Wszystko o choroideremii: rzadkiej chorobie powodującej stopniową utratę wzroku

Czy czujesz, że Twój wzrok pogarsza się w nocy? A może Twoje widzenie peryferyjne, czyli widzenie na boki, stopniowo się pogarsza? Czasami nie zwracamy na to uwagi, ale mogą one być oznaką poważnej choroby. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale bardzo ważnej chorobie, która może stopniowo prowadzić do utraty wzroku, a nawet ślepoty. Nazywa się ona choroideremią.

Czym jest choroideremia?

Mówiąc najprościej, choroideremia to rzadka, dziedziczna choroba oczu, dziedziczona genetycznie. Powoduje stopniowe pogorszenie wzroku w obu oczach, prowadząc ostatecznie do ślepoty. Choroba ta często dotyka mężczyzn w cięższym stopniu.

Być może słyszałeś o innej chorobie oczu, zwanej „(Retinitis pigmentosa)”. Powoduje ona również stopniowe osłabienie siatkówki. Co zaskakujące, objawy i niektóre wyniki badań obu chorób, „(Choroideremia)” i „(Retinitis pigmentosa), mogą być podobne. Dlatego najlepszym sposobem, aby dokładnie dowiedzieć się, na którą z tych dwóch chorób cierpisz, jest wykonanie „(testu genetycznego)”.

Co dzieje się w oku? Jak to wpływa na widzenie?

Nasze oczy są jak niesamowite aparaty fotograficzne. Wewnątrz oka znajduje się część zwana siatkówką . To właśnie tam znajdują się specjalne komórki zwane fotoreceptorami , które potrafią wykrywać światło. Komórki te przechwytują światło wpadające do oka i przekształcają je w sygnały elektryczne. Sygnały te są następnie przesyłane do mózgu nerwem wzrokowym . Mózg wykorzystuje te sygnały do ​​tworzenia obrazów, które widzimy.

Za tą siatkówką, pomiędzy białą ochronną warstwą oka (twardówką) a siatkówką, znajduje się warstwa zwana naczyniówką . To właśnie w niej siatkówka otrzymuje pożywienie, czyli za pośrednictwem naczyń krwionośnych, które dostarczają jej krew. Wyobraź sobie, że dostarcza ona wodę i pożywienie roślinie.

W przypadku choroideremii naczynia krwionośne w naczyniówce ulegają uszkodzeniu. Siatkówka nie otrzymuje wystarczającej ilości krwi, przez co również zaczyna ulegać uszkodzeniu. Dotyczy to szczególnie naszego widzenia peryferyjnego .

Jak powszechna jest choroideremia?

To bardzo rzadka choroba. Szacuje się, że rozwija się ona u jednej osoby na 100 000 lub jednej na 50 000. Oznacza to, że nawet w naszym kraju może być bardzo mała liczba osób z tą chorobą.

Jakie są objawy tej choroby? Sprawdź, czy masz je również.

Objawy choroideremii nie pojawiają się nagle. Rozwijają się stopniowo. Oto niektóre z głównych objawów:

• Kurza ślepota (ang. night blindness) to jeden z pierwszych objawów. Czasami objaw ten może pojawić się u dzieci poniżej 10. roku życia. Wyobraź sobie, że nawet w słabo oświetlonym miejscu, gdzie inni dobrze widzą, oni nie widzą dobrze.
• Słabe widzenie peryferyjne. Oznacza to, że patrząc prosto przed siebie, nie widzisz tego, co znajduje się po bokach. Możesz mieć wrażenie, że patrzysz przez tunel.
• Obniżona ostrość wzroku. Zdolność widzenia ostrego i wyraźnego spada. Mogą wystąpić trudności z czytaniem liter i rozróżnianiem odległych obiektów.
• Niezdolność do prawidłowego rozpoznawania kolorów. Wygląd kolorów może się zmieniać. Niektóre kolory mogą być nawet trudne do rozpoznania.
• Stopniowo dochodzi do całkowitej utraty widzenia bocznego, co prowadzi do ślepoty. Początkowo widzenie boczne ulega pogorszeniu, z czasem pozostaje jedynie widzenie centralne, a w końcu może dojść do całkowitej utraty wzroku.

Ważne: Jeśli występuje u Ciebie jeden lub więcej z tych objawów, nie zakładaj, że to choroideremia. Bardzo ważne jest jednak, aby natychmiast udać się do okulisty na badanie.

Dlaczego występuje choroideremia? Czy jest dziedziczna?

Tak, jak już mówiliśmy, choroideremia to choroba genetyczna. A dokładniej, to choroba genetyczna sprzężona z chromosomem X.

Wszyscy mamy w komórkach chromosomy. Te chromosomy zawierają nasze geny. Kobiety mają dwa chromosomy X (XX). Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY).

Wadliwy gen powodujący choroideremię zlokalizowany jest na chromosomie X.

Nawet jeśli kobieta ma jeden chromosom X z tym wadliwym genem, a drugi chromosom X jest zdrowy, prawdopodobnie nie będzie to miało większego wpływu. Dlatego kobiety z tym wadliwym genem („nosicielki”) zazwyczaj nie cierpią na choroideremię tak poważnie jak mężczyźni. Mogą jednak również rozwinąć objawy takie jak ślepota nocna z wiekiem. Całkowita ślepota jest jednak bardzo rzadka.

Mężczyźni mają jednak tylko jeden chromosom X. Jeśli więc mają wadliwy gen na tym chromosomie X, istnieje większe prawdopodobieństwo, że rozwinie się u nich choroideremia.

Mężczyzna z tą chorobą przekazuje wadliwy chromosom X swoim córkom . Córki te stają się nosicielkami choroby. Córki będące nosicielkami mają 50% (jedna na dwie) szans na przekazanie wadliwego chromosomu X swoim dzieciom.

Jak diagnozuje się choroideremię? Jakie badania się wykonuje?

Jeśli występuje którykolwiek z powyższych objawów, zdecydowanie powinieneś udać się do okulisty. Dokładnie zbada on Twoje oczy. Oprócz standardowego badania wzroku, możesz zostać poproszony o wykonanie kilku specjalistycznych badań, takich jak:

• Elektroretinografia (ERG): To badanie mierzy reakcję siatkówki na światło. Choć może wydawać się skomplikowane, w rzeczywistości nie jest bardzo bolesne. Małe elektrody umieszczane są na twarzy, wokół oczu i na skórze głowy. Następnie bardzo cienki drucik (być może soczewka) jest umieszczany bezpośrednio w oku, tuż nad dolną powieką. Następnie pomieszczenie jest zaciemniane i do oczu kierowane są różne światła, aby obserwować funkcjonowanie komórek siatkówki. Może to dostarczyć cennych informacji o funkcjonowaniu siatkówki.
• Optyczna Tomografia Koherentna (OCT): To również bezbolesne i nieinwazyjne badanie. Przypomina skanowanie wnętrza oka. Wykorzystuje specjalne wiązki światła do wykonywania przekrojowych obrazów wnętrza oka, zwłaszcza siatkówki i naczyniówki. Pozwala to na wyraźne uwidocznienie grubości tych warstw i ewentualnych uszkodzeń.
• Angiografia fluoresceinowa: Podczas tego badania specjalny barwnik wstrzykuje się do żyły w ramieniu. Podczas przepływu barwnika przez naczynia krwionośne w oku, specjalna kamera wykonuje zdjęcia wnętrza oka. Pozwala to ocenić stan naczyń krwionośnych w naczyniówce i siatkówce, na przykład czy nie są uszkodzone lub krwawiące.
• Testy genetyczne: To najpewniejszy sposób na odróżnienie choroideremii od innych chorób o podobnych objawach, takich jak retinitis pigmentosa. Polegają one na pobraniu próbki krwi, włosów, skóry, tkanki, a czasem płynu owodniowego od dziecka w łonie matki i zbadaniu zawartych w niej genów. Może to pomóc w ustaleniu, czy występuje mutacja w genie powodującym choroideremię.

Czy istnieje leczenie choroideremii?

Niestety, na choroideremię nie ma lekarstwa. Może to powodować smutek, ale to normalne.

Nie oznacza to jednak, że nic nie możemy zrobić. Chociaż choroby nie da się wyleczyć, możemy leczyć inne problemy z nią związane. Na przykład:

• Strategie dla osób słabowidzących: Wraz ze stopniowym pogarszaniem się wzroku, dostępne są różne urządzenia, które mogą pomóc w codziennych czynnościach. Należą do nich między innymi lupy, specjalne urządzenia oświetleniowe i zegarki z funkcją mówienia.
• Poradnictwo w zakresie zdrowia psychicznego:Życie z tak nieuleczalną chorobą może stanowić wyzwanie psychiczne, dlatego bardzo ważne jest, aby zwrócić się o pomoc do psychiatry lub psychologa.
• Poradnictwo genetyczne: Ponieważ jest to choroba genetyczna, porady genetyczne są bardzo przydatne, ponieważ pozwalają uświadomić innym członkom rodziny istnienie tej choroby i zrozumieć, jak może ona wpłynąć na przyszłe pokolenia.

Jaka przyszłość czeka osobę choroideremiczną?

Zazwyczaj osoba z choroideremią z czasem traci widzenie peryferyjne. Z czasem może pozostać jedynie widzenie centralne. Później niektórzy mogą całkowicie stracić wzrok. Proces ten może się różnić u poszczególnych osób. Niektórzy tracą wzrok z czasem, inni z czasem.

Nie zniechęcaj się tym. Medycyna rozwija się z dnia na dzień. Ciągle poszukuje się nowych badań i nowych metod leczenia.

Jak dbać o siebie?

Nawet jeśli zdiagnozowano u Ciebie choroideremię, możesz podjąć pewne działania, aby zadbać o siebie. Utrzymanie zdrowego stylu życia jest bardzo ważne, nawet w przypadku tej choroby.

• Stosuj zdrową, odżywczą dietę. Jedz więcej zielonych warzyw, owoców i chudego mięsa. Ogranicz nadmiar soli, cukru i niezdrowych tłuszczów w jak największym stopniu.
• Zadbaj o odpowiednią ilość ruchu. Nawet tak prosta rzecz jak codzienny spacer jest dobra.
• Jeśli palisz, przestań. Palenie szkodzi nie tylko oczom, ale i całemu organizmowi.
• Regularnie odwiedzaj okulistę, aby zbadać wzrok. Dzięki temu dowiesz się o stanie swojego zdrowia i nowych metodach leczenia.
• Wysypiaj się.

Kiedy powinienem udać się do lekarza?

Jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany w widzeniu, takie jak pogorszenie widzenia w nocy, pogorszenie widzenia peryferyjnego lub niewyraźne widzenie, natychmiast skontaktuj się z lekarzem. Zwłaszcza nagłe zmiany widzenia lub ból oczu mogą być wskazaniem do nagłej interwencji medycznej.

Jeśli masz trudności z wykonywaniem codziennych czynności, porozmawiaj o tym również z lekarzem. Dobrym pomysłem może być zapytanie, czy kwalifikujesz się do udziału w badaniach klinicznych terapii genowej .

Jaka jest różnica między choroideremią a zanikiem naczyniówki i siatkówki?

Obie te choroby są uwarunkowane genetycznie. Objawy mogą być podobne. Istnieją jednak wyraźne różnice między nimi.

• Wzór dziedziczenia: Choroideremia jest chorobą sprzężoną z chromosomem X. Oznacza to, że dziedziczy się ją poprzez chromosom X. Zanik naczyniówki i siatkówki (Gyrate Atrophy of the HCG) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie . Oznacza to, że aby choroba się rozwinęła, dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen zarówno od matki, jak i od ojca.
• Mutacja genu: Mutacja genu powodująca obie choroby również jest różna.

Najważniejsze wnioski, jakie powinniśmy z tego wyciągnąć (Wnioski do domu)

Prawdą jest, że choroideremia to rzadka, nieuleczalna choroba, która może stopniowo prowadzić do utraty wzroku, a nawet ślepoty. To normalne, że masz mieszane uczucia, gdy dowiadujesz się, że masz taką chorobę.

Pamiętaj jednak, że nie jesteś sam. Utrzymuj silną relację z zespołem medycznym. Są po to, by Cię wspierać. Trwają badania nad znalezieniem metod leczenia i leczenia choroideremii, a także innych chorób genetycznych. Istnieją już zasoby i usługi, które mogą Ci pomóc. Przyjęcie pomocy innych może nieco ułatwić Ci życie.

Zawsze miej nadzieję. Dzięki rozwojowi medycyny w przyszłości mogą pojawić się nowe metody leczenia.

Choroideremia , choroba oczu, utrata wzroku, choroba genetyczna, ślepota nocna, siatkówka, naczyniówka, sprzężona z chromosomem X, badania genetyczne, ślepota