Czy Twoje dziecko urodziło się bez kolorowej części oka? Porozmawiajmy szczegółowo o Aniridii?

Kiedy Twoje maleństwo przyszło na świat, czy zauważyłeś coś dziwnego lub nietypowego w jego/jej oczach? Czasami, choć bardzo rzadko, dzieci rodzą się z całkowicie lub częściowo brakującą, kolorową częścią oka, tęczówką, którą niektórzy nazywają „czarnym pierścieniem”. W medycynie nazywamy to schorzenie (Aniridia) . Słysząc tę ​​nazwę, można się przestraszyć, ale nie martw się. Najważniejsze to być dobrze poinformowanym w tej kwestii. Porozmawiajmy o tym dzisiaj.

Czym właściwie jest Aniridia? Mówiąc wprost...

Mówiąc najprościej, aniridia to choroba, w której dziecko rodzi się z częściowym lub całkowitym brakiem tęczówki, czyli kolorowej części oka. Niektóre dzieci w ogóle nie mają tęczówki. Inne mogą mieć jedynie niewielki fragment tęczówki w obu oczach.

Ważne jest, że ta choroba (Aniridia) zawsze dotyka oboje oczu dziecka. Nie dotyczy tylko jednego oka. Lekarze zazwyczaj diagnozują tę chorobę zaraz po urodzeniu. Patrząc na oczy dziecka, widać wyraźnie, że brakuje tej tęczówki. Niezależnie od tego, jak mała jest tęczówka dziecka, ta choroba (Aniridia) z pewnością wpłynie na jego wzrok. Może również powodować inne problemy ze wzrokiem w miarę dorastania.

Dlaczego to się przytrafia naszym maluchom? Co powoduje aniridię?

Pewnie teraz myślisz: „Dlaczego to spotkało moje dziecko?”. Aniridia to choroba genetyczna. Oznacza to, że jest spowodowana zmianą genów w komórkach naszego ciała.

Dokładniej rzecz ujmując, główną przyczyną jest zmiana w genie o nazwie (PAX6) . Gen ten jest bardzo ważny, ponieważ w okresie rozwoju płodowego gen ten pomaga w rozwoju oczu, niektórych części mózgu, rdzenia kręgowego i narządów takich jak trzustka. Ta zmiana genetyczna zwykle występuje między 12. a 14. tygodniem ciąży.

Kto jest bardziej narażony na rozwój tej choroby (Aniridia)? (Czynniki ryzyka)

Aniridia występuje najczęściej u dzieci, których rodzice chorują na tę chorobę. Na przykład, jeśli którekolwiek z rodziców choruje na aniridię, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że ich dziecko również będzie na nią cierpieć.

Ale to nie oznacza, że ​​jeśli masz Aniridię, wszystkie Twoje dzieci będą ją miały. Oznacza to po prostu, że ryzyko jest nieco wyższe niż u innych.

Czasami dziecko może rozwinąć tę chorobę, nawet jeśli oboje rodzice nie mają aniridii. Nazywamy ją sporadyczną, co oznacza, że ​​występuje losowo . Mniej więcej jedno na troje dzieci może rozwinąć aniridię w ten sposób.

Jakie objawy można zaobserwować u dziecka chorego na aniridię?

Z powodu braku kolorowej części oka dziecka, tęczówki, źrenica może wydawać się szersza niż normalnie. Czasami kształt tej źrenicy może się zmieniać z boku na bok. Ponadto, dziecko może mieć trudności z dostosowaniem wzroku do jasnego lub słabego światła. Może to powodować takie objawy, jak:

• Całkowita lub częściowa utrata wzroku: Wzrok może być ograniczony w jednym lub obu oczach.
• Zamglone widzenie: Możesz nie widzieć wyraźnie przedmiotów.
• Ból oczu: Czasami oczy mogą boleć.
• Słaby wzrok: wzrok może być bardzo słaby.
• Światłowstręt: trudności z patrzeniem na światło, oczy mogą wydawać się niebieskie.

Czy Aniridia może powodować inne powikłania?

Tak, dziecko chore na aniridię może mieć nie tylko zmniejszoną tęczówkę, ale także części oka, które odpowiadają za widzenie, na przykład nerwy wzrokowe i siatkówkę.

Ponadto, wraz z wiekiem u dzieci z aniridią wzrasta ryzyko rozwoju kilku innych chorób oczu. Na przykład:

• Zaćma: zmętnienie soczewki oka.
• Zmętnienie rogówki: zmętnienie przezroczystej błony w przedniej części oka.
• Jaskra: choroba, w której wzrasta ciśnienie wewnątrz oka, uszkadzając nerw wzrokowy.
• Oczopląs: Szybkie, niekontrolowane ruchy gałek ocznych tam i z powrotem.

Kolejną istotną kwestią jest to, że dzieci ze sporadyczną aniridią, w szczególności, są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju rzadkiego rodzaju raka nerki, zwanego guzem Wilmsa. Ponieważ gen (PAX6), o którym mówiliśmy wcześniej, wpływa nie tylko na oczy, ale także na rozwój innych części ciała, w tym nerek, zmiany w tym genie mogą wpływać również na inne narządy. Dlatego lekarze zwracają na to uwagę.

Jak lekarze dokładnie diagnozują tę chorobę (Aniridię)?

Zazwyczaj lekarz może zdiagnozować tę chorobę (Aniridię) natychmiast po narodzinach dziecka, ponieważ od razu widać, że w jego oczach brakuje tęczówki.

Jeśli jednak obawiasz się, że Twoje dziecko może mieć aniridię lub inną chorobę genetyczną, niezależnie od tego, czy ktoś w Twojej rodzinie cierpi na tę chorobę, czy z innych powodów, możesz porozmawiać z lekarzem o prenatalnych badaniach genetycznych . Polegają one na pobraniu od Ciebie próbki krwi w celu sprawdzenia, czy Twoje dziecko jest narażone na chorobę genetyczną. Czasami może zostać wykonane badanie zwane amniopunkcją . Polega ono na pobraniu niewielkiej próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko i zbadaniu jej.

Jak można leczyć dziecko chore na Aniridię?

Głównym celem leczenia tej choroby (Aniridia) jest utrzymanie i poprawa wzroku dziecka w jak najlepszym stopniu.

Najważniejsze jest regularne badanie oczu dziecka przez okulistę. Im szybciej wykryjesz zmiany w oczach dziecka, tym większe szanse na złagodzenie objawów i zapobiegnięcie powikłaniom.

U dziecka może być konieczne zastosowanie jednego lub kilku z następujących zabiegów:

• Okulary lub soczewki kontaktowe: Podobnie jak inne osoby z wadami wzroku, dzieci z aniridią mogą poprawić swój wzrok, nosząc okulary lub soczewki kontaktowe. Dla dzieci z aniridią dostępne są specjalistyczne kolorowe soczewki kontaktowe. Wyglądają one identycznie jak tęczówka oka. Pomagają one również kontrolować ilość światła wpadającego do oka i zmniejszają wrażliwość na światło.
• Leki: Jeśli Twoje dziecko cierpi na jaskrę lub problemy z rogówką, lekarz może przepisać krople do oczu, sztuczne łzy lub inne leki .
• Operacja: W przypadku rozwoju zaćmy, może być konieczne jej chirurgiczne usunięcie . Czasami konieczna może być również operacja jaskry w celu kontrolowania choroby. Nowszą metodą leczenia jest wszczepienie sztucznej tęczówki u niektórych dzieci. Ponieważ jednak jest to wciąż bardzo nowa metoda, nie jest ona odpowiednia dla wszystkich dzieci. Decyzję podejmuje lekarz.

W jakich sytuacjach należy natychmiast udać się do lekarza?

Jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany w oczach lub widzeniu dziecka, jak najszybciej skontaktuj się z lekarzem. Możesz również zadać lekarzowi następujące pytania:

• Jak często powinnam badać oczy mojego dziecka?
• Czy przeszczep sztucznej tęczówki jest odpowiedni dla mojego dziecka?
• Jakie jest ryzyko, że u mojego dziecka wystąpią powikłania?
• Na jakie zmiany lub objawy powinienem zwrócić szczególną uwagę?

W nagłych wypadkach, tj. jeśli zaobserwujesz którykolwiek z poniższych objawów, powinieneś natychmiast zabrać dziecko do szpitala:

• Jeśli nagle stracisz wzrok.
• Jeśli odczuwasz silny ból oczu.
• Jeśli zaczniesz widzieć nowe światła przed oczami lub czarne męty.

Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko cierpi na Aniridię?

Jeśli Twoje dziecko cierpi na aniridię, możesz spodziewać się problemów ze wzrokiem. Ponadto będzie wymagało regularnych badań wzroku przez całe życie.W ten sposób monitorowany jest stan zdrowia jego oczu.

Według statystyk, około ośmioro na dziesięcioro dzieci z aniridią ma słaby wzrok lub inną niepełnosprawność. Ponadto wiele osób z aniridią rozwija jaskrę, zazwyczaj między 10. a 20. rokiem życia.

Nie należy się jednak niepokoić tymi statystykami. Nie oznacza to, że każde dziecko urodzone z aniridią będzie miało wszystkie te objawy. Porozmawiaj z lekarzem lub okulistą, aby dowiedzieć się, jakie czynniki mogą mieć wpływ na rozwój dziecka i czego możesz się spodziewać w miarę jego rozwoju.

To normalne, że odczuwasz strach i szok, gdy dowiadujesz się, że Twoje noworodek ma wadę wzroku, która wpływa na jego wzrok od urodzenia. Aniridia może powodować wiele problemów, ale istnieją metody leczenia, które mogą pomóc.

Najważniejsze rzeczy, które musimy zapamiętać z tej historii (Przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, więc zbierzmy kilka najważniejszych punktów, o których mówiliśmy i zapamiętajmy je:

• Aniridia to choroba, w przebiegu której dziecko rodzi się bez całej lub części kolorowej części oka, tęczówki.
• To schorzenie genetyczne. Dokładniej, zaangażowany jest w nie gen (PAX6) .
• Schorzenie to z pewnością wpływa na wzrok. Z czasem może prowadzić również do innych chorób oczu, takich jak zaćma i jaskra.
• Najważniejsze jest wczesne rozpoznanie tej choroby i regularne badanie wzroku dziecka przez okulistę. To jest coś, co zdecydowanie należy robić.
• Istnieją metody leczenia tej choroby (Aniridia). Obejmują one okulary, soczewki kontaktowe, leki, a czasem nawet zabieg chirurgiczny.
• To normalne, że odczuwasz strach i smutek, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma tę chorobę. Najważniejsze jednak, aby nie panikować i działać zgodnie z zaleceniami lekarza. Lekarz zapewni Ci wszelkie niezbędne wsparcie.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, nie zatrzymuj ich w sobie. Zapytaj swojego lekarza rodzinnego lub okulistę.

` Aniridia, tęczówka oka, kolorowa część oka, wada wzroku, gen PAX6, choroby oczu, choroby oczu u dzieci