ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਬਿੱਲੀ ਵਾਂਗ ਰੋਂਦਾ ਹੈ? ਆਓ ਕ੍ਰਾਈ ਡੂ ਚੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣੀਏ।

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਦੇ ਦੇਖਿਆ ਹੈ ਕਿ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਕਈ ਵਾਰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਅਜੀਬ ਢੰਗ ਨਾਲ ਰੋਂਦੇ ਹਨ? ਨਾਲ ਹੀ, ਕਈ ਵਾਰ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰਿਆਂ ਦੀ ਦਿੱਖ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਥੋੜ੍ਹਾ ਵੱਖਰਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਪਰ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸੁਚੇਤ ਰਹਿਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਜਿਸਨੂੰ 'ਕ੍ਰਾਈ ਡੂ ਚੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ' ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਕ੍ਰਾਈ ਡੂ ਚੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, cri du chat ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਜਿਹੇ ਟੁਕੜੇ ਦੇ ਮਿਟ ਜਾਣ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਤੁਸੀਂ ਸ਼ਾਇਦ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋਵੋਗੇ ਕਿ ਇਸਨੂੰ 'cri du chat' ਕਿਉਂ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਫ੍ਰੈਂਚ ਸ਼ਬਦ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਅਰਥ ਹੈ 'ਬਿੱਲੀ ਦਾ ਰੋਣਾ'। ਇਹ ਨਾਮ ਉਸ ਖਾਸ ਆਵਾਜ਼ ਤੋਂ ਆਇਆ ਹੈ ਜੋ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਰੋਣ 'ਤੇ ਕੱਢਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇੱਕ ਨੀਵੀਂ, ਉੱਚੀ ਆਵਾਜ਼ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਇੱਕ ਬਿੱਲੀ ਦਾ ਬੱਚਾ ਮੀਆਂ ਮਾਰ ਰਿਹਾ ਹੋਵੇ।

ਇਸਨੂੰ '5p- ਸਿੰਡਰੋਮ' (5p ਘਟਾਓ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਵੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਕਿ ਇਹ ਕੀ ਹੈ? ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਸਾਡੇ ਕੋਲ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੰਬਰ 5 ਹੈ, ਅਤੇ 'p' (ਭਾਵ, ਛੋਟਾ ਹੱਥ) ਨਾਮਕ ਹਿੱਸਾ ਉਹ ਹਿੱਸਾ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਮੈਂ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤਾ ਹੈ ਜੋ ਗੁੰਮ ਹੈ। ਇਹ '5p-' ਸਿੰਡਰੋਮ ਹਰੇਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਯਾਨੀ, ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਟੁਕੜੇ ਦੇ ਆਕਾਰ ਅਤੇ ਇਹ ਕਿੱਥੇ ਗੁੰਮ ਹੈ, ਇਸ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹੋਏ, ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਜਾਂ ਵੱਧ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਹ ਟੁਕੜਾ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਗੁੰਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਲੱਛਣ ਥੋੜੇ ਹੋਰ ਗੰਭੀਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਕ੍ਰਾਈ ਡੂ ਚੈਟ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਦਰਅਸਲ, ਕ੍ਰੀ ਡੂ ਚੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ, ਅਮਰੀਕਾ ਵਰਗੇ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ, ਹਰ 15,000 ਤੋਂ 50,000 ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਪ੍ਰਤੀ ਸਾਲ ਲਗਭਗ 50 ਤੋਂ 60 ਬੱਚੇ। ਇਸ ਲਈ, ਸ਼੍ਰੀਲੰਕਾ ਵਿੱਚ ਵੀ ਅਜਿਹੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ।

ਕ੍ਰਾਈ ਡੂ ਚੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੈਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਮੁੱਖ ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਲੱਛਣ ਉਹ ਵਿਲੱਖਣ, ਨੀਵੀਂ, ਉੱਚੀ-ਉੱਚੀ ਰੋਣਾ ਹੈ। ਇਹ ਬਿੱਲੀ ਦੇ ਰੋਣ ਵਰਗਾ ਹੈ। ਇਹ ਆਵਾਜ਼ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਪੱਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪਛਾਣੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਆਵਾਜ਼ ਦੀ ਵਿਲੱਖਣਤਾ ਘੱਟ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਇਹਨਾਂ ਵਿਲੱਖਣ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਸਿਰ ਦੇ ਆਮ ਆਕਾਰ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੇਫਲੀ)।
• ਅਸਾਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗੋਲ ਚਿਹਰਾ।
• ਚੌੜੀ ਨੱਕ।
• ਅੱਖਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਦੂਰੀ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵੱਧ ਹੁੰਦੀ ਹੈ (ਹਾਈਪਰਟੈਲੋਰਿਜ਼ਮ)।
• ਕ੍ਰਾਸਡ ਅੱਖਾਂ (ਸਟ੍ਰੈਬਿਸਮਸ)।
• ਪਲਕਾਂ ਹੇਠਾਂ ਵੱਲ ਝੁਕੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਹਨ (ਪੈਲਪੇਬ੍ਰਲ ਫਿਸ਼ਰ)।
• ਅੱਖ ਦੇ ਅੰਦਰਲੇ ਕੋਨੇ 'ਤੇ ਚਮੜੀ ਦੀ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਤਹਿ (ਮੋਨੋਲਿਡ ਅੱਖਾਂ) ਹੋਣਾ।
• ਕੰਨ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਹੇਠਾਂ ਸਥਿਤ ਹਨ।
• ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਛੋਟਾ ਜਬਾੜਾ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਗਨਾਥੀਆ)।
• ਉੱਪਰਲੇ ਬੁੱਲ੍ਹ ਅਤੇ ਨੱਕ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਛੋਟਾ ਫਿਲਟਰਮ।

ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਚਿਹਰੇ ਦੀ ਭਰਪੂਰਤਾ ਘੱਟ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਚਿਹਰਾ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੰਬਾ ਅਤੇ ਤੰਗ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਜੋ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਘੱਟ ਜਨਮ ਵਜ਼ਨ।
• ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ।
• ਦੁੱਧ ਪਿਲਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ, ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਡਿਸਫੈਜੀਆ), ਅਤੇ ਰਿਫਲਕਸ ਐਸੋਫੈਗਾਈਟਿਸ (GERD)।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ)।
• ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ।
• ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ।
• ਸਿਰ ਨੂੰ ਕਾਬੂ ਕਰਨ, ਬੈਠਣ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਵਰਗੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ।
• ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਾ ਦੇ ਹੁਨਰ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ।
• ਦਰਮਿਆਨੀ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ।

ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਹਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਸਾਰੇ ਗੁਣ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹ ਕੁਝ ਹੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਕ੍ਰਾਈ ਡੂ ਚੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਉਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਮੈਂ ਕਿਹਾ ਕਿ ਕ੍ਰੀ ਡੂ ਚੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੰਬਰ 5 ਦੇ ਛੋਟੇ ਹੱਥ (ਪੀ ਹੱਥ) ਦੇ ਇੱਕ ਟੁਕੜੇ ਦੇ ਮਿਟ ਜਾਣ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਇਸ ਟੁਕੜੇ ਦਾ ਇਹ ਨੁਕਸਾਨ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਯਾਨੀ, ਇਹ ਸੰਜੋਗ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਦੇ ਪ੍ਰਜਨਨ ਸੈੱਲ (ਭਾਵ ਅੰਡੇ ਜਾਂ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ) ਬਣਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਭਰੂਣ ਵਿਕਾਸ ਦੌਰਾਨ। ਬੇਤਰਤੀਬ 'ਮਿਟਾਉਣ' ਕਾਰਨ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਆਮ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਯਾਨੀ, ਇਹ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਕਿਸੇ ਵੀ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦਾ ।

ਫਿਰ ਕੀ ਇਹ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਮਿਲਿਆ?

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ (ਲਗਭਗ 100 ਵਿੱਚੋਂ 90), ਕ੍ਰੀ ਡੂ ਚੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ। ਇਸ ਲਈ, ਇਸਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਜਾਂ ਪਿਛੇਤਾ ਵਜੋਂ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ। ਇਸ 5p- ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ (ਲਗਭਗ 10%) ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਇੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਾ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਕਿ ਇਹ ਕਿਵੇਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਉਸ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ 'ਸੰਤੁਲਿਤ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ' ਨਾਮਕ ਕੋਈ ਚੀਜ਼ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਵਿੱਚ ਨਾ ਤਾਂ ਕੋਈ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਨਾ ਹੀ ਵਾਧਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਨੂੰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੋਈ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਦੋਂ ਇਹ 'ਸੰਤੁਲਿਤ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ' ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੁਆਰਾ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ 'ਅਸੰਤੁਲਿਤ' ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿਕਸਤ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਕ੍ਰੇ ਡੂ ਚੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਤੁਰੰਤ ਬਾਅਦ ਦੇਖੇਗਾ।ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਡਾਕਟਰ ਬਿੱਲੀ ਦੇ ਰੋਣ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਮੈਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤਾ ਹੈ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ। ਡਾਕਟਰ ਇੱਕ ਪੂਰੀ ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰੇਗਾ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿ ਡਾਕਟਰ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰੇਗਾ।

ਇਸ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾ ਰਹੇ ਹਨ?

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਕ੍ਰਾਈ ਡੂ ਚੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਵਰਤ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਟੈਸਟ: ਇਸਦੀ ਵਰਤੋਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਨਕਸ਼ਾ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਸਦੀ ਵਰਤੋਂ ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਹਿੱਸਾ ਗੁੰਮ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ।
• ਮੱਛੀ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਮੱਛੀ ਦਾ ਅਰਥ ਹੈ 'ਫਲੋਰੋਸੈਂਸ ਇਨ ਸੀਟੂ ਹਾਈਬ੍ਰਿਡਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ'। ਇਹ ਟੈਸਟ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਜਾਂ ਜੀਨ ਦੇ ਟੁਕੜਿਆਂ ਦੀ ਭਾਲ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਮਾਈਕ੍ਰੋਐਰੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ: ਮਾਈਕ੍ਰੋਐਰੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਇੱਕ ਨਿਯੰਤਰਣ ਸਮੂਹ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਨਾਲ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪੂਰੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹਿੱਸਿਆਂ, ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਖਾਸ ਸਥਾਨਾਂ 'ਤੇ ਮਿਟਾਉਣ ਅਤੇ ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਗੱਲਬਾਤ ਠੀਕ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ?

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਕ੍ਰਾਈ ਡੂ ਚੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਅਤੇ ਜਲਦੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਸਦੀ ਪੂਰੀ ਸਮਰੱਥਾ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਅਤੇ ਇੱਕ ਅਰਥਪੂਰਨ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਮਾਇਨੇ ਰੱਖਦਾ ਹੈ।

ਕ੍ਰੇ ਡੂ ਚੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਕ੍ਰਾਈ ਡੂ ਚੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਤੱਕ ਵੱਖਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਹਰ ਕਿਸੇ ਦੇ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਇਲਾਜ ਲਈ ਸੰਭਾਵਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾਵਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਤੋਂ ਨਿਰੰਤਰ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ। ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਇਲਾਜ ਪੁਨਰਵਾਸ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ, ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ, ਅਤੇ ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ, ਚੂਸਣ ਜਾਂ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ), ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ। ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਯਾਨੀ, ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਬੈਠਣ, ਖੜ੍ਹੇ ਹੋਣ ਅਤੇ ਵਧੀਆ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ

ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਜੀਵਨ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਆਲੇ ਦੁਆਲੇ ਦੀ ਦੁਨੀਆਂ ਨਾਲ ਗੱਲਬਾਤ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਹੁਨਰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਵਧੀਆ ਮੋਟਰ ਹੁਨਰ, ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਗਤ ਹੁਨਰ, ਸਵੈ-ਸੰਭਾਲ ਹੁਨਰ, ਅਤੇ ਸੰਵੇਦੀ ਹੁਨਰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ

ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਸੰਚਾਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਸੰਚਾਰ ਕਰਨ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਤਰੀਕੇ ਸਿਖਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਸੈਨਤ ਭਾਸ਼ਾ , ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਦੀ ਮਦਦ ਨਾਲ ਸੰਚਾਰ ਕਰਨਾ, ਆਦਿ। ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਹੀ ਖਾਣ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਇਹਨਾਂ ਇਲਾਜਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਸਰਜਰੀ ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦੇ ਨੁਕਸ, ਸਟ੍ਰੈਬਿਸਮਸ ਅਤੇ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਵਰਗੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕੀ ਗੱਲਬਾਤ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਕਿਉਂਕਿ cri du chat ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਅਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕ ਨਹੀਂ ਸਕਦੇ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਕ੍ਰਾਈ ਡੂ ਚੈਟ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਕਿੰਨੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ?

ਕ੍ਰੀ ਡੂ ਚੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚਿਆਂ ਦਾ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀਕੋਣ ਥੋੜ੍ਹਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 5 ਦੇ ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਟੁਕੜੇ ਦਾ ਆਕਾਰ ਅਤੇ ਸਥਾਨ ਬੱਚੇ ਦੇ ਭਵਿੱਖ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਕਾਰਕ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਸੀਮਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕ੍ਰੀ ਡੂ ਚੈਟ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਆਮ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਲਗਭਗ 75% ਅਜਿਹੇ ਬੱਚੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਮਹੀਨੇ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਲਗਭਗ 90% ਮੌਤਾਂ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਦੇ ਅੰਦਰ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਸਾਲਾਂ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਮੌਤ ਦਰ ਘੱਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਬੱਚੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਭਵਿੱਖ ਨੂੰ ਦੇਖਦੇ ਸਮੇਂ , ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਕਾਰਕਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ। ਇਹ ਜ਼ਰੂਰੀ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਨੂੰ ਜਲਦੀ ਤੋਂ ਜਲਦੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਫਲ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਬਹੁਤ ਔਖਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਸਿੱਖਣ ਨਾਲ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੁਝ ਨਿਯੰਤਰਣ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕ੍ਰੀ ਡੂ ਚੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਨ। ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਢੁਕਵੇਂ ਇਲਾਜ ਦੇ ਨਾਲ, ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਸੰਭਵ ਨਤੀਜਾ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਜਿੰਨਾ ਹੋ ਸਕੇ ਜਾਣੋ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਲਈ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਲੱਭੋ। ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਅਤੇ ਚੱਲ ਰਹੇ ਇਲਾਜ ਨਾਲ, ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਆਪਣੀ ਪੂਰੀ ਸਮਰੱਥਾ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ

ਕ੍ਰਾਈ ਡੂ ਚੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ ਥੋੜ੍ਹਾ ਅਜੀਬ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੁਚੇਤ ਰਹਿਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

• ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੰਬਰ 5 ਦੇ ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਟੁਕੜੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਮੁੱਖ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਇੱਕ ਵਿਲੱਖਣ ਬਿੱਲੀ ਵਰਗਾ ਰੋਣਾ ਹੈ।ਉਸੇ ਸਮੇਂ, ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਦੇਖੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਇਹ ਅਕਸਰ ਇੱਕ ਇਤਫ਼ਾਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਕੋਈ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ।
• ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸਰੀਰਕ, ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਅਤੇ ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਡਾਕਟਰਾਂ, ਥੈਰੇਪਿਸਟਾਂ ਅਤੇ ਹੋਰ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਸਹਾਇਤਾ ਲਓ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਅਨੁਭਵ ਹੋਏ ਹਨ ।

ਹਰ ਬੱਚਾ ਕੀਮਤੀ ਹੈ, ਆਓ ਆਪਾਂ ਸਾਰੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੀਏ।

` ਕ੍ਰਾਈ ਡੂ ਚੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ, 5p ਘਟਾਓ, ਬਿੱਲੀ ਦਾ ਰੋਣਾ, ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ, ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ