କେତେବେଳେ ଯେତେବେଳେ ଜଣେ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର କୌଣସି ରୋଗର ନାମ କୁହନ୍ତି, ଆମେ ବହୁତ ଭୟ, ଆଘାତ ଏବଂ ଦ୍ୱନ୍ଦ୍ୱ ଅନୁଭବ କରୁ। '22q11.2 ଡିଲିସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍' ହେଉଛି ଏପରି ଏକ ନାମ। ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଯଦିଓ ନାମଟି ଟିକେ ଜଟିଳ ଶୁଭେ। ଏହି ଅବସ୍ଥାକୁ ସରଳ ଶବ୍ଦରେ ବୁଝିବା ଆପଣଙ୍କ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପାଇଁ ବହୁତ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ। ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଆରମ୍ଭରୁ ବହୁତ ସରଳ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା।
ପ୍ରଥମେ, ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ଏହି ଜିନ୍ ଏବଂ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ କ’ଣ।
ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଆମର ଶରୀର ଏକ ବଡ଼ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ପୁସ୍ତକ ପରି। ଏହି ପୁସ୍ତକର ଅଧ୍ୟାୟଗୁଡ଼ିକୁ ଆମେ 'କ୍ରୋମୋସୋମ୍ସ' ବୋଲି କହିଥାଉ। ସାଧାରଣତଃ, ଏକ ମାନବ କୋଷରେ ଏହି 46ଟି କ୍ରୋମୋସୋମ୍ ଥାଏ। ଏହି ପ୍ରତ୍ୟେକ କ୍ରୋମୋସୋମ୍ରେ ହଜାର ହଜାର 'ଜିନ୍' ଥାଏ, ଯାହା ଆମ ଶରୀରର ସମସ୍ତ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରେ। ଆମର ଉଚ୍ଚତା ଠାରୁ ଆରମ୍ଭ କରି ଚର୍ମର ରଙ୍ଗ ଏବଂ କେଶ ଗଠନ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସବୁକିଛି ଏହି ଜିନ୍ ଦ୍ୱାରା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ।
'22q11.2 ଡିଲିସନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ' ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏଠାରେ ଯାହା ଘଟେ ତାହା ହେଉଛି ଆମେ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଥିବା 46 କ୍ରୋମୋଜୋମ ମଧ୍ୟରୁ କ୍ରୋମୋଜୋମ 22 ର ଏକ ଅତି ଛୋଟ ଅଂଶ ହଜିଯାଏ। ଇଂରାଜୀ ଶବ୍ଦ 'ଡିଲିସନ' ର ଅର୍ଥ 'ଡିଲିସନ' କିମ୍ବା 'କମାଣ'। ଯେତେବେଳେ କ୍ରୋମୋଜୋମର ଏକ ଅଂଶ ଏହିପରି ହଜିଯାଏ, ସେତେବେଳେ ସେହି ଅଂଶରେ ଥିବା ଜିନ୍ ମଧ୍ୟ ହଜିଯାଏ। ସେଥିପାଇଁ ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଂଶ, ଯେପରିକି ହୃଦୟ, ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀ ଏବଂ ମସ୍ତିଷ୍କର କାର୍ଯ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇପାରେ।
ଏହା କ’ଣ 'ଡିଜର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ' ସହିତ ସମାନ?
ହଁ, ତୁମେ 'ଡିଜର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ' ନାମ ଶୁଣିଥିବ। ଏହା ପ୍ରକୃତରେ 22q11.2 ଡିଲିସନ୍ ଅବସ୍ଥାର ଏକ ପ୍ରକାଶନ। ପୂର୍ବରୁ, ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ବିକଶିତ ହେବା ପୂର୍ବରୁ, ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହି ଲକ୍ଷଣ ଗୋଷ୍ଠୀ ପାଇଁ 'ଡିଜର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ' ଭଳି ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ନାମ ବ୍ୟବହାର କରୁଥିଲେ। କିନ୍ତୁ ପରେ, ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷାରୁ ଜଣାପଡିଛି ଯେ ଏହି ଅନେକ ଅବସ୍ଥାର ମୂଳ କାରଣ ହେଉଛି କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ 22 ର ଅଂଶ ହରାଇବା। ତେଣୁ ବର୍ତ୍ତମାନ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ଗୋଟିଏ ଛାତା ତଳେ ଅଣାଯାଇଛି, '22q11.2 ଡିଲିସନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ'।
ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ସମସ୍ତ ପିଲାଙ୍କ ଲକ୍ଷଣ ସମାନ ହେବ ନାହିଁ। କିଛି ପିଲାଙ୍କର କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଥାଇପାରେ, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କର ଅନେକ ଲକ୍ଷଣ ଥାଇପାରେ। ଏହା ଅନୁପସ୍ଥିତ ଜିନ୍ ସଂଖ୍ୟା ଏବଂ ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।
ଏହି ଅବସ୍ଥା ସହିତ ଜଡିତ କିଛି ସାଧାରଣ ସମସ୍ୟା ତଳେ ଦିଆଯାଇଛି।
| ପ୍ରଭାବିତ ସିଷ୍ଟମ/ଅଙ୍ଗ | ସମ୍ଭାବ୍ୟ ସମସ୍ୟାଗୁଡ଼ିକ |
|---|---|
| ହୃଦୟ | ଜନ୍ମଗତ ହୃଦରୋଗ। ଯଦି ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଦ୍ୱାରା ଶୀଘ୍ର ସଂଶୋଧନ ନ କରାଯାଏ ତେବେ ଏଥିମଧ୍ୟରୁ କିଛି ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ। |
| ବିକାଶ ଏବଂ ଆଚରଣ | ଚାଲିବା ଏବଂ କଥାବାର୍ତ୍ତା ଭଳି ଜିନିଷ ଶିଖିବାରେ ବିଳମ୍ବ। ଶିଖିବା ଅକ୍ଷମତା, ଅଟିଜିମ୍, କିମ୍ବା ADHD (ଧ୍ୟାନ ଅଭାବ ହାଇପରଆକ୍ଟିଭିଟି ଡିସଅର୍ଡର) ଭଳି ଅବସ୍ଥା। |
| ହରମୋନାଲ | ପାରାଥାଇରଏଡ୍ ଗ୍ରନ୍ଥିର ବିକାଶ ହ୍ରାସ ହେତୁ କ୍ୟାଲସିୟମ୍ ସ୍ତର ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସମସ୍ୟା। ଏହା କମ୍ପନ କିମ୍ବା ଝାଡ଼ା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। |
| ପାଟି ଏବଂ ଖାଇବାକୁ ଦେବା | ଫାଟି ତାଲୁ କିମ୍ବା ଫାଟି ଓଠ ରହିବା। ଗିଳିବାରେ ଅସୁବିଧା ଏବଂ ନାକରୁ ପାଣି ବାହାରିବା। |
| କାନ ଏବଂ ଶ୍ରବଣ | ବାରମ୍ବାର କାନ ସଂକ୍ରମଣ ଏବଂ ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ହେବା ଦ୍ୱାରା କଥା ଶିଖିବାରେ ବିଳମ୍ବ ହୋଇପାରେ। |
| ରୋଗ ପ୍ରତିରୋଧକ ଶକ୍ତି | ଥାଇମସ୍ ଗ୍ରନ୍ଥିର ବିକାଶ ହ୍ରାସ ପାଇବା ଯୋଗୁଁ ଶରୀରର ରୋଗ ପ୍ରତିରୋଧକ ଶକ୍ତି ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ। ଏହା ବାରମ୍ବାର ସଂକ୍ରମଣର କାରଣ ହୋଇପାରେ। |
ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି କିଛି ଲୋକଙ୍କ ପାଇଁ, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ମୃଦୁ ଏବଂ ସୂକ୍ଷ୍ମ। ତେଣୁ କିଛି ଲୋକ ବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଜାଣିପାରନ୍ତି ନାହିଁ ଯେ ସେମାନଙ୍କର ଏହି ରୋଗ ଅଛି।
ଏହା କ’ଣ କାରଣ ହେଲା? ଏହା କ’ଣ ମୋର ଦୋଷ?
ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଜାଣିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି, ଆପଣଙ୍କ ମନରେ ପ୍ରଥମ ପ୍ରଶ୍ନ ଆସେ, "ଏହା କିପରି ହେଲା? ମୁଁ କ'ଣ ଏଥିପାଇଁ ଦାୟୀ?"
ଏଠାରେ ଆପଣଙ୍କୁ କିଛି ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ବୁଝିବାକୁ ପଡିବ।
ଏହା ଏକ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ଗର୍ଭାବସ୍ଥା ପୂର୍ବରୁ କିମ୍ବା ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଆପଣ କରିଥିବା, ଖାଇଥିବା କିମ୍ବା ପିଇଥିବା କୌଣସି ଜିନିଷ ଦ୍ୱାରା ହୁଏ ନାହିଁ। ଦୟାକରି ଏହା ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ କିମ୍ବା ନିଜକୁ ଦୋଷ ଦିଅନ୍ତୁ ନାହିଁ।
ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ (ପ୍ରାୟ 90% ସମୟ), ଏହି ଅବସ୍ଥା ଏକ ଅନିୟମିତ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ଏହା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ନୁହେଁ। କିନ୍ତୁ ଅଳ୍ପ କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ (ପ୍ରାୟ 10%), ପିଲାଟି ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କଠାରୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇପାରେ। କେତେକ ସମୟରେ, ସେହି ପିତାମାତାଙ୍କର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନ ଥାଇପାରେ କିମ୍ବା ସେମାନଙ୍କର ବହୁତ ହାଲୁକା ଲକ୍ଷଣ ଥାଇପାରେ ଏବଂ ସେମାନେ ଏହା ବିଷୟରେ ଜାଣି ମଧ୍ୟ ନ ପାରନ୍ତି। ତେଣୁ, ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ ଉଭୟଙ୍କୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ପାଇଁ ପଠାଇ ପାରନ୍ତି।
ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କିପରି କରାଯାଏ?
ଏହି ପ୍ରକାରର କ୍ରୋମୋସୋମାଲ ବ୍ୟାଧି ପାଇଁ ବର୍ତ୍ତମାନ କୌଣସି ଏକକ 'ଉପଚାର' ନାହିଁ। କାରଣ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଶରୀରର ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷରେ ରହିଥାଏ, ଏହାକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ସଂଶୋଧନ କରାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। କିନ୍ତୁ, ସବୁଠାରୁ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି, ଏହା ଦ୍ୱାରା ହେଉଥିବା ପ୍ରାୟ ସମସ୍ତ ସମସ୍ୟା ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ପରିଚାଳନା ପଦ୍ଧତି ଅଛି।
ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲା ପାଇଁ ଏହି ପିଲାମାନଙ୍କର ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକତା ଭିନ୍ନ। ତେଣୁ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଏବଂ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଏକ ଦଳ ମିଶି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ ଏକ ଚିକିତ୍ସା ଯୋଜନା ପ୍ରସ୍ତୁତ କରିବେ। ଏହି ଯୋଜନାରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:
- ହୃଦରୋଗର ଚିକିତ୍ସା: ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ, ହୃଦରୋଗ ସଂଶୋଧନ ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର।
- ଫିଜିଓଥେରାପି: ଚାଲିବା ଏବଂ ଦୌଡ଼ିବା ଭଳି କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ପାଇଁ ମାଂସପେଶୀକୁ ସୁଦୃଢ଼ ଏବଂ ତାଲିମ ଦେବା।
- ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା: ଜୋତାର ଫିତା ବାନ୍ଧିବା ଏବଂ ଲେଖିବା ଭଳି ସୂକ୍ଷ୍ମ ଦକ୍ଷତା ବିକାଶ କରିବା।
- ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି: କଥା କହିବା ଅସୁବିଧା ଦୂର କରିବା ପାଇଁ। (ଯଦି ଫାଟ ତାଲୁ ଥାଏ, ତେବେ ଏହାକୁ ମରାମତି କରିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ପରେ ଏହା ଆରମ୍ଭ କରିବାକୁ ପଡିବ)।
- ନିୟମିତ ଯାଞ୍ଚ: ନିୟମିତ ଭାବରେ ପିଲାର ବୃଦ୍ଧି, ଓଜନ, ଉଚ୍ଚତା ଏବଂ ଶ୍ରବଣଶକ୍ତି ଯାଞ୍ଚ କରନ୍ତୁ।
- ରୋଗ ପ୍ରତିରୋଧକ ଶକ୍ତି ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା: ଯଦି ରୋଗ ପ୍ରତିରୋଧକ ଶକ୍ତି ଦୁର୍ବଳ ଥାଏ, ତେବେ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା (ଯଥା, ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ପ୍ରତିରୋପଣ) କିମ୍ବା ସଂକ୍ରମଣ ରୋକିବା ପାଇଁ ପରାମର୍ଶ।
- ହରମୋନ ସମସ୍ୟାର ଚିକିତ୍ସା: ଯଦି କ୍ୟାଲସିୟମ ସ୍ତର କମ୍ ଥାଏ, ତେବେ କ୍ୟାଲସିୟମ ଏବଂ ଭିଟାମିନ ଡି ବଟିକା ଲେଖିବା।
- ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସହାୟତା: ମାନସିକ ଚାପ ପାଇଁ ପରାମର୍ଶ ଯାହା ପିଲା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କୁ ଉଭୟକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ।
ପରିବାରର ଅନ୍ୟ କୌଣସି ପିଲାରେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ହୋଇପାରେ କି?
ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କ ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ଏକ ବଡ଼ ସମସ୍ୟା।
- ଯଦି ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କର ଏହି ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ନାହିଁ , ତେବେ ଭବିଷ୍ୟତରେ ଅନ୍ୟ ଏକ ପିଲାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ହେବାର ଆଶଙ୍କା ବହୁତ କମ୍ (ପ୍ରାୟ 1%)।
- ତଥାପି, ଯଦି ଜଣେ ପିତାମାତାଙ୍କର ଏହି ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଥାଏ , ତେବେ ଜନ୍ମିତ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାର ଏହା ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାର ଆଶଙ୍କା 50% ଥାଏ।
ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାର ଏହି ଅବସ୍ଥା ଅଛି କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କର ଏହା ବିଷୟରେ କୌଣସି ସନ୍ଦେହ ଅଛି, ତେବେ ସବୁଠାରୁ ଭଲ କାମ ହେଉଛି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା।ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ ଏ ବିଷୟରେ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରନ୍ତୁ। ତା'ପରେ, ଯଦି ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ, ତେବେ ପରବର୍ତ୍ତୀ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଭ୍ରୁଣକୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରିବ। ଏଥିପାଇଁ `(କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ସାମ୍ପଲିଂ)` କିମ୍ବା `(ଆମ୍ନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍)` ପରି ପରୀକ୍ଷା ବ୍ୟବହାର କରାଯାଏ। କିନ୍ତୁ ମନେରଖନ୍ତୁ, ଯଦିଓ ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ କହିପାରିବ ଯେ ଶିଶୁଟିର ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇଛି କି ନାହିଁ, ସେମାନେ ଠିକ୍ ଭାବରେ କହିପାରିବେ ନାହିଁ ଯେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କେତେ ଗମ୍ଭୀର ହେବ।
ଘରକୁ ନେଇଯିବା ମେସେଜ୍
- 22q11.2 ଡିଲିସନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କ ଦୋଷ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ ନାହିଁ।
- ଏହି ରୋଗ ଥିବା ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। କିଛି ବହୁତ ହାଲୁକା ହୋଇପାରେ, ଅନ୍ୟ କିଛି ବହୁତ ଗମ୍ଭୀର ହୋଇପାରେ।
- ଯଦିଓ ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥାର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ତଥାପି ଏଥିରୁ ଉପୁଜିଥିବା ସମସ୍ତ ସମସ୍ୟାର ପରିଚାଳନା ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଉନ୍ନତ ପଦ୍ଧତି ଅଛି।
- ପିଲାଟିକୁ ହୃଦରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ, ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପିଷ୍ଟ ଏବଂ ଫିଜିକାଲ୍ ଥେରାପିଷ୍ଟ ଭଳି ଡାକ୍ତରୀ ଦଳର ସହାୟତା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।
- ଯଦି ଏହି ଅବସ୍ଥା ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ ଚାଲିଛି, ତେବେ ପରବର୍ତ୍ତୀ ଗର୍ଭଧାରଣ ପୂର୍ବରୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
- ତୁମେ ଏକା ନୁହଁ। ଏହିପରି ପିଲାମାନଙ୍କ ସହିତ ଅନ୍ୟ ପିତାମାତାଙ୍କ ସହ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିବା ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ଅଭିଜ୍ଞତା ବାଣ୍ଟିବା ଶକ୍ତିର ଏକ ମହାନ ଉତ୍ସ ହୋଇପାରେ।
💬 Comments (0)
ନାମ ପ୍ରବେଶ କରନ୍ତୁ |
ଆପଣଙ୍କର ମନ୍ତବ୍ୟ ଯୋଡନ୍ତୁ |