ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ମୁହଁ କିମ୍ବା କାନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖୁଛନ୍ତି କି? ଏହା ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ହୋଇପାରେ କି?

ଯେତେବେଳେ ଆମେ ନବଜାତ ଶିଶୁକୁ ଦେଖୁ, ଆମେ ବହୁତ ଖୁସି ଏବଂ ଭଲପାଇବା ଅନୁଭବ କରୁ, ନୁହେଁ କି? କିନ୍ତୁ ଭାବନ୍ତୁ, କେତେକ ସମୟରେ, ଯଦିଓ ବହୁତ କମ୍, କିଛି ଶିଶୁ ଜନ୍ମରୁ ଥିବା ଛୋଟ ପାର୍ଥକ୍ୟ ସହିତ ଏହି ଦୁନିଆକୁ ଆସିଥାନ୍ତି। ଏହିପରି, ମୁଖ୍ୟତଃ ମୁହଁ, କାନ, ଆଖି କିମ୍ବା ମେରୁଦଣ୍ଡରେ, ଆଜି ଆମେ ଯେଉଁ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ ତାହାକୁ ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କୁହାଯାଏ। ଏହି ନାମ ଶୁଣିଲେ ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଆମେ ସବୁକିଛି ବିଷୟରେ ଏକ ସରଳ ଉପାୟରେ କହିବୁ ଯାହା ଆପଣ ବୁଝିପାରିବେ।

ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ବିରଳ, ଜନ୍ମଗତ ଅବସ୍ଥା । "ଜନ୍ମଗତ" ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହି ଅବସ୍ଥା ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଉପସ୍ଥିତ ଥାଏ। ଏହାକୁ କ୍ରାନିଓଫେସିଆଲ୍ ଅବସ୍ଥା ଭାବରେ ବର୍ଗୀକୃତ କରାଯାଇଛି। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ମୁହଁ କିମ୍ବା ମୁଣ୍ଡର ଆକୃତି କିମ୍ବା ବିକାଶରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ସୃଷ୍ଟି କରେ। ବିଶେଷକରି, ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ମେରୁଦଣ୍ଡ, କାନ ଏବଂ ଆଖିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।

ପ୍ରାୟତଃ, ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଲୋକଙ୍କ ମୁହଁର ଗୋଟିଏ ପାର୍ଶ୍ୱରେ ଅବିକଶିତ ହାଡ଼ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ଥାଏ (ଏହାକୁ ହେମିଫେସିଆଲ୍ ମାଇକ୍ରୋସୋମିଆ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ)। କେତେକ ସମୟରେ ଉଭୟ ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇପାରେ। କିଛି ପିଲାଙ୍କର ଲିପ୍ ଫାଟି କିମ୍ବା ତାଲୁ ଫାଟି ମଧ୍ୟ ଥାଏ।

୧୯୫୨ ମସିହାରେ ପ୍ରଥମେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ଆବିଷ୍କାର କରିଥିବା ଗବେଷକ ମୌରିସ୍ ଗୋଲଡେନହାରଙ୍କ ସମ୍ମାନାର୍ଥେ ଏହାକୁ ଗୋଲଡେନହାର ନାମ ଦିଆଯାଇଛି। ଏହାର ଆଉ ଏକ ଡାକ୍ତରୀ ନାମ ହେଉଛି "ଅକୁଲୋ-ଅରିକୁଲୋ-ଭର୍ଟେବ୍ରାଲ୍ ଡିସପ୍ଲାସିଆ"। ନାମଟି ଟିକେ ଲମ୍ବା ଶୁଭୁଛି, ନୁହେଁ କି? ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ଭାଙ୍ଗି ଦେବା, କ'ଣ?

• ଅକୁଲୋ ଅର୍ଥ ଆଖି ସହିତ ଜଡିତ।
• "ଅରିକୁଲୋ" ଅର୍ଥ କାନ ସହିତ ସମ୍ପର୍କିତ।
• ମେରୁଦଣ୍ଡ ମେରୁଦଣ୍ଡକୁ ବୁଝାଏ।
• ଡିସପ୍ଲାସିଆ ହେଉଛି ଶରୀରର କୌଣସି ଅଂଶର ଅସ୍ୱାଭାବିକ ବିକାଶ।

ଏବେ ତୁମେ ଏହି ନାମର ଅର୍ଥ ବୁଝିପାରୁଛ, ଠିକ୍ ନା?

ଏହି ପରିସ୍ଥିତି କେତେ ସାଧାରଣ?

ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା । ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ମତରେ ଏହା ପ୍ରତି 3,500 ରୁ 25,000 ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ଝିଅମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ପୁଅମାନଙ୍କଠାରେ ଟିକିଏ ଅଧିକ ସାଧାରଣ ବୋଲି ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ।

ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କାରଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଅନେକ ଲୋକଙ୍କ ମନରେ ପ୍ରଶ୍ନ ହେଉଛି "ଏହା କାହିଁକି ଘଟେ?" ସତ କହିବାକୁ ଗଲେ, ବିଶେଷଜ୍ଞମାନେ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଏହା ବୁଝିପାରି ନାହାନ୍ତି ।ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ସଠିକ୍ କାରଣ ଅଜଣା। ଏହା ଏକ କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ ବୋଲି ବିଶ୍ୱାସ କରାଯାଏ, କିନ୍ତୁ କାରଣ ସର୍ବଦା ସ୍ପଷ୍ଟ ନୁହେଁ। ବହୁତ କମ୍ ପ୍ରତିଶତରେ, ପ୍ରାୟ 1% - 2% ମାମଲାରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ଜଣେ କିମ୍ବା ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ଆସିପାରେ।

କିଛି ଗବେଷଣାରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ ଯଦି ମା’ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ କିଛି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ରୋଗରେ ଥାଆନ୍ତି କିମ୍ବା କିଛି ଔଷଧ ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତି, ତେବେ ଶିଶୁଟିରେ ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ହେବାର ଆଶଙ୍କା ସାମାନ୍ୟ ବଢ଼ିପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ମଧୁମେହ।
• ବ୍ରଣ ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ କିଛି ଔଷଧ, ବିଶେଷକରି ରେଟିନୋଇକ୍ ଏସିଡ୍ ଯୁକ୍ତ, ଯେପରିକି ଆଇସୋଟ୍ରେଟିନୋଇନ୍ (Accutane®)।

ତେଣୁ, ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ନିର୍ଦ୍ଦେଶକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ପାଳନ କରିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଏହାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣ ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ ହେଉଛି ମୁହଁର ଗୋଟିଏ ପାର୍ଶ୍ୱ ଠିକ୍ ଭାବରେ ବିକଶିତ ହୁଏ ନାହିଁ । ଏହାକୁ 'ହେମିଫାସିଆଲ୍ ମାଇକ୍ରୋସୋମିଆ' ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ, ଯେପରି ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଛୁ। ଏହା ମୁହଁର ଗୋଟିଏ ପାର୍ଶ୍ୱର ଜାବୁଡ଼ି, ଗାଲ ଏବଂ ଆଖି ଅନ୍ୟ ପାର୍ଶ୍ୱ ତୁଳନାରେ ଛୋଟ ଏବଂ କମ୍ ବିକଶିତ ହୋଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଗୋଟିଏ ଗାଲ ଅନ୍ୟ ପାର୍ଶ୍ୱ ତୁଳନାରେ ଚାପଯୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ, କିମ୍ବା ଗୋଟିଏ ପାର୍ଶ୍ୱର ଚିବୁଡ଼ି ଛୋଟ ହୋଇପାରେ।

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଦୃଶ୍ୟମାନ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• କାନର ଅସ୍ୱାଭାବିକତା: କିଛି ଲୋକଙ୍କର ଗୋଟିଏ କାନ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଛୋଟ ହୋଇପାରେ (ଯାହାକୁ "ମାଇକ୍ରୋଟିଆ" କୁହାଯାଏ)। ଅନ୍ୟମାନଙ୍କର ଗୋଟିଏ କାନ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଇପାରେ (ଯାହାକୁ "ଆନୋଟିଆ" କୁହାଯାଏ)। ଏହା ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ କରିପାରେ।
• ମୁହଁର ଉଭୟ ପାର୍ଶ୍ୱକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ: ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ପ୍ରାୟ ଏକ-ତୃତୀୟାଂଶ ପିଲା ମୁହଁର ଉଭୟ ପାର୍ଶ୍ୱରେ ଏହି ବୃଦ୍ଧି ବନ୍ଦ କରିଦିଅନ୍ତି।
• ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅଙ୍ଗ ସହିତ ସମସ୍ୟା: ବୃକକ୍, ହୃଦୟ, ଫୁସଫୁସ, କିମ୍ବା ମେରୁଦଣ୍ଡର ହାଡ଼ (ମେରୁଦଣ୍ଡ) ସହିତ ମଧ୍ୟ ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ।
• ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା: ପ୍ରାୟ 15% ଲୋକଙ୍କର କିଛି ମାତ୍ରାରେ ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଥାଇପାରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଶିଖିବାରେ ଅସୁବିଧା, ବୁଝିବାର କ୍ଷମତା ହ୍ରାସ, ଇତ୍ୟାଦି।

ଏହା ବ୍ୟତୀତ, ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟ ଦେଖାଯାଇପାରେ:

• ଫାଟିଥିବା ଓଠ କିମ୍ବା ଫାଟିଥିବା ତାଲୁ ରହିବା।
• ଜନ୍ମଗତ ହୃଦୟ ଦୋଷ।
• କେତେବେଳେ ଆଖିରେ ଛୋଟ ଛୋଟ ଗଣ୍ଠି (ଡରମଏଡ୍ ସିଷ୍ଟ) ସୃଷ୍ଟି ହୋଇପାରେ।
• ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ।
• ଖପୁରୀ ଭିତରେ ପାଣି ଜମା ହେବା (ହାଇଡ୍ରୋସେଫାଲସ୍)।
• ବାଧାକାରୀ ନିଦ୍ରା ଶ୍ୱାସକ୍ରୀୟା।
• ଆଖିର ଆଖିପତା କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଟିସୁ ନଷ୍ଟ ହେବା (କୋଲୋବୋମା) ଏବଂ ଏହାର ଫଳସ୍ୱରୂପ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ପାଇବା।
• ସ୍କୋଲିଓସିସ୍।
• କଥା କହିବାରେ ଅସୁବିଧା।
• କଣ୍ଟା ଆଖି (`ଷ୍ଟ୍ରାବିସମସ୍`)।

ମନେରଖନ୍ତୁ, ସମସ୍ତେ ଏହି ସମସ୍ତ ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଭବ କରିବେ ନାହିଁ। କିଛି ଲୋକଙ୍କ ପାଖରେ କେବଳ କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଥାଇପାରେ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ତୀବ୍ରତା ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ।

ଆପଣଙ୍କର ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଅଛି କି ନାହିଁ ଆପଣ କିପରି ଜାଣିବେ?

ପ୍ରାୟତଃ, ଡାକ୍ତରମାନେ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ ମୁହଁ ଏବଂ କାନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଭଳି ବାହ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଆଧାର କରି ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିପାରିବେ।

ତଥାପି, ଅଧିକ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଏବଂ ଅନ୍ୟ ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ସମସ୍ୟା ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଦେଖିବା ପାଇଁ, ଡାକ୍ତର ଆହୁରି କିଛି ପରୀକ୍ଷା କରିପାରନ୍ତି। ଏଥିମଧ୍ୟରୁ କିଛି ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ସିଟି ସ୍କାନ: ଏଗୁଡ଼ିକ କାନ ଭିତରେ ଗଠନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ ଯାହା ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ କରିପାରେ।
• ଇକୋକାର୍ଡିଓଗ୍ରାମ (ଇକୋ ଟେଷ୍ଟ) କିମ୍ବା ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋକାର୍ଡିଓଗ୍ରାମ (EKG): ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ହୃଦୟ କିପରି କାମ କରୁଛି ତାହା ଯାଞ୍ଚ କରିପାରିବ। ଯେପରି ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଥିଲୁ, କେତେବେଳେ ହୃଦରୋଗ ହୋଇପାରେ।
• ଚକ୍ଷୁ ପରୀକ୍ଷା: ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ଆଖି ଭିତରେ ଥିବା ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ କରାଯାଏ।
• ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ଏବଂ ଏକ୍ସ-ରେ: ଏଗୁଡ଼ିକ ଖପୁରୀ, ମେରୁଦଣ୍ଡ, ଫୁସଫୁସ କିମ୍ବା ବୃକକ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯାଞ୍ଚ କରିପାରିବ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ: ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ସମାନ ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଅନ୍ୟ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥାକୁ ବାଦ୍ ଦେବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• ନିଦ୍ରା ଅଧ୍ୟୟନ: ଏଗୁଡ଼ିକ ଅବଷ୍ଟ୍ରକ୍ଟିଭ୍ ସ୍ଲିପ୍ ଆପ୍ନିଆ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ କରାଯାଏ।

ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ଏହାକୁ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ କି?

ଏହା ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍। ତଥାପି, କେତେକ ସମୟରେ, ପ୍ରସବପୂର୍ବ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ ସମୟରେ, ଡାକ୍ତରମାନେ ଗର୍ଭସ୍ଥ ଶିଶୁର ପାଟି, କାନ କିମ୍ବା ପାଟିରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିପାରନ୍ତି। ଯଦି ଏହା ଘଟେ, ତେବେ ସେମାନେ ଏହା ଉପରେ ଅଧିକ ଧ୍ୟାନ ଦେଇପାରନ୍ତି।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?

ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ । ସମସ୍ତଙ୍କୁ ସମାନ ଭାବରେ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ନାହିଁ। କିଛି ପିଲାଙ୍କ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ହାଲୁକା ଥିଲେ ସେମାନଙ୍କୁ କୌଣସି ବିଶେଷ ଚିକିତ୍ସାର ଆବଶ୍ୟକତା ନ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଆବଶ୍ୟକତା ଅନୁସାରେ ବିଭିନ୍ନ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସହାୟତାରେ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା କରାଯାଏ।

ଏଠାରେ କିଛି ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପ ଅଛି:

• ଖାଦ୍ୟ ଦେବାରେ ସହାୟତା: କିଛି ଶିଶୁଙ୍କୁ ସ୍ତନପାନ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ। ଏପରି ପରିସ୍ଥିତିରେ, ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ବୋତଲ କିମ୍ବା ନାସୋଗାଷ୍ଟ୍ରିକ୍ (NG) ଖାଦ୍ୟ ଦେବା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।
• ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ଉନ୍ନତ କରିବା: ଆପଣ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ଚଷମା ବ୍ୟବହାର କରିପାରିବେ କିମ୍ବା ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର କରାଇପାରିବେ।
• ଶ୍ରବଣ ଯନ୍ତ୍ର: ଶ୍ରବଣ ଯନ୍ତ୍ର କିମ୍ବା ହାଡ଼-ଅଙ୍କର୍ଡ ଶ୍ରବଣ ପ୍ରତିରୋପଣ ବ୍ୟବହାର କରି ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତିକୁ ଉନ୍ନତ କରାଯାଇପାରିବ।
• ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି:ଭାଷା ଏବଂ ଯୋଗାଯୋଗ ଦକ୍ଷତା ବିକାଶ ପାଇଁ ଏହା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର: ହୃଦରୋଗ, ଫାଟିଯାଇଥିବା ଓଠ କିମ୍ବା ତାଳୁ, ନିଦ୍ରାହୀନତା, ଛୋଟ କାନ (ମାଇକ୍ରୋଟିଆ) କିମ୍ବା ମେରୁଦଣ୍ଡ ବିକୃତିକୁ ସଂଶୋଧନ କରିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର କରାଯାଇପାରେ।

ପିଲାଟିର ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଯଥାସମ୍ଭବ ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ଏସବୁ କରାଯାଏ। ତେଣୁ, ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପରାମର୍ଶ ପାଳନ କରିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ମୁହଁର ପରିବର୍ତ୍ତନକୁ ଠିକ୍ କରାଯାଇପାରିବ କି?

ହଁ, ଏହା ଅନେକ ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଇଁ ଏକ ସମସ୍ୟା। ମୁହଁର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡ଼ିକୁ ଅଧିକ ସମତୁଲ କରିବା ପାଇଁ କସମେଟିକ୍ ସର୍ଜରୀ କରାଯାଇପାରିବ। ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଅନେକ ଶିଶୁଙ୍କ ପାଟି, ଗାଲହାଡ଼, କାନ କିମ୍ବା କପାଳର ରୂପ ପରିବର୍ତ୍ତନ କରିବା ପାଇଁ ସର୍ଜରୀ କରାଯାଇଥାଏ। ଏହା ସାଧାରଣତଃ ପିଲାଟି ଟିକେ ବଡ଼ ହେଲେ, ଉପଯୁକ୍ତ ବୟସରେ କରାଯାଏ।

ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଛୁ ଯେ, ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ନିଶ୍ଚିତ ଉପାୟ ନାହିଁ କାରଣ ଏହାର ସଠିକ୍ କାରଣ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଅଜଣା । ତଥାପି, ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସମସ୍ତ ପରାମର୍ଶ ପାଳନ କରିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ବିଶେଷକରି, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପରାମର୍ଶ ବିନା ରେଟିନୋଇକ୍ ଏସିଡ୍ (ଯେପରିକି କିଛି ବ୍ରଣ ଔଷଧ) ଯୁକ୍ତ ଔଷଧ ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ସୁସ୍ଥ ଖାଦ୍ୟ ଖାଇବା ମଧ୍ୟ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାର ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ହୋଇଛି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା। ତା'ପରେ, ଯଦି ଆପଣ ଏକ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ କରିବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣ ବୁଝିପାରିବେ ଯେ ସେହି ପିଲାଟି ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିକଶିତ ହେବାର ବିପଦ କେତେ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜୀବନ କିପରି ହେବ?

ଏହା ଟିକେ ଭୟଙ୍କର ମନେ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସହିତ ବଞ୍ଚୁଥିବା ଲୋକଙ୍କ ଭବିଷ୍ୟତ ଭିନ୍ନ ହେଲେ ମଧ୍ୟ, ଅଧିକାଂଶ ଲୋକଙ୍କର ଭଲ ଫଳାଫଳ ମିଳିଥାଏ । ସଠିକ ଚିକିତ୍ସା ସହିତ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ଥିବା ପିଲାମାନେ ସାଧାରଣତଃ ଏକ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରିପାରିବେ। ସେମାନେ ଶିଖିପାରିବେ, ଖେଳିପାରିବେ ଏବଂ ସମାଜରେ ଅଂଶଗ୍ରହଣ କରିପାରିବେ।

ତୁମେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କ’ଣ ପଚାରିବାକୁ ଚାହୁଁଛ?

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ଆପଣଙ୍କର ଅନେକ ପ୍ରଶ୍ନ ହୋଇପାରେ। ସେହି ସମୟରେ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହି କଥାଗୁଡ଼ିକ ପଚାରିବାକୁ ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ:

• "ଡାକ୍ତର/ମିସ୍, ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ'ଣ?"
• "ମୋ ଶିଶୁର ଏହା ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ମୋତେ କେଉଁ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପଡିବ?"
• "ଏହାର ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ କ'ଣ? ମୋ ଶିଶୁ ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ କ'ଣ?"
• "ଏହି ପରିସ୍ଥିତି ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଜାଣିବା ପାଇଁ କିଛି ନିର୍ଭରଯୋଗ୍ୟ ସ୍ଥାନ କ'ଣ?"
• "ଏପରି ପରିସ୍ଥିତିରେ ପିଲା ଏବଂ ପରିବାରକୁ ସାହାଯ୍ୟ କରୁଥିବା କୌଣସି ସଂଗଠନ କିମ୍ବା ଅଭିଭାବକ ଗୋଷ୍ଠୀ ଅଛି କି?"

ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ପଚାରିବା ଦ୍ଵାରା ଆପଣ ପରିସ୍ଥିତିକୁ ଭଲ ଭାବରେ ବୁଝିପାରିବେ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପାଇଁ ସର୍ବୋତ୍ତମ ସୁବିଧା ପ୍ରଦାନ କରିପାରିବେ।

ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କ’ଣ ଏକ ଅକ୍ଷମତା?

ହଁ, କେତେବେଳେ ଏହାଏକ ଅକ୍ଷମତାକୁ ଏକ ଅକ୍ଷମତା ଭାବରେ ବିବେଚନା କରାଯାଇପାରିବ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଯଦି ଶ୍ରବଣ କିମ୍ବା ଦୃଷ୍ଟି ଶକ୍ତି ଦୁର୍ବଳ ଥାଏ, ତେବେ ତାହା ଏକ ଅକ୍ଷମତା ହୋଇପାରେ। ସେହିପରି, ଯଦି ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଥାଏ, ତେବେ ସେହି ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କୁ ଦୈନନ୍ଦିନ କାମ କରିବା ଏବଂ ଶିଖିବା ପାଇଁ ଅଧିକ ସମର୍ଥନର ଆବଶ୍ୟକତା ପଡ଼ିପାରେ। ତେଣୁ, ସମାଜ ଭାବରେ ସେମାନଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ସୁବିଧା ଏବଂ ସମର୍ଥନ ଯୋଗାଇବା ଆମର ଦାୟିତ୍ୱ।

ଅନ୍ୟ କେଉଁ ରୋଗରେ ସମାନ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ?

ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସହିତ ସମାନ ଲକ୍ଷଣ ଥିବା ଆହୁରି ଅନେକ ଅବସ୍ଥା ଅଛି। ତେଣୁ, ସଠିକ୍ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଏହି ଅବସ୍ଥାଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କିଛି ହେଉଛି:

• ବ୍ରାଞ୍ଚିଓ-ଓଟୋ-ରେନାଲ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ `(ବ୍ରାଞ୍ଚିଓଟୋରେନାଲ୍ (BOR) ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍)`
• ଚାର୍ଜ ଆସୋସିଏସନ୍
• ଟାଉନ୍ସ-ବ୍ରୋକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍
• ଟ୍ରେଚର୍ କଲିନ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍
• VACTERL ଆସୋସିଏସନ୍

ଯଦିଓ ଏହା ଟିକେ ଜଟିଳ ଶୁଭିପାରେ, ଡାକ୍ତରମାନେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ସମୟରେ ଏସବୁକୁ ବିଚାରକୁ ନିଅନ୍ତି।

ଆମେ ଯାହା ବିଷୟରେ କହିଛୁ ସେଥିରୁ ଆମକୁ କ’ଣ ମନେ ରଖିବାକୁ ପଡିବ!

ଗୋଲ୍ଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଦେଖାଯାଏ। ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ଶିଶୁର ମୁହଁ, ମୁଣ୍ଡ ଏବଂ କେତେକ ସମୟରେ ଆଭ୍ୟନ୍ତରୀଣ ଅଙ୍ଗର ଆକୃତିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଶଲ୍ୟଚିକିତ୍ସା ମାଧ୍ୟମରେ ଶୟନ ସମୟରେ କିଛି ମୁହଁ କିମ୍ବା ମେରୁଦଣ୍ଡ ବିକୃତିକୁ ସଂଶୋଧନ କରିପାରିବେ।

ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଯଦି କିଛି ପିଲାଙ୍କ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମୃଦୁ ଥାଏ, ତେବେ ସେମାନଙ୍କୁ ବିଶେଷ ଚିକିତ୍ସାର ଆବଶ୍ୟକତା ନ ପଡ଼ିପାରେ। ଏବଂ, ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଲୋକମାନେ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ସମର୍ଥନ ସହିତ ଖୁସିରେ ଜୀବନଯାପନ କରନ୍ତି, ଜୀବନକୁ ସନ୍ତୁଷ୍ଟ କରନ୍ତି।

ଯଦି ଆପଣ ଭାବୁଛନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ଅଛି, ତେବେ ଭୟଭୀତ ହୁଅନ୍ତୁ ନାହିଁ, ବରଂ ପରାମର୍ଶ ପାଇଁ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖନ୍ତୁ। ଶୀଘ୍ର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଏକ ଭଲ ଭବିଷ୍ୟତ ଦେଇପାରିବ।

` ଗୋଲଡେନହାର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ଜନ୍ମଗତ ଅବସ୍ଥା, ଜନ୍ମଗତ ତ୍ରୁଟି, କ୍ରାନିଓଫେସିଆଲ୍, ହେମିଫେସିଆଲ୍ ମାଇକ୍ରୋସୋମିଆ, ଅକୁଲୋ-ଅରିକୁଲୋ-ଭେର୍ଟେବ୍ରାଲ୍ ଡିସପ୍ଲାସିଆ, ଶିଶୁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ