Czy Twoje dziecko ma problem z chromosomami? Porozmawiajmy o aneuploidii w prostych słowach!

To zupełnie normalne, że Ty, która spodziewasz się dziecka, masz teraz wiele zmartwień i obaw. Zwłaszcza gdy myślisz o zdrowiu maluszka w swoim brzuchu. Czasami pytamy lekarzy, a nawet osoby pod nami, o „choroby genetyczne” lub „problemy chromosomowe”. Właśnie o tym porozmawiamy dzisiaj – o chorobie zwanej aneuploidią . Nazwa może brzmieć poważnie, ale bez obaw. Porozmawiamy o tym bardzo prosto, w sposób, który zrozumiesz.

Czym są chromosomy? Wyjaśnijmy to po prostu.

Wyobraź sobie, że każda maleńka komórka naszego ciała ma w sobie maleńkie kulki nici. To właśnie nazywamy chromosomami . Wewnątrz tych chromosomów znajduje się nasze DNA, które jest niezwykle ważne. Niczym program w komputerze, to DNA zawiera wszystkie instrukcje i informacje potrzebne naszemu ciału do wzrostu, rozwoju i wykonywania wszystkich czynności. Otrzymujemy te instrukcje od matki i ojca. Dlatego czasami wyglądamy jak matka, czasami jak ojciec, a czasami mamy połączenie obu.

Ty i ja, wszyscy otrzymaliśmy 23 chromosomy od matki i 23 od ojca, co daje łącznie 46 chromosomów . Są one ułożone parami w naszych komórkach; czyli 23 pary. Z tego 22 pary są takie same dla każdego. Ostatnia para decyduje o tym, czy jesteśmy kobietą, czy mężczyzną. Zazwyczaj, jeśli to dziewczynka, jest ułożona jako XX , a jeśli chłopiec, jako XY .

Komórki naszego ciała są stale zastępowane. Kiedy stare komórki obumierają, powstają nowe. Nazywamy to podziałem komórkowym . To prosty proces, taki jak „kopiuj” i „wklej” na komputerze. Kiedy komórki dzielą się w ten sposób, chromosomy, o których mówiliśmy, są dokładnie takie same i trafiają do dwóch nowych komórek, które się tworzą. Dzieje się to przez całe nasze życie. Również, gdy podstawowe komórki, które są potrzebne do utworzenia nowego dziecka, to znaczy komórka jajowa matki i plemnik ojca, ten podział komórkowy również ma miejsce. Jednak czasami mogą występować drobne błędy i niedociągnięcia w tym podziale chromosomów. Dokładna liczba chromosomów, które powinny zostać podzielone, może nie być taka sama. Jeśli tak się stanie, niektóre komórki nie otrzymają dokładnej liczby chromosomów, która powinna zostać podzielona. Jest to główny powód chorób genetycznych, takich jak (zespół Turnera) lub (zespół Downa) .

Czym więc jest ta (aneuploidia)?

Mówiąc najprościej, aneuploidia to brak prawidłowej liczby chromosomów w naszych komórkach, która wynosi 46. Najczęściej stan ten jest spowodowany niewielkim błędem, który pojawia się podczas formowania się komórki jajowej matki lub plemnika ojca. Następnie, wraz z rozwojem dziecka, zaczyna się od zmiany liczby chromosomów.

W tym przypadku mogą się zdarzyć dwie rzeczy:

1.Trisomia: Oznacza to, że występuje dodatkowa kopia jednego z chromosomów, co skutkuje łącznie 47 chromosomami.

2. Monosomia: oznacza, że ​​brakuje jednego chromosomu, co skutkuje obecnością łącznie 45 chromosomów.

W przypadku poczęcia dziecka z tego typu aberracją chromosomową ciąża często nie kończy się pomyślnie. Istnieje wysokie ryzyko poronienia . Badania wykazały, że ta przypadłość (aneuploidia) jest przyczyną około połowy wszystkich poronień występujących w pierwszym trymestrze ciąży.

Jakie są główne rodzaje aneuploidii?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, istnieją dwa główne typy aneuploidii: trisomia i monosomia.

Trisomia

Trisomia oznacza, że ​​dziecko ma dodatkowy chromosom, przez co całkowita liczba chromosomów wynosi 47. Istnieje kilka głównych schorzeń, które mogą być tego wynikiem:

• Zespół Downa: To schorzenie, o którym słyszymy najczęściej. Dzieje się tak, ponieważ występuje dodatkowa kopia chromosomu 21. Oznacza to, że występują trzy kopie chromosomu 21. Nazywa się to również trisomią 21 .
• (Trisomia 18) Trisomia 18: występuje dodatkowa kopia chromosomu 18. Wcześniej znana jako zespół Edwardsa , choroba ta może powodować wiele problemów zdrowotnych u dzieci urodzonych z tą chorobą.
• (Trisomia 13) Trisomia 13: występuje dodatkowa kopia chromosomu 13. Wcześniej znana jako zespół Pataua , jest to schorzenie powodujące poważne problemy zdrowotne.

Monosomia

Monosomia oznacza, że ​​dziecko otrzymuje o jeden chromosom mniej. W rezultacie ma ich łącznie 45. Główne schorzenia wynikające z tego zjawiska to:

• Zespół Turnera: Jest to zaburzenie chromosomów płciowych. Zazwyczaj dziewczynka ma dwa chromosomy X (XX). Dziewczynka z zespołem Turnera ma tylko jeden chromosom X. Nazywa się to monosomią X. Ponieważ nie ma chromosomu Y, dzieci te rodzą się jako dziewczynki.

Kogo najbardziej dotyczy ta sytuacja?

W rzeczywistości schorzenie zwane aneuploidią może dotknąć każde dziecko . Dzieje się to losowo. Jednak niektóre badania wykazały, że ryzyko nieznacznie wzrasta wraz z wiekiem matki . Na przykład, 20-letnia matka ma 1 na 1480 szans na urodzenie dziecka z aberracją chromosomową, podczas gdy 40-letnia matka ma 1 na 65 szans. Nie oznacza to jednak, że młodsze matki nie są narażone na ryzyko. W przypadku zespołu Turnera wiek nie odgrywa znaczącej roli.

Dlatego jeśli myślisz o posiadaniu dziecka, porozmawiaj z lekarzem i skorzystaj z porady genetycznej.Bardzo ważne jest, aby się na to zdecydować. Wtedy będziesz mógł z wyprzedzeniem przewidzieć te sytuacje, zrozumieć swoje ryzyko i porozmawiać o niezbędnych badaniach.

Jak powszechna jest aneuploidia? Czy ma ona związek z poronieniami?

Aneuploidia i aberracje chromosomowe są częstsze niż nam się wydaje. Występują w około jednej na 150 ciąż . Aneuploidia jest również przyczyną prawie 50% wczesnych poronień . Oznacza to, że w większości przypadków natura przerywa ciążę z aberracją chromosomową zamiast ją kontynuować.

Jak aneuploidia może wpływać na ciążę?

Posiadanie dodatkowego chromosomu (trisomia) lub niedoboru chromosomów (monosomia) może w różny sposób wpływać na ciążę.

Trisomia:

Większość ciąż z trisomią kończy się poronieniem . Badania pokazują, że około 35% wszystkich poronień jest spowodowanych trisomią. Jednak bardzo rzadko, około 1% dzieci rodzi się z trisomią. Wśród nich najczęściej występują dzieci z trisomią 21 lub zespołem Downa. Jeśli dziecko urodzi się z taką trisomią, jego przeżywalność może być niższa niż u zdrowego dziecka. Wynika to z różnych powikłań i wad wrodzonych występujących przy porodzie.

Monosomia:

Monosomie występują rzadziej niż trisomie. O ile wiadomo, tylko monosomia X, czyli zespół Turnera, skutkuje urodzeniem żywego dziecka. Zespół Turnera występuje, gdy obecny jest tylko jeden chromosom X. Ponieważ nie ma chromosomu Y, dzieci te rodzą się jako dziewczynki.

Jakie są objawy aneuploidii?

Najczęstszym objawem aneuploidii jest poronienie . Jest to stan, w którym ciąża kończy się w połowie ciąży. Zazwyczaj ma to miejsce w pierwszym trymestrze, ale czasami może wystąpić później. Objawy poronienia obejmują:

• Bóle podbrzusza i pleców.
• Skurcze podobne do tych podczas menstruacji.
• Może trochę, może dużo krwawienia.

Ważne: Jeśli uważasz, że masz takie objawy, powinieneś natychmiast udać się do lekarza.

Jednakże, chociaż około 50% poronień jest spowodowanych przyczynami genetycznymi, takimi jak aneuploidia, dzieci mogą czasami urodzić się z tą wadą. Takie dzieci są bardziej narażone na wady wrodzone , a także opóźnienia rozwojowe i niepełnosprawność intelektualną .

Dlaczego występuje ta (aneuploidia) przypadłość? Jakie są jej przyczyny?

Aneuploidia to defekt genetyczny. Najczęściej występuje on przed połączeniem się komórki jajowej matki z plemnikiem ojca, czyli w trakcie procesu formowania się komórki jajowej i plemnika. Wcześniej omawialiśmy podział komórek. Komórki jajowe i plemniki powstają w specjalnym procesie podziału komórkowego zwanym mejozą . W tym procesie komórka z 46 chromosomami dzieli się dwukrotnie, tworząc cztery komórki (komórki jajowe lub plemniki) z 23 chromosomami każda. Aneuploidia występuje, gdy pary chromosomów nie rozdzielają się prawidłowo podczas mejozy, a niektóre komórki jajowe lub plemniki mają zbyt dużą lub zbyt małą liczbę chromosomów.

To coś, co zdarza się losowo i niespodziewanie . Tak jak drukarka w biurze czasami nagle przestaje działać, a kartka papieru drukuje nie tam, gdzie powinna, tak i nasze DNA może zawierać tego typu błędy. Nikt nie jest w stanie przewidzieć, kiedy ani jak to się stanie. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na ten temat, warto porozmawiać z lekarzem i skorzystać z poradnictwa genetycznego.

Czy istnieją testy pozwalające wykryć aneuploidię w czasie ciąży?

Tak, istnieje kilka testów, które można wykonać w czasie ciąży, aby wykryć u dziecka schorzenie zwane aneuploidią. Niektóre z nich to testy przesiewowe, inne zaś diagnostyczne.

• Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) / Nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPS): To proste badanie krwi, które można wykonać po 10. tygodniu ciąży. Pobiera próbkę krwi matki i bada w niej DNA dziecka, aby określić prawdopodobieństwo wystąpienia u niego chorób takich jak zespół Downa, trisomia 18 i trisomia 13. Badanie to określa jedynie ryzyko, a nie dokładną przyczynę.
• Biopsja kosmówki (CVS): Badanie wykonywane między 10. a 13. tygodniem ciąży. Podczas badania lekarz pobiera niewielką próbkę komórek z łożyska i bada ją pod kątem chorób genetycznych. Badanie to pozwala na dokładne wykrycie chorób takich jak aneuploidia. Wiąże się jednak z bardzo niewielkim ryzykiem poronienia.
• Amniopunkcja: To badanie wykonuje się zazwyczaj między 15. a 20. tygodniem ciąży. Podczas niego lekarz pobiera niewielką próbkę płynu owodniowego otaczającego dziecko i bada jego komórki. Badanie to pozwala również na dokładne wykrycie takich schorzeń, jak aneuploidia i niektóre inne wady wrodzone. Istnieje również bardzo niewielkie ryzyko poronienia.

Zanim podejmiesz decyzję o poddaniu się tym badaniom, bardzo ważne jest, aby szczegółowo porozmawiać z lekarzem i zrozumieć za i przeciw.

Jak leczy się aneuploidię?

W rzeczywistości nie ma konkretnego leczenia tej choroby (aneuploidii).Wiele schorzeń aneuploidalnych jest śmiertelnych dla dziecka lub powoduje poważne problemy, takie jak niepełnosprawność intelektualna i wady fizyczne. Dlatego leczenie ma na celu złagodzenie objawów i powikłań u każdego dziecka. Oznacza to opracowanie planu leczenia dopasowanego do każdego dziecka i zapewniającego mu zdrowie.

Jeśli jesteś w ciąży, istnieje ryzyko poronienia z powodu (aneuploidii). Poronienie to bardzo trudne doświadczenie dla kobiety, zarówno fizycznie, jak i emocjonalnie. Jeśli do tego dojdzie, musisz dać sobie czas na wyzdrowienie.

Jeśli myślisz o założeniu rodziny, porozmawiaj z lekarzem o testach genetycznych i sposobach zwiększenia szans na pomyślną ciążę.

Czy możemy coś zrobić, aby zmniejszyć ryzyko aneuploidii?

Aneuploidii nie można całkowicie zapobiec, ponieważ jest to losowy defekt genetyczny. Możemy jednak podjąć kilka działań, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia wady wrodzonej u dziecka:

• Spożywanie zbilansowanej diety: Spożywanie pożywnych pokarmów jest bardzo ważne w czasie ciąży.
• Wykonaj badania genetyczne, zanim zaplanujesz ciążę. Zwłaszcza, jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpi na chorobę genetyczną lub masz ponad 35 lat.
• Całkowicie powstrzymaj się od palenia i spożywania alkoholu.
• Prawidłowe przyjmowanie witamin prenatalnych zaleconych przez lekarza, szczególnie witamin zawierających kwas foliowy.

Czy w przypadku poronienia z powodu aneuploidii można ponownie zajść w ciążę?

Tak, w większości przypadków jest to możliwe . Prawdopodobieństwo ponownego poronienia z powodu aneuploidii jest bardzo niskie. Jak już wspomnieliśmy, jest to zjawisko losowe. Wiele kobiet urodziło zdrowe dzieci po poronieniu z powodu aneuploidii. Warto jednak porozmawiać z lekarzem o ryzyku i badaniach, które można wykonać przed ponowną próbą zajścia w ciążę.

Czego można się spodziewać, jeśli urodzi się dziecko z aneuploidią?

Często po zdiagnozowaniu choroby (aneuploidii) rodzice muszą zmierzyć się z poronieniem. To bardzo smutne doświadczenie. Ważne jest jednak, aby zrozumieć, że stało się tak z powodu defektu genetycznego, który wystąpił podczas poczęcia, a nie z powodu jakichkolwiek działań matki w czasie ciąży. Lekarz pomoże Ci odzyskać siły fizyczne i emocjonalne po poronieniu.

Jeśli dziecko urodzi się z aneuploidią, może mieć opóźnienia rozwojowe , niski wzrost, wady wrodzone i niepełnosprawność intelektualną przez całe życie. Dlatego bardzo ważne jest regularne badanie stanu zdrowia dziecka przez lekarza i zapewnienie mu niezbędnego leczenia i wsparcia. Nie ma całkowitego wyleczenia z aneuploidii.

Kiedy należy udać się do lekarza?

• Masz objawy poronienia.Jeśli wystąpią jakiekolwiek objawy (ból brzucha, ból pleców, krwawienie), należy natychmiast zgłosić się do lekarza. Lekarz poinformuje Cię, czy konieczna jest hospitalizacja.
• Jeśli po poronieniu zaobserwujesz u siebie którykolwiek z poniższych objawów, natychmiast skontaktuj się z lekarzem, gdyż mogą one być oznaką infekcji:
• Jeśli masz przeziębienie i gorączkę (dreszcze, gorączka)
• Jeśli krwawisz obficie (Obfite krwawienie)
• Jeśli odczuwasz częsty ból i dyskomfort

Jakie ważne pytania należy zadać lekarzowi?

Rozmawiając o tym z lekarzem, nie zapomnij zadać następujących pytań:

• Czy istnieje ryzyko, że moje dziecko urodzi się z chorobą genetyczną?
• Czy po poronieniu z powodu aneuploidii mój organizm będzie na tyle zdrowy, aby móc mieć kolejne dziecko?
• Czy jeśli istnieje ryzyko, że moje dziecko będzie miało chorobę genetyczną, zalecają Państwo dodatkowe badania prenatalne?

Jaka jest różnica między (aneuploidią) a (poliploidią)?

Aneuploidia i poliploidia to schorzenia genetyczne spowodowane zmianą liczby chromosomów w DNA dziecka. Istnieje jednak między nimi drobna różnica.

• Aneuploidia to obecność jednego dodatkowego chromosomu (np. 47) lub jednego chromosomu mniej (np. 45). W rzadkich przypadkach może brakować lub być dodanych kilka chromosomów.
• Poliploidia to stan posiadania dodatkowego zestawu chromosomów (tj. 23 chromosomów). Na przykład, jeśli odziedziczysz 23 chromosomy od matki i 46 chromosomów od ojca (tj. dwa razy więcej niż normalnie), nazywa się to triploidią. Są to bardzo rzadkie i często śmiertelne schorzenia.

Na koniec, o czym należy pamiętać (Wnioski do domu)

Aneuploidia może przerażać, gdy się o niej słyszy. Pamiętaj jednak, że często jest to zjawisko losowe, niezależne od ciebie. Tak jak komputer, którego używamy, nagle przestaje działać, nawet gdy nasze komórki się dzielą, drobne błędy mogą się czasem zdarzyć.

Najważniejsze jest, aby wiedzieć, że nie jesteś sama. Są lekarze, rodzina i przyjaciele, którzy mogą o tym porozmawiać, udzielić Ci porady i pomóc. Jeśli planujesz ciążę lub już jesteś w ciąży, porozmawiaj o tym otwarcie z lekarzem. Skorzystaj z poradnictwa genetycznego. Pomoże Ci to zrozumieć schorzenia takie jak aneuploidia, ryzyko i dostępne badania. Ponadto, jeśli spotka Cię traumatyczne doświadczenie, takie jak poronienie, nie wahaj się skorzystać ze wsparcia, którego potrzebujesz, aby dojść do siebie fizycznie i emocjonalnie.

Mamy nadzieję, że wszystko pójdzie dobrze!

Chromosomy , aneuploidia, geny, ciąża, poronienie, zespół Downa, zespół Turnera, trisomia, monosomia, badania genetyczne, wady wrodzone, DNA, podział komórek