Czy Twoje dziecko ma tę rzadką chorobę? Porozmawiajmy o homocystynurii!

Jako rodzic prawdopodobnie martwisz się o zdrowie swojego maluszka. Czasami normalne jest odczuwanie lekkiego strachu, gdy dowiadujesz się o rzadkich chorobach, o których nawet nie słyszeliśmy. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej chorobie, o której wiele osób nie słyszało, ale warto o niej wiedzieć. Nazywa się homocystynuria.

Mówiąc najprościej, czym jest homocystynuria (HCY)?

Pomyśl o tym, wiemy, że spożywane przez nas pokarmy, zwłaszcza mięso, ryby, mleko i jaja, zawierają białko . To duże białko składa się z małych cząsteczek zwanych aminokwasami . Niczym cegiełki. W organizmie zdrowej osoby aminokwasy te są rozkładane i trawione, stając się energią potrzebną naszemu organizmowi.

Jednak u osoby z homocystynurią (HCY) organizm nie jest w stanie prawidłowo rozkładać i trawić aminokwasu zwanego metioniną . Nazywa się to zaburzeniem metabolicznym. W takim przypadku metionina i inny związek chemiczny zwany homocysteiną, który z niej powstaje, zaczynają gromadzić się w organizmie, zwłaszcza we krwi. To nagromadzenie jest niebezpieczne. Nieleczone może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych.

Dlaczego tak się dzieje? Jaki jest tego powód?

W procesie rozkładu tego aminokwasu, zwanego metioniną, pomaga w naszym organizmie specjalny enzym . Wyobraź sobie ten enzym jako nożyczki. Te nożyczki tną metioninę na małe kawałki.

U osoby chorej na homocystynurię enzym ten (nożyczki) nie jest produkowany w organizmie, a jeśli już jest produkowany, to nie działa prawidłowo.

Jakie objawy możemy zaobserwować?

Co zaskakujące, patrząc na dziecko urodzone z homocystynurią, nie widać żadnej różnicy. To zupełnie normalne niemowlęta. Objawy zaczynają pojawiać się w ciągu pierwszych kilku lat życia. Nie wszystkie dzieci doświadczają tych objawów w ten sam sposób. Niektóre dzieci mogą mieć kilka z nich, podczas gdy inne mogą nie mieć żadnych.

Zwróć uwagę na cechy podane w poniższej tabeli.

Jak lekarze to ustalają?

W wielu krajach badania przesiewowe noworodków służą do wczesnego wykrywania chorób takich jak homocystynuria. To badanie krwi wskazuje, czy u dziecka istnieje ryzyko rozwoju tej choroby.

Jeśli wyniki są nieprawidłowe, lekarz zaleci dalsze specjalistyczne badania krwi i moczu w celu potwierdzenia choroby. Na Sri Lance badania te są często zlecane po wystąpieniu objawów i dopiero po pojawieniu się podejrzeń.

Jak się to leczy? Czy jest się czego bać?

Nie, nie martw się. Najważniejsze to rozpocząć leczenie jak najszybciej po zdiagnozowaniu choroby.Lekarz specjalizujący się w leczeniu metabolicznym pomoże Ci w tym. Plan leczenia może się różnić w zależności od dziecka.

Istnieją dwie główne metody leczenia:

1. Leczenie witaminą B6

Istnieje łagodniejsza postać homocystynurii. Można ją kontrolować, podając duże dawki suplementów witaminy B6. Lekarz przeprowadzi badanie u dziecka, aby ustalić, czy takie leczenie jest dla niego odpowiednie. Witamina B6 może pomóc w zapobieganiu problemom behawioralnym i intelektualnym u niektórych dzieci, a także zmniejszyć ryzyko problemów z oczami, kośćmi i zakrzepami krwi.

2. Dieta specjalna (dieta niskometioninowa)

Jeśli dziecko nie reaguje na leczenie witaminą B6, kolejnym krokiem jest rozpoczęcie diety o niskiej zawartości metioniny . Dieta ta często jest stosowana przez całe życie. Konieczne jest skorzystanie z pomocy dietetyka specjalizującego się w zaburzeniach gospodarki aminokwasowej.

Lekarz zaleca również podawanie dziecku zamiast mleka specjalnego mleka modyfikowanego . Zawiera ono wszystkie niezbędne dla rozwoju dziecka składniki odżywcze, bez metioniny.

Lekarz może również przepisać inne suplementy.

• Betaina i kwas foliowy: obniżają poziom szkodliwej homocysteiny, która gromadzi się we krwi.
• Witamina B12 i L-cysteina: Niedobór tych witamin może być spowodowany chorobą. Witaminę B12 podaje się w postaci zastrzyku, a L-cysteinę jako suplement.

Aby upewnić się, że leczenie jest skuteczne, konieczne będzie regularne badanie krwi i moczu dziecka. Wraz z wiekiem dziecka może zaistnieć konieczność wprowadzenia drobnych zmian w planie leczenia.

Co więc powinniśmy myśleć o przyszłości?

Dobrą wiadomością jest to, że jeśli leczenie zostanie rozpoczęte wcześnie i będzie prawidłowo kontynuowane, dziecko może rosnąć i rozwijać się prawidłowo . Właściwe leczenie może również znacznie zmniejszyć ryzyko udaru mózgu, chorób serca i zakrzepów krwi.

Czasami problemy ze wzrokiem mogą wystąpić pomimo leczenia. Można je jednak leczyć operacyjnie lub innymi metodami. Najważniejsze to utrzymywać regularny kontakt z lekarzem i ściśle przestrzegać jego zaleceń.