dha.
• Qorannoo jeneetikii: Jiiniiwwan PEX keessatti jijjiiramni jiraachuu isaa adda baasuuf saamuda dhiigaa fudhachuun ni danda’ama. Kunis kan adda baafamuu kana mirkaneessudha .

Daa'imni osoo hin dhalatin dura dhukkubni Zellweger syndrome adda baafamuu danda'aa?

Eeyyee, haala tokko tokko keessatti ni danda’ama. Warri lamaan jiini `PEX` mudaa qabu qabatanii kan beekaman yoo ta'e, daa'imni haala kanaan qabamuuf saaxilama. Yeroo sana, hakiimonni daa’imni gadameessa keessatti guddachaa osoo jiruu qorannoo dhiigaa ykn iskaanii gochuudhaan haala kana ilaaluu danda’u.

Rakkoon dhukkuba Zellweger syndrome maali?

Daa’imman haala kana qaban dhaga’uu, arguu fi nyaachuu dhiisuu danda’u. Maashaaleen isaanii sirnaan yoo hin guddanne socho’uu illee hin danda’an ta’a. Yeroo baay’ee, daa’imman kun rakkoolee ciccimoo kan akka hafuura baafachuu dadhabuu, kaleen dadhabuu ykn ujummoo bullaa’insa nyaataa keessatti dhiiguu ni qabaatu .

Siindirroon Zellweger akkamitti yaala?

Kan nama dhibu, qorichi ykn yaaliin dhukkuba Zellweger syndrome hin jiru . Wal’aansi tokko tokko mallattoolee dhukkuba kanaa salphisuuf gargaaruu fi daa’imni xiqqoo akka mijataa ta’e gochuu danda’a. Haa ta’u malee, sababa bu’uuraa dhibee kanaa karaan itti wal’aannu hin jiru.

Fakkeenyaaf, daa’imni tokko nyaata nyaachuuf yoo rakkate, tuubii nyaataa fayyadamuun ni danda’ama. Haa ta'u malee, kun gonkumaa daa'imni ofuma isaatiin akka idileetti akka nyaatu hin hayyamu. Galmi wal’aansaa inni jalqabaa daa’imni hamma danda’ametti dhukkubbii fi miira tasgabbii irraa bilisa taasisuudha.

Fuuldurri daa'imman dhukkuba Zellweger syndrome qaban maali?

Dhaga'uun nama gaddisiisa, garuu daa'imman Zellweger syndrome qaban yeroo baayyee ji'a 12 gadi jiraatu . Kana jechuun yeroo muraasaaf waggaa tokko ta’uuf jiraatu jechuudha. Haa ta'u malee, daa'imman dhukkuboota biroo ispeektarmii Zellweger irratti argaman kan akka dhukkuba Refsum ykn Heimler syndrome qaban umuriin isaanii baayyee fooyya'aa dha. Hanga gaʼeessotaatti illee jiraachuu dandaʼu.

Zellweger syndrome ittisuun ni danda'amaa?

Kan nama dhibu garuu haala jeneetikii waan ta’eef karaan kana ittisu hin jiru. Haa ta’u malee, maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba Zellweger syndrome ykn haalawwan biroo ispeektarmii kana irratti yoo qabaate, gorsi jeneetikii gargaaruu danda’a.Argachuuf yaaduu dandeessa. Gorsaan jeneetikii carraa dhukkuba kana ijoollee ykn ijoollee ijoollee keessaniitti dabarsuu dandeessan madaaluu danda’a.

Jiiniiwwan koo keessatti jijjiirama Zellweger syndrome wajjin wal qabate yoo qabaadhe hoo?

Jiiniiwwan dhukkuba kanaan walqabatan kan baattuu ta’uu kee yoo barte gorsi jeneetikii baay’ee barbaachisaadha. Karaa kanaan balaa ijoollee godhachuu keessatti si mudatu madaaluu dandeessa.

Akkasumas, yoo daa’ima Zellweger syndrome qabu qabaattan, gareen ogeeyyii da’umsaa ( hakiimonni daa’imman reefuu dhalatan irratti adda ta’an) karoora kunuunsa daa’ima keessaniif ta’u isa gaarii ta’e akka filattan isin gargaaru. Yeroo kanatti kophaa hin ta'inaa, doktoroota fi maatii keessan irraa deeggarsa argadhaa.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban

Zellweger Syndrome (ZS) jechuun dhibee jeneetikii baay’ee hin argamnee fi hamaa ta’ee fi daa’imman reefuu dhalatan kan miidhudha. Qaamolee barbaachisoo ta’an kanneen akka kalee, tiruu fi sammuu miidhuu danda’a. Daa’imman haala kana qaban umurii waggaa tokkoo ol jiraachuun isaanii yeroo muraasa.

>

Kanaaf qorichi addaa jiraachuu baatus, yaaliin mallattoolee to’achuu fi daa’ima hamma danda’ametti mijataa taasisu ni jira. Maatii keessan keessaa namni seenaa dhukkuba kanaa yoo qabaate gorsa jeneetikii barbaadaa. Akkasumas, warri haala kanaan isaan mudatu deeggarsa olaanaa hakiimotaa fi maatii barbaadu.

Odeeffannoon kun akka isin fayyadu abdiin qaba. Wantoota akkanaa irratti dammaquun hunduu baay'ee barbaachisaadha.

` Zellweger Syndrome, jeequmsa jeneetikii, daa'ima reefuu dhalate, peroxisomes, jiiniiwwan PEX, dhukkuba hin baay'anne, fayyaa daa'immanii, dhukkuboota jeneetikii