Czym jest zespół Cornelii de Lange? Porozmawiajmy o tym!

Czy kiedykolwiek martwiłeś się lub byłeś ciekaw rozwoju swojego maluszka, albo drobnych zmian w jego wyglądzie? Niektóre dzieci rozwijają się nieco inaczej niż inne, a ich twarz i kończyny mogą się nieznacznie różnić. Dzisiaj porozmawiamy o rzadkiej, ale bardzo ważnej chorobie, o której warto wiedzieć. Nazywa się ona zespołem Cornelii de Lange (CdLS).

Czym jest zespół Cornelii de Lan (CdLS)?

Mówiąc wprost, jest to rzadka choroba genetyczna . „Genetyczna” oznacza coś, co jest spowodowane zmianą w naszych genach. Choroba ta powoduje zmiany w wyglądzie fizycznym dziecka, jego rozwoju intelektualnym (takim jak zdolność uczenia się) i zachowaniu.

Co ważne, ta choroba (CdLS) nie dotyka wszystkich niemowląt w ten sam sposób. Podczas gdy niektóre dzieci mogą mieć bardzo łagodne objawy, inne mogą mieć bardzo nasilone. Ściśle rzecz biorąc, nie ma dwóch identycznych dzieci z tą chorobą. Istnieją jednak pewne wspólne cechy w ich wyglądzie i zachowaniu. Choroba ta może dotyczyć różnych części ciała dziecka. Główne objawy, które zazwyczaj obserwuje się, to:

• Opóźnienie wzrostu przed i po urodzeniu. Oznacza to, że dziecko może stracić na wadze i nie urosnąć.
• Zmiany w głowie i twarzy. Lekarze nazywają je zmianami „czaszkowo-twarzowymi”. Porozmawiamy o tym później.
• Pewne wady dłoni i palców.
• Posiadanie większej niż normalnie ilości włosów na ciele i głowie. Nazywa się to „hipertrychozą” lub „hirsutyzmem”.
• Niepełnosprawność intelektualna.

Jak powszechne jest to schorzenie?

Zespół Cornelii de Lann jest w rzeczywistości bardzo rzadką chorobą . Jest obecny od urodzenia. Statystycznie występuje u około jednego na 10 000 żywych urodzeń lub jednego na 50 000 żywych urodzeń. Lekarze uważają jednak, że niektóre dzieci z tym schorzeniem mogą pozostać niezdiagnozowane. Dzieje się tak, ponieważ jeśli objawy są bardzo łagodne, mogą zostać pomylone z innymi schorzeniami. Mogą nawet nie zdawać sobie sprawy, że są powiązane z zespołem Cornelii de Lann (CdLS).

Jakie są objawy zespołu Cornelii de Lann?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, schorzenie to nie dotyka każdego dziecka w ten sam sposób. Objawy mogą się różnić u poszczególnych dzieci. Jeśli Twoje dziecko cierpi na tę chorobę, możesz zauważyć jeden lub więcej z poniższych objawów.

Cechy szczególne widoczne na twarzy i głowie

Nazywamy je `(Charakterystycznymi cechami twarzoczaszki)`.

• Rzęsy często sprawiają wrażenie, jakby były połączone pośrodku i wygięte ku górze (taki stan nazywa się `(synophrys)`).
• Rzęsy są bardzo długie.
• Płatki uszu są położone niżej niż zwykle.
• Zęby są małe, a między nimi są duże przerwy.
• Nos staje się mały i zadarty.
• Głowa mniejsza niż normalnie (lekarze nazywają to „małogłowiem”).
• Rozszczep podniebienia (nie występuje u każdego, ale u niektórych może się zdarzyć).

Cechy neurorozwojowe

• Opóźnienia rozwojowe. Mowa tu o takich rzeczach jak brak raczkowania w wieku raczkowania, brak chodzenia w wieku chodzenia.
• Wiele osób może mieć umiarkowaną lub ciężką niepełnosprawność intelektualną , co oznacza, że ​​mogą mieć pewne upośledzenia w zakresie takich funkcji, jak uczenie się i rozumienie.

Cechy psychiatryczne

• Mogą wykazywać wzorce zachowań podobne do tych, które występują w przypadku „(zaburzeń ze spektrum autyzmu)” . Na przykład mogą nie chcieć komunikować się z innymi i powtarzać w kółko te same rzeczy.
• Objawy podobne do objawów zaburzenia zwanego zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) .
• Zaburzenia lękowe.

Inne wspólne cechy, które można zaobserwować

Ponadto zespół Cornelii de Lann może powodować inne problemy:

• Powolny wzrost przed i po urodzeniu. Może to powodować ich niskie wzrosty.
• Pewne nieprawidłowości w obrębie dłoni, palców i kości dłoni.
• Posiadanie większej niż normalnie ilości włosów na ciele (hirsutyzm).
• Utrata słuchu.
• Problemy z układem trawiennym. Na przykład przewlekły refluks żołądkowo-przełykowy (GERD).
• Nieprawidłowości narządów płciowych, takie jak niezstąpione jądra u chłopców (wnętrostwo).
• Wada wzroku. Na przykład krótkowzroczność (miopia).
• Napady padaczkowe (nazywamy je `napadami`).
• Choroba serca. Na przykład dziura w sercu.

Co jest przyczyną zespołu Cornelii de Lan?

Stan ten jest zazwyczaj spowodowany szkodliwą zmianą (wariantem patogennym) w jednym z siedmiu genów . Geny te to NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 i ANKRD11. Razem geny te wspomagają prawidłowe funkcjonowanie kompleksu kohezyny.

Być może zastanawiasz się, czym jest ten „kompleks kohezyny”. Mówiąc prościej, jest to grupa białek, które odgrywają bardzo ważną rolę w rozwoju dziecka w łonie matki.To właśnie on kontroluje geny niezbędne do prawidłowego rozwoju kończyn, twarzy i innych części ciała dziecka. Zatem, jeśli nastąpi zmiana w którymkolwiek z wcześniej wymienionych genów, funkcjonowanie tego „kompleksu kohezyny” zostanie zaburzone. W rezultacie zakłóci to wczesny rozwój dziecka.

U 60–80% osób z zespołem CdLS (CdLS) choroba ta jest spowodowana zmianą w genie NIPBL. Jest mniej prawdopodobne, że choroba jest spowodowana zmianami w pozostałych sześciu genach. U kolejnych 5–20% osób genetyczna przyczyna tej choroby nie została jeszcze zidentyfikowana.

W większości przypadków dzieci z tą chorobą nie mają rodzinnej historii choroby. Oznacza to , że często jest ona spowodowana nową zmianą genetyczną (zwaną „mutacją de novo”). Jeśli jednak jedno z rodziców ma łagodne objawy choroby, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą chorobą wynosi 50%. Podobnie, jeśli zdrowe dziecko rodziców ma dziecko z „(CdLS)”, ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z tą chorobą szacuje się na 1–1,5%.

Jakie powikłania mogą wystąpić w związku z tym schorzeniem?

Ponieważ zespół Cornelii de Lann dotyka różnych części ciała, mogą wystąpić różne powikłania.

Problemy układu trawiennego

• Atrezja dwunastnicy: zablokowanie pierwszej części jelita cienkiego dziecka.
• Wrodzona przepuklina przeponowa: otwór w przeponie dziecka (mięśniu oddzielającym klatkę piersiową od żołądka).
• `(Malrotacja)`: Nieprawidłowość w sposobie formowania się jelit dziecka.
• Zwężenie odźwiernika: Zwężenie otworu łączącego żołądek dziecka z jelitem cienkim.
• Przepuklina pachwinowa: część jelit dziecka przeciska się przez otwór w ścianie brzucha do okolicy pachwiny.
• Przełyk Barretta: Schorzenie, które może wystąpić w wyniku ciężkiej choroby refluksowej przełyku (GERD).

Problemy układu moczowo-płciowego

• Wnętrostwo: stan, w którym jądra u płodu płci męskiej nie zstępują do moszny przed porodem lub krótko po nim.
• `(Hipospadia)`: U chłopców cewka moczowa nie otwiera się w prawidłowym miejscu na prąciu.
• `(Hipoplazja nerek)`: Jedna lub obie nerki dziecka są mniejsze niż normalnie.

Problemy z oczami

• `(Ptoza)`: Niemożność prawidłowego otwarcia oka z powodu opadania górnej powieki w dół.
• Zapalenie brzegów powiek: stan zapalny i infekcja powieki.
• Wady wzroku: Na przykład takie schorzenia jak `(astygmatyzm)` (niewyraźne widzenie spowodowane krzywizną zewnętrznej warstwy oka).

Jak diagnozuje się zespół Cornelii de Lan?

Lekarz opiekujący się dzieckiem może zdiagnozować tę chorobę zaraz po urodzeniu lub wkrótce po . Lekarz zbada dziecko fizycznie, oceni objawy i zapyta o historię medyczną rodziny.

Jednakże objawy dzieckaJeśli choroba jest bardzo łagodna, jej rozpoznanie może być trudne. W takich przypadkach lekarz może zlecić badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.

Bardzo rzadko tę chorobę można zdiagnozować jeszcze przed narodzinami dziecka. Nazywa się to prenatalnym badaniem genetycznym . Pozwala ono zidentyfikować mutacje genetyczne, które ją powodują.

Jak leczy się zespół Cornelii de Lan?

Leczenie tego schorzenia różni się w zależności od dziecka i objawów. Ponieważ schorzenie to dotyka wielu części ciała, zespół lekarzy będzie współpracował, aby zaplanować leczenie. Leczenie może obejmować:

Odżywianie i karmienie

• Wprowadzenie rurki gastrostomijnej w celu podania wysokokalorycznej mieszanki i/lub pokarmu, aby zapobiec opóźnieniom wzrostu u dziecka.
• Aby omówić trudności związane z jedzeniem, skonsultuj się z dietetykiem.

Chirurgia

• Nieprawidłowości kości.
• Problemy z układem trawiennym.
• Choroba serca.
• Rozszczep podniebienia.
• Niezstąpione jądra.

Leczenie tego typu schorzeń może wymagać interwencji chirurgicznej.

Leki

• Leki przeciwdrgawkowe kontrolują lub zapobiegają napadom padaczkowym (drgawkom).
• Leki przeciwdepresyjne stosowane w celu kontrolowania zachowań agresywnych lub samookaleczających.
• Antybiotyki leczą infekcje dróg oddechowych.

Niektóre schorzenia układu trawiennego i serca można również leczyć farmakologicznie.

Terapie

Terapie te należy kontynuować przez całe życie dziecka. W przypadku opóźnień rozwojowych, niepełnosprawności intelektualnej i problemów behawioralnych u dziecka można zastosować różne metody terapeutyczne. Mogą one obejmować:

• Fizjoterapia.
• Terapia zajęciowa.
• Terapia logopedyczna.
• Psychoterapia.

Ponadto istnieje potrzeba ciągłej oceny i monitorowania niektórych aktywności i opóźnień rozwojowych przez całe życie dziecka. Obejmuje to:

• Badania słuchu i wzroku.
• Wzrost i rozwój psychomotoryczny (praca zgodnie z myśleniem).
• Praca serca i nerek.
• Funkcjonowanie układu pokarmowego.

Powinny być one zawsze badane przez lekarza.

Jaka jest średnia długość życia osób z zespołem Cornelii de Lann?

Średnia długość życia osób dotkniętych tą chorobą jest na ogół normalna.Większość dzieci z tą chorobą dożywa dorosłości. Jeśli jednak u dziecka wystąpią poważniejsze objawy choroby (zwłaszcza problemy z sercem i gardłem), może to nieznacznie skrócić jego życie.

Dorośli z CdLS mogą wymagać stałej opieki medycznej przez całe życie. W przypadku wystąpienia powikłań rokowanie zależy od stopnia nasilenia i zastosowanego leczenia.

Czy można zapobiec tej sytuacji?

Ponieważ jest to choroba genetyczna, zespołowi Cornelii de Lann nie można zapobiec. Jeśli planujesz ciążę i chcesz poznać ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą, porozmawiaj z lekarzem o poradnictwie genetycznym lub testach genetycznych .

To normalne, że czujesz szok i smutek, gdy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma rzadką chorobę genetyczną. Pamiętaj jednak, że większość dzieci z zespołem Cornelii de Lann żyje pełnią życia i dobrze się rozwija w wieku dorosłym.

Po zdiagnozowaniu choroby dziecka, lekarz omówi z Tobą różne opcje leczenia. Być może będziesz musiał/a również skorzystać z pomocy zespołu specjalistów. Najważniejsze to dowiedzieć się jak najwięcej o chorobie dziecka i zapewnić mu jak najlepszą opiekę.

Najważniejsze rzeczy do zapamiętania (przesłanie do zapamiętania)

Dobrze, podsumujmy zatem najważniejsze punkty, o których musisz pamiętać, biorąc pod uwagę to, o czym mówiliśmy:

• Zespół Cornelii de Lan (CdLS) jest rzadką chorobą genetyczną.
• Może to mieć wpływ na wygląd, wzrost, inteligencję i zachowanie dziecka .
• Objawy są różne u poszczególnych dzieci : niektóre są łagodne, inne poważne.
• Powodem jest zmiana w genach.
• Leczenie zależy od objawów dziecka. Można zastosować różne metody terapeutyczne, w tym zabieg chirurgiczny, jeśli to konieczne, oraz leki.
• Mimo że tej chorobie nie można zapobiec, poradnictwo genetyczne może pomóc Ci dowiedzieć się, jakie jest Twoje ryzyko.
• Wczesne rozpoznanie, odpowiednie leczenie i pełna miłości opieka mogą pomóc tym dzieciom żyć pełnią życia.

Jeśli masz jakiekolwiek dodatkowe pytania lub wątpliwości, koniecznie porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym lub pediatrą. Udzielą Ci oni niezbędnych wskazówek.

Zespół Cornelii de Lange, CdLS, choroby genetyczne, zdrowie dziecka, opóźnienie rozwoju, cechy fizyczne, rzadkie choroby