ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਅਤੇ ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਲਾਲ ਧੱਬੇ? ਕੀ ਇਹ ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ?

ਕੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਦੇ-ਕਦੇ ਆਪਣੇ ਹੱਥਾਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਵਿੱਚ ਅਸਹਿ ਦਰਦ ਅਤੇ ਸੋਜਸ਼ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਨਾਲ ਹੀ ਤੁਹਾਡੇ ਸਰੀਰ 'ਤੇ ਛੋਟੇ ਲਾਲ ਧੱਬੇ ਵੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ? ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਚਾਨਕ ਅਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਅਸੰਬੰਧਿਤ ਜਾਪਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਾਂ ਜੋ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਪਰ ਸਾਡੇ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੇ ਇਸ ਬਾਰੇ ਨਹੀਂ ਸੁਣਿਆ ਹੋਵੇਗਾ। ਉਹ ਹੈ ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?

ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਜੀਨਾਂ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਚਰਬੀ ਵਾਲਾ ਪਦਾਰਥ ਇਕੱਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਕਲਪਨਾ ਕਰੋ ਕਿ ਕੀ ਹੋਵੇਗਾ ਜੇਕਰ ਕੂੜਾ ਇਕੱਠਾ ਕਰਨ ਵਾਲਾ ਕੁਝ ਦਿਨਾਂ ਲਈ ਸਾਡੇ ਘਰ ਨਾ ਆਇਆ? ਕੂੜਾ ਸਾਡੇ ਘਰ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਠੀਕ ਹੈ? ਇਹ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੈ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ, ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇਸ ਚਰਬੀ ਵਾਲੇ ਪਦਾਰਥ ਨੂੰ ਤੋੜਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕੱਢਦਾ ਹੈ, ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਜਾਂ ਇਹ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ।

ਜਦੋਂ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਚਰਬੀ ਇਕੱਠੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਾਡੀਆਂ ਖੂਨ ਦੀਆਂ ਨਾੜੀਆਂ ਤੰਗ ਹੋਣ ਲੱਗਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਨਾਲ ਚਮੜੀ, ਗੁਰਦੇ, ਦਿਲ, ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ "ਸਟੋਰੇਜ ਡਿਸਆਰਡਰ" ਵੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਅਤੇ ਇਹ ਔਰਤਾਂ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ। ਸਾਨੂੰ ਆਪਣੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਤੇਲ, ਮੋਮ ਅਤੇ ਫੈਟੀ ਐਸਿਡ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਲਈ ਅਲਫ਼ਾ-ਗਲੈਕਟੋਸੀਡੇਜ਼ ਏ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ, ਜਾਂ ਜੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਇਸ ਲਈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੈਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਿਹਾ ਸੀ, ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਚਰਬੀ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਜਮ੍ਹਾ ਹੋਣੀ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੋਕ ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਤੋਂ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਸਰੇ ਇੰਨੇ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਆਓ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਇੱਕ ਨਜ਼ਰ ਮਾਰੀਏ ਜੋ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ

ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਹੋਰ ਗੰਭੀਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਜੋਖਮ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਜੀਨ (ਕੈਰੀਅਰ) ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਲੱਛਣ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਔਰਤਾਂ ਲਈ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਰੇ ਜਾਗਰੂਕ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਲੈਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

• ਦਿਲ ਦਾ ਦੌਰਾ ਪੈਣ ਜਾਂ ਸਟ੍ਰੋਕ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਗੁਰਦੇ ਦਾ ਗੰਭੀਰ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣਾ।
• ਹਾਈ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ।
• ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦਾ ਵਾਧਾ।
• ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਪਤਲਾ ਹੋਣਾ (ਓਸਟੀਓਪੋਰੋਸਿਸ)।

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰੀਏ?

ਇਮਾਨਦਾਰੀ ਨਾਲ ਕਹਾਂ ਤਾਂ, ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਵਿੱਚ ਕਈ ਵਾਰ ਲੰਮਾ ਸਮਾਂ ਲੱਗ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਸਦੇ ਲੱਛਣ ਕਈ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹਨ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਲੱਛਣ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਤੋਂ ਕਈ ਸਾਲਾਂ ਬਾਅਦ ਤੱਕ ਇਹ ਅਹਿਸਾਸ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਉਸ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ, ਉਹਨਾਂ ਨੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਲੱਛਣਾਂ ਲਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖਿਆ ਹੋਵੇਗਾ, ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਗਲਤ ਨਿਦਾਨ ਵੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੋਏ ਹੋਣਗੇ।

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹੋਏ ਹਨ ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਜੋਖਮ ਵਿੱਚ ਹੋ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਜਾਂਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਉਹ ਤੁਹਾਡੀ ਜਾਂਚ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛੇਗਾ:

• ਤੁਸੀਂ ਕਿੱਦਾਂ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ?
• ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?
• ਇਹ ਕਦੋਂ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਏ?
• ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਕੋਈ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ?

ਇਸ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਜੇਕਰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ (ਮੈਂ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤੇ ਅਲਫ਼ਾ-ਗਲੈਕਟੋਸੀਡੇਜ਼ ਏ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ) ਜਾਂ ਡੀਐਨਏ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਲਈ ਕਹੇਗਾ।

ਇਸਦਾ ਇਲਾਜ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ?

ਫੈਬਰੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਦੋ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਹਨ।

1. ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ERT): ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਵਰਤਿਆ ਜਾਣ ਵਾਲਾ ਤਰੀਕਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੇਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ ਜੋ ਗੁੰਮ ਹੈ ਜਾਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਖਾਰੇ ਘੋਲ ਰਾਹੀਂ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹਰ ਦੋ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਰ ਹਸਪਤਾਲ ਜਾਂ ਕਲੀਨਿਕ ਵਿੱਚ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇਲਾਜ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਚਰਬੀ ਦੇ ਜਮ੍ਹਾਂ ਹੋਣ ਨੂੰ ਰੋਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਦਰਦ ਅਤੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਦਾ ਹੈ।

2. ਮਿਗਲਾਸਟੈਟ (ਗੈਲਾਫੋਲਡ): ਇਹ ਇੱਕ ਨਵੀਂ ਦਵਾਈ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਗੋਲੀ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਲਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਖਰਾਬ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਨੂੰ ਸਥਿਰ ਕਰਕੇ ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾ ਕੇ ਕੰਮ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਇਹਨਾਂ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜਾਂ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਹੋਰ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

• ਨਸਾਂ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਦਰਦ ਲਈ ਦਰਦ ਨਿਵਾਰਕ।
• ਪੇਟ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਦਵਾਈ।
• ਖੂਨ ਦੇ ਥੱਕੇ ਬਣਨ ਤੋਂ ਰੋਕਣ ਲਈ ਖੂਨ ਪਤਲਾ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ।
• ਹਾਈ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਸੁਰੱਖਿਆ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ।

ਤੁਹਾਡੀ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਟੈਸਟ

ਇਲਾਜ ਦੌਰਾਨ, ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੀ ਸਥਿਤੀ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਟੈਸਟ ਕਰੇਗਾ।