Czasami widujemy osoby znacznie niższe niż przeciętnie, czyli niskie, prawda? Może w filmach, a nawet w prawdziwym życiu. Jedną z przyczyn tego może być schorzenie zwane chondrodysplazją. Nie bój się, gdy usłyszysz tę nazwę. To w rzeczywistości ogólna nazwa kilku chorób związanych z rozwojem kości , które są spowodowane zmianami w genach naszego organizmu. Lekarze zazwyczaj diagnozują tę chorobę niemal natychmiast po urodzeniu dziecka.
Pomyśl o tym, to nie jest tylko jeden rodzaj choroby. Z jednej strony, niektórzy ludzie z tym schorzeniem mogą prowadzić normalne życie bez większych ograniczeń. Na przykład ci, którzy oglądali „Grę o tron”, znają postać Tyriona Lannistera. Aktor grający tę postać, Peter Dinklage, cierpi na schorzenie zwane achondroplazją, które należy do typu chondrodysplazji. Żyje on udanym, pełnym życiem. Ale z drugiej strony istnieją również bardzo ciężkie i bolesne typy tego schorzenia. Przykładem jest chondrodysplazja punktowa Rhizomeliczna (RCDP1). Schorzenie to powoduje zahamowanie wzrostu u niemowląt, problemy z kośćmi, zaburzenia psychiczne i zaćmę . Wiele dzieci z tym ciężkim schorzeniem nie przeżywa dzieciństwa. Ale jest nadzieja. Naukowcy próbują znaleźć lekarstwo na RCDP1.
Jakie są tego przyczyny?
Mówiąc prościej, te schorzenia mają podłoże genetyczne . Oznacza to, że są spowodowane pewnymi zmianami lub defektami w genach wewnątrz komórek naszego ciała. Czasami te defekty genetyczne mogą być dziedziczone od rodziców do dzieci. Jednym z takich schorzeń dziedzicznych jest ciężka choroba zwana RCDP1.
Jednak najczęstszy typ, taki jak achondroplazja, jest często spowodowany losową mutacją. Oznacza to, że dziecko może się na nią zachorować, nawet jeśli żadne z rodziców nie ma tego schorzenia.
Jakie są objawy tej choroby?
Oprócz wyglądu fizycznego, objawy zależą od rodzaju chondrodysplazji, na którą cierpi dana osoba. Głównymi objawami są niski wzrost (niski wzrost) i większy niż normalnie rozmiar głowy . Mogą jednak wystąpić również inne objawy. Przyjrzyjmy się im bliżej.
| Część ciała, w której mogą wystąpić objawy | Możliwy problem |
|---|---|
| Rozwój mózgu | W niektórych typach rozwoju mózgu może dojść do zaburzeń i upośledzenia umysłowego. Jednak w typach takich jak achondroplazja upośledzenie umysłowe nie występuje. |
| Skóra | Skóra staje się szorstka i łuszcząca się. |
| Usta | Rozszczep podniebienia. |
| Oczy | Osłabienie wzroku spowodowane zaćmą. |
| Kręgosłup | Występowanie deformacji kręgosłupa. |
Jak ustala się diagnozę?
Często lekarz podejrzewa tę przypadłość już po urodzeniu dziecka, ponieważ objawy takie jak skrócone kończyny i powiększona głowa są łatwe do rozpoznania.
Aby potwierdzić to podejrzenie, lekarz zleca wykonanie zdjęcia rentgenowskiego . Zdjęcie pokazuje, że kości ramion i nóg dziecka są niezwykle krótkie i szerokie.
Co więcej, schorzenia takie jak achondroplazja mogą zostać wykryte nawet za pomocą badania USG, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Jeśli chcesz mieć 100% pewność co do diagnozy, dostępne są nawet specjalne testy genetyczne .
Jakie są metody leczenia?
Opcje leczenia, jakie otrzyma Twoje dziecko, będą zależeć od rodzaju chondrodysplazji, na którą cierpi. Ważne jest, aby zrozumieć, że większość metod leczenia nie jest w stanie zwiększyć wzrostu dziecka , ale może pomóc złagodzić i kontrolować inne problemy zdrowotne z nim związane.
- W przypadku schorzenia, które nie jest tak poważne jak achondroplazja: Jeśli Twoje dziecko jest zdrowe, wystarczy regularnie odwiedzać pediatrę , aby kontrolować jego stan zdrowia. W przypadku wystąpienia jakichkolwiek powikłań, konieczne będzie wdrożenie odpowiedniego leczenia.
- W ciężkich przypadkach leczeniem dziecka może zająć się zespół specjalistów . Konieczne może być zaangażowanie wielu osób, takich jak fizjoterapeuci i dietetycy. Leczenie często odbywa się w szpitalu.
Więcej o leczeniu
W niektórych rzadkich przypadkach podawanie hormonów wzrostu wspomaga wzrost kości, ale nie daje gwarancji wyleczenia. Hormony wzrostu nie leczą schorzeń takich jak achondroplazja.
Niektórzy decydują się na operację wydłużenia kończyn . Jest to jednak bardzo kontrowersyjny zabieg. Wiąże się z ryzykiem i może być bardzo bolesny. W większości przypadków operacja ta powoduje jedynie zwiększenie wzrostu o kilka centymetrów. Ponieważ ta seria operacji jest bardzo obciążająca fizycznie i psychicznie, lekarze zalecają odroczenie jej do czasu, aż dziecko będzie wystarczająco duże, aby zrozumieć i samodzielnie podejmować decyzje.
Jakie są możliwe powikłania?
Większość rodzajów chondrodysplazji nie zagraża życiu, ale może powodować bolesne i długotrwałe problemy. Lekarz może pomóc w ich leczeniu.
| Powikłanie | Proste wyjaśnienie |
|---|---|
| Trudności z oddychaniem | Niewielkie rozmiary klatki piersiowej mogą powodować trudności w oddychaniu. |
| Ból pleców i trakcja kręgosłupa | Zmiany kręgosłupa mogą powodować ból i sztywność. |
| Zwężenie kanału kręgowego | Ucisk nerwu spowodowany zwężeniem kanału, przez który przechodzi rdzeń kręgowy wewnątrz kręgosłupa. |
| Wspólne problemy | Bóle stawów i trudności w poruszaniu się. |
| Częste infekcje płuc | Zmiany w sposobie oddychania mogą być przyczyną częstych infekcji płuc. |
| Napady padaczkowe | W niektórych ciężkich przypadkach mogą wystąpić drgawki spowodowane zaburzeniami rozwoju mózgu. |
| Bezdech senny | Chwilowe ustanie oddechu w czasie snu. |
Jak możesz uzyskać wsparcie dla siebie i swojego dziecka?
Żyjąc z tą chorobą, wsparcie zarówno dla Ciebie, jak i Twojego dziecka jest bardzo ważne. Osoby z tą chorobą nie lubią być traktowane w sposób wyjątkowy. Jednak ludzie w społeczeństwie czasami próbują je marginalizować i źle rozumieć. Szczególnie w szkole istnieje duże ryzyko znęcania się ze strony rówieśników.
Dlatego bardzo dobrze jest skorzystać z pomocy psychologa , aby pomóc dziecku poradzić sobie z tą sytuacją i pomóc innym zrozumieć jej istotę. Istnieją również grupy wsparcia, które tworzą rodziny z takimi dziećmi. Dzięki nim można wymieniać się informacjami, rozmawiać o swoich doświadczeniach i być dla siebie nawzajem źródłem wsparcia.
Przesłanie do domu
- Chondrodysplazja nie jest pojedynczą chorobą. Jest to ogólne określenie szeregu schorzeń genetycznych, które wpływają na rozwój kości.
- Nasilenie tej choroby różni się u poszczególnych osób. U niektórych objawy mogą być łagodne, u innych zaś mogą wystąpić poważne powikłania. Wiele osób cierpiących na schorzenia takie jak achondroplazja wiedzie pełne, udane życie.
- Głównym celem leczenia nie jest zwiększenie wzrostu, ale radzenie sobie z towarzyszącymi temu problemami zdrowotnymi (takimi jak ból pleców, trudności w oddychaniu).
- Gdy już dowiesz się, że Twoje dziecko cierpi na tę chorobę, bardzo ważne jest, aby zwrócić się o pomoc do zespołu lekarzy specjalistów.
- Oprócz leczenia, niezwykle ważne jest również wsparcie psychologiczne i poradnictwo dla dziecka i rodziny. Konieczne jest wzmocnienie dziecka w walce z molestowaniem społecznym.
💬 Comments (0)
Nie opublikowano jeszcze żadnych komentarzy. Dodaj swój komentarz tutaj po raz pierwszy.
Dodaj swój komentarz