Czy wiesz o beta-talasemii? Porozmawiajmy o tym prosto!

Czy słyszałeś kiedyś o chorobie zwanej talasemią? Być może ktoś w Twojej rodzinie lub przyjacielu cierpi na tę chorobę. W rzeczywistości jest to choroba związana z układem krwionośnym. Dzisiaj porozmawiamy o jednym z głównych rodzajów talasemii – beta-talasemii . Chociaż nazwa ta może brzmieć nieco skomplikowanie, omówimy ją bardzo prosto, w sposób, który będzie dla Ciebie zrozumiały.

Czym jest beta-talasemia?

Mówiąc prościej, beta-talasemia to choroba krwi, w której nasz organizm nie jest w stanie prawidłowo wytwarzać hemoglobiny . Możesz teraz zapytać: „Czym jest hemoglobina?”. Hemoglobina to białko znajdujące się w czerwonych krwinkach, które zawiera dużo żelaza. W rzeczywistości jest głównym składnikiem czerwonych krwinek.

Pomyśl o tym w ten sposób: hemoglobina jest jak nośnik, który pomaga naszym czerwonym krwinkom przenosić tlen. Te czerwone krwinki transportują tlen do innych komórek i tkanek w całym ciele. Zatem nasze komórki wykorzystują ten tlen do wytwarzania energii.

Beta-talasemia to jeden z dwóch głównych typów talasemii. W tej chorobie występują pewne zmiany (mutacje genów), czyli niewielki błąd w genach kodujących białko hemoglobiny. Z powodu tego błędu genetycznego nasz organizm nie jest w stanie prawidłowo wytwarzać białka beta-globiny w hemoglobinie.

Jak beta-talasemia wpływa na mój organizm?

Kiedy produkcja beta-globiny w naszym organizmie spada, nasze czerwone krwinki ulegają uszkodzeniu. Następnie te uszkodzone czerwone krwinki są szybko usuwane z krwi. Wyobraź sobie, co się stanie, jeśli nowe czerwone krwinki nie będą mogły zastąpić utraconych? Wtedy rozwija się anemia , czyli niedobór krwi.

Objawy anemii występują, gdy nie mamy wystarczającej liczby czerwonych krwinek do transportu tlenu do tkanek organizmu. Wtedy tkanki nie otrzymują wystarczającej ilości tlenu. Objawy anemii związane z beta-talasemią mogą być różne – od łagodnych do ciężkich – w zależności od tego, jak niski jest poziom czerwonych krwinek.

Kto jest bardziej narażony na rozwój beta-talasemii?

Beta-talasemią to choroba genetyczna dziedziczna . Oznacza to, że dzieci dziedziczą defekt genetyczny związany z tą chorobą od swoich rodziców. Większość osób z beta-talasemią mieszka w krajach takich jak Afryka, region Morza Śródziemnego, Bliski Wschód, Indie i Azja Południowo-Wschodnia. Jednak ze względu na migrację na całym świecie, przypadki beta-talasemii są obecnie zgłaszane również w Europie Północnej i Ameryce Północnej. Choroba ta występuje również w naszym kraju, na Sri Lance.

Jak powszechna jest beta-talasemia?

Czy wiesz, że talasemia jest główną przyczyną dziedzicznej anemii? Każdego roku diagnozuje się tysiące nowych pacjentów z beta-talasemią. Jednak dobrą wiadomością jest to, że wraz z udoskonaleniem środków zapobiegawczych, takich jak badania przesiewowe w celu identyfikacji osób z defektem genu talasemii, liczba przypadków nieco spadła .

Co jest przyczyną beta-talasemii?

Główną przyczyną beta-talasemii jest defekt genetyczny (mutacja) , który ogranicza produkcję beta-globiny w naszym organizmie. Jak już wspomniano, hemoglobina składa się z czterech łańcuchów białkowych: dwóch łańcuchów alfa-globiny i dwóch łańcuchów beta-globiny . Defekty w łańcuchu alfa-globiny powodują alfa-talasemię, a defekty w łańcuchu beta-globiny powodują beta-talasemię. Niedobór któregokolwiek z tych łańcuchów globiny powoduje uszkodzenie i zniszczenie czerwonych krwinek.

Defekt genu beta-talasemii dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny . Dzieje się tak, gdy oboje rodzice biologiczni posiadają jedną kopię genu wadliwego i jedną kopię genu prawidłowego. W najcięższej postaci beta-talasemii dziedziczy się kopię genu wadliwego od obojga rodziców.

Jednak bardzo rzadko beta-talasemia może być spowodowana odziedziczeniem tylko jednego wadliwego genu beta-globiny. Nazywa się to dziedziczeniem autosomalnym dominującym .

Jakie są rodzaje beta-talasemii?

Stopień nasilenia choroby zależy od liczby odziedziczonych wadliwych genów oraz lokalizacji defektu. Niektóre defekty genetyczne powodują całkowity brak produkcji beta-globiny (tzw. beta-zero-talasemia ). Inne defekty powodują bardzo małą produkcję beta-globiny (tzw. beta-plus-talasemia ).

Wyróżnia się kilka głównych typów beta-talasemii:

• Beta-talasemia major (niedokrwistość Cooleya): Jest to najcięższa postać beta-talasemii. W tej chorobie oba geny beta-globiny są nieobecne lub wadliwe. Beta-talasemia major jest obecnie nazywana „talasemią transfuzyjną”, ponieważ osoby z tą chorobą wymagają transfuzji krwi przez całe życie.
• Beta-talasemia pośrednia: Może powodować niedokrwistość o nasileniu od łagodnego do umiarkowanego. W tym schorzeniu oba geny beta-globiny są nieobecne lub wadliwe. Osoby z beta-talasemią pośrednią zazwyczaj nie muszą oddawać krwi do końca życia.
• Beta-talasemia minor (lub cecha beta-talasemii): Często powoduje łagodne objawy anemii. W tym przypadku brakuje tylko jednego genu beta-globiny lub jest on uszkodzony. U niektórych osób z beta-talasemią minor mogą nie występować żadne objawy.

Jakie są objawy beta-talasemii?

Objawy zależą od stopnia zaawansowania beta-talasemii. Na przykład osoba z beta-talasemią minor może nie mieć żadnych objawów lub mieć bardzo łagodną anemię. Osoby z beta-talasemią intermedia, a zwłaszcza beta-talasemią major, mogą mieć objawy umiarkowane lub cięższe.

Łagodne objawy

Łagodna postać beta-talasemii (cecha beta-talasemii) jest zazwyczaj związana z łagodnymi objawami anemii, takimi jak:

• Częste zmęczenie .
• Zawroty głowy lub osłabienie .
• Częste bóle głowy .
• Blada skóra .

Objawy umiarkowane i ciężkie

Najpoważniejsze objawy są związane z beta-talasemią typu major. Niektóre z tych objawów, w zależności od stopnia zaawansowania choroby, mogą również występować u osób z beta-talasemią typu intermedia. Oprócz łagodniejszych objawów mogą wystąpić:

• Trudności w oddychaniu podczas ćwiczeń.
• Przyspieszone tętno ( kołatanie serca ).
• Zażółcenie skóry i białek oczu ( żółtaczka ).
• Ciemny lub herbaciany kolor moczu.
• Powolny wzrost lub opóźniony rozwój.
• Wzdęcia brzucha .
• Osłabienie lub deformacja kości ramion, nóg i twarzy.

Małe dzieci z umiarkowaną lub ciężką beta-talasemią mogą być szczególnie niespokojne i często zapadają na infekcje.

Jak diagnozuje się beta-talasemię?

Beta-talasemię często diagnozuje się w dzieciństwie . Najcięższa postać, beta-talasemię major, diagnozuje się przed ukończeniem 2. roku życia, czyli we wczesnym dzieciństwie. Lekarz rozpozna beta-talasemię na podstawie objawów i wyników badań krwi.

Jakie są testy diagnostyczne?

Lekarz zdiagnozuje beta-talasemię, pobierając próbkę krwi i analizując ją. Badania mogą obejmować:

• Morfologia krwi (CBC): Badanie morfologii krwi dostarcza informacji o komórkach krwi, w tym o czerwonych krwinkach. Może ono wykazać, czy masz za małą liczbę czerwonych krwinek, czy są one mniejsze niż normalnie, o nietypowym kształcie lub blade (jasnoczerwone). Objawy te mogą wskazywać na talasemię.
• Liczba retikulocytów: Niedojrzałe czerwone krwinki nazywane są retikulocytami. Niska liczba retikulocytów oznacza, że ​​organizm nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych krwinek. Jednak w przypadku talasemii major liczba retikulocytów jest zazwyczaj podwyższona. Dzieje się tak, ponieważ organizm stara się produkować więcej czerwonych krwinek, aby zrekompensować rozpad czerwonych krwinek z nieprawidłową hemoglobiną.
• Badania genetyczne na poziomie molekularnym: Badanie to umożliwia lekarzowi dokładne zbadanie hemoglobiny i zidentyfikowanie defektu genetycznego związanego z beta-talasemią.
• Elektroforeza hemoglobiny: To badanie mierzy różne rodzaje białek hemoglobiny we krwi. W beta-talasemii niektóre rodzaje białek hemoglobiny są podwyższone, a inne obniżone.

Jeśli istnieje podejrzenie, że Twoje nienarodzone dziecko odziedziczyło wadliwy gen, lekarz może wykonać badanie zwane biopsją kosmówki (CVS) lub amniopunkcją w czasie ciąży. Biopsja kosmówki (CVS) bada fragment łożyska w celu wykrycia objawów defektu genetycznego. Łożysko to narząd, który pomaga Tobie i Twojemu dziecku w wymianie składników odżywczych w czasie ciąży. Amniopunkcja bada płyn otaczający dziecko w celu wykrycia objawów beta-talasemii.

Jak leczy się beta-talasemię?

Często będziesz musiał współpracować z zespołem opieki, w którego skład wchodzą różni specjaliści. Szczególnie ważne jest, aby współpracować ze specjalistą zajmującym się leczeniem chorób krwi, hematologiem .

Opcje leczenia mogą obejmować:

• Transfuzje krwi: Osoba z beta-talasemią major może potrzebować częstego oddawania krwi (na przykład co dwa tygodnie). Podczas tego procesu otrzymuje krew od dawcy. Czerwone krwinki pobrane z tej donacji pomagają transportować tlen do tkanek w całym organizmie.
• Terapia chelatująca żelazo: Żelazo jest ważnym składnikiem hemoglobiny, która pomaga w transporcie tlenu. Jednak nadmiar żelaza może być szkodliwy. Terapia chelatująca żelazo może zapobiegać przeciążeniu żelazem.
• Suplementy kwasu foliowego: Kwas foliowy może pomóc organizmowi w produkcji czerwonych krwinek. Jeśli cierpisz na beta-talasemię łagodną, ​​lekarz może zalecić ten suplement. W ciężkich przypadkach, oprócz regularnego oddawania krwi, konieczne może być przyjmowanie kwasu foliowego.
• Luspatercept: Jeśli chorujesz na talasemię major, możesz otrzymywać zastrzyk o nazwie luspatercept co trzy tygodnie, aby pomóc organizmowi produkować więcej czerwonych krwinek. Luspatercept pomaga zmniejszyć anemię u pacjentów z beta-talasemią, którzy oddają krew.
• Przeszczep szpiku kostnego i komórek macierzystych:Możesz otrzymać komórki macierzyste szpiku kostnego od dawcy. Te komórki macierzyste to te, które później przekształcają się w czerwone krwinki. Beta-talasemię można wyleczyć, zastępując komórki macierzyste szpiku kostnego komórkami macierzystymi od zdrowego dawcy. Znalezienie odpowiedniego dawcy jest jednak trudne. Ponadto, ten rodzaj przeszczepu jest uważany za zabieg wysokiego ryzyka.

Jakie są powikłania i skutki uboczne leczenia?

Najczęstszym powikłaniem po oddawaniu krwi jest przeciążenie żelazem . Podczas oddawania krwi organizm otrzymuje dodatkowe czerwone krwinki i żelazo. Wielokrotne oddawanie krwi może powodować kumulację tego nadmiaru żelaza i uszkodzenie ważnych narządów, takich jak wątroba, serce i trzustka. Jeśli regularnie oddajesz krew, porozmawiaj z lekarzem o tym, jak często powinieneś stosować terapię chelatującą żelazo, aby usunąć nadmiar żelaza z organizmu.

Jak można zmniejszyć ryzyko zachorowania na beta-talasemię?

Nie można zmniejszyć ryzyka odziedziczenia defektu genetycznego związanego z beta-talasemią. Można jednak zapobiec jego odziedziczeniu przez dziecko. Jeśli Ty lub Twój partner jesteście narażeni na nosicielstwo tego defektu genetycznego i planujecie mieć dziecko, porozmawiajcie z lekarzem o możliwości wykonania badań przesiewowych w kierunku beta-talasemii.

Czy beta-talasemię można wyleczyć?

Jedynym obecnie dostępnym lekarstwem na beta-talasemię jest przeszczep szpiku kostnego i komórek macierzystych od zgodnego dawcy. Znalezienie odpowiedniego dawcy jest jednak często trudne. Nawet członkowie rodziny mogą nie być uznani za odpowiednich dawców.

Naukowcy badają obecnie inne metody leczenia beta-talasemii, takie jak zastępowanie wadliwych genów zdrowymi ( terapia genowa ). Prace te są wciąż na wczesnym etapie.

Jaka jest średnia długość życia osób chorych na beta-talasemię?

Beta-talasemia jest chorobą uleczalną . Osoby z łagodnymi i umiarkowanymi postaciami beta-talasemii, takimi jak minor i intermedia, mogą spodziewać się normalnej długości życia, jeśli będą przestrzegać zaleceń lekarza. Jednak beta-talasemia major może skrócić ich oczekiwaną długość życia. Najczęstszą przyczyną zgonu w tym schorzeniu jest niewydolność serca spowodowana przeciążeniem żelazem.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem o rokowaniu na podstawie stopnia zaawansowania Twojego stanu.

Jakie pytania powinienem zadać lekarzowi?

Zapytaj swojego lekarza, jak często powinieneś wykonywać badania krwi i jakie zabiegi powinieneś stosować, aby kontrolować swoją chorobę.

Oto kilka pytań, które możesz zadać:

• Jaki rodzaj beta-talasemii mam?
• Jakiego rodzaju leczenia będę potrzebować, aby poradzić sobie z moją chorobą?
• W jaki sposób można zmniejszyć ryzyko powikłań leczenia?
• Jak często powinienem wykonywać badania krwi w celu monitorowania mojego stanu zdrowia?
• Jakie badania krwi będę mieć wykonane?
• Jakie zmiany w stylu życia (np. dieta, ćwiczenia) muszę wprowadzić, aby kontrolować swoją chorobę?
• Czy kwalifikuję się do przeszczepu komórek macierzystych?
• Jakie jest prawdopodobieństwo, że moje dzieci również zachorują na beta-talasemię?

To, jak będziesz odczuwać beta-talasemię, zależy od stopnia zaawansowania choroby. Niezależnie od rodzaju beta-talasemii, ważne jest, aby współpracować ze specjalistami doświadczonymi w diagnozowaniu i leczeniu talasemii.

Zastosowanie odpowiedniego leczenia może zapobiec anemii i zmniejszyć ryzyko wystąpienia powikłań, takich jak przeciążenie żelazem.

Współpraca z zespołem opieki zdrowotnej, który ściśle monitoruje Twój stan zdrowia i zapewnia spersonalizowany plan leczenia, może pomóc w poprawie rokowania.

Na koniec, rzeczy do zapamiętania

Beta-talasemii nie należy się bać, ale jest to schorzenie, które wymaga odpowiedniego leczenia . Jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, cierpi na tę chorobę, bardzo ważne jest przestrzeganie zaleceń lekarskich, wykonanie niezbędnych badań i rozpoczęcie leczenia . Pamiętaj, że nie jesteś sam. Są lekarze i pracownicy służby zdrowia, którzy mogą Ci pomóc. Nie bój się więc z nimi rozmawiać, jeśli masz jakiekolwiek pytania. Mamy nadzieję, że te informacje pomogą Ci żyć zdrowo!

` Beta-talasemia, talasemia, anemia, hemoglobina, mutacje genetyczne, oddawanie krwi, przeciążenie żelazem