ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੀ ਜਾਣਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ

ਜਦੋਂ ਕੋਈ ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ, ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਡਰ ਅਤੇ ਸਦਮਾ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਨਾ ਆਮ ਗੱਲ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਚਿੰਤਾ ਹੋਣਾ ਸੁਭਾਵਿਕ ਹੈ। ਪਰ ਮੈਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸ ਦਿਆਂ, ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇਸ ਸਮੇਂ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਅਤੇ ਘੱਟ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੇ ਨਾਲ ਜੀਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਇਲਾਜ ਈਆਰਟੀ (ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ) ਹੈ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਸੈੱਲਾਂ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਇਹ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਗਾਇਬ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਗਲਾਈਕੋਜਨ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਖੰਡ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਇਕੱਠੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ ਜਿਵੇਂ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਵਰਕਰ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਅਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਕਹਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਵਰਕਰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ।

ਇਸ ਲਈ, ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ (ERT) ਉਹ ਥਾਂ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਅਸੀਂ ਸਰੀਰ ਦੇ ਬਾਹਰੋਂ ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਐਨਜ਼ਾਈਮ, ਜਾਂ ਵਰਕਰ ਨੂੰ ਦਿੰਦੇ ਹਾਂ। ਇਸਦੇ ਲਈ, 'ਐਲਗਲੂਕੋਸੀਡੇਸ ਅਲਫਾ' ਨਾਮਕ ਸਿੰਥੈਟਿਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਵਾਲੀ ਇੱਕ ਦਵਾਈ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਨਾੜੀ (IV ਇਨਫਿਊਜ਼ਨ) ਰਾਹੀਂ ਦਿੱਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਇਲਾਜ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਵਾਨਿਤ ਇੱਕੋ ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਹੈ।

ERT ਇਲਾਜ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ, ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਆਪਣੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮੋਟਾ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੀਆਂ ਹੋਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਕਮਜ਼ੋਰ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਦੇ ਅੰਦਰ ਹੀ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਉਹ ਸਾਹ ਲੈਣ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵੀ ਗੁਆ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ERT ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬਦਲ ਗਈ। ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ERT ਇਲਾਜ ਮਿਲਿਆ ਸੀ, ਉਹ ਹੁਣ ਆਪਣੇ 20ਵਿਆਂ ਦੇ ਹਨ।

ਇਲਾਜ ਜਲਦੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨਾ ਇੰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਕਿਉਂ ਹੈ?

ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਹੈ। ERT ਇਲਾਜ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਵਿਗੜਨ ਤੋਂ ਰੋਕ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਹੋਏ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਉਲਟਾ ਨਹੀਂ ਸਕਦਾ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੇਕਰ ਇਲਾਜ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਸਾਹ ਲੈਣ ਜਾਂ ਤੁਰਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਗੁਆ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਡਾਕਟਰ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੁਝ ਦਿਨਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ-ਅੰਦਰ ERT ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ, ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ। ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਦੇਰੀ ਵੀ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਥਾਈ ਤੌਰ 'ਤੇ ਤੁਰਨ ਤੋਂ ਰੋਕ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਦੇਰ ਨਾਲ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਵਾਲੀ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ERT ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਸਮਾਂ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਅਤੇ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰੇਗਾ।

ਇਹ ਇਕੱਲਾ ਸਫ਼ਰ ਨਹੀਂ ਹੈ - ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਟੀਮ ਦਾ ਸਮਰਥਨ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ERT ਇਲਾਜ ਜੀਵਨ ਬਚਾਉਣ ਵਾਲਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਕਾਫ਼ੀ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਗੁਣਵੱਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ, ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਬਹੁ-ਅਨੁਸ਼ਾਸਨੀ ਟੀਮ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇੱਕ ਕਲੀਨਿਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਦਾ ਇੰਚਾਰਜ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਵਿਅਕਤੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਗੇ, ਇਸ ਲਈ ਹੇਠਾਂ ਦਿੱਤੀ ਸਾਰਣੀ ਵੇਖੋ।

ERT ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਹੋਰ ਇਲਾਜ

ਦਵਾਈਆਂ ਜੋ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ

ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਇਸ ਬਾਹਰੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿੱਤੀ ਜਾਣ ਵਾਲੀ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਥੈਰੇਪੀ (ERT) ਨੂੰ 'ਵਿਦੇਸ਼ੀ' ਵਜੋਂ ਪਛਾਣਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਸਦੇ ਵਿਰੁੱਧ ਐਂਟੀਬਾਡੀਜ਼ ਬਣਾਉਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਇਸਨੂੰ 'CRIM-ਨੈਗੇਟਿਵ' ਸਥਿਤੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ERT ਇਲਾਜ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰੇਗਾ।

ਇਸ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਇਮਿਊਨ ਟੌਲਰੈਂਸ ਇੰਡਕਸ਼ਨ (ITI) ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਵਿੱਚ, ERT ਇਲਾਜ ਦੇ ਨਾਲ, ਕਈ ਦਵਾਈਆਂ ਦਿੱਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਜੋ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।

• ਰਿਤੁਕਸੀਮੈਬ
• ਮੈਥੋਟਰੈਕਸੇਟ
• ਨਾੜੀ ਇਮਯੂਨੋਗਲੋਬੂਲਿਨ (IVIG)

ਇਹ ਦਵਾਈਆਂ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ ਇਹ ਸੋਚਣ ਲਈ "ਧੋਖਾ" ਦਿੰਦੀਆਂ ਹਨ ਕਿ ERT ਸਰੀਰ ਦੀ ਇੱਕ ਚੀਜ਼ ਹੈ। ਫਿਰ ਸਰੀਰ ERT ਵਿਰੁੱਧ ਨਹੀਂ ਲੜਦਾ।

ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ

ਕਿਉਂਕਿ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਇੱਕ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਕਰਨ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮਾਂ ਨੂੰ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੇ ਹੁਨਰਾਂ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਭਾਸ਼ਣ ਅਤੇ ਪੋਸ਼ਣ ਥੈਰੇਪੀ

ਕਿਉਂਕਿ ਭੋਜਨ ਚਬਾਉਣ ਅਤੇ ਨਿਗਲਣ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਇੱਕ ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪਿਸਟ ਨਿਗਲਣ ਦੀਆਂ ਕਸਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਨਾਲ ਹੀ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜ਼ਰੂਰੀ ਪੋਸ਼ਣ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਵਾਰ ਇੱਕ ਫੀਡਿੰਗ ਟਿਊਬ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇੱਕ ਪੋਸ਼ਣ ਵਿਗਿਆਨੀ ਇਸ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਮਾਰਗਦਰਸ਼ਨ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਤੁਹਾਡੀ ਭੂਮਿਕਾ ਵੀ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਪੋਂਪੇ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਜੀ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਇੱਕ ਮਰੀਜ਼ ਜਾਂ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਵਜੋਂ ਤੁਹਾਡਾ ਯੋਗਦਾਨ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਅਤੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਜਾਂ ਇਲਾਜ ਬਾਰੇ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕੋਈ ਵੀ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣ ਤੋਂ ਕਦੇ ਨਾ ਡਰੋ।