ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਸੰਭਾਵੀ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ? ਆਓ 'ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ' ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਪਰਿਵਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ? ਜਾਂ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ? ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ 'ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ' ਨਾਮਕ ਇਸ ਟੈਸਟ ਬਾਰੇ ਜ਼ਰੂਰ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਰਾਹੀਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੁਝ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਕਿਵੇਂ ਲੱਗ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਆਓ ਇਸ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੋਰ ਵਿਸਥਾਰ ਵਿੱਚ ਗੱਲ ਕਰੀਏ, ਕੀ ਕਰੀਏ? ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਬਾਰੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਫੈਸਲੇ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ।

'ਕੈਰੀਅਰ' ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ 'ਕੈਰੀਅਰ' ਉਹ ਵਿਅਕਤੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਸਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਜਿਹੀ ਤਬਦੀਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਮੰਨ ਲਓ ਕਿ ਇੱਕ ਰੋਗਜਨਕ ਰੂਪ, ਜੋ ਕਿਸੇ ਖਾਸ ਸਿਹਤ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਹੈਰਾਨੀ ਦੀ ਗੱਲ ਹੈ ਕਿ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਇਹ ਕੈਰੀਅਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕੋਈ ਸੰਕੇਤ ਜਾਂ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਉਂਦੇ । ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਸਾਡੇ ਕੋਲ ਹਰੇਕ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਇੱਕ ਸਾਡੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਸਾਡੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ। ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਨਾਲ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਭਾਵੇਂ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਦੂਜੀ ਸਿਹਤਮੰਦ ਕਾਪੀ ਇਸਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨੂੰ ਦਬਾ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇੱਕ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਨੂੰ ਪਾਸ ਕਰੇਗਾ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ ਵੀ ਉਸੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਵਾਹਕ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਂਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਨਤੀਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਮੈਡੀਕਲ ਰਿਕਾਰਡਾਂ ਵਿੱਚ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਗੁਪਤ ਰੱਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੀ ਸਹਿਮਤੀ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਕੋਈ ਵੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨਹੀਂ ਦੇ ਸਕਦਾ। ਨਾਲ ਹੀ, ਕਾਨੂੰਨ ਅਨੁਸਾਰ, ਨਾ ਤਾਂ ਸਿਹਤ ਬੀਮਾ ਕੰਪਨੀਆਂ ਅਤੇ ਨਾ ਹੀ ਤੁਹਾਡਾ ਮਾਲਕ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਵਿਤਕਰਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਨਤੀਜਾ ਅਸਧਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਹੋਰ ਤੰਦਰੁਸਤ ਹੋ।

ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਅਕਸਰ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਲਈ ਵਰਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਵਿਗਿਆਨਕ ਸ਼ਬਦ ਵਾਂਗ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਸਰਲ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਲਈ, ਦੋਵੇਂ ਮਾਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਕੋਲ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਹੋਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਇਹ ਵੀ ਨਹੀਂ ਜਾਣਦੇ ਕਿ ਉਹ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ, ਕਿਉਂਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, 'X-ਲਿੰਕਡ' ਨਾਮਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਵੀ ਹੈ। ਇਹ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੋਏ ਹਨ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇੱਕ ਮਾਦਾ (ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ XX) ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਵਾਹਕ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਪਰ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਘੱਟ ਜਾਂ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਦੋ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਨਾਲ ਕੋਈ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਦੂਜਾ ਇਸਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। 'ਫ੍ਰੈਜਾਈਲ X ਸਿੰਡਰੋਮ' ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ 'X-ਲਿੰਕਡ' ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਅਕਸਰ 'ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ' ਪੈਨਲਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕਦੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਬਾਰੇ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਇਹ 'ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ' ਕਰਵਾਉਣਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ। ਦਰਅਸਲ , ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇਹ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹੈ।. ਫਿਰ ਤੁਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਜਾਣ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦੀ ਕਿੰਨੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਂਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਪਰਿਵਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਤਰੀਕਿਆਂ ਬਾਰੇ ਸੋਚਣ ਦਾ ਸਮਾਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਗੋਦ ਲੈਣਾ ਬੱਚੇ ਦੀ ਪਰਵਰਿਸ਼ ਕਰਨ ਦੀ ਕਿਰਿਆ ਹੈ।
• ਦਾਨੀ ਅੰਡੇ ਜਾਂ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦੇ ਹੋਏ 'ਇਨ ਵਿਟਰੋ ਫਰਟੀਲਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ' (IVF - ਇਨ ਵਿਟਰੋ ਫਰਟੀਲਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ) ਵਿਧੀ ਵੱਲ ਮੁੜਨਾ।
• ਪ੍ਰੀਇਮਪਲਾਂਟੇਸ਼ਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਸ ਵਿੱਚ ਮਾਂ ਦੇ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਵਿੱਚ ਇਮਪਲਾਂਟ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜੋੜੇ ਦੇ ਆਪਣੇ ਅੰਡੇ ਅਤੇ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਤੋਂ ਬਣੇ ਭਰੂਣਾਂ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਣਤਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ।

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇਹ ਨਹੀਂ ਕਰਵਾ ਸਕਦੇ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਪਹਿਲੀ ਤਿਮਾਹੀ ਦੌਰਾਨ ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇੱਕ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਇਹ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾ ਲੈਂਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੀ ਬਾਕੀ ਦੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਲਈ ਆਪਣੀ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਨੂੰ ਹੋਰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵਾਧੂ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਵੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਐਮਨੀਓਸੈਂਟੇਸਿਸ ਜਾਂ ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿਲਸ ਸੈਂਪਲਿੰਗ (CVS) । ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਕਿਸੇ ਵੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਲਈ ਵੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਟੈਸਟ ਦੀ ਅਸਲ ਲੋੜ ਕਿਸਨੂੰ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਪਰਿਵਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਬਾਰੇ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹਰ ਜੋੜੇ ਲਈ ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ। ਕੁੱਲ ਮਿਲਾ ਕੇ, ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਲਈ ਕਿਸੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਵਾਹਕ ਹੋਣਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹਾਂ ਦੇ ਘੱਟੋ-ਘੱਟ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਕੈਰੀਅਰ ਬਣਨ ਦਾ ਵਧੇਰੇ ਜੋਖਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਜੇਕਰ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ (ਜਾਂ ਤਾਂ ਪਹਿਲਾਂ ਵਾਲਾ ਬੱਚਾ ਜਾਂ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ) ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਹੋਵੇ ਜਾਂ ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਬਿਮਾਰੀ।
• ਜਾਂ, ਜੇਕਰ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਕਿਸੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਵਾਹਕ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਕੌਣ ਕਰਦਾ ਹੈ?

ਤੁਸੀਂ ਇਹ 'ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ' ਟੈਸਟ ਇਹਨਾਂ ਡਾਕਟਰਾਂ ਰਾਹੀਂ ਕਰਵਾ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਇੱਕ ਜਣਨ ਸ਼ਕਤੀ ਮਾਹਰ।
• ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਜਾਂ ਇੱਕ ਮੈਡੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ।
• ਇੱਕ ਪ੍ਰਸੂਤੀ ਅਤੇ ਗਾਇਨੀਕੋਲੋਜਿਸਟ (ਇੱਕ ਪ੍ਰਸੂਤੀ/ਗਾਇਨੀਕੋਲੋਜਿਸਟ)।

ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੁਆਰਾ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ?

ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਅਕਸਰ ਕੁਝ ਆਮ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ
• ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਇਹ ਇੱਕ ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਹੈ)
• ਸਿਕਲ ਸੈੱਲ ਬਿਮਾਰੀ
• ਟੇ-ਸੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ
• ਥੈਲੇਸੀਮੀਆ

ਐਕਸਪੈਂਡਡ ਕੈਰੀਅਰ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕੀ ਹੈ?

ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਚਾਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ 'ਐਕਸਪੈਂਡਡ ਕੈਰੀਅਰ ਟੈਸਟਿੰਗ' ਵੀ ਕਰਵਾ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਇਹ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸੇ ਗਏ ਸੀਮਤ ਟੈਸਟ ਨਾਲੋਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ਾਲ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਹੁਣ, ਡਾਕਟਰ ਅਕਸਰ ਇਸ ਐਕਸਪੈਂਡਡ ਟੈਸਟ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਉੱਪਰ ਦੱਸੇ ਗਏ ਰੋਗਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਹੋਰ ਵੀ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਸ਼ਾਇਦ ਦਰਜਨਾਂ, ਨੂੰ ਕਵਰ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਹਨ:

• 'ਜਮਾਂਦਰੂ ਐਡਰੀਨਲ ਹਾਈਪਰਪਲਸੀਆ (CAH)' `(ਜਮਾਂਦਰੂ ਐਡਰੀਨਲ ਹਾਈਪਰਪਲਸੀਆ (CAH))`
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਐਟ੍ਰੋਫੀ
• ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ
• ਵਿਲਸਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ

ਟਾਰਗੇਟਡ ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕੀ ਹੈ?

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹਨ। ਉਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਵਿਸਤ੍ਰਿਤ ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਨਹੀਂ ਕਰਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ 'ਟਾਰਗੇਟਡ ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ' ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਯਾਨੀ, ਅਸੀਂ ਸਿਰਫ਼ ਉਨ੍ਹਾਂ ਖਾਸ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਦੇ ਹਾਂ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹਨ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕੁਝ ਸਥਿਤੀਆਂ ਕੁਝ ਖਾਸ ਵੰਸ਼ਾਂ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਰੱਖਦੀਆਂ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਇਹ ਮਾਮਲਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇੱਕ 'ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਪੈਨਲ' ਦਾ ਸੁਝਾਅ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸਿਰਫ਼ ਉਨ੍ਹਾਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਕਵਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਟੈਸਟ (ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ) ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਲਈ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ, ਲਾਰ, ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਗੱਲ੍ਹ ਦੇ ਫੰਬੇ ਦੇ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਜਿਹੇ ਨਮੂਨੇ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਢੰਗ ਚੁਣੇਗਾ:

• ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ।
• ਲਾਰ ਟੈਸਟ।
• ਗੱਲ੍ਹ ਦੇ ਅੰਦਰੋਂ ਇੱਕ ਸਵੈਬ (ਟਿਸ਼ੂ ਟੈਸਟ) ਨਾਲ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ।

ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸ ਲਈ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤਿਆਰੀ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਲਾਰ ਟੈਸਟ ਜਾਂ ਟਿਸ਼ੂ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਟੈਸਟ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਥੋੜ੍ਹੇ ਸਮੇਂ ਲਈ ਖਾਣ-ਪੀਣ ਤੋਂ ਪਰਹੇਜ਼ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿਹਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਲਈ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਿਸੇ ਖਾਸ ਤਿਆਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਟੈਸਟ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਜਦੋਂ ਨਤੀਜੇ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ?

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਖੂਨ, ਲਾਰ, ਜਾਂ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਲੈਬ ਵਿੱਚ ਭੇਜੇਗਾ। ਤੁਹਾਡੇ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੇ ਗਏ ਟੈਸਟ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੁਝ ਦਿਨਾਂ ਜਾਂ ਕੁਝ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਵਿੱਚ ਨਤੀਜੇ ਮਿਲ ਜਾਣਗੇ।

ਤੁਹਾਡੇ ਨਤੀਜੇ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਕੋਲ ਭੇਜ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਉਹ ਲੋਕ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿਖਲਾਈ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੀ ਹੈ। ਉਹ ਇਹ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਕੈਰੀਅਰ ਹੋਣ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਡੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਵਾਲ ਦਾ ਜਵਾਬ ਦਿਓ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਚਾਹੋ, ਤਾਂ ਕਿਰਪਾ ਕਰਕੇ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਕੈਰੀਅਰ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਸੂਚਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੋ।
• ਪਰਿਵਾਰ ਨਿਯੋਜਨ ਦੇ ਵਿਕਲਪਾਂ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੋ।
• ਜੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾਵਾਂ ਕੋਲ ਭੇਜਾਂਗਾ।

ਕੀ ਇਸ ਟੈਸਟ ਨਾਲ ਕੋਈ ਜੋਖਮ ਹਨ?

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣਾ ਖੂਨ ਕੱਢਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਸੂਈ ਪਾਉਣ 'ਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਦਰਦ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਸੱਟ ਲੱਗ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ।

ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕਰਵਾਉਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਇਸ ਟੈਸਟ ਦੇ ਫਾਇਦਿਆਂ ਅਤੇ ਸੀਮਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਨਾ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਸਗੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਹਲਕਾ ਰੂਪ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ)। ਕੁਝ ਲੋਕ ਇਸ ਟੈਸਟ ਨੂੰ ਕਰਵਾਉਣ ਬਾਰੇ ਤਣਾਅ ਜਾਂ ਚਿੰਤਤ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਪਣੇ ਡਰ ਅਤੇ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰੋ। ਜੇਕਰ ਲੋੜ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੋ।

ਨਤੀਜੇ ਕੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ?

• ਨਕਾਰਾਤਮਕ ਨਤੀਜਾ: ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਟੈਸਟ ਨੇ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦਾ ਜਾਣੇ-ਪਛਾਣੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੂਪਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕਿਸੇ ਦਾ ਵੀ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਲਗਾਇਆ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦਾ ਜੋਖਮ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਹਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ 100% ਕੈਰੀਅਰਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੀ। ਇਸ ਲਈ, ਇੱਕ ਨਕਾਰਾਤਮਕ ਨਤੀਜਾ ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ ਗਰੰਟੀ ਨਹੀਂ ਦਿੰਦਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਕੋਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗੀ ।

• ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਨਤੀਜਾ: ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਆਉਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਜਾਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਵੱਧ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਿਹਤ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਨਤੀਜੇ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਹਨ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਪ੍ਰਜਨਨ ਸਾਥੀ ਦੀ ਵੀ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣ ਬਾਰੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ।

ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ ਦੋਵੇਂ ਇੱਕੋ ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ । ਫਿਰ ਤੁਹਾਡੇ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਕੋਲ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਮੌਕੇ ਹਨ:

• 25% (ਚਾਰ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ) ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਦੋਵੇਂ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ (ਇੱਕ ਮਾਂ ਤੋਂ ਅਤੇ ਇੱਕ ਪਿਤਾ ਤੋਂ) ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣਗੇ ਅਤੇ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਣਗੇ ।
• 50% (ਦੋ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ) ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ (ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ) ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੇ ਅਤੇ ਇੱਕ ਵਾਹਕ ਬਣ ਜਾਵੇ । ਪਰ ਉਸ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗੀ।
• ਦੋਵੇਂ ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੀ 25% (ਚਾਰ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ) ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ, ਨਾ ਤਾਂ ਵਾਹਕ ਹੈ ਅਤੇ ਨਾ ਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਮੁਕਤ ਹੈ ।

ਨਤੀਜੇ ਜਾਣਨ ਵਿੱਚ ਕਿੰਨਾ ਸਮਾਂ ਲੱਗਦਾ ਹੈ?

ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੁਝ ਦਿਨ ਤੋਂ ਕੁਝ ਹਫ਼ਤੇ ਲੱਗਦੇ ਹਨ। ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛੋ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੀ ਕਦੋਂ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਕੀ ਮੈਨੂੰ ਦੁਬਾਰਾ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ?

ਇਹਨਾਂ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰੋ:

• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਸ ਸਮੇਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਨਤੀਜੇ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦੇ ਜਿਸ 'ਤੇ ਤੁਸੀਂ ਸਹਿਮਤ ਹੋਏ ਸੀ।
• ਭਾਵੇਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਨਤੀਜੇ ਮਿਲ ਗਏ ਹਨ, ਫਿਰ ਵੀ ਤੁਹਾਡੇ ਮਨ ਵਿੱਚ ਉਨ੍ਹਾਂ ਬਾਰੇ ਸਵਾਲ ਹਨ।
• ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਪਰਿਵਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਦੇ ਆਪਣੇ ਵਿਕਲਪਾਂ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹੋ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲਾਂ

ਇਸ ਲਈ, ਮੈਨੂੰ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਹੁਣ 'ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ' ਨਾਮਕ ਇਸ ਟੈਸਟ ਦੀ ਬਿਹਤਰ ਸਮਝ ਆ ਗਈ ਹੋਵੇਗੀ। ਇਸ ਤੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਡੀ ਗੱਲ ਇਹ ਹੋਵੇਗੀ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਭਵਿੱਖ ਦੇ ਬੱਚੇ ਬਾਰੇ ਸੂਚਿਤ ਫੈਸਲੇ ਲੈਣ ਲਈ ਸਮਰੱਥ ਹੋਵੋਗੇ। ਨਾਲ ਹੀ, ਸ਼ਾਇਦ ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਿਸੇ ਵੀ ਡਰ ਅਤੇ ਸ਼ੰਕੇ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਨ ਅਤੇ ਮਨ ਦੀ ਸ਼ਾਂਤੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ।

ਯਾਦ ਰੱਖੋ, ਇਹਨਾਂ ਨਤੀਜਿਆਂ ਨਾਲ ਅੱਗੇ ਵਧਣ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਅਤੇ ਜੇ ਲੋੜ ਹੋਵੇ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨ ਤੋਂ ਕਦੇ ਵੀ ਸੰਕੋਚ ਨਾ ਕਰੋ। ਤੁਹਾਡੀ ਮਾਨਸਿਕ ਸਿਹਤ ਵੀ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਸਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਸਹਾਇਤਾ ਲਓ। ਇਹ ਸਭ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ, ਖੁਸ਼ਹਾਲ ਪਰਿਵਾਰ ਦੀ ਖ਼ਾਤਰ ਹੈ।

` ਜੀਨ ਕੈਰੀਅਰ ਟੈਸਟਿੰਗ, ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ, ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ, ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ, ਪਰਿਵਾਰ ਨਿਯੋਜਨ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ