Silny ból brzucha i utrata przytomności bez powodu... Dowiedzmy się więcej o tej rzadkiej chorobie? (Ostra porfiria wątrobowa)

Wyobraź sobie, że bez wyraźnego powodu nagle odczuwasz nieznośny ból brzucha. Do tego dochodzą drętwienie kończyn, uczucie omdlenia i nudności. Nawet po wizytach u kilku lekarzy i wykonaniu wielu badań, nie można ustalić dokładnej przyczyny choroby. Czy Ty lub ktoś z Twoich znajomych miał podobne doświadczenia? Być może przyczyną jest bardzo rzadka choroba genetyczna, o której wiele osób w naszym kraju nawet nie słyszało. Dzisiaj porozmawiamy o jednej z takich chorób – ostrej porfirii wątrobowej (AHP).

Mówiąc najprościej, czym jest ostra porfiria wątrobowa (AHP)?

AHP to rzadkie schorzenie genetyczne , które atakuje nasz układ nerwowy , a czasami także skórę. Jest tak rzadkie, że dotyka około 5 na 100 000 osób. Może powodować nagłe, silne i bolesne objawy. Czasami mogą one zagrażać życiu.

Aby to zrozumieć, porozmawiajmy trochę o krwi w naszym ciele. Nasze czerwone krwinki zawierają białko zwane „ hemoglobiną ”. Jego głównym zadaniem jest pobieranie tlenu, który dostaje się do płuc podczas oddychania, i dostarczanie go do wszystkich innych narządów i tkanek w ciele. To jak „usługa dostawcza”, która przenosi tlen.

Istnieje jeszcze jeden składnik niezbędny do wytwarzania tego białka, zwany „hemoglobiną”, który nazywamy „hemem” .

W organizmie osoby z chorobą AHP następuje spadek lub utrata enzymu, który jest niezbędny na pewnym etapie procesu produkcji tego składnika, zwanego „hemem”. To tak jak podczas gotowania potrawy: jeśli brakuje jednego składnika, potrawy nie da się prawidłowo przygotować.

Niedobór tego enzymu występuje głównie w wątrobie , którą nazywamy również „wątrobową”. Dlatego choroba ta została nazwana „ostrą porfirią wątrobową”.

Co się dzieje, gdy nie możemy wytworzyć hemu? Surowce , które były do ​​tego wykorzystywane, czyli porfobilinogen (PBG) i kwas aminolewulinowy (ALA), zaczynają gromadzić się w wątrobie. Toksyny te gromadzą się we krwi i przemieszczają się po całym organizmie, uszkadzając w szczególności układ nerwowy. To właśnie uszkodzenie nerwów powoduje objawy takie jak silny ból , drętwienie i nudności .

Jakie są główne typy choroby AHP?

Istnieją cztery główne typy AHP. Każdy typ jest spowodowany niedoborem innego enzymu w procesie wytwarzania hemu. Wszystkie cztery wpływają jednak głównie na wątrobę i układ nerwowy.

Ostra porfiria przerywana (AIP)

Ten typ choroby dotyka 80% pacjentów z AHP, czyli większość. Występuje w nim niedobór enzymu syntazy hydroksymetylobilanu (HMBS). Przyczyną jest zmiana w genie (HMBS). W medycynie nazywamy to genem (mutacji) . Czasami może być dziedziczona przez rodziców lub dzieci. Czasami może wystąpić losowo u osoby bez historii rodzinnej.

Jakie są objawy AHP?

Nie wszyscy chorzy na AHP mają takie same objawy. Niektórzy mogą nie mieć żadnych objawów przez całe życie. U niektórych jednak ataki mogą być częste i silne. Ważne jest, aby je rozpoznać.

Jakie czynniki powodują pogorszenie choroby?

Osoba z AHP może prowadzić normalne życie. Jednak pewne czynniki mogą wywołać chorobę. Bardzo ważne jest, aby o tym wiedzieć.

• Niektóre leki: zwłaszcza niektóre leki, takie jak antybiotyki zawierające „(barbiturany)” i „(sulfamidy)”. Jeśli cierpisz na AHP, koniecznie skonsultuj się z lekarzem przed zażyciem jakichkolwiek leków.
• Spożywanie alkoholu: Alkohol jest główną przyczyną zaostrzenia tej choroby.
• Ścisła dieta lub post: Stosowanie diety ubogiej w kalorie i węglowodany (skrobię) może pogorszyć przebieg choroby.
• Zmiany hormonalne: zmiany poziomu hormonów, zwłaszcza u kobiet, związane z cyklem menstruacyjnym.
• Stres i infekcje: Każdy rodzaj stresu dla organizmu, nawet stan zakaźny, taki jak gorączka czy przeziębienie, może zaostrzyć chorobę.

Kiedy należy udać się do lekarza?

Jeśli masz te objawy, nie lekceważ ich, uznając je za normalne. Bardzo ważne jest, aby zasięgnąć porady lekarza, szczególnie w następujących przypadkach:

• Jeśli cierpisz na niewyjaśniony, nawracający, silny ból brzucha.
• Jeśli jednocześnie występują objawy neurologiczne, takie jak drętwienie i osłabienie.
• Jeśli wiesz, że ktoś w Twojej rodzinie cierpi na chorobę `(Porfirię)`.
• Jeśli zauważysz, że Twój mocz przybiera ciemnoczerwony/brązowy kolor.

Jeśli odczuwasz poważne objawy, takie jak nie do zniesienia ból, trudności z oddychaniem, dezorientacja lub utrata kończyn, natychmiast udaj się na oddział ratunkowy szpitala.

Czy istnieje leczenie AHP?

Ponieważ jest to choroba genetyczna, nie ma jeszcze na nią lekarstwa. Istnieją jednak bardzo skuteczne metody leczenia pozwalające kontrolować i zapobiegać zaostrzeniom choroby.

W ciężkich przypadkach konieczna jest hospitalizacja i leczenie.

• Najważniejsze jest zidentyfikowanie czynnika, który spowodował zaostrzenie się choroby i jego zahamowanie.
• W celu uśmierzenia silnego bólu podaje się silne środki przeciwbólowe.
• Podaje się leki w celu opanowania nudności i wymiotów.
• Podając organizmowi glukozę (cukier), czyli glukozę z solą fizjologiczną dożylnie, można ograniczyć produkcję toksyn w wątrobie.
• W ramach specyficznego leczenia stosuje się zastrzyki z (hemu) i wlewy z (heminy) (infuzje). Polega to na podaniu (hemu) zewnętrznie, wysyłając sygnał do wątroby: „Masz (hem)”, nie musisz go już wytwarzać”, i zatrzymując produkcję toksyn.
• Oprócz tego, obecnie dostępne są nowoczesne leki wyprodukowane przy użyciu technologii genetycznej, które zapobiegają nawrotom choroby u osób, u których zaostrzenia są częste.

Lekarz, który Cię zbada, ustali najodpowiedniejsze dla Ciebie leczenie.

AHP, ostra porfiria wątrobowa, porfiria, ból brzucha, choroby neurologiczne, choroby genetyczne, hem, hemoglobina, porfiryna, choroby rzadkie