ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਂਜੇਨੀਟਾ ਕੀ ਹੈ? ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ? ਆਓ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਚਮੜੀ, ਨਹੁੰਆਂ, ਜਾਂ ਮੂੰਹ ਦੇ ਅੰਦਰ ਕੋਈ ਅਸਾਧਾਰਨ ਬਦਲਾਅ ਦੇਖਿਆ ਹੈ? ਕਈ ਵਾਰ ਇਹ ਆਮ ਲੱਗ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਇਹਨਾਂ ਦੇ ਪਿੱਛੇ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਅਜਿਹੀ ਹੀ ਇੱਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਂਜੇਨੀਟਾ , ਜਿਸਨੂੰ ਕਈ ਵਾਰ (DC) ਜਾਂ (DKC) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਥੋੜਾ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲ ਅਤੇ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਆਸਾਨ ਰੱਖੀਏ।

ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਂਜੇਨੀਟਾ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਂਜੇਨੀਟਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਅਕਸਰ, ਬੱਚੇ ਦੇ 10 ਸਾਲ ਦੇ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਚਮੜੀ, ਨਹੁੰਆਂ ਅਤੇ ਮੂੰਹ ਦੇ ਅੰਦਰ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਹਿਲਾ ਸੰਕੇਤ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣ ਵਰਗਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਕਈ ਵਾਰ ਬਚਪਨ, ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਜਾਂ ਜਵਾਨੀ ਵਿੱਚ ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੈਂਸਰ, ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ, ਜਿਸਨੂੰ ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਂਜੇਨਿਟਾ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਟੈਲੋਮੇਰ ਬਾਇਓਲੋਜੀ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਵੱਡੇ ਸਮੂਹ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਸਾਡੇ ਜੁੱਤੀਆਂ ਦੇ ਤਸਮੇ ਦੇ ਸਿਰੇ 'ਤੇ ਛੋਟੇ ਪਲਾਸਟਿਕ ਕੈਪਸ ਵਾਂਗ ਸੋਚੋ। ਇਹ ਸਾਡੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਸਿਰਿਆਂ 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ - ਉਹ ਬਣਤਰ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸਾਡੇ ਜੀਨ (ਡੀਐਨਏ) ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਟੈਲੋਮੇਰ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਰੱਖਿਆ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਉਹ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸਾਡੇ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਨੂੰ ਵਧਦੇ ਅਤੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਰੱਖਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਂਜੇਨਿਟਾ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਟੈਲੋਮੇਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਤੋਂ ਛੋਟੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿੰਨਾ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਕਈ ਹੋਰ ਟੈਲੋਮੇਰ ਵਿਕਾਰ ਹਨ:

• ਹੋਇਰਲ ਹਰੀਡਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (HH)
• ਰੇਵੇਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ (RS)
• ਕੋਟ ਪਲੱਸ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਨਜੇਨਿਟਾ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਪਹਿਲਾਂ "ਕਲਾਸਿਕ ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੰਜੇਨੀਟਾ" (ਕਲਾਸਿਕ ਡੀਸੀ) ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਤਿੰਨ ਮੁੱਖ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ:

1. ਚਮੜੀ ਦੇ ਰੰਗ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ: ਬੱਚੇ ਦੀ ਗਰਦਨ, ਛਾਤੀ ਦੇ ਉੱਪਰਲੇ ਹਿੱਸੇ ਅਤੇ ਬਾਹਾਂ ਦੀ ਚਮੜੀ ਜਾਲੀਦਾਰ ਜਾਂ ਲੇਸ ਵਰਗੇ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਚਮੜੀ ਬੱਚੇ ਦੀ ਆਮ ਚਮੜੀ ਦੇ ਰੰਗ ਨਾਲੋਂ ਹਲਕੀ ਜਾਂ ਗੂੜ੍ਹੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

2. ਨਹੁੰਆਂ ਦੀ ਵਿਕਾਰ ਜਾਂ ਨੁਕਸਾਨ: ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਨਹੁੰਆਂ ਅਤੇ/ਜਾਂ ਪੈਰਾਂ ਦੇ ਨਹੁੰਆਂ ਵਿੱਚ ਛਾਲੇ ਜਾਂ ਤਰੇੜਾਂ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਉਹ ਛਿੱਲ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕਈ ਵਾਰ, ਤੁਹਾਡੇ ਨਹੁੰ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਉਹ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਅਲੋਪ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਸਿਰਫ਼ ਕੁਝ ਨਹੁੰਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਹੋਰ ਆਮ ਰਹਿ ਸਕਦੇ ਹਨ।

3. ਲਿਊਕੋਪਲਾਕੀਆ: ਬੱਚੇ ਦੀ ਜੀਭ 'ਤੇ ਜਾਂ ਗੱਲ੍ਹਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਮੋਟੇ, ਚਿੱਟੇ ਧੱਬੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਡਾਕਟਰ ਇਨ੍ਹਾਂ ਤਿੰਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ "ਮਿਊਕੋਕਿਊਟੇਨੀਅਸ ਟ੍ਰਾਈਡ" ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ।"ਮਿਊਕੋ" ਮੂੰਹ ਦੀ ਪਰਤ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ "ਚਮੜੀਦਾਰ" ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਨਜੇਨੀਟਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਥੋੜ੍ਹਾ ਵੱਖਰੇ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇਹਨਾਂ ਤਿੰਨ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਫਿਰ ਡਾਕਟਰ ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕਨਜੇਨੀਟਾ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਉਹ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣ ਦੇ ਕਾਰਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਰ ਰਹੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਅਸੰਬੰਧਿਤ ਜਾਪਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਜਾਂਚ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਹੀ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਅਹਿਸਾਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਾਰਨ ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੋਨਜੇਨੀਟਾ ਹੈ।

ਹੋਰ ਸੰਭਾਵੀ ਲੱਛਣ:

• ਹੱਡੀਆਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਓਸਟੀਓਪੋਰੋਸਿਸ (ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਪਤਲਾ ਹੋਣਾ), ਫ੍ਰੈਕਚਰ, ਅਤੇ ਕੁੱਲ੍ਹੇ ਅਤੇ ਮੋਢਿਆਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਐਵੈਸਕੁਲਰ ਨੈਕਰੋਸਿਸ।
• ਕੈਂਸਰ: ਲਿਊਕੇਮੀਆ, ਚਮੜੀ ਦਾ ਕੈਂਸਰ , ਸਿਰ/ਗਰਦਨ ਦਾ ਸਕੁਆਮਸ ਸੈੱਲ ਕੈਂਸਰ।
• ਸੰਤੁਲਨ ਅਤੇ ਤਾਲਮੇਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਤੁਰਨ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ (ਐਟੈਕਸੀਆ)।
• ਸੈਕਸ ਹਾਰਮੋਨਸ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਵਿੱਚ ਕਮੀ (ਹਾਈਪੋਗੋਨੇਡਿਜ਼ਮ)।
• ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਦਾ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣਾ (ਇਮਿਊਨੋਡਫੀਸੀਐਂਸੀ)।
• ਦੰਦਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੜਨਾ, ਢਿੱਲੇ ਦੰਦ।
• ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਦੇਰੀ ਜਾਂ ਅਪਾਹਜਤਾ।
• ਠੋਡੀ ਦਾ ਸੁੰਗੜਨਾ: ਇਸ ਨਾਲ ਨਿਗਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਉਲਟੀਆਂ ਅਤੇ ਭਾਰ ਵਧ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪਸੀਨਾ ਆਉਣਾ।
• ਵਾਲਾਂ ਦਾ ਝੜਨਾ ਜਾਂ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਸਫੈਦ ਹੋਣਾ।
• ਜਿਗਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ।
• ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ।
• ਛੋਟਾ ਕੱਦ ।
• ਛੋਟਾ ਸਿਰ `(ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੇਫਲੀ)` ।
• ਪਿਸ਼ਾਬ ਨਾਲੀ ਦਾ ਤੰਗ ਹੋਣਾ ।
• ਪਾਣੀ ਵਾਲੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਪਲਕਾਂ ਦੀ ਇਨਫੈਕਸ਼ਨ।

ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਨਜੇਨਿਟਾ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਂਜੇਨਿਟਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਭਿੰਨਤਾਵਾਂ/ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੈਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ, ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਟੈਲੋਮੇਰਸ ਦੇ ਕੰਮ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਜਦੋਂ ਟੈਲੋਮੇਰਸ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦੇ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੁਝ ਸੈੱਲ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਇਸ ਨਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਕਮੀ, ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਕੰਮ ਵਿੱਚ ਵਿਘਨ ਅਤੇ ਹੋਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਕੀ ਇਹ ਪੀੜ੍ਹੀਆਂ ਤੋਂ ਚਲੀ ਆ ਰਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਂਜੇਨਿਟਾ ਪੀੜ੍ਹੀ ਦਰ ਪੀੜ੍ਹੀ ਚਲੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਇੱਕ ਜਾਂ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਵੀ ਸੰਭਵ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਇਸਦਾ ਵਿਕਾਸ ਹੋਵੇ, ਭਾਵੇਂ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾ ਹੋਈ ਹੋਵੇ।

ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਨਜੇਨੀਟਾ ਵਿੱਚ ਕਿਹੜੇ ਜੀਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ?

ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਜੀਨ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਖੋਜਕਰਤਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੰਜੇਨੀਟਾ ਅਤੇ ਟੈਲੋਮੇਰ ਬਾਇਓਲੋਜੀ ਵਿਕਾਰ ਨਾਲ ਜੋੜਦੇ ਹਨ:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1।``

ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਨਜੇਨੀਟਾ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੁਝ ਹਨ:

• ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣਾ: ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਪੇਚੀਦਗੀ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 30 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਪਲਮਨਰੀ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ
• ਮਾਈਲੋਡਿਸਪਲਾਸਟਿਕ ਸਿੰਡਰੋਮ (MDS) (ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਮੱਸਿਆ)
• ਐਕਿਊਟ ਮਾਈਲੋਇਡ ਲਿਊਕੇਮੀਆ (AML) (ਖੂਨ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ)
• ਸਿਰ ਅਤੇ ਗਰਦਨ ਦਾ ਕੈਂਸਰ
• ਚਮੜੀ ਦਾ ਕੈਂਸਰ
• ਜਿਗਰ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ

ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਨਜੇਨੀਟਾ ਦਾ ਪਤਾ ਕਿਸ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਅਕਸਰ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਬਚਪਨ ਜਾਂ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬਾਲਗ ਹੋਣ ਤੱਕ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ, ਅਤੇ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਵੀ ਨਾ ਲੱਗੇ।

ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਨਜੇਨੀਟਾ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਡਾਕਟਰ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ:

• ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਬਾਰੇ ਪੁੱਛਿਆ ਜਾਵੇਗਾ।
• ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਡਾਕਟਰੀ ਇਤਿਹਾਸ ਦੀ ਸਮੀਖਿਆ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
• ਸਰੀਰਕ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣਾ।
• ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਜਾਣੇ-ਪਛਾਣੇ ਲੱਛਣਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚਮੜੀ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ, ਨਹੁੰਆਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ, ਮੂੰਹ ਵਿੱਚ ਚਿੱਟੇ ਧੱਬੇ) ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਫਿਰ ਟੈਸਟ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਇਹ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਂਜੇਨੀਟਾ ਉਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ।

ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਂਜੇਨੀਟਾ (DKC) ਲਈ ਟੈਸਟ

ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਕਈ ਟੈਸਟਾਂ ਦਾ ਆਦੇਸ਼ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਸਿੱਧੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਿਦਾਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਗੇ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਸਰੇ ਵਾਧੂ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਖੁਲਾਸਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਨਜੇਨੀਟਾ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ ਦੋ ਮੁੱਖ ਟੈਸਟ ਹਨ:

• ਫਲੋ ਸਾਇਟੋਮੈਟਰੀ: ਇਹ ਮਾਪਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਟੈਲੋਮੇਰ ਕਿੰਨੇ ਲੰਬੇ ਹਨ। ਟੈਸਟ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਟੈਲੋਮੇਰ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤਤਾ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਟੈਲੋਮੇਰ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਟੈਲੋਮੇਰ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਨਾਲ ਕਿਵੇਂ ਤੁਲਨਾ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ: ਇਹ ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਨਜੇਨੀਟਾ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਅਕਸਰ, ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਲਈ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਖਾਸ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਹੋਰ ਟਿਸ਼ੂ ਨਮੂਨੇ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚਮੜੀ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ (ਚਮੜੀ ਦੀ ਬਾਇਓਪਸੀ), ਵੀ ਲਏ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਵਾਧੂ ਟੈਸਟ

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੁਝ ਹੋਰ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਪੈ ਸਕਦੀ ਹੈ:

• ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ
• ਐਂਡੋਸਕੋਪੀ (ਕੈਮਰੇ ਵਾਲੀ ਟਿਊਬ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ)
• ਅੱਖਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ
• ਚਮੜੀ ਦੀ ਜਾਂਚ
• ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਜਾਂਚ
• ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹਿੱਸਿਆਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਮਾਗ, ਦਿਲ, ਫੇਫੜੇ, ਜਿਗਰ, ਹੱਡੀਆਂ) ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਇਮੇਜਿੰਗ ਟੈਸਟ।
• ਪਲਮਨਰੀ ਫੰਕਸ਼ਨ ਟੈਸਟ
• ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਫੰਕਸ਼ਨ ਟੈਸਟ
• ਨਿਊਰੋਸਾਈਕੋਲੋਜੀਕਲ ਟੈਸਟਿੰਗ

ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਨਜੇਨੀਟਾ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਲਈ ਕੋਈ ਇੱਕ-ਆਕਾਰ-ਫਿੱਟ-ਸਾਰੀਆਂ ਇਲਾਜ ਯੋਜਨਾ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੱਖਰੇ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਉਪਲਬਧ ਕੁਝ ਇਲਾਜਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣਾ: ਸਿਹਤਮੰਦ ਲਾਲ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ ਅਤੇ ਪਲੇਟਲੈਟ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ।
• ਐਂਡਰੋਜਨ ਥੈਰੇਪੀ: ਸਿਹਤਮੰਦ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਟੈਲੋਮੇਰਸ ਨੂੰ ਅਸਥਾਈ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੰਮਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਸਟੈਮ ਸੈੱਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ: ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣਾ, ਐਮਡੀਐਸ, ਜਾਂ ਲਿਊਕੇਮੀਆ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਸਿਰਫ ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਲਾਭ ਜੋਖਮਾਂ ਤੋਂ ਵੱਧ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਉਪਲਬਧ ਇਲਾਜ ਵਿਕਲਪਾਂ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੇਗੀ। ਮੌਜੂਦਾ ਇਲਾਜ ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਜਮਾਂਦਰੂ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਠੀਕ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਜਾਂ ਟੈਲੋਮੇਰ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਨੂੰ ਸਥਾਈ ਤੌਰ 'ਤੇ ਨਹੀਂ ਬਦਲ ਸਕਦੇ। ਇਸ ਦੀ ਬਜਾਏ, ਇਲਾਜ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਖਾਸ ਲੱਛਣਾਂ ਜਾਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਦੇ ਉਦੇਸ਼ ਨਾਲ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਖੋਜਕਰਤਾ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜ ਲੱਭਣ ਲਈ ਸਖ਼ਤ ਮਿਹਨਤ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਜੋ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਕਰਨਗੇ?

ਇਲਾਜ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਬਹੁ-ਅਨੁਸ਼ਾਸਨੀ ਟੀਮ ਦੁਆਰਾ ਯੋਜਨਾਬੱਧ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਇੱਕ "ਮੈਡੀਕਲ ਹੋਮ" ਜਾਂ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਕੇਅਰ ਡਾਕਟਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਮਿਲ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਦੂਜੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨਾਲ ਤਾਲਮੇਲ ਰੱਖਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਟੀਮ ਵਿੱਚ ਆਮ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਬਾਲ ਰੋਗ ਮਾਹਿਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਦੰਦਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰ
• ਚਮੜੀ ਦੇ ਮਾਹਿਰ
• ਐਂਡੋਕਰੀਨੋਲੋਜਿਸਟ
• ਗੈਸਟ੍ਰੋਐਂਟਰੌਲੋਜਿਸਟ
• ਹੀਮਾਟੋਲੋਜਿਸਟ/ਔਨਕੋਲੋਜਿਸਟ
• ਇਮਯੂਨੋਲੋਜਿਸਟ
• ਨਿਊਰੋਲੋਜਿਸਟ
• ਅੱਖਾਂ ਦੇ ਮਾਹਿਰ `(ਨੇਤਰ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ)`
• ਕੰਨ, ਨੱਕ ਅਤੇ ਗਲੇ ਦੇ ਮਾਹਿਰ (ਓਟੋਲੈਰਿੰਗੋਲੋਜਿਸਟ)
• ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੇ ਮਾਹਰ
• ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ

ਜੇਕਰ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਜਮਾਂਦਰੂ ਹੈ, ਤਾਂ ਮੈਨੂੰ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਇਹ ਕਹਿਣਾ ਔਖਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਭਵਿੱਖ ਕੀ ਹੋਵੇਗਾ, ਜਾਂ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੋਵੇਗਾ। ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਂਜੇਨੀਟਾ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਸੀਮਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਪਰ ਇਹ ਕਹਿਣਾ ਔਖਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਕਿੰਨਾ ਕੁ ਹੈ।

ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਂਜੇਨਿਟਾ ਨਾਲ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਅਨਿਸ਼ਚਿਤਤਾਵਾਂ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇਵੇਗੀ, ਅਤੇ ਦੱਸੇਗੀ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਟੈਸਟਾਂ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਮੁਲਾਕਾਤ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ।

ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਂਜੇਨੀਟਾ ਵਿੱਚ ਮੌਤ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੰਜੈਨੀਟਾ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਮੌਤ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਾਰਨ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣਾ ਹੈ , ਜੋ ਸਿਹਤਮੰਦ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਗੰਭੀਰ ਲਾਗਾਂ ਅਤੇ ਖੂਨ ਵਗਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।

ਮੌਤ ਦੇ ਹੋਰ ਆਮ ਕਾਰਨਾਂ ਵਿੱਚ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਕੀ ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਂਜੇਨਿਟਾ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਦਾ ਇਸ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਜਾਣਿਆ-ਪਛਾਣਿਆ ਤਰੀਕਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਜਮਾਂਦਰੂ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇਗੀ।

ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਲਈ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦਾ/ਸਕਦੀ ਹਾਂ?

ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਂਜੇਨਿਟਾ ਹੈ, ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਿਹਤ ਦਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਂਜੇਨਿਟਾ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਕੁਝ ਖਾਸ ਕੈਂਸਰ ਅਤੇ ਫੇਫੜਿਆਂ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਵਧੇਰੇ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਸੂਰਜ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਅਤੇ ਸਿਗਰਟਨੋਸ਼ੀ ਵਰਗੇ ਵਾਤਾਵਰਣਕ ਕਾਰਕ ਇਸ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਵਧਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਲਈ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰਕੇ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਬਾਹਰ ਜਾਣ ਵੇਲੇ ਸਨਸਕ੍ਰੀਨ ਅਤੇ ਸੁਰੱਖਿਆਤਮਕ ਗੀਅਰ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਟੋਪੀਆਂ ਅਤੇ ਲੰਬੀਆਂ ਬਾਹਾਂ ਵਾਲੇ ਕੱਪੜੇ) ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰੋ।
• ਸਿੱਧੀ ਧੁੱਪ ਵਿੱਚ ਆਪਣਾ ਸਮਾਂ ਸੀਮਤ ਕਰੋ।
• ਸਾਰੇ ਤੰਬਾਕੂ ਉਤਪਾਦਾਂ ਤੋਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪਰਹੇਜ਼ ਕਰੋ।
• ਸ਼ਰਾਬ ਪੀਣੀ ਸੀਮਤ ਕਰੋ ਜਾਂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬੰਦ ਕਰੋ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਸਲਾਹ ਦੇਵੇਗੀ। ਉਹ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਜਾਂ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਦੀ ਵੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਸੰਸਥਾਵਾਂ ਹਨ ਜੋ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਟੀਮ ਟੈਲੋਮੇਰ ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਂਜੇਨੀਟਾ ਅਤੇ ਹੋਰ ਟੈਲੋਮੇਰ ਜੀਵ ਵਿਗਿਆਨ ਵਿਕਾਰ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੈ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਡਾਕਟਰੀ ਸਹਾਇਤਾ ਕਦੋਂ ਲੈਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਕਈ ਵਾਰ ਮੁਲਾਕਾਤਾਂ ਹੋਣਗੀਆਂ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸੇਗੀ ਕਿ ਕਿਹੜੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਅਤੇ ਕਿੰਨੀ ਵਾਰ ਮਿਲਣਾ ਹੈ।

ਇਹ ਡਾਕਟਰ ਦੇ ਦੌਰੇ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ। ਇਹ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਅਤੇ ਲੋੜ ਅਨੁਸਾਰ ਇਲਾਜ ਨੂੰ ਅਨੁਕੂਲ ਕਰਨ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਂਜੇਨੀਟਾ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਹਮੇਸ਼ਾ ਘਰ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਨਹੀਂ ਦੇ ਸਕਦੀਆਂ। ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਘਣਤਾ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਅਤੇ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸੰਕੇਤਾਂ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਸਿਰਫ ਟੈਸਟਾਂ ਰਾਹੀਂ ਹੀ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਵੀ ਸਿਖਾ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਚਮੜੀ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਅਤੇ ਮੂੰਹ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਘਰ ਵਿੱਚ ਸਵੈ-ਜਾਂਚ ਕਿਵੇਂ ਕਰਨੀ ਹੈ। ਇਹ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਦਾ ਬਦਲ ਨਹੀਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਕੁਝ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਜਲਦੀ ਪਛਾਣਨ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜਲਦੀ ਇਲਾਜ ਕਰਵਾਉਣ ਦਾ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਤਰੀਕਾ ਹਨ।

ਮੈਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਤੋਂ ਕਿਹੜੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣੇ ਚਾਹੀਦੇ ਹਨ?

ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਨਜੇਨੀਟਾ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਇਹ ਸਵਾਲ ਤੁਹਾਨੂੰ ਹੋਰ ਜਾਣਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?
• ਸੰਭਾਵੀ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?
• ਤੁਸੀਂ ਕਿਹੜੇ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰਦੇ ਹੋ?
• ਇਹਨਾਂ ਇਲਾਜਾਂ ਦੇ ਕੀ ਫਾਇਦੇ ਅਤੇ ਜੋਖਮ ਹਨ?
• ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਿਸੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਜਾਂ ਹੋਰ ਸਰੋਤਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ?
• ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਕਿਵੇਂ ਸਮਝਾਵਾਂ?
• ਕੀ ਮੇਰੇ ਜਾਂ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਹੋਰ ਮੈਂਬਰਾਂ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ?

ਵੱਡੇ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਹ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣਾ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਆਪਣੀ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਦੀ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰੀ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?
• ਸਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਾਲ ਰੋਗਾਂ ਤੋਂ ਬਾਲਗ ਡਾਕਟਰਾਂ ਕੋਲ ਤਬਦੀਲ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿਵੇਂ ਅਤੇ ਕਦੋਂ ਤਿਆਰੀ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ?

ਆਓ ਟੈਲੋਮੀਅਰ ਕੀ ਹਨ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹਾ ਹੋਰ ਜਾਣੀਏ।

ਠੀਕ ਹੈ, ਅਸੀਂ ਪਹਿਲਾਂ ਟੈਲੋਮੇਰਸ ਬਾਰੇ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਗੱਲ ਕੀਤੀ ਸੀ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹਰੇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਅੰਤ 'ਤੇ ਡੀਐਨਏ ਦੇ ਦੁਹਰਾਉਣ ਵਾਲੇ ਕ੍ਰਮ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹਰੇਕ ਜੀਨ ਇਨ੍ਹਾਂ ਦੋ ਟੈਲੋਮੇਰਸ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸਥਿਤ ਹਨ। ਡਾਕਟਰ ਇਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਜੁੱਤੀਆਂ ਦੇ ਤਸਮੇ ਦੇ ਸਿਰਿਆਂ 'ਤੇ ਪਲਾਸਟਿਕ ਕੈਪਸ ਨਾਲ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਜਿਵੇਂ ਉਹ ਟੋਪੀਆਂ ਜੁੱਤੀਆਂ ਦੇ ਤਸਮੇ ਨੂੰ ਟੁੱਟਣ ਤੋਂ ਬਚਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਉਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਟੈਲੋਮੇਰਸ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਨਾਂ ਦੀ ਰੱਖਿਆ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਲਗਭਗ ਹਰ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਸੈੱਲ ਲਗਾਤਾਰ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਪ੍ਰਤੀਕ੍ਰਿਤੀ ਦਿੰਦੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹੀ ਚੀਜ਼ ਬੱਚੇ ਦੇ ਅੰਗਾਂ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਹਰ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਕੋਈ ਸੈੱਲ ਵੰਡਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਆਪਣੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀਆਂ ਕਾਪੀਆਂ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਹਰ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਟੈਲੋਮੇਰ ਥੋੜੇ ਛੋਟੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਟੈਲੋਮੇਰੇਜ਼ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਅੰਦਰ ਆਉਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਟੈਲੋਮੇਰਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਲੰਬਾਈ ਤੱਕ ਮੁਰੰਮਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਸੈੱਲ ਵੰਡਣਾ ਜਾਰੀ ਰੱਖ ਸਕੇ। ਜੇਕਰ ਟੈਲੋਮੇਰ ਬਹੁਤ ਛੋਟੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਸੈੱਲ ਵੰਡਣਾ ਬੰਦ ਕਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ।

ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਂਜੇਨਿਟਾ ਵਿੱਚ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਟੈਲੋਮੇਰਜ਼ ਨੂੰ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਛੋਟਾ ਕਰਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਕਈ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਟੈਲੋਮੇਰੇਜ਼ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਵਿੱਚ ਵਿਘਨ ਪਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜਾਂ ਟੈਲੋਮੇਰੇਜ਼ ਟੈਲੋਮੇਰੇਜ਼ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਟੈਲੋਮੇਰ ਛੋਟੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਕਦੇ ਵੀ ਵਾਪਸ ਨਹੀਂ ਵਧਦੇ।

ਜਦੋਂ ਕਿਸੇ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਟੈਲੋਮੇਰ ਬਹੁਤ ਛੋਟੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਉਹ ਸੈੱਲ ਆਪਣੇ ਆਪ ਦੀਆਂ ਕਾਪੀਆਂ ਬਣਾਉਣਾ ਬੰਦ ਕਰ ਦਿੰਦਾ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੈੱਲ ਵੰਡਣਾ ਬੰਦ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅੰਗ ਅਤੇ ਟਿਸ਼ੂ ਉਹ ਗੁਆ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਛੋਟੇ ਟੈਲੋਮੇਰ ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਂਜੇਨੀਟਾ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਇਹ ਜ਼ਿੰਸਰ-ਕੋਲ-ਐਂਗਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗਾ ਹੀ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਜ਼ਿੰਸਰ-ਕੋਲ-ਐਂਗਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਂਜੇਨਿਟਾ ਇੱਕੋ ਹੀ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਦੋ ਨਾਮ ਹਨ। 1906 ਵਿੱਚ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਇਸਨੂੰ ਜ਼ਿੰਸਰ-ਕੋਲ-ਐਂਗਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਾਮ ਦਿੱਤਾ। ਪਰ ਅੱਜ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਇਸਨੂੰ ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਂਜੇਨਿਟਾ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ (ਘਰ ਲੈ ਜਾਣ ਦਾ ਸੁਨੇਹਾ)

ਗਿਆਨ ਸ਼ਕਤੀ ਹੈ। ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ, ਦੁਨੀਆਂ ਦੇ ਸਾਰੇ ਗਿਆਨ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਤੁਸੀਂ ਅਜੇ ਵੀ ਬੇਵੱਸ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਕੌਨਜੇਨੀਟਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਮਨ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਸਵਾਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਉਹੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਭਾਵੇਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵੀ ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਹੋਵੇ - ਕਿਉਂਕਿ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲੰਘੀਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਹਰ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦੀਆਂ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਹਾਲਤ ਅਤੇ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਸਰੋਤ ਹਨ ਕਿ ਇਹ ਹਾਲਤ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਯਾਦ ਰੱਖੋ ਕਿ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਪੂਰਾ ਭਾਈਚਾਰਾ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਡਾ ਸਮਰਥਨ ਕਰਨ ਲਈ ਤਿਆਰ ਹੈ। ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਤਜ਼ਰਬਿਆਂ ਤੋਂ ਸਲਾਹ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਤੁਹਾਡੀ ਗੱਲ ਦੀ ਵੀ ਕਦਰ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਅੱਗੇ ਵਧਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

` ਡਿਸਕੇਰਾਟੋਸਿਸ ਜਮਾਂਦਰੂ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਟੈਲੋਮੇਰਸ, ਬੋਨ ਮੈਰੋ, ਚਮੜੀ ਦੇ ਲੱਛਣ, ਨਹੁੰਆਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ, ਕੈਂਸਰ ਦਾ ਜੋਖਮ